Глава 2. Медико-психологическая характеристика аутистических

Расстройств

2.1. Эпидемиология аутистических расстройств

Как уже отмечалось, аутизм встречается чаще, чем изолированные глухота и слепота вместе взятые, однако статистические данные о частоте встречаемости неоднозначны. На это есть свои причины:

¨ недостаточная качественная определенность диагностических критериев;

¨ различия в оценке возрастных границ синдрома (в России – практически не старше 15 лет, в странах Западной Европы, США и Японии – без возрастных ограничений);

¨ различия в понимании причин ДА, механизмов его развития, самой сущности аутизма.

В ставших классическими отечественных и зарубежных работах частота детского аутизма обычно оценивается как 4 - 6 случаев на 10 тыс. новорожденных. На практике, однако, встречается большое количество детей, у которых симптоматика не вполне строго соответствует медицинским критериям, но, тем не менее, аутистическимй синдром является ведущим в клинической картине и применяемые при аутизме методы коррекции оказываются единственно возможными. Известным английским психологом L.Wing были разработаны другие, клинико-психологические критерии диагностики, применение которых показало, что аутизм встречается с частотой 15 - 25 случаев на 10 тыс. новорожденных.

Сходные данные в последние годы приводят и некоторые отечественные авторы (В.М.Башина, 1999), что, однако, отражает реальное состояние статистических данных по детскому аутизму в России далеко не полно. Об этом говорят результаты исследования, проведенного Министерством образования Российской Федерации в 1997 г. Во все субъекты Федерации было разослано письмо за подписью заместителя Министра образования, в котором содержался вопрос о числе детей с аутизмом и сходными расстройствами в регионе. Ответы получены из 49 из 89 субъектов Федерации, среди которых особое место занимают Москва и Санкт-Петербург, где проблема аутизма изучается десятилетиями. В других регионах положение иное.

Ответы показывают, что учет количества детей с аутизмом или не ведется совсем, или ведется плохо, или – что особенно печально – не понимается сам предмет вопроса. Например, из республики Марий-Эл ответили, что на учете состоит шесть детей с мутизмом, все они посещают логопедические группы в детсадах и, следовательно, проблема ДА в республике вообще не актуальна (чиновники Министерства образования этой республики не различают термины «мутизм» и «аутизм»). В других ответах ссылаются на данные литературы, указывают на процент умственно отсталых, на данные органов здравоохранения по частоте шизофрении у детей и т.п. Но даже в тех регионах, где детская психиатрическая служба работает активно и на современном уровне, число аутичных детей, по крайней мере, на порядок ниже ожидаемого (C.А.Морозов, 1999). Так, например, в одной из областей у главного детского психиатра области на учете состоит 102 ребенка с аутизмом при населении в 5,5 млн. (0,2 на 10000). Этот психиатр известен как очень хороший профессионал, исключительно порядочный и уважаемый человек, но напрашивается вывод: либо в данном регионе дети с аутизмом почему-то не рождаются, либо уровень диагностики, и, следовательно, выявляемость находятся на очень низком уровне.

Многие ведущие западные специалисты отмечают, что в последние годы частота детского аутизма растет, и сообщают о 40-45 случаях аутизма на 10 тыс. новорожденных, а для РАС в целом – не менее 60-70 на 10 тыс. новорожденных[8]. По данным Национального агенства по контролю за заболеваемостью США, на начало 2007 года частота РАС составляла 1 случай на 150-155 новорожденных (64-66/10 тыс.), с колебаниями по отдельным штатам от 106/10 тыс. в Нью-Джерси до 33/10 тыс. в Алабаме[9].

На этом фоне вышеприведенные данные по России (точнее, их отсутствие) выглядят тем более тревожными.

В ряде работ показано, что частота аутизма не зависит от национального, расового, географического и многих других факторов, что подчеркивает не локальный, а общечеловеческий, глобальный характер этого тяжелого психического расстройства. Следует, однако, специально остановиться на двух моментах, которые в ранних (70 – 80 годы XX века) работах отмечались даже на уровне диагностических критериев.

Длительное время считалось, что дети с аутизмом рождаются чаще в семьях с высоким интеллектуальным и социальным уровнем, однако сейчас, когда информация об аутизме и возможностях его коррекции распространена среди специалистов и населения в целом значительно шире, стало очевидным, что эти представления ошибочны.

В ряде работ по проблеме аутизма, опубликованных в 70–е годы и ранее указывалось, что дети с аутизмом в семье чаще всего первые. Эти данные оказались не совсем корректными, так как не принималось во внимание, есть ли в семье другие дети – от вторых, третьих и т.д. родов. Последующее изучение этого вопроса, проведенное более корректно, показало, что очень часто, если у первого ребенка выявлялся аутизм, семья (даже в условиях высокой социальной защищенности) не решается на рождение второго ребенка из-за тяжелых жизненных проблем, возникших в связи с первым ребенком-аутистом. При изучении некоторых сообществ, где по традиционным или религиозным мотивам принято иметь столько детей, сколько дано природой, показано, что дети с аутизмом рождаются и вторыми, и третьими и т.д. (с какой частотой – см. ниже).

