Клеточные механизмы онтогенеза. Классификация и основные механизмы формирования пороков развития у человека.

 

В онтогенезе особи происходят сложнейшие преобразования: осуществляется дифференциация частей развивающегося организма (морфогенез), формирование его внешней и внутренней структуры (морфогенез), рост. В основе этих преобразований лежат клеточные и системные механизмы развития. К клеточным механизмам относят размножение, перемещения, избирательную сортировку, дифференцировку, программированную гибель клеток. Важной особенностью действия этих механизмов является их избирательность, которая означает, что тот или иной механизм реализуется в определенное время развития в определенном месте развивающегося организма с определенной интенсивностью и скоростью и приводит к конкретному качественному и количественному результату. Строгая закономерность действия клеточных механизмов в онтогенезе особи регулируется системными механизмами развития, к которым относят межклеточные взаимодействия, взаимодействия клеточных комплексов, частей и структур зародыша (эмбриональная индукция), нервную и гуморальную регуляцию, образование морфогенетических полей.

 

3. Вопрос

 

4 Вопрос. цепень карликовый Hymenolepis nana

БИЛЕТ 12

1)а)Изменчивость как свойство живых систем.б) Классификация форм изменчивости.в) Генные мутации. г) Их роль в развитии генных болезней человека.

Ответ:а) Изменчивость - способность организмов изменять свои признаки и свойства.

Возникает под воздействием внешней среды или появляется в результате изменений наследственного материала организма.

б)Классификация: Различают ненаследственную (модификационную) и наследственную (комбинативную и мутационную) изменчивость.

Мутации - внезапные, случайные наследуемые изменения генетического материала, вызывающие изменения каких-либо признаков и свойств организма. Бывают генные, хромосомные, геномные мутации.

в)Генная мутация - изменения последовательности нуклеотидов в пределах гена.

Такие изменения могут возникать в результате нарушения процессов репликации, рекомбинации, репарации и затрагивают обе цепи ДНК.

Мутации нередко бывают причиной генных болезней, уродств, гибели особи еще на стадии зародышевого развития.

А- генеративные мутации(возникают в половых клетках и передаются по наследству)

Б- соматические(образуются в соматических клетках, не участвуют в половом размножении. Приводят к возниковению генетических мозаик, т.е. к изменению какой-то части организма, развивающейся из мутантной клетки.)

Генные мутации могут быть:

1- Со сдвигом рамки считывания (выпадение или вставка одного или нескольких нуклеотидов)

2- Без сдвига рамки считывания (замена или поворот на 180 градусов(инверсия) одного или нескольких нуклеотидов).

Мутон - минимальная единица мутирования, одна пара комплементарных нуклеотидов.

г) Роль:

-образование триплета-синонима

-изменение смысла триплета

-образование нонсенс кодона

-изменение нескольких триплетов

В результате данных мутаций возможно отсутствие изменений признака, появление нового варианта признака, который в том числе может обуславливать различные патологические состояния и даже гибель организма. Генные мутации составляют основу возникновения новых аллелей (вариантов гена) и обуславливают явление множественного аллелиза(наличие в генофонде популяции более двух аллелей одного гена), что проявляется в многообразии вариантов признаков у особей вида (полиморфизме популяции).

Генные мутации лежат в основе генных болезней.

1-серповидноклеточная анемия и различные формы талассемий(из-за множества вариантов гемоглобиновых генов и присутствия среди них аномальных)

2-гемофилия, ахондроплазия, фенилкетонурия, дальтонизм. Это моногенне болезни, вызванные наличием в генотипе мутированного гена.

Гемофилия - нарушение свертывания крови из-за дефицита факторов VIII (гемофилия А) или IX (гемофилия В). Проявляется кровоточивостью, кровоизлияниями в суставы(гемартрозами). Популяционная частота гемофилии А: 1:2500 мал., гемофилии В: 1: 25000.Тип наследования АР, ген гемофилии А лежит на Xq28, гемофилии В- Xq27.1- q27.2

Ахондроплазия - непропорциональная карликовость за счет укорочения проксимальных отделов конечностей. Популяционная частота- 1: 100 000. Тип наследования АД, ген картирован на 4q 16.3 80% случаев- новые мутации. Все больные- гетерозиготы, гомозиготы нежизнеспособности.

Фенилкетонория (ФКУ)- дефект обмена, при котором нарушено превращение аминокислоты фенилаланина в тирозин. Больному необходимо соблюдать диету с первых дней жизни, в противном случае развивается тяжелое поражение мозга и умственная отсталость. Разработана система неонатального скрининга- проверки всех новорожденных на 4-5 день жизни. Популяционная частота- 1: 10 000. Ген картирован на 12q22-24.2. Тип наследования- АР.

 

А)Оплодотворение. Б)Сущность и основные клеточные механизмы дробления. В)Репродуктивные технологии, применяемые для достижения беременности искусственным или частично искусственным путем при лечении бесплодия.

А)Оплодотворение - процесс слияния двух гаплоидных половых клеток, ведущий к образованию одной диплоидной клетки- зиготы.

В процессе оплодотворения сперматозоид активирует яйцеклетку к развитию, вносит в яйцеклетку наследственный материал отца. Происходит в ампулярной(расширенной) части маточной трубы.В женских половых путях сперматозоиды сохраняют способность к оплодотворению до 2 суток.

События, способствующие оплодотворении:

1-капацитация(формирование оплодотворяющей способности сперматозоидов у человека) происходит в результате смешивания сперматозоидов с семенной жидкостью, а также во время продвижения сперматозоидов через слизь шейки матки взаимодействия с секретами женских половых путей. Хемотаксис и реотаксис.

2-Выделение на поверхность головки фермета гиалуронидазы, который расщепляет внеклеточный матрикс, соединяющий фолликулярные клетки corona radiate. Требуется воздействие большого кол-ва сперматозоидов для разрыхления и рассеивания клеток лучистого венца.

3-Акросомальная реакция сперматозоида. В результате действия ферментов акросомы растворяются оболочки яйца, объединяются мембраны яйца и сперматозоида и по цитоплазматическому мостику в цитоплазму яйца переходит ядро и центриоль сперматозоида- происходит процесс плазмогамии. Завершается реакция встраиванием мембраны сперматозоида в мембрану яйцеклетки.

Активатор реакции zona pellucidа

4-Параллельно с акросомной реакцией развивается реакция активации яйца(побуждение его к развитию). Проникновение сперматозода через zona pellucidа вызывает диффузию ийонов Ca из головки сперматозоида вов внеклеточную среду, окружающую яйцеклетку. Этот процесс способствует изменению свойств поверхностных гликопротеинов zona pellucid, в результате чего происходит растворение кортикальных гранул. Выделяемые при этом спец ферменты приводят к образованию оболочки оплодотворения. Это все кортикальная реакция. Между цитоплазмой яйца и оболочкой оплодотворения образуется перивителлиновое пространство, заполненное жидкостью и являющееся средой для ранних стадий развития зародыша. Био значение в защите яйца от проникновения в него других сперматозоидов(полиспермии). Попадая в яйцеклетку, ядро сперматозоида погружается внутрь с ом центриоли. Ядро сперматозоида- мужской пронуклеус.

…….

Б) Дробление - процесс митотических делений зиготы, в результате которых образуется многоклеточный зародыш- бластула. Имеет полость- бластоцель и слой клеток- бластодерму, сост из бластомеров.

Особенность делений дробления- практически полное отсутствие в митотическом цикле периодов G1 и G2. Репликация ДНК в S- периоде идет синхронно во всех репликонах, при этом наблюдается больше точек инициации. Вследствие этих причин деления проходят значительно быстрее, чем в обычных соматических клетках. Бластомеры заключают в себе разные участки ооплазмы зиготы.

Значение- накопление клеточного материала, необходимого для первичной дифференцировки зародыша, и в восстановлении ядерно-цитоплазменного отношения, нарушенного в ходе овогенеза. Следствие дробления- распределение морфогенетически активных в-в по разным бластомерам, что приводит к их разнокачественности и определяет их дальнейшую дифференцировку в ткани и органы.

Среди клеточных механизмов, реализуемых на ранних этапах эмбриогенеза, ведущим при дроблении является ПРОЛИФЕРАЦИЯ. Интегративный механизм дробления -МЕЖКЛЕТОЧНЫЕ КОНТАКТЫ.

В)

 

ЭКО (Экстракорпоральное оплодотворение)– яйцеклетка извлекается из организма женщины и оплодотворяется спермой мужчины искусственно в условиях in vitro, полученный эмбрион содержат в условиях инкубатора, где он развивается в течении 2-5 дней, после чего его переносят в полость матки. Криоконсервация гамет и эмбрионов – методы замораживания яйцеклеток, спермы и эмбрионов. Стимуляция овуляции. В результате гормонотерапии в организме женщины созревают неск яйцеклеток, путем биопсии их извлекают из гонад. Неиспользованные эмбрионы и гаметы замораживают. Искусственная инсеминация(ИИ) – введение специально обработанной спермы в полость матки через пластиковый катетер, вставленный в шейку матки. ИКСИ(Интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида в яйцеклетку) – введение единичного сперматозоида в яйцеклетку. ПГД (Предимплантационная генетическая диагностик) – анализ генетических нарушений у эмбрионов до их имплантации в матку. Методы, использующие донорские гаметы(сперму или яйцеклетки) и суррогатное материнство.