Клинический случай синдрома луи-бар

Павликов А.А. ¹, Пахомова Т.И. ²

[e-mail]¹, [e-mail]²

Ярославский государственный медицинский университет

Кафедра педиатрии №1, Ярославль, Россия

Актуальность: Ввиду совершенствования методов диагностики в последние несколько лет все чаще выявляют иммунодефицитные состояния у детей раннего возраста. Синдром Луи-Бар тому не исключение. Частота возникновения 1:40 000 живорожденных. Таким образом, данный синдром не является казуистикой и может встречаться не только в литературе, но и в клинической практике каждого врача-педиатра. Следовательно, врачи должны быть готовы встретиться с данным синдромом в своей работе.

Научная новизна: Описан частный клинический случай мальчика,14 лет из г.Ярославля, с иммунодефицитным состоянием, а именно с синдромом Луи-Бар. Рассмотренный случай может подтолкнуть специалистов к применению более современных методов диагностики первичных иммунодефицитных состояний у детей.

Цель исследования: Рассмотреть клинический случай синдрома Луи-Бар.

Материалы и методы: Сбор жалоб, анамнеза заболевания, анамнеза жизни. Анализ медицинской документации, дополнительных методов исследования и проводимой терапии.

Результаты и их обсуждение: Рассмотрен клинический случай пациента с синдромом Луи –Бар, находившегося в пульмонологическом отделении ЦГБ г. Ярославля с диагнозом:

Основной: Пневмония, внебольничная, левосторонняя, сегментарная (S8-10), средней степени тяжести. ДН 1 степени.

Сопутствующий: Первичный иммунодефицит: атаксия-телеангиоэктазия (синдром Луи–Бар)

Белково-энергетическая недостаточность тяжелая. Бульбарные нарушения. Гиперкинетический синдром. Полинейропатия.

Пациент имеет характерные клинические признаки вышеупомянутого заболевания: ярко выраженные сосудистые звездочки на склерах и коже, симптомы мозжечковых нарушений. Данный ребенок подвержен частым пневмониям и другим инфекционным заболеваниям, которые протекают с осложнениями. Инфекционные заболевания трудно поддаются терапии, требуется более длительное и комплексное лечение. Пожизненно получает заместительную терапию внутривенным иимуноглобулином.

Приведенный случай демонстрируетважность ранней диагностики первичных иммунодефицитных состояний у детей.

Выводы: 1) Прогноз при синдроме Луи-Бар неблагоприятный. Средняя продолжительность жизни пациентов на сегодняшний день — 15 лет.

2) Данный клинический случай показывает, что заболевание может встретиться в практике любого врача. Своевременно поставленный диагноз и,соответственно, своевременно назначенное лечение увеличивают среднюю продолжительность и качество жизни пациентов.

3) Куративным методом лечения синдрома Луи –Бар является проведение постоянной заместительной терапии ВВИГ, профилактической противомикробной терапии, а также сопроводительной нейротрофический терапии.

4) Пренатальная диагностика должна осуществляться в семьях при последующих беременностях.

Список литературы:

1. Клинический случай синдрома Луи-Бар/ Г.Б. Кадржанова, А.Р. Смагулова, Г.А. Мухамбетова, К.С. Сарбасова. //Вестник КАЗНМУ. 2015.№ 3.с. 79 Щербина А.Ю., Косачева Т.Г., Румянцев А.Г.

2. Первичные иммунодефицитные состояния: вопросы диагностики и лечения// Вопросы гематологии, онкологии и иммунопатологии в педиатрии. - 2010. - Т. 9, № 2. - С. 23-31.

3. Генетические механизмы нейродегенерации: исследование геномной нестабильности в нервных клетках при атаксии-телеангиэктазии (синдром Луи-Бар) / И.Ю. Юров, М.К. Тагирова, А.Д. Колотий [и др.] // Успехи соврем. естествознания. – 2012. – N 3 – С. 89–89.

4. Шабалов, Н. П. Детские болезни: Учебник для вузов. 6-е изд. В двух томах. Т. 1. — СПб.: Питер, 2011. —398 с

5. Казанцев, В.А. Внебольничная пневмония: руководство для практикующих врачей / В.А. Казанцев - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2016.