Объясните механизм возникновения моно- и дизиготных близнецов.

Близнецы – это дети одной беременности. Они бывают однояйцовые и двуяйцовые.

Однояйцовые близнецы или монозиготные развиваются из одной зиготы. Зигота дробится на два бластомера и из каждого развивается самостоятельный организм. Эти организмы идентичны между собой (обладают одинаковыми генотипами), потому что

· дробление происходит по типу митоза,

· биологический смысл митоза: дочерние клетки идентичны по наследственной информации между собой и материнской клеткой.

Особую группу среди монозиготных близнецов составляют необычные типы близнецов:

· двухголовые (обычно летальные случаи),

· каспофаги («сиамские близнецы»), связанные тканевой перемычкой шириной около 10 см, простирающиеся от конца грудины почти до пупка, и другие аномалии.

Рождение однояйцовых близнецов часто передается по женской линии.

Двуяйцовые или дизиготные близнецы развиваются из двух зигот. В результате оплодотворения двух разных яйцеклеток разными сперматозоидами, которые развиваются в матке одновременно. С генетической точки зрения они сходны между собой как обычные братья и сестры.

Рождение двуяйцовых близнецов часто встречается:

· у поздно родящих матерей;

· очень молодых матерей;

· принимавших долгое время химические противозачаточные средства.

Возможно, нарушение гормонального баланса у женщин этих трех групп может приводить к овуляции единовременно нескольких овоцитов II – порядка.

Общая частота рождения близнецов составляет 1%, приблизительно 1/3 их приходится на монозиготных близнецов.

 

4.Пигментация шерсти у кроликов определяется тремя аллелями гена: С – сплошная окраска, с^h– гималайская, с – белая. Аллель с^h доминантен по отношению к аллелю белой окраски и рецессивен по отношению к аллелю сплошной окраски. Какое будет потомство от скрещивания кролика со сплошной окраской шерсти с гималайским, если оба они гетерозиготны по аллелю белой окраски.

 

Генотип родителей: Cc и chc

Генотипы P1: Cch Cc Chc cc

Соответственно 50% кроликов со сплошным окрасом 25% с гималайским и 25% с белым

Билет

1) Экспрессия гена. Транскрипция: инициация, элонгация. Регуляция инициации транскрипции и посттранскрипционных процессов эукариот. Индукция и репрессия генов.

 

Экспрессия генов — это процесс, в ходе которого наследственная информация от гена (последовательности нуклеотидов ДНК) преобразуется в функциональный продукт — РНК или белок. Некоторые этапы экспрессии генов могут регулироваться: это транскрипция, трансляция, сплайсинг РНК и стадия посттрансляционных модификаций белков

Транскри́пция (от лат. transcriptio — переписывание) — процесс синтеза РНК с использованием ДНК в качестве матрицы, происходящий во всех живых клетках. Другими словами, это перенос генетической информации с ДНК на РНК.

Принципиальный смысл этого процесса состоит в том, что информация структурного гена (либо нескольких расположенных рядом генов), записанная в форме нуклеотидной последовательности кодирующей нити ДНК в ориентации 3'→ 5', переписывается (транскрибируется) в нуклеотидную последовательность молекулы РНК, синтезируемой в направлении 5' → 3' на основе комплементарного соответствия дезоксирибонуклеотидов матричной нити ДНК рибонуклеотидам РНК (А-У, Г-Ц, Т-А, Ц-Г) (рис. 1.15). В качестве продуктов транскрипции (транскриптов) можно рассматривать все типы молекул РНК, участвующих в биосинтезе белков в клетке, — матричные (информационные) РНК (мРНК, или иРНК), рибосомные РНК (рРНК), транспортные РНК (тРНК), малые ядерные РНК (мяРНК).

Транскрипция состоит из стадий инициации, элонгации и терминации. Единицей транскрипции является транскриптон, фрагмент молекулы ДНК, состоящий из промотора, транскрибируемой части и терминатора.

А)инициация -Образование первой фосфодиэфирной связи между двумя рибонуклеотидами

Б)Элонгация транскрипции – удлинение цепи РНК

Посттранскрипционный процесс.Процессинг - комплекс процессов образования зрелых молекул РНК и белков в клетке

Регуляция на уровне транскрипции (образование первичного транскрипта) – наиболее распространенный механизм регуляции синтеза белков.

