Особенности популяционной генетики человека. Генетическая структура популяции. Генофонд популяции.

Любой вид живых существ распространен по занимаемому ареалу не равномерно, а в той или иной мере обособленными группами, которые называются популяциями. Такое распре­деление живых организмов связано с тем, что условия жизни в разных местах ареала неодинаковы и особи концентриру­ются в наиболее благоприятных участках.

Однако не всякая изоли­рованная группа представляет собой популяцию.

►Популяция – это совокупность свободно скрещивающихся особей, в течение большого числа поколений населяющая определенное про­странство и, в той или иной мере, репродуктивно изолирован­ная от других совокупностей.

У человека, помимо территориальной изоляции, доста­точно изолированные популяции могут возникать на основе соци­альных, этнических или религиозных барьеров. Популяциями могут считаться отдельные населенные пункты, этнические группы, религиозные касты и другие виды сообществ.

Поскольку между популяциями не происходит свободный обмен генами, любая популяция представляет собой сообщество генети­чески различных особей, существенно различающихся по генетическим характеристикам. Для то­го чтобы описывать генетические свойства популяции, вводится по­нятие генофонда – совокупности генов, встречающихся в данной популяции.

Генетической структурой по­пуляций занимается популяционная генетика. Среди задач, решаемых популяционной генетикой, важ­нейшая –изучение генетической структуры различных по­пуляций, а также генетических процессов, которые в них про­текают. Знание того, как реализуются законы наследования на уровне популяций, принципиально важно для понимания причин индивиду­альной изменчивости.

В условиях идеальной человеческой популяции частоты генов и генотипов остаются постоянными от поколения к по­колению (► закон Харди-Вайнберга).

В крупных человеческих популяциях соотношения Харди-Вайн­берга, как правило, выполняются, в малочисленных же популяциях, одни аллели, в том числе и вредные, случайным образом могут размножиться, а другие вообще утратиться. Этому способствует, прежде всего, ► инбридинг – браки между биологическими родственниками. В браках между генетическими родственниками повышается вероятность появления потомства с рецессивными признаками, что важно учитывать при генетическом прогнозировании наследственных болезней.

Для описания уровня инбридинга используют понятие коэффициента инбридинга. ► Коэффициент инбридинга (F) – это вероятность гомозиготного потомства по какому-либо случайно выбранному аутосомному локусу.

Он рассчитывается для каждого индивидуума на основе менделевских закономерностей с помощью родословной и измеряется величиной от 0 до 1, отражая степень генетического сходства родителей.

Показано, что с увеличением степени инбридинга снижаются показатели умственного развития и школьная успевае­мость. При увеличении коэффициента инбридинга на 10% коэффи­циент интеллекта IQ снижается на 6 баллов (по шкале Векслера для детей).

В ограниченных человеческих популяциях наблюдается ряд других генетических явлений.

► Дрейф генов (эффект Райта) – это случайные изменения частот генов из поколения в поколение в популяциях малого размера.

Дрейф генов приводит к снижению генетического разнообразия, обедняет генофонд популяции. Особенно сильно дрейф генов проявляется в периоды войн, эпидемий, экологических катастроф.

Например, популяция данкеров – одна из религиозных сект в Пенсильвании (США) – была основана 27 семьями, эмигрировавшими из Германии в середине XVIII века. Они жили замкнутыми сообществом, заключая браки внутри свой группы. Современные популяционно-генетические исследования выявили существенные отличия данкеров от населения Германии по частотам генов, определяющих группы крови и ряд морфологических признаков (высокая частота левшей с оволосением средних фаланг пальцев, прикреплённая мочка уха, сверхподвижность указательного пальца).

► Эффект «бутылочного горлышка» – если размер популяции быстро уменьшается, редкие аллели могут быть утеряны при гибели их носителей, вследствие чего происходит резкое снижении аллельного разнообразия и уменьшение частоты гетерозигот.

В новой восстановленной популяции наблюдается более однообразный генофонд, по сравнению с исходным, что приводит к резкому возрастанию частоты наследственных заболеваний.

Для примера, генофонд Германии очень пострадал в ходе двух мировых войн ХХ столетия, когда в силу массовых людских потерь произошло сильное обеднение аллельного разнообразия и выраженный рост частоты наследственной патологии у послевоенного поколения. Для оздоровления национального генофонда, в ранг государственных политических мероприятий, с предоставлением просто фантастических льгот, было возведено переселение в Германию в 70-80-х годах прошлого столетия советских немцев, покинувших свою этническую Родину ещё в петровские и екатерининские времена.

Следствием эффекта дрейфа генов является «эффект основателя» – когда небольшая группа людей выходит из родительской популяции и обосновывается в новом месте, унося с собой случайную для родительской популяции выборку. В этой группе одни аллели могут быть вообще утеряны, а другие – представлены у большинства популяции. Эффект основателя проявляется в необычайном распределении ряда наследственных болезней в некоторых популяциях.

Например, в популяции амишей в Америке – религиозного изолята, первоначально состоявшего примерно из 200 поселенцев, с широко практиковавшимися браками между биологическими родственниками (инбридингом), «эффект основателя» характеризовался повышенной частотой целого «букета» наследственных заболеваний – кистозного фиброза, мышечной дистрофии верхнего пояса, гемолитической анемии, ряда психических расстройств. Ген одного из типов карликовости распространён среди них с частотой 7%, в то время в среднемировых популяциях его частота составляет менее 0,1%. Последствием инбридинга на популяционном уровне может быть значительное повышение доли людей с редкими аутосомно-рецессивными заболеваниями.

