При каких нематодозах могут быть воспалительные процессы в легких (пневмония) и с чем это связано?

 

Аскарида человеческая (Ascaris lumbricoideus)

Личинки - вызывает аллергические реакции, поражает печень, легкие. В легких - множественные очаги кровоизлияний и воспаления (пневмония).

 

Трихинелла (Trichinella spiralis)

Начальный этап - связан с внедрением личинок - интоксикация, отек лица, повышение t до 40, желудочно-кишечные расстройства. Поздний период - боли в мышцах, судорожное сжатие жевательных мышц, возможен смертельный исход. В легких случаях - выздоровление через 3-4 недели. Осложнения - поражение миокарда, пневмония и др.

 

Легочный сосальщик (Paragonimus westermani).

Какие анеуплоидии по аутосомам у человека вы знаете?

Анеуплоидии - изменение числа хромосом в клетке в большую или меньшую сторону от нормального.

Отсутствие одной хромосомы называется моносомией (т.к. в из какой либо пары хромосом исчезает одна хромосома, другая остается и всего в клетке присутствует 45 хромосом, 22 полные пары и одна хромосома не имеющая пары). Отсутствие любой аутосомы, как правило, приводит к грубой патологии плода, нарушению его развития и заканчивается внутриутробной гибелью или спонтанному аборту на ранних сроках беременности. Однако, есть несколько исключений, например моносомия по 21 хромосоме.

Наличие одной или нескольких дополнительных хромосом называется полисомией или полиплоидией. Бывают трисомия, тетрасомя, пентасомия, которые определяются как наличие, соответственно, одной, двух или трех дополнительных хромосом к какой либо паре хромосом. В большинстве случаев беременность с полисомным набором хромосом у плода заканчивается спонтанным абортом. Однако, при некоторых трисомиях возможно рождение больного ребенка с клиническими проявлениями одного из следующих синдромов:

•синдром Дауна — трисомия по 21 хромосоме, к признакам относятся: слабоумие, задержка роста, характерная внешность, изменения дерматоглифики;

•синдром Патау — трисомия по 13 хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто — полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; практически все больные не доживают до одного года;

•синдром Эдвардса — трисомия по 18 хромосоме, нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы; 60% детей умирают в возрасте до 3-х месяцев, до года доживают лишь 10%, основной причиной служит остановка дыхания и нарушение работы сердца.

Билет 47.

1. Изменчивость- свойство живых систем приобретать изменения и существовать в разных вариантах.

Изменчивость бывает:

1. Ненаследственная(фенотипическая, модификационная) – не передается по наследству. Изменения признаков организма, происходящие под влиянием среды и не затрагивающих генотип. Пределы модификационной изменчивости признака определяются генотипом и называются нормой реакции.

Значение: Адаптация- приспособление к данным условиям среды, выживание, сохранение потомства.

Примеры: Белокачанная капуста в условиях жаркого климата не образует кочана. Породы лошадей и коров, завезенных в горы, становятся низкорослыми.

2. Наследственная- передается по наследству. Может быть комбинативной и мутационной.

Комбинативная изменчивость- изменчивость, которая возникает вследствие рекомбинации генов во время слияния гамет.

Основные причины: 1) независимое расхождения хромосом во время мейоза

2) случайная встреча половых гамет и сочетание хромосом во время оплодотворения

3) рекомбинация генов вследствие кроссинговера

Мутационная изменчивость – причина- мутации.

Значение: Влияния внешних и внутренних мутагенных факторов, в результате чего происходит изменение в генах и хромосомах.

Примеры: Материал для естественного и искусственного отбора, так как мутации могут быть полезные, вредные и безразличные, доминантные и рецессивные.

 

2. Паразитизм в типе Простейшие. Адаптации к паразитическому образу жизни. Простейшие, паразитирующие в полостных органах человека. Пути заражения и профилактика заболеваний.

 

К типу Простейшие относят организмы, тело которых состоит из одной клетки, функционирующей как целый организм. Питание происходит с помощью пищеварительных вакуолей, содержащих пищеварительные ферменты и связанных по происхождению с лизосомами. Оно осуществляется за счет фаго- или пиноцитоза. Некоторые простейшие содержат хлоропласты и способны питаться за счет фотосинтеза. Большинство имеют органеллы передвижения: жгутики, реснички и псевдоподии.

Имеются органеллы, регулирующие водно-солевой баланс- сократительные вакуоли. Они сокращаются и выделяют во внешнюю среду избытки воды и жидкие продукты диссимиляции. Размножение обычно происходит разными формами деления- разновидностями митоза. Характерен также половой процесс: в виде слияния клеток- копуляция- или обмен наследственным материалом- конъюгация. Клетки Простейших, за исключением представителей подтипа Саркодовых, покрывает плотная оболочка пелликула, обеспечивающая постоянство их формы. Имеется цитостом(клеточный рот) и цитофаринкс(клеточная глотка). Активно паразитирующая форма называется трофозоит. Попадая в неблагоприятные условия, трофозоит превращается в покрытую плотной оболочкой цисту, в которой резко снижены все метаболические процессы. Заболевания, вызванные простейшими, называются протозойными.

Представители подтипа Саркодовые отличаются непостовянство формы клеток и передвигаются при помощи ложноножек. Клетки простейших, относящихся к подтипу жгутиконосцев покрыты пелликулой, что обеспечивает постоянство их формы. Органеллы передвижения- один или несколько жгутиков, в основании которых имеется кинетосома(базальное тельце). Нередко бывает ундулирующая мембрана. К ним относится кишечная лямблия, обитающая в тонком кишечнике. Ее грушевидная клетка симметрично разделена двумя органеллами – аксостилями.В расширенной части клетки располагается присасывательный диск.