Различают две формы регуляции – индукция синтеза (положительная регуляция) и репрессия синтеза (отрицательная регуляция).

Понятия индукции и репрессии предполагают изменение скорости синтеза белка по отношению к исходному (базальному) уровню. Синтез в базальном состоянии называют конститутивным синтезом.

Если скорость конститутивного синтеза белка высока, то белок регулируется по механизму репрессии синтеза, и, наоборот – при низкой базальной скорости бывает индукция синтеза.

 

 

2) Биологический прогресс и регресс. Критерии биологического прогресса. Основные пути достижения биологического прогресса. 


Рассматривая эволюцию отдельных таксонов, можно убедиться в том, что некоторые из них находятся в состоянии расцвета, в то время как другие вымирают. Успех группы организмов в эволюционном процессе оценивают как состояние биологического прогресса, критериями которого являются:
1) увеличение количества представителей соответствующей группы
2) расширение ареала распространения;
3) активизация видоообразования в роде, увеличение количества родов в семействе, семейств в отряде и т.д.
Явление, противоположное биологическому прогрессу, — биологический регресс — свидетельствует об угасании филогенетической группы, ведущем к ее вымиранию. Так же как и биологический прогресс, состояние регресса может длиться очень долго. Оставшиеся немногочисленные представители некогда биологически прогрессивной группы, найдя соответствующую их организации экологическую нишу, могут продолжать существовать на протяжении сотен миллионов лет. Они называются реликтами, обладают консервативностью организации и крайне медленно эволюционируют. Примерами реликтов являются современная кистеперая рыба — латимерия

Состояние биологического прогресса может быть обусловлено как аро- и аллогенезом, так и морфофизиологическим регрессом. Действительно, занятие новых экологических ниш как в новых адаптивных зонах, так и в уже освоенных приводит и к активизиции размножения, и к расширению ареала, и к усилению видообразования.

 

3. Некоторые эукариотические цитоплазматические мРНК не содержат полиаденилового «хвоста». Это наиболее характерно для гистоновых РНК. Учитывая специфическую роль гистонов в структуре хроматина, предложите гипотезу относительно регуляции экспрессии гистоновых генов и функциональной роли polyA-хвоста в структуре мРНК.

 

Полиаденили́рование — это процесс присоединения большого количества остатков аденозинмонофосфата(поли(А)-хвоста) к 3'-концупервичной мРНК (пре-мРНК). Иными словами, поли(А)-хвост — это фрагмент молекулы мРНК, азотистые основания которого представлены только аденином. У эукариот полиаденилирование является частью процессинга мРНК — процесса созревания первичного транскрипта в зрелую мРНК, готовую для трансляции. Процессинг, в свою очередь, является одним из этапов экспрессии генов.

В хроматине гистоны составляют 25-40 % сухого веса[1]. Благодаря высокому содержанию лизина и аргинина гистоны проявляют сильно оснóвные свойства. Гистоны непосредственно контактируют с ДНК и способны нейтрализовать отрицательный заряд фосфатных групп ДНК за счёт положительных зарядов аминокислотных остатков. Последовательность аминокислот в этих белках является консервативной и практически не различается в организмах различных таксонов. Гистоны присутствуют в ядрах эукариотических клеток; у бактерий гистонов нет, но они выявлены у архей группы Euryarchaea[2].

 

 

4. Приведите примеры природноочаговых трансмиссивных заболеваний. В чем состоит профилактика трансмиссивных заболеваний?

Особую группу природно-очаговых заболеваний составляют трансмиссивные
болезни, такие, как лейшманиоз, трипаносомоз, клещевой энцефалит.
Профилактика природно-очаговых заболеваний представляет особые сложности. В связи с тем, что в циркуляцию возбудителя бывает включено большое количество хозяев, а часто и переносчиков, разрушение целых биогеоценотических комплексов, возникших в результате эволюционного процесса, экологически неразумно, вредно и даже технически невозможно. Лишь в тех случаях, если очаги являются небольшими и хорошо изученными, возможно комплексное преобразование таких биогеоценозов в направлении, исключающем циркуляцию возбудителя. Так, рекультивация опустыненных ландшафтов с созданием на их месте орошаемых садоводческих хозяйств, проводящаяся на фоне борьбы с пустынными грызунами и москитами, может резко снизить заболеваемость населения лейшманиозами. В большинстве же случаев природно-очаговых болезней профилактика их должна быть направлена в первую очередь на индивидуальную защиту (предотвращение от укусов кровососущими членистоногими, термическая обработка пищевых продуктов и т.д.) в соответствии с путями циркуляции в природе конкретных возбудителей.

 

Билет

 

1) Геном человека. Стадии картирования генома. генные и экстрагеннные последовательности ДНК

 

Геном - совокупность всех генов гаплоидного набора хромосом данного вида организма.

Картирование генома человека

Для исследования генома человека была разработана международная программа "Геном человека" ("Human Genome Project").

Основной задачей программы является построение исчерпывающих генетических и физических карт большого разрешения каждой из 24 хромосом человека и определение полной первичной структуры ДНК этих хромосом.

На первом этапе необходимо каждую хромосома разделялась на части меньшего размера, позволяющего их дальнейший анализ известными методами. На второй стадии для некоторых хромосом было проведено определение взаимного расположения фрагментов ДНК и их локализации в хромосомах. На завершающем этапе проведено определение первичной структуры ДНК каждого из фрагментов хромосом и составление полной непрерывной последовательность их нуклеотидов

Генетическая карта маркерных последовательностей призвана облегчить картирование всех генов человека[3], особенно генов наследственных болезней, что является одной из основных целей указанной программы. В ходе её реализации за относительно короткое время было генетически картировано несколько тысяч генов.

Генетические карты человека используются ныне в медицине при диагностике ряда тяжёлых наследственных заболеваний человека.

Экстрагенная ДНК – последовательности, расположенные между генами, включает:
1. 15% уникальной некодирующей ДНК (фрагменты генов, мутировавшие нефункционирующие гены - псевдогены),
2. 59%. повторяющаяся ДНК содержит:
• 44% ДНК-повторов содержат ДНК-транспозоны и связанные с ними последовательности.
• 15% повторы не связанные с транспозонами.
Эти последовательности возникают в результате ошибок репликации и рекомбинаци – длинные сегменты по 10 000-300 000 п.н. и менее 15-500 п.н. простые последовательности тандемно повторяющиеся играют часто структурную роль формируя теломеры и центромеры хромосом – сателлитная ДНК).

 

Генная днк 
• 1,5% генома человека составляют экзоны.
• 24% интроны и другие регуляторные последовательности.

1. 50%. – единичные гены представлены одной копией на гаплоидный набор хромосом (геном).

2. Вторую половину генома составляют мультигенные семейства – группы идентичных и очень сходных генов.
• Некоторые мультигенные семейства состоят из идентичных генов – гистоновые гены, гены рРНК.
• Другие – включают неидентичные гены – два семейства генов кодирующих глобины.

 

2) Биогеоценоз. Его характеристики. Трофические уровни. Организация потоков энергии и веществ в биогеоценозе. Паразитоценоз.


Биогеоценоз — это динамическое и устойчивое сообщество растений, животных и микроорганизмов, находящееся в постоянном взаимодействии и непосредственном контакте с компонентами атмосферы, гидросферы и литосферы.

Биогеоценоз состоит из биотической (биоценоз) и абиотической (экотоп) частей, которые связаны непрерывным обменом веществом, и представляет собой энергетически и вещественно открытую систему. Как через любую диссипативную (т.е. рассеивающую энергию) систему, через биогеоценоз протекает регулируемый поток энергии. Эта энергия затрачивается на обеспечение постоянного круговорота веществ, поддержание целостности системы