Явлением, противоположным инбридингу, является ► аутбридинг – генетически отдалённые браки.

Термином аутбридинг у человека обозначают НЕ родственные браки, когда хотят противопоставить их кровнородственным. Долгое время вывод о полезности отдалённых браков, в особенности, межнациональных и межрасовых, не основывался на результатах научных исследований, а представлял собой как бы логическое продолжение вполне справедливой идеи о вреде кровнородственного родства. Научным аргументом, приводимым для доказательства этого положения, были данные генетики о том, что у потомства от не родственных браков вредные рецессивные гены переходят в гетерозиготное состояние и не оказывают влияния на фенотип. Сегодня эти положения уже подтверждены новейшими научными исследованиями. Высокая гетерозиготность у человека ускоряет рост и половое созревание, но при этом сокращается продолжительность жизни.

Другим положительным эффектом аутбридинга является ► гетерозис – повышенная жизнеспособность потомства, полученного от неродственного скрещивания. Однако гетерозис при отдалённых браках чаще всего проявляется в первом поколении, во втором и третьем же – всё чаще выщепляются генотипы с пониженной приспособляемостью.

Крупномасштабные миграции населения, за которыми неминуемо следует аутбридинг, вводят новый генетический материал в чужие популяции. Проникновение генов в популяции путём миграции носит название ► потока генов (миграции генов).

Обмен генов между популяциями может иметь ощутимые медицинские последствия. Например, ещё до недавнего времени гемолитиченская болезнь новорожденных, или резус-конфликт, практически не встречалась в Китае, т.к. все китаянки резус-положительны (RhRh). Однако межрасовые браки американских иммигрантов с коренным населением Китая ввели в китайские популяции резус-отрицательный аллель (rh). В первом поколении у потомков американских мужчин и китайских женщин резус-конфликт не наблюдался, но в последующих поколениях они становились жертвами гемолитической болезни.

Важнейшим фактором эволюции, вызывающим адаптивные изменения в генетической структуре популяций является естественный отбор. Он проявляется в том, что особи с разными генотипами оставляют неодинаковое количество жизнеспособных потомков, т. е. вносят неодинаковый генетический вклад в следующее поколение. Особую роль он играет на стадии после рождения у народов, ведущих примитивное натуральное хозяйство. В этих популяциях высока плодовитость и детская смертность. Те же, кому удалось выжить, обладают отменным здоровьем.

В индустриально развитых странах с хорошо развитой медициной, рождаемость и детская смертность очень низкие, однако практически всё взрослое население страдает теми или иными болезнями с наследственным компонентом. В этих популяциях отбор проявляет себя в основном до рождения, в виде гибели эмбрионов на разных этапах развития.

К проблеме естественного отбора относится явление ► брачной ассортативности – выбора брачного партнёра. Большинство исследователей сходится на том, что браки формируются не случайно. Логично предположить, что человек подбирает себе партнёра по интересам, личностным качествам, внешности и не обращает внимания на группу крови и другие биохимические признаки. Например, умеренная положительная корреляция супругов отмечается по антропометрическим характеристикам, несколько большая – по физической привлекательности и по уровню образования. По личностным характеристикам сходство супругов ниже, чем по личностным ценностям. Но наибольшая корреляция у супругов наблюдается по таким чертам, как религиозность, консерватизм и авторитарность. Корреляция наблюдается также и по возрасту вступления в брак. Например, люди с психическими нарушениями довольно рано вступают в первый брак по сравнению с людьми, психически здоровыми.

Согласно теории генотропизма венгерского ученого Леопольда Зонди, пожительная брачная ассортативность является следствием притяжения друг к дру­гу людей со сходными генами или поис­ке брачных партнеров, похожих на членов семьи (для жен­щин – на отца, братьев, для мужчин – на мать, сестер).

При выборе брачного партнёра значительное внимание уделяется чертам лица. Черты лица развиваются на протяжении всей жизни человека и некоторыми учёными рассматриваются даже как вторичные половые признаки. А вот многие телесные признаки (пальцы, запястья, уши и др.) не являются предметом полового выбора.

Главным источником появления новых аллелей, приводящим к генетическому разнообразию популяции, являются ►мутации – ненаправленные, случайные изменения генетического материала, происходящие спонтанно или под действием ряда физических, химических и биологических факторов.

Мутации возникают очень редко – 1 на сотни тысяч гамет за одно поколение. Вновь возникшие мутации, как правило, вредны. Однако в редких случаях мутантный ген сообщает своим носителям некоторые преимущества, и тогда он подхватывается и закрепляется естественным отбором.

Генофонд. Термин генофонд употребляется в разных значениях. Основоположник учения о генофонде и геногеографии Александр Сергеевич Серебровский называл генофондом «совокупность всех генов данного вида..., чтобы подчеркнуть мысль о том, что в лице генофонда мы имеем такие же национальные богатства, как и в лице наших запасов угля, скрытых в наших недрах» (1928). Однако это выражение в настоящее время используется для определения генетического потенциала, а генофондом называют совокупность всех генотипов в популяции.

При изучении природных популяций часто приходится сталкиваться с полным доминированием: фенотипы гомозигот АА и гетерозигот Аа неразличимы. Кроме того, в природе широко распространено полигенное определение признаков, причем типы взаимодействия неаллельных генов (комплементарность, эпистаз, полимерия) не всегда известны. Поэтому на практике часто изучают не генофонд, а фенофонд популяций, то есть соотношение фенотипов. В настоящее время развивается раздел генетики популяций, который называется фенетика популяций.