Медико-генетическое консультирование. Задачи, методы и этапы медико-генетического консультирования. Понятие о генетическом риске.

Медико-генетическое консультирование является наиболее эффективным методом профилактики наследственной патологии, главная цель которого состоит в:

· Прогнозировании рождения больных детей в семье

· Консультировании по вопросам дальнейшего планирования семьи.

Особо эффективен до зачатия или на самых ранних сроках беременности.

Пренатальная диагностика.

Эта диагностика проводится с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития. При обнаружении порок в развитии плода, врач предлагает прерывание беременности, окончательное решение должна принять семья.

К методам дородовой диагностики относятся:

· Биопсия ворсин хориона. На 7 неделе беременности, для выявления хромосомных дефектов, активности ферментов и ДНК-диагностики.

· Амниоцентез (взятие околоплодной жидкости) с 12-14 недель беременности, для анализа хромосом, белков, ДНК плода.

· Кордоцентез (взятие крови из пупочных сосудов). На 20-25 неделе беременности, цели те же

· Анализ крови матери.

· Ультразвуковое исследование плода. На всех сроках беременности.

Медико-генетическое исследование включает 4 этапа:

1. Диагноз ставится врачом, может обследовать других членов семьи.

2. Прогноз для всего потомства.

3. Заключение медико-генетического консультирования.

4. Совет. В результате проведенных исследований:

· Врач-генетик дает заключение об имеющейся болезни

· Знакомит с вероятностью проявления болезни в будущем

· Дает рекомендации.

Под генетическим риском понимают вероятность проявления определенной наследственной патологии у самого пациента или его родственников, которая выражается в процентах. Риск, который не превышает 5% - низкий и не является противопоказанием к повторному рождению ребенка. Риск от 6 до 20% - средний, для рождения ребенка рекомендуется всестороннее обследование. Риск свыше 20% - высокий.

При расчете генетического риска необходимо: составить родословную, определить вызвано ли заболевание новой мутацией или мутантный ген получен от других поколений, рассчитать вероятность генотипов потомков.

Формы биотических связей в природе. Паразитизм как экологический феномен. Классификация форм паразитизма. Происхождение паразитизма.

Синойкия - совместное проживание двух видов или случай когда один вид использует другой в качестве жилища.

Комменсализм - один вид пользуется остатками пищи, не используемой другим видом Мутуализм - виды не могут существовать друг без друга

ПАРАЗИТИЗМ - отношения организмов различных видов когда один вид (паразит) использует другой вид (хозяин) в качестве источника питания и места обитания

Ложный паразитизм - случаи когда особи одного вида случайно попадают в организм животного (лошадиная аскарида в кишечнике человека)

Сверхпаразитизм - паразит паразита (малярийный плазмодий)

Факультативный паразитизм - вид может существовать как паразит и как свободноживущий организм

Облигатный паразитизм - один вид не может жить без другого хотя бы на одной стадии развития

Временный облигатный - только для питания

Стационарный облигатный - постоянное место обитания

Стационарный постоянный - паразиты все стадии и во всех поколениях проводят на хозяине

Стационарный периодический - некоторые стадии развития проходят во внешней среде

Периодический генерационный - одно поколение - паразиты, другое - свободно живущие

Периодический онтогенетический - организм паразитирует только на одной стадии онтогенеза

Онтогенетический ларвальный - паразитирует личиночная стадия (клещи, оводы)

Онтогенетический имагинальный - паразитирует половозрелая особь (песчаная блоха).

Пути возникновения:

1. Переход свободноживущих форм (хищников) к эктопаразитизму при увеличении времени возможного существования без пищи и времени контакта с жертвой.

2. Переход от комменсализма (когда хозяин служит лишь средой обитания) к эндопаразитизму в случае использования комменсализма не только отходов, но и части пищевого рациона хозяина или даже его тканей.

3. Первичный эндопаразитизм в результате случайного неоднократного заноса в пищеварительную систему хозяина цист и яиц паразитов.

Особенности: Наличие двух сред обитания: первого порядка – организм хозяина, второго – внешняя среда. Паразит имеет форму меньше по сравнению с хозяином и меньше продолжительность жизни. Отличаются высокой способностью к размножению, которая обусловлена обилием пищи. Кол–во паразитов в организме хозяина может быть очень велико. Паразитический образ жизни является их видовой особенностью.

Почему при нарушениях эмбрионального развития на стадии первичного органогенеза обычно возникают множественные, в том числе атавистические, аномалии?

На стадии первичного органогенеза формируются многие важные структуры из которых потом будут образовывать ткани и органы. Примером может служить платиневрия – в результате не смыкания нервных валиков в последующем происходит несращение дужек позвонков, нарушения развития связок, кожных покровов в этом месте. То есть те самые нервные валики в последствии(при нормальном развитии) дать сформировавшийся позвоночник, мышцы и связки спины, окружающие сами позвонки. Но в результате не схождения валиков произошло нарушение развития этих структур.