Инфузории являются наиболее сложно организованными простейшими. В эктоплазме залегают органеллы защиты – трихоцисты, связанные кинетодесмами с кинетосомами, которые обеспечивают биение многочисленных ресничек. Благодаря работе ресничного аппарата пища направляется в предротовую воронку (перистом) откуда попадает в клеточный рот (цитостом), а затем в клеточную глотку (цитофаринкс), от дна которой отделяются пищеварительные вакуоли.

Простейшие, обитающие в тонкой кишке.

В тонкой кишке паразитирует единственный вид простейших- лямблия кишечная, возбудитель лямблиоза. Трофозоиты используют питательные вещества с поверхности клеток кишечного эпителия. Захват пищи осуществляется пиноцитозом. Большие количества лямблий, которые покрывают обширные поверхности кишечной стенки, нарушают процессы всасывания и пристеночного пищеварения. Попадая в нижние отделы тонкой кишки, лябмблии инцистируются. Зрелые цисты имеют овальную форму, 4 ядра, и несколько аксостилей. Личная профилкатика: соблюдение правил гигиены питания. Общественная- санитарное благоустройство туалетов, предприятий общественного питания.

Простейшие, обитающие в толстой кишке.

Дизентерийная амеба- возбудитель амебиаза. Встречается повсеместно в зонах с влажным жарким климатом. Заразиться амебиазом можно проглотив цисты паразита с водой или пищевыми продуктами, загрязненными землей. Профилактика как и при лямблиозе.

Балантидий- возбудитель балантидиаза. Пути заражения как и при амебиазе. Профилактика как и при лямблиозе, однако в связи с зоонозной природой балантидиаза следует также вести борьбу с грызунами и обеспечивать гигиеническое содержание свиней.

Сколько аминокислотных остатков кодируется цепью ДНК, содержащей 450 нуклеотидов, 150 из которых составляет интрон?

 

Интроны- неинформативные участки ДНК.

450-150=300 нуклеотидов. (информативных участков)

1 аминокислота кодируется 3 нуклеотидами. 300: 3=100 аминокислот.

К дерматологу обратился пациент по поводу болезненной, незаживающей язвы на коже щеки, возникшей около двух недель назад после возвращения из экспедиции в Бразилию. В последующие дни стали появляться эрозии на языке и слизистой щёк и носа. Какое паразитарное заболевание можно заподозрить? Дайте русское и латинское название паразита. Какое исследование необходимо провести для подтверждения диагноза? Кто мог стать источником заражения? Представляет ли данный человек опасность для окружающих?

Можно заподозрить слизисто кожный лейшманиоз, вызываемый подвидом Leishmania brasiliensis. При этой форме заболевания паразиты проникают из кожи по кровеносным сосудам в носоглотку, гортань, мягкое небо, половые органы, поселяются в макрофагах соединительных тканей и вызывают здесь деструктивные изменения. Диагностика основана на микроскопировании мазков из кожных язв. Используются также и биологические пробы- заражение лабораторных грызунов. Заразиться можно при укусе москитом. Природными резервуарами являются грызуны, дикие и домашние хищники.

Билет 48.

1. Медико-генетическое консультирование (задачи и этапы). Пренатальная диагностика. Основные группы наследственных заболеваний.

Медико-генетическое консультирование является наиболее эффективным методом профилактики наследственной патологии, главная цель которого состоит: 1) в определении прогноза рождения больных детей в семье

2) в консультировании по вопросам дальнейшего планирования семьи

Этот метод эффективен до зачатия или на самых ранних сроках беременности.

Включает 4 этапа: диагноз, прогноз, заключение и совет.

Задачи: 1. Установление точного диагноза наследственного заболевания

2. определение типа наследования заболевания в данной семье

3. расчет риска повторения болезни в семье

4. определение наиболее эффективного способа профилактики

5. объяснение обратившимся смысла собранной и проанализированной информации, медико-генетического прогноза и методов профилактики.

Пренатальная диагностика: Дородовая диагностика проводится с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития. Многие болезни можно выявить еще до рождения. Методы:

1. Биопсия ворсин хориона. Производится уже на 7 неделе беременности. Служит для выявления хромосомных дефектов, активности ферментов и ДНК-диагностики.

2. Амниоцентез(взятие околоплодной жидкости с содержащимися в ней клетками). Производится начиная с 12-14 недель беременности, также используется для анализа хромосом, белков и плода.

3. Кордоцентез (взятие крови из пупочных сосудов) производится на 20-25 неделе беременности и используется для тех же целей.

4. Анализ крови матери. Ряд болезней плода может проявляться изменением белков в сыворотке матери (альфафетопротеин повышен при дефектах нервной трубки и снижен при синдроме Дауна)

5. Ультразвуковое исследование плода производится на всех сроках беременности. Под его контролем проводятся амниоцентез, биопсию хориона и кордоцентез. Узи- главный метод визуального определения пороков развития плода и состояния плаценты.

6. Рекомендуется производить не менее 2 раз в течение беременности.

 

Основные группы наследственных заболеваний. Генные болезни, хромосомные болезни, мультифакториальные болезни, генетические болезни соматических клеток и болезни генетической несовместимости матери и плода. Так же выделяют заболевания с нетрадиционным типом наследования: митохондриальные болезни, болезни тринуклеотидных повторов и геномного импринтинга.