и обеспечение ее эволюции. Энергия проходит через серию трофических уровней, являющихся звеньями цепей питания.Первый трофический уровень - продуценты; второй - консументы, или потребители, первого порядка (травоядные животные, а в нашем примере - ветвистоусые рачки); третий - потребители второго порядка (первичные хищники); ими питаются вторичные хищники - потребители третьего порядка и т.д.Существуют два основных типа пищевых цепей — пастбищные (цепи выедания, или цепи потребления) и детритные (цепи разложения). Пастбищные цепи начинаются с продуцентов: клевер → кролик → волк; фитопланктон (автотрофные протисты) → зоопланктон (мелкие беспозвоночные) → плотва → щука → скопа. Детритные цепи начинаются от растительных и животных остатков, экскрементов животных — детрита, идут к микроорганизмам, которые ими питаются, а затем к мелким животным (детритофагам) и к их потребителям — хищникам. Детритные цепи наиболее распространены в лесах, где большая часть (около 90 %) ежегодного прироста биомассы растений не потребляется непосредственно травоядными животными, а отмирает, подвергаясь затем разложению (сапротрофными организмами) и минерализации. Типичный пример детритной пищевой цепи наших лесов: листовая подстилка → дождевой червь → черный дрозд → ястреб-перепелятник. Кроме дождевых червей, детритофагам и являются мокрицы, клещи ногохвостики, нематоды и др.

Биогеоценоз содержит следующие обязательные компоненты 1)абиотические неорганические и органические вещества среды; 2) автотрофные организмы — продуценты биотических органических веществ; 3) гетеротрофные

организмы (консументы) — потребители готовых органических веществ первого (растительноядные животные) и следующих (плотоядные животные) порядков; 4)детритоядные организмы — редуценты-разрушители, разлагающие органическо евеществоБиоценозы отличаются по видовому составу, и важнейшей их характеристикой является постоянное прямоеили опосредованное взаимодействие популяций организмов друг с другом. Биотоп от греческого био — жизнь и топ — место, относительно однородный по факторам среды участок суши или водоёма, заселённый живыми организмами

Главным источником энергии для подавляющего большинства живых организмов на Земле является Солнце. Фотосинтезирующие организмы (зеленые растения, некоторые протисты, бактерии и цианобактерии) непосредственно используют энергию солнечного света. При этом из диоксида углерода и воды образуются сложные органические вещества, в которых часть солнечной энергии запасена в форме химической энергии. Органические вещества могут затем служить источником энергии не только для самого растения, но и для других организмов биогеоценоза. Высвобождение заключенной в пище энергии происходит в процессе дыхания. Продукты дыхания — диоксид углерода, вода и неорганические вещества — могут вновь использоваться зелеными растениями. В итоге вещество в данной экосистеме может совершать бесконечный круговорот. Однако содержащаяся в пище энергия не совершает круговорот, а постепенно превращается в бесполезную тепловую энергию. Поэтому необходимым условием существования экосистемы является постоянный приток энергии извне.

Паразитоценоз совокупность паразитов, обитающих в каком-либо органе, в непосредственно связанных друг с другом органах или во всём организме животного или человека.

 

3) Клетки кожи человека синтезируют кератины, мышечные клетки – актины и миозины, клетки печени – альбумины. Учитывая специфическую роль этих белков в определенных тканях, как Вы объясните возникновение в онтогенезе фенотипических различий клеток кожи, миоцитов и гепатоцитов?

 

Факторы, от которых зависит фенотипическое разнообразие, генетическая программа (генотип), условия среды и частота случайных изменений (мутации), обобщены в следующей зависимости:


генотип + внешняя среда + случайные изменения → фенотип


Способность генотипа формировать в онтогенезе, в зависимости от условий среды, разные фенотипы называют нормой реакции. Она характеризует долю участия среды в реализации признака. Чем шире норма реакции, тем больше влияние среды и тем меньше влияние генотипа в онтогенезе. Обычно чем разнообразнее условия обитания вида, тем шире у него норма реакции.

 

4) Овоцит был оплодотворен сперматозоидом, несущим обе половые хромосомы. К каким последствиям это приведет?

 

Это приведет к образованию организма с генотипом XXY и развитию синдрома Клайнфельтера.

БИЛЕТ №9

Генеалогический метод. Его использование в генетике человека. Составление родословной. Типы моногенного наследования. Моногенные болезни. Примеры у человека.

В основе генеалогического метода лежит составление и анализ родословных. Этот метод широко используется в генетике человека, применяют в процессе медико-генетического консультирования. На основе полученных сведений прогнозируют вероятность проявления изучаемого признака в потомстве, что имеет большое значение для предупреждения наследственных заболеваний.