Еще одним важным аспектом эпидемиологии аутизма является общеизвестный факт, что у мальчиков это отклонение в развитии встречается в 4 – 5 раз чаще, чем у девочек. Однако, в случае тяжелых аутистических расстройств мальчиков и девочек встречается примерно поровну, тогда как при относительно легких нарушениях (например, при синдроме Аспергера) соотношение мальчиков и девочек значительно выше, до 8-10:1[10].

 

2.2. Этиология и патогенез аутистических расстройств

В последние десятилетия ХХ века проблеме этиологии аутизма уделялось много внимания, однако о полной ясности в этом вопросе говорить явно преждевременно.

Все существующие концепции можно разделить на психогенные и биологические.

Представления о психогенной природе аутизма возникли в конце 40-х – начале 50-х годов XX века и развивались в основном в русле психоаналитических представлений. С 1945 г. в психоаналитической литературе появились сообщения (со ссылкой на мнение L.Kanner) о недостатке теплоты и ласки в отношениях детей с аутизмом и их матерей, о властности, эгоцентричности, чрезмерной рациональности, доминантности, холодности матерей аутичных детей (возник даже образный термин «refrigerator-mother, мама-холодильник»). Такие качества даже сам Kanner ошибочно, как впоследствии выяснилось, связывал с высоким интеллектуальным уровнем семей (рассудочность как бы подавляет эмоции). В рамках этой концепции аутизм рассматривался как психогенное расстройство, в основе которого – нарушение взаимодействия между матерью и ее аутичным ребенком. В целом предложенная психоаналитиками теория выглядит очень оптимистично: стоит помочь ребенку с аутизмом пробиться через барьер «стеклянного шара» в реальный мир, и развитие само собой вернется в нормальное русло, скрывающаяся в раковине аутизма личность получит необходимые возможности для развития и самореализации.

Однако усилия психоаналитиков, направленные как на самого ребенка, так и на его близких, приводили хотя бы к относительному успеху лишь в очень немногих случаях, что вызвало естественное недовольство пользователей (родителей детей с аутизмом). Кроме того, психоаналитическая концепция подразумевала, что фактически причиной аутизма являются особые черты личности, характера матери ребенка с аутизмом, что с субъективной позиции матери невольно воспринимается как виновность в тяжелом психическом расстройстве сына или дочери.

Именно такие представления были ведущими в США и Западной Европе в 50-60-е годы ХХ века. Реакция на эти представления была обусловлена двумя моментами.

Во-первых, коррекционная работа, основанная на психоаналитических представлениях, не приводила, как правило, к положительным результатам. В этом нет ничего удивительного, поскольку перевести конфликт между матерью и ребенком из подсознания в сознание аутичного ребенка традиционными для психоанализа методами невозможно, так как аутичный ребенок не вступает в контакт с психоаналитиком, часто не понимает обращенной речи и не говорит. В такой ситуации роль психоаналитика оказывается пассивной, он фактически становится созерцателем и в лучшем случае может повлиять лишь на внешние условия коррекционной работы. Сколько-нибудь положительный результат возникает, по-видимому, только в тех случаях, когда мы сталкиваемся с негрубыми нарушениями, благоприятной динамикой развития или с аутистическими наслоениями преимущественно психогенной природы, что случается много реже, чем хотелось бы родителям и профессионалам.

Во-вторых, психоаналитическая концепция отводила родителям (и прежде всего матери) ребенка с аутизмом весьма своеобразную и очень неприятную с морально-нравственной точки зрения позицию: пусть невольно, но матери (и другие близкие) таких детей, по мнению психоаналитиков, оказывались фактически виновниками столь тяжелого нарушения психического развития своих детей. Это не могло не вызвать соответствующей общественной реакции.

В 60-х годах в Великобритании и США по требованию матерей аутичных детей было проведено широкое независимое исследование, показавшее, что положение о более высоком, чем в среднем, социальном и интеллектуальном статусе семей, в которых есть аутичные дети, не подтвердилось, и что на “маму-холодильник” аутичным детям везет ничуть не больше, чем кому-либо еще.[11]

В настоящее время концепции психогенной этиологии аутизма придерживаются очень немногие специалисты. Тем не менее, представляется неправильным полностью отрицать роль психогенного фактора в этиологии если не ядерных форм аутизма, то расстройств аутистического спектра. Психогенные воздействия могут играть роль манифестного фактора, вносить вклад в формирование третичных образований клинико-психологической структуры (невротические расстройства в связи с переживанием своей несостоятельности при достаточном уровне интеллекта и самосознания), служить причиной вторичной аутизации при сенсорных, речевых, опорно-двигательных и иных нарушениях[12].

