Заглавная страница Избранные статьи Случайная статья Познавательные статьи Новые добавления Обратная связь КАТЕГОРИИ: АрхеологияБиология Генетика География Информатика История Логика Маркетинг Математика Менеджмент Механика Педагогика Религия Социология Технологии Физика Философия Финансы Химия Экология ТОП 10 на сайте Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрацииТехника нижней прямой подачи мяча. Франко-прусская война (причины и последствия) Организация работы процедурного кабинета Смысловое и механическое запоминание, их место и роль в усвоении знаний Коммуникативные барьеры и пути их преодоления Обработка изделий медицинского назначения многократного применения Образцы текста публицистического стиля Четыре типа изменения баланса Задачи с ответами для Всероссийской олимпиады по праву Мы поможем в написании ваших работ! ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
Влияние общества на человека
Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации Практические работы по географии для 6 класса Организация работы процедурного кабинета Изменения в неживой природе осенью Уборка процедурного кабинета Сольфеджио. Все правила по сольфеджио Балочные системы. Определение реакций опор и моментов защемления |
Синдром ретта у девочки трех лет
Бурлуцкая А.В.,1Статова А.В., Писоцкая Ю.В.,2 Стребко Д.А.,3 Устюжанина Д.В.4 Gped2@lenta.ru1, ms.pisotskaya2017@gmail.com2, diana.ereshko@gmail.com3, lili.colin@gmail.ru4 Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Кубанский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации Кафедра Педиатрии 2, Краснодар, Россия
Актуальность: Синдром Ретта– описанное австрийским неврологом Андреасом Реттом в 1966 году, Х сцепленное генетическое заболевание с преимущественным поражением лиц женского пола, приводящее к регрессу психомоторных навыков, социальной аутизации, когнитивному дефициту и возможным развитием эпилепсии. Распространенность синдрома Ретта у девочек составляет 1:10000–15000, у мальчиков встречается очень редко. Мальчики с мутациями в гене MECP2 часто умирают в младенческом возрасте. Большинство пациентов умирают в детском или юношеском возрасте, ряд больных достигает возраста 20–30 лет и даже более. Прогноз при этой наследственной патологии неблагоприятный, зависит от тяжести течения заболевания. Клинические проявления данного синдрома могут встречаться и при других заболеваниях. Это приводит к затруднению своевременной диагностики и постановке диагноза. Научная новизна: Хоть за последние два десятилетия объем знаний по этой патологии намного увеличился, все же существуют похожие заболевания, которые требуют соответствующей диагностики для определения стратегии лечения. Цель исследования: Осветить данную патологию на примере одного клинического случая у девочки трех лет и показать сложности диагностики данного заболевания. Материалы и методы: Исследование проводилось на базе неврологического отделения ГБУЗ «Детская краевая клиническая больница» МЗКК. В качестве материала послужила карта стационарного больного. Результаты и обсуждение: Данный клинический случай показывает сложности диагностики синдрома Ретта, а отсутствие специфических данных при параклиническом исследовании затрудняют диагностический поиск. Молекулярно-генетическое исследования позволяет установить диагноз и оценить прогноз при данной патологии. Представленный клинический случай синдрома Ретта будет полезен специалистам в области редких генетических заболеваний, так же обычным врачам, которые могут наблюдать этих больных в клинической̆ практике.
Выводы: Синдром Ретта относится к редким генетическим заболеваниям, проявляющийся утратой ранее сформированных речевых и двигательных навыков. Пациенты с данной патологией при соответствующем уходе могут иметь продолжительность жизни до 40–50 лет, однако, риск внезапной смерти у них достаточно высок. Клинический случай наглядно описывает заболевание и подчеркивает важность генетического обследования детей с прогрессирующей утратой ранее приобретенных навыков для более точного и раннего установления диагноза. В нашей стране существует ассоциация синдрома Ретта «Солнечный ангел», она оказывает информационную и консультативную помощь семьям, у которых есть дети с синдромом Ретта. Список литературы: 1. Percy A.K.Progress in Rett syndrome: from discovery to clinical trials. Wien Med Wochenschr. 2016; 166(11–12): 325– 332. DOI: 10.1007/s10354-016-0491-9. 2. Gold WA, Krishnarajy R, Ellaway C, Christodoulou J. Rett Syndrome: A Genetic Update and Clinical Review Focusing on Comorbidities. ACS ChemNeurosci. 2018; 9(2): 167-176. DOI: 10.1021/acschemneuro.7b00346. Epub2017Dec15.Review. CitationonPubMed: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29185709. 3. Leonard H., Cobb S., Downs J.Clinical and biological progress over 50 years in Rett syndrome. Nat Rev Neurol. 2017; 13(1): 37–51. DOI: 10.1038/nrneurol.2016.186. 4. Fehr S, Downs J, Ho G, de Klerk N, Forbes D, Christodoulou J, Williams S, Leonard H. Functional abilities in children and adults with the CDKL5 disorder. Am J Med Genet A. 2016 Nov; 170(11): 2860-2869. DOI: 10.1002/ajmg.a.37851. Epub 2016 Aug 16. Citation on PubMed. 5. Lyst M.J., Bird A.Rett syndrome: a complex disorder with simple roots. Nat Rev Genet. 2015; 16(5): 261–275. DOI: 10.1038/nrg3897. АКУТАЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ ПСИХИАТРИИ
|
|||||
Последнее изменение этой страницы: 2021-12-07; просмотров: 45; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы! infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 18.222.240.21 (0.003 с.) |