Генеалогический метод применяют при:

· Выяснении, является ли признак наследственным или обусловлен средой

· Определении типа наследования признака

· Установлении сцепленного характера наследования и при картировании хромосом

· Изучении интенсивности мутационного процесса

· Изучении механизмов взаимодействия генов

· Определении пенетрантности аллеля

· Медико-генетическом консультировании

При составлении родословной исходным является человек – пробанд, родословную которого изучают. Обычно это либо больной, либо носитель определенного признака, характер наследования которого предполагает исследователь. Результаты генеалогического анализа оформляют в виде таблиц с использованием унифицированных обозначений, предложенных Г. Юстом в 1931 г. В этих таблицах последовательные поколения обозначают римскими цифрами, а конкретных лиц в каждом поколении – арабскими.

Моногенным называется тип наследования признака, если он зависит от действия и взаимодействия одной пары аллельных генов (без учеты влияния других генов).

Типы моногенного наследования:

1. Аутосомное наследование

1. Доминантное (болезнь Гентингтона, семейная геперхолистеринэмия, ахондроплазия, нейрофиброматоз, синдром Марфана)

2. Рецессивное (галактоземия, муковисцидоз, фенилкетонурия, талассемия, болезнь Вильсона-Коновалова, болезнь Тея-Сакса)

3. Иные варианты (например, при аллельном исключении, неаллельной комплементации)

Анофтальмия(отсутствие глазных яблок – неполное доминирование), серповидноклеточная анемия

2. Сцепленное с полом наследование

1. Сцепленное с У-хромосомой (гипертрихоз, ген SRY, определяющий мужской пол организма)

2. Сцепленное с Х-хромосомой

1. Рецессивное (дальтонизм, гемофилия А и В, миопатия Дюшена, тестикулярная феминизация)

2. Доминантное(Х-сцепленный гипофосфатемический рахит(витамин-D-резистентный рахит), фолликулярный кератоз, коричневая окраска эмали зубов)

2. Естественный отбор, его формы. Роль естественного отбора в возникновении адаптаций и видообразовании. Особенности естественного отбора в человеческих популяциях.

Естественный отбор – единственный направленный фактор эволюции. Он действует на уровне фенотипов и представляет собой дифференциальное размножение наиболее приспособлены особей, т.е.их преимущественный вклад в генофонд дочерней популяции.

Естественный отбор складывается из собственно выживания (борьбы за существование) и участия в размножении (полового отбора). Различают следующие формы отбора:

1. По направленности:

1. Против гомозигот

2. Против гетерозигот

2. По точке приложения:

1. Индивидуальный

2. Групповой

3. По результатам:

1. Движущий – изменение фенотипов в определенном направлении – усиление или ослабление средних значений

2. Стабилизирующий – сохранение в популяции среднего фенотипа(значения признака)

3. Дизруптивный(разрывающий) – действует против особей со средними и промежуточными формами фенотипа (признака) и поддерживает несколько других фенотипов.

В случае действия наряду с другими эволюционными факторами естественного отбора(направленный фактор эволюции) создается генетический полиморфизм популяции – длительное существование популяции в равновесии двух или более генетически различных форм в концентрации более 1%. Такая высокая концентрация может быть создана при обязательном действии естественного отбора, т.к. только рекомбинации и повторная мутационная изменчивость не могут обеспечить поддержание подобного состояния.

В популяциях человека естественный отбор утратил функцию видообразования, т.к. произошла замена биологических факторов эволюции на социальные. Результатами действия естественного отбора на данном этапе развития человечества является стабилизация генофонда и поддержание наследственного разнообразия.

Примеры действия различных форм естественного отбора в человеческих популяциях:

1. Против гомозигот – гибель больных ахондроплазией – АА, или муковисцидозом – аа

2. Против гетерозигот – резус-конфликт: мать – гг, плод Кг

3. Движущий – появление паразитов человека, устойчивых к антибиотикам и ядам

4. Стабилизирующи – окружность головы плода не должна быть ни слишком малой, ни слишком большой

5. Дизруптивный – формирование двух полов с соответствующими комплексами признаков

6. Групповой – играл и играет важнейшую роль в эволюции человека. С ним связана готовность пожертвовать собой ради семьи, племени, нации.