Характеристика хромосом человека

1 хромосома: 10% генома человека, число генов=3000, 160 генов связаны с болезнью Альцгеймера, рак протоков молочной железы, рак простаты, атеросклероз.

2 хром.: меньше генов, мутации вызывают: диабет, рак прямой кишки, ожирение, болезнь Паркинсона, дистрофию мышц конечностей

3 хромосома: гены связаны более 90 разл. заболев: кардиомиопатия, рак прямой кишки, миелоидный лейкоз.

- Группа В: 2 пары крупных субметацентрических хром. Нарушение структуры 4, 5 хром. (делеция – выпадение участка) приводит к синдрому Вольфа-Хишкорна и синдрому кошачьего крика

4 хром.: фенилкетонурия, болезнь Паркинсона, алкоголизм

5 хром.: анемия, дистрофия роговицы, острая лейкемия, дистрофия, астма.

- Группа С: 6-12 пары. Х-хромосома. субметацентрические, средних размеров. Х-хром сходна с 6-7 хромосомными парами (определяет пол). Синдром Шерешевского-Тернера, моносомия, трисомия по Х-хром.

6 хром.: диабет, спиноцеребральная атрофия, гемолитическая анемия, лейкемия, тромбофилия, болезнь Паркинсона, чувствительность к туберкулезу.

7 хром.: рак прямой кишки, кистозный фиброз, вялая кожа, карликовость, панкреатит, болезнь коронарной артерии

8 хром.: число генов небольшое: хондросаркома, эпилепсия, восприимчивость к атеросклерозу.

9 хром.: альбинизм, галактоземия, меланома, гистония, карцинома базальных клеток

10 хром.: кардиомиопатия, почечная гиперплозия, лейкемия, аденокартинома простаты, шизинцефалия

11 хром.: альбинизм, рак груди, рак мочевого пузыря, рак простаты, глухота, острый комбинированный иммунодефицит, мужское бесплодие, талассемия, серповидно-клеточная анемия, остеопороз.

12 хром.: гены распределены неравномерно. Инфизема, липома, задержка роста, фенилкетонурия

Х-хром.: женская половая хром. Генов немного, но связан: рак груди, простаты, эпилепсия, кардиомиопатия, гемофелия, ихтиоз, мукополисахароидоз

- Группа D: акроцентрические, средних размеров. 13-15. Характерны нарушения структуры илиизменение количества. Н-р синдром Патау (трисомия 13 хром.)

13 хром.: секвенирована недостаточно. Рак мочевого пузыря, глухота, недостаточная свертываемость крови, мышечная дистрофия,болезнь Вильсона

14 хром.: гены, важные для работы иммунной системы. Ранняя форма болезни Альцгеймера

15 хром.: секвенирована не полностью

- Группа Е: 16-18 пары. Средних размеров

16-17 хром. – метацентрич., 18 – акроцентрическая. Синдром Эдвардса (трисомия 18)

- Группа F: 19-20 хром. Мелкие, метацентрич, не различимы между собой

19 хром.: наиболее богата ГЦ-парами нуклеотидов. Имеет последовательности на 16 и других хром. Человека (если на 16 хром. Есть мутация, болезнь с 19 тоже проявится). Рак прямой кишки, атеросклероз коронарной артерии,сахарный диабет, лейкемия, кардиомиопатия

20 хром.: 2% генома человека. От ожирения, экземы до слабоумия и катаракты.

- Группа G: 21-22 самые мелкие акроцентрические хром., Y хром.

21 хром.: 200 генов, участок, соединенный млрд. пар нуклеотидов. При наличии 3х копий – болезнь Дауна

22 хром.: описана первой 1999 г. 500 генов, около 160 показывают гомологию с генами мыши. 27 заболеваний при нарушении в 22 хромосоме: рак, предрасположенность к шизофрении, болезнь Паркинсона, аномалии сердца и НС, филодельфийская хромосома (образована в результате трансплантации между 9 и 22 хромосомами), трисомия вызывает синдром кошачьего глаза, атрезию ануса. Трисомия – вторая причина выкидыша

Y -хром.: соединяются 100 генов, скорость мутации в 4 раза выше, чем в Х-хромосоме. Основной ген – ген самцовости SRY (кодирует белок, который включает вработу многие гены других хромосом, вызывает каскад биохимических реакция, конечный результат – образование яичек. