Объясните, почему трисомия по 21 и половым хромосомам совместима с жизнью, а по крупным аутосомам – не совместима.

Это происходит, т.к. группа маленьких хромосом, таких как 21, кодирует небольшое количество информации, которая в меньшей степени влияет на жизнедеятельность и жизнеспособность. В отличие от крупных, которые кодируют большое количество информации. Повреждение этих участков не совместимы с жизнью.

Каковы были бы прогнозы на возможность возникновения новых вспышек малярии и таежного энцефалита среди людей, если бы все люди, больные этими заболеваниями, были выявлены, изолированы от здоровых, госпитализированы и вылечены.

Распространение этих заболеваний было бы сильно снижено, но говорить о полном избавлении от них невозможно, т.к. в случае малярии не истребили бы переносчиков – комаров рода Anofeles, а в случае энцефалита – таежных клещей. Они могут заразить здоровых людей и распространение заболеваний начнется повторно. К тому же в случае энцефалита возможна передача трансовариально. Поэтому говорить о избавлении от этих заболеваний невозможно.

Билет 10.

Аутосомный тип наследования.

Аутосомным называется наследование генов расположенных в аутосомах.

Аутосомные гены представлены у всех особей вида в двойном наборе. При этом

организм получает эти гены по одному от каждого из родителей. Следовательно, при аутосомном наследовании оба родителя в равной степени передают ген

детям, потомки мужского и женского пола наследуют ген одинаково часто.

Мутации структурных генов могут приводить к генным болезням. Они

обусловлены нарушением синтеза и функционирования генных продуктов

(1—2 из 1000 новорожденных). Наследование моногенных болезней можно

определить при изучении родословной. По характеру наследования различают:

· аутосомно—доминантные (около 2500),

· аутосомно—рецессивные (около 1500),

· сцепленные с Х-хромосомой (около 310).

Общая схема развития генных болезней включает ряд звеньев: мутантный аллель -—› измененный первичный генный продукт —-› нарушенная цепь биохимических процессов клетки —-› изменение в тканях и органах —› нарушения

организма. Коль скоро мутации в индивидуальных генах являются этиологическим фактором генных болезней, то закономерности их наследования соответствуют менделевским правилам расщепления в потомстве.

Аутосомно-доминантный тип наследования:

° Признак наблюдается в каждом поколении, т.е. прослеживается в родословной по вертикали (кроме случаев новой мутации). Мутантный ген, связанный с аутосомой, проявляет свое действие как в гомозиготном, так и гетерозиготном состоянии.

° Риск рождения больного ребенка, при одном больном родителе, составляет

50%.

° Здоровые родители имеют здоровых потомков.

' У больного Один из родителей болен, кроме случаев новой мутации.

° Оба пола поражаются с одинаковой частотой.

К заболеваниям с аутосомно—доминантным типом наследования относятся

болезнь Гентингтона, семейная геперхолистеринэмия, ахондроппазия, нейрофиброматоз, синдром Марфана и др.

Аутосомио-рецессивный тип наследования:

•передача в ряду поколений рецессивного аллеля характеризуется тем, что

даже при достаточном числе потомков признак проявляется с пропусками

поколений (наследование «по горизонтали»).

•При браке двух гетерозиготных носителей рецессивного аллеля в среднем

50% детей фенотипически могут быть здоровы, но являются носителями

•25% детей получат мутантный рецессивный ген от обоих родителей и будут

иметь рецессивное заболевание.

•25% будут здоровы фенотипически и генотипически.

•Мужчины и женщины поражаются с одинаковой частотой.

•У больного родителя не могут быть здоровые дети.

•В случае кровно-родственных браков между родителями пробанда наблюдается увеличения числа больных в родословной.

К заболеваниям с аутосомно—рецессивным типом наследования относятся

галактоземия, муковисцидоз, фенилкетонурия, талассемия, болезнь Вильсона-Коновалова, болезнь Тея-Сакса, и др.

 

Гаструляция

Гаструляция – процесс образования зародышевых листков: эктодерма, энтодерма, мезодерма.

Сущность гаструляции заключается в том, что из первоначально недифференцированного клеточного материала бластулы в процессе гаструляции образуются зародышевые листки — эктодерма (наружный), энтодерма (внутренний) и мезодерма (средний).