На рубеже XX – XXI веков получено очень много убедительных фактов, свидетельствующих о его биологическом происхождении аутизма, однако многое остается недостаточно изученным и неясным.

Общепризнано, что существенную роль в этиологии аутизма играет наследственность, и в настоящее время не вызывает сомнений, что, по крайней мере, значительная часть случаев ДА наследственно обусловлена. На это указывает ряд наблюдений.

Близнецовый метод. При аутизме отмечаются очень значительные различия в конкордантности (вероятность появления болезни или признака у одного из членов близнецовой пары при условии наличия этой болезни или признака у второго) по однояйцевым (монозиготным, MZ, генетически идентичным) и двуяйцевым (дизиготным, DZ, генетически не идентичным) близнецовым парам. Для MZ конкордантность составляет 90-93%, тогда как для DZ – только 0-10%, что ясно указывает на очень большую роль наследственного фактора. Вместе с тем, конкордантность по MZ не достигает 100%, что рассматривается как указание на определенную роль экзогенных факторов и, возможно, на полигенный характер наследования. Важно отметить, что исследования проводились не на контингенте специальных школ для детей с аутизмом, но охватывали всех близнецов Швеции, Норвегии, Дании, Финляндии и Исландии.

Как показал семейный анамнез, если первый ребенок в семье страдал аутизмом, то для второго ребенка риск иметь аутистическое расстройство возрастает до 4-10%, что само по себе немного, но примерно на порядок выше средней встречаемости (которая, как указывалось выше, не превышает 0,6-0,7%).

Как подтверждение значительной роли наследственности в этиологии аутизма часто рассматривают тот факт, что у детей с заведомо генетическими нарушениями аутизм встречается весьма часто. Описаны отдельные случаи при нарушениях числа и/или количества практически каждой из хромосом генома человека, нередко аутизм обнаруживается в сочетании с генными болезнями (фенилкетонурия, туберозный склероз, нейрофиброматоз, синдром Ретта и др.). Особую роль отводят синдрому ломкой (фрагильной) Х-хромосомы (FraX): по мнению некоторых исследователей[13], в среднем из 4 - 5 мальчиков с аутизмом один страдает синдромом FraX. В то же время нельзя не отметить, что специфика психопатологических особенностей аутизма при хромосомных и генных наследственных заболеваниях, как правило, не выделена, и каков механизм связи аутизма и других генетических болезней, при которых проявляются симптомы аутизма, неясен. Например, при нелеченной фенилкетонурии частота аутистических проявлений у детей с этой энзимопатией существенно выше, чем в среднем в популяции, однако среди тех больных фенилкетонурией, которые получали своевременное лечение, частота аутистических проявлений такая же, как в общей популяции; это позволяет думать, что связь двух видов патологии носит не этиологический характер, и либо обусловлена общностью отдельных звеньев патогенеза, либо сводится к фенокопированию.

Тонкие генетические механизмы наследования ДА изучены недостаточно, но подавляющее большинство генетиков, изучающих аутизм, согласны, что это мультифакториальная патология, то есть возможность ее развития обусловлена несколькими генами (их количество оценивается до 15-20), а реализация в ту или иную клинически выраженную форму зависит от неспецифических внешних или внутренних манифестных факторов.

Органическое поражение ЦНС рассматривается в связи с этиологией аутизма более 50 лет, со времени опубликования статьи С.С.Мнухина «О невро- и психопатических изменениях личности на почве алиментарного истощения у детей» (1947). Как показывает опыт, у большинства детей с аутистическими расстройствами при внимательном исследовании почти всегда обнаруживаются знаки органического поражения ЦНС: нарушения мышечного тонуса (как по гипо-, так и – гораздо реже - по гипертоническому типу), стертые знаки детского церебрального паралича, негрубые явления гидроцефалии или гипертензионного синдрома, другие знаки перинатальной энцефалопатии и т.д. Происхождение и квалификация многих (если не большинства) из указанных нарушений устанавливаются сложно.

Особо нужно отметить судорожные явления, которые, по данным литературы, при аутизме в дошкольном возрасте встречаются примерно в 4% случаев (2,5% - фебрильные), однако в пубертатном и юношеском возрасте число лиц с судорожными припадками среди детей с аутизмом резко возрастает и достигает 30-35%.

В последние годы прослеживается тенденция к увеличению частоты органических нарушений при аутизме и к усилению степени их выраженности, и не исключено, что речь идет об изменениях в патоморфозе аутизма. Если еще в начале 90-х годов знаки неврологического неблагополучия (если они, конечно, не были резко выраженными) рассматривали, как правило, как осложняющие, то в настоящее время все более актуальной становится та точка зрения, что неврологические нарушения включены в патогенез. Неясным, однако, остается, являются ли эти относительно негрубые нарушения следствием экзогенных воздействий, или же они обусловлены наследственными факторами. Этот момент, может быть, не столь существенен для тактики коррекционных воздействий, но исключительно важен для их стратегии, для разработки профилактики аутизма.

Попытки связать аутистические расстройства с определенной локализацией поражения головного мозга предпринимались многократно. Помимо чисто клинических методов использовались электоэнцефалография, эхоэнцефалография, различные рентгенологические методы, позитронно-эмиссионая томография и т.д. По этому поводу существует весьма обширная литература, но, тем не менее, накопленного материала для того, чтобы делать определенные выводы, пока явно недостаточно. Причин для этого очень много: клинический полиморфизм, неясность этиологии и патогенеза аутизма, сложность получения данных, небольшое количество наблюдений в отдельных исследованиях, трудности сопоставления и трактовки результатов в связи с методическими различиями т.д.

Чаще всего указывают на такие структурно-функциональные изменения, как:

¨ заинтересованность подкорково-диэцефально-стволовых структур, а также префронтальных областей субдоминантного полушария;

¨ гипоплазия некоторых мозжечковых структур и, вследствие этого, нарушение корково-мозжечковых связей;

¨ расширение боковых желудочков и истончение их стенок;

¨ нарушение формирования межполушарных связей;

¨ нарушение коркового электрогенеза (опережение формирования основного ритма коры, его неустойчивость и аномальное распределение и др.).

Трактовка этих нарушений применительно к аутизму пока затруднена, и совершенно очевидно, что необходимы дальнейшие комплексные исследования. Представляется, что необходимы не только и в случае этиологии, говорить о единой, общепринятой концепции пока не представляется возможным.

Попытки связать возникновение аутизма с токсическими воздействиями (ртуть), аллергическими и иммунологическими расстройствами, грибковыми инфекциями, нарушениями деятельности желудочно-кишечного тракта не нашли научного подтверждения.

Патогенез. Исследования конца ХХ – начала XXI веков дали много интересных сведений о патогенезе аутистических расстройств, однако, как и в случае с этиологией, патогенез аутизма остается в целом неясным. В то же время, на отдельные звенья патогенеза в литературе указывается очень настойчиво, и, прежде всего, это нарушения обмена моноаминовых нейромедиаторов, а именно серотонина, дофамина, норадреналина.

Это обусловлено рядом причин.

1. Нейрохимия многих медиаторов изучена довольно хорошо, их действие в принципе понятно и непосредственно связано с основным, элементарным актом деятельности нервной клетки - генерацией новые сведения, но не в меньшей степени глубокое осмысление уже имеющихся данных.

2. При аутизме отклонения в медиаторном обмене встречаются достаточно часто: так, например, частота гиперсеротонинемии, по данным разных авторов, колеблется при аутизме от 25% до 40%.

3. Изучение самих нейромедиаторов, ферментов их обмена (для многих характерно наличие изоферментов), рецепторов (которые также практически всегда гетерогенны) позволяет надеяться на установление связи между нейрохимическими показателями и генетическими параметрами, что было бы чрезвычайно важно для выяснения первичного нарушения при детском аутизме.

4. Результаты нейрохимических исследований обмена медиаторов могут сделать психофармакотерапию РАС в большей степени патогенетической, чем это есть в настоящее время, и что позволило бы в конечном итоге сделать более результативными не только лечение, но и коррекционную работу в целом.

Мнения о месте нарушений медиаторного обмена в патогенезе аутизма высказываются нередко, но в большинстве своем они носят несколько умозрительный характер. В частности, даже чисто теоретически легко представить, что нарушения медиаторного обмена могут быть генетически обусловлены через особенности рецепторного аппарата, или через ферменты, контролирующие метаболизм нейромедиаторов, или через эндорфины, способные регулировать процесс нервной передачи. Немногочисленные экспериментальные исследования не отрицают этих положений, но и не дают оснований для формулирования законченной концепции.

Неоднократные попытки поиска корреляций содержания дофамина, норадреналина и серотонина в крови, спинномозговой жидкости и показателей их экскреции с мочой с различными характеристиками интеллекта и поведения аутичных детей и подростков к положительным результатам не привели, что, по-видимому, связано с не совсем корректным пониманием ДА как преимущественно когнитивной патологии.

При аутизме и сходных с ним расстройствах часто отмечают отклонения в иммунологическом и эндокринном статусе, липидном, белковом, нуклеиновом метаболизме, однако они носят разнонаправленный, часто противоречивый характер. Место этих нарушений в патогенезе аутистических расстройств остается неясным. Тем не менее, достаточная стабильность такого рода отклонений говорит в пользу их патогенетической значимости.