Постнатальная диагностика врожденных заболеваний

Неонатальный тиреотропный гормон — hTSH (тест на врожденный гипотиреоз)

Врожденный гипотиреоз может быть обусловлен аплазией или гипоплазией щитовидной железы у новорожденных, дефицитом ферментов, участвующих в биосинтезе тиреоидных гормонов, а также приемом струмогенов, дефицитом или избытком йода во время внутри­утробного развития. Причиной может быть и действие радионуклидов йода, так как с 10— 12 нед внутриутробного развития щитовидная железа плода начинает накапливать радиоак­тивный йод. Клинические проявления врожденного гипотиреоза: большая масса тела ново­рожденного; отечность кистей, стоп, лица, плотная кожа; гипотермия; слабый сосательный рефлекс; интенсивная прибавка массы тела.

Содержание неонатального тиреотропного гормона в крови в норме представлены в табл. 9.57.

Таблица 9.57. Содержание неонатального тиреотропного гормона в крови в норме

 

Возраст	hTSH, мЕд/л
Новорожденные	< 20,0
1-й день	11,6-35,9
2-й день	8,3-19,8
3-й день	1,0-10,9
4—6-й день	1,2-5,8

При подозрении на врожденный гипотиреоз определение ТТГ проводят на 4—5-й день после рождения. Повышение уровня ТТГ является показанием к лечению тиреоидными гор­монами. Лечение начинают не позднее 5—17 дней после рождения.

Если гипотиреоз сочетается с хронической недостаточностью коры надпочечников, не­обходимы коррекция состояния кортикостероидами и осторожный подбор доз тиреоидных гормонов во избежание надпочечникового криза.

Неонатальный 17-а-гидроксипрогестерон — 17-ОНР (тест на врожденный адреногенитальный синдром)

При подозрении на врожденный адреногенитальный синдром исследуют кровь из пу­повины или кровь, взятую в ближайшие 3 дня после рождения. Содержание неонатального 17-а-гидроксипрогестерона в крови в норме приведено в табл. 9.58.

Врожденная гиперплазия надпочечников, обусловленная дефицитом 21-гидроксилазы, сопровождается повышением 17-а-гидроксипрогестерона в крови до 40—220 нг/мл, при де­фиците 11-р-гидроксилазы повышение менее выражено. Более подробно о диагностике ад-реногенитального синдрома см. в разделе «Функциональное состояние гипоталамо-гипофи-зарно-надпочечниковой системы».

Таблица 9.58. Содержание неонатального 17-а-гидроксипрогестерона в крови в норме

 

Возраст	Уровень 17-ОНР, нг/мл
Кровь из пуповины Недоношенные Новорожденные первые 3 дня	9-50 0,26-5,68 0,07-0,77

Неонатальный иммунореактивный трипсин (тест на врожденный муковисцидоз)

IRT

Кистозный фиброз поджелудочной железы (муковисцидоз) является довольно распро­страненным заболеванием детей младшего возраста и крайне редко регистрируется у под­ростков и молодых людей. В настоящее время существует точка зрения о врожденном генезе этого заболевания. Муковисцидоз представляет собой наследственную болезнь у детей евро­пеоидной популяции, чаще всего заканчивающуюся летально. Она наследуется по аутосом-но-рецессивному типу с распространенностью 1 на 1500—2500 новорожденных, причем 1 из 20 гетерозиготен по этому заболеванию. В связи с ранней диагностикой и эффективным ле­чением в настоящее время болезнь уже не считается присущей лишь детскому и юношеско­му возрасту. По мере совершенствования методов лечения и диагностики все большее число больных достигают зрелого возраста. Средняя продолжительность выживаемости 25 лет назад составляла всего 1 год, в настоящее время 50 % больных могут дожить до 25 лет [Бра-унвальд Е., 1993]. Сейчас основным методом ранней постнатальной диагностики муковисци­доза является определение уровня трипсина в сыворотке крови новорожденных. Содержание иммунореактивного трипсина в сыворотке в норме приведено в табл. 9.59.

Таблица 9.59. Содержание иммунореактивного трипсина в сыворотке в норме [Тиц Н., 1997]

 

Возраст	Величины IRT, мкг/л
Кровь из пуповины	23,3±1,9
0—6 мес	31,3±5,4
6—12 мес	37,1±6,9
1—3 года	29,8±1,8
3—5 лет	28,3±3,2
5—7 лет	35,7±3,6
7-10 лет	34,9±2,2
Взрослые	33,3*11,1

Повышение уровня трипсина в сыворотке новорожденных в первые несколько недель после рождения свидетельствует о наличии у ребенка врожденного муковисцидоза, в связи с чем определение этого показателя является эффективным критерием при проведении скри-нинговых исследований. Однако по мере прогрессирования болезни и развития истинной недостаточности поджелудочной железы уровень трипсина в сыворотке снижается.

Исследование крови на фенилкетонемию

Содержание фенилкетонов в крови в норме у детей — до 0,56 ммоль/л.

Исследование крови на фенилкетонемию — метод диагностики врожденных аномалий обмена фенилаланина. Нарушение метаболизма аминокислоты фенилаланина относится к весьма распространенным видам врожденных пороков метаболизма. Большое значение имеет ранняя диагностика этого заболевания, так как длительное существование фенилкето-немии приводит к нарушению умственного развития ребенка. Принятие своевременных мер позволяет улучшить состояние больного.

Уровень фенилкетонов в крови повышается при олигофрении, слабоумии.

Исследование крови на галактоземию

Содержание галактозы в крови детей в норме — до 0,56 ммоль/л.

Исследование крови на галактоземию используется для диагностики нарушений угле­водного обмена — идиопатических врожденных аномалий обмена веществ, к которым отно­сится отсутствие превращения галактозы в глюкозу. Это врожденный метаболический порок грудного возраста, когда особенно важна утилизация галактозы, являющейся составной час­тью лактозы. В крови при этой патологии отмечаются гипергалактоземия и гипогликемия. Галактоза выводится с мочой. Постоянным осложнением данного заболевания вследствие высокого содержания галактозы в крови является отложение галактитола в хрусталике глаза. Он образуется в хрусталике из галактозы под влиянием фермента альдоредуктазы. В дальней­шем галактитол не вступает в обменные процессы и не вымывается из ткани, поэтому в месте его накопления образуется катаракта.

Уровень галактозы в крови повышается при заболеваниях печени, гипертиреозе, нару­шении пищеварения, галактоземии, галактозном диабете, идиопатической галактозурии.

31 -5812

Г л а в а 10