Выделяют несколько способов гаструляции:

•инвагинация — впячивание бластодермы (обычно на вегетативном полюсе)

в бластоцель;

•эпиболия —обрастание быстро делящимися клетками (микромерами) клейток, которые делятся медленнее (макромеров);

•Иммиграция —— выселение части клеток бластодермы в бластоцель:

•деляминация — расслоение бластодермы, которое осуществляется благо-

даря синхронизации расположения веретен деления в клетках таким образом, что цитокинез в них осуществляется параллельно поверхности зародыша.

•инволюция — подворачивание пласта клеток.

Для понимания процессов гаструляции необходимо знать понятие —презумптивные зачатки. Презумптивными (предполагаемыми) зачатками называют группы морфологически недифференцированных клеток бластулы, которые в ходе гаструляции дадут зародышевые листки, а также их основные производные: хорду и нервную систему.

 

Ланцетник-инвагинация.

Амфибия- инвагинация, инволюция, эпиболия.

Птицы и млекопитающие- деляминация, иммиграция.

 

Задача(гемофилия)

Да. Если родится мальчик, отец здоров, мама носитель.

Гемофилия- Х-сцепленный рецессивный тип наследования.

XDXd-мать

XDY-отец

XdY-сын

Вопрос 4.

Тип Простейшие: класс саркодовые -Амебиаз-дизентерийная амёба Entamoeba histolytica,

Класс инфузория-Балантидиаз- Балантидий кишечный Balantidium coli

Класс жгутиковые-Лямблиоз-лямблия кишечная Lamblia intestinalis

Тип плоские черви: класс сосальщик-фасциолез- сосальщик печеночный Fasciola hepatica

? Тип круглые черви: класс аскарида: аскаридоз-аскарида человеческая ascaris lumbricoides

Билет 11.

1. Эволюция кровеносной системы: сердца, артериальных жаберных дуг у хордовых. Способы филогенетических преобразований. Врожденные пороки развития у человека.

 

Ланцетник – брюшная аорта, 100 пар жаберных дуг в стенках глотки. Рыбы – двухкамерное сердце – 4-5 пар жаберных вен. Вены распадаются на капилляры.

Амфибии – 3-х камерное сердце. 6 пар жаберных артерий. 1, 2, 5, - редуцируются. 3 – сонные, 4 – дуги аорты, 6 – кожно-легочные. Млекопитающие– 4-х камерное сердце.

 

Гетеротопия сердца, гетерохрония закладки сердца, смена функция жаберных сосудов, олигомеризация их, субституция (замена задних кардинальных вен полыми) ослабление ф-ции задних кардинальных вен (становятся непарной и полунепарной венами).

Брюшная артерия –> 2х –> 3-х –> 4-х с неполной –> 4-х с полной межжелудочковй перегородкой сердце.

Жаберные сосуды –> жаберные артерии –> кожно-легочные, сонные артерии и дуги аорты.

 

 

Дифференцировка (напр сердце; жаберные артерии распадаются в жабрах на капилляры), олигомеризация (жаберные дуги) полимеризация (жаберные капилляры), ослабление функции (задние кардинальные вены), усиление (интенсификация) функции (сердце), субституция (замена полыми венами кардинальных), смена функций (сонная артерия).

1.расширение функций- увеличение числа функций органа

2. Смена функций- второстепенная функция органа становится главной

3.Активация функции- пассивный орган начинает активно функционировать

4.Интенсификация функции- усиление главной функции органа

5.Ослабление- сопровождается уменьшением размеров органа и его редукции

6.Полимеризация- увеличение числа структурных элементов органа, что обеспечивает интенсификацию функции

7. Олигомеризация- уменьшение числа однотипных структур(дуг аорты), переход количества в качество

8.Субституция органов- замещение одного органа другим, выполняющим ту же функцию

 

Филэмбриогенезы – усложнение структуры сердца и развитие воротной системы.

 

Филэмбриогенезы в ходе эволюции кровеносной системы могут быть проиллюстрированы на примеры преобразования артериальных жаберных дуг. Газообмен у ланцетника осуществлялся в жаберных артериях, которые не распадается на капилляры. У зародышей рыб артериальные жаберные дуги сначала представлены обычными сосудами, напрямую соединяющими брюшными аортами со спинной. Когда прорываются и начинают функционировать жаберные щели, нарушается непрерывность дуг и формируется капиллярная сеть, что является примером анаболии.У большинства наземных позвоночных закладывается 6 пар сплошных жаберных артерий, три из них редуцируются, а три оставшиеся пары, утрачивая этап формирования капиллярного русла (как было в жабрах у рыб), дают начало непрерывным основным артериальным сосудам: дугам аорты, сонным и легочным артериями –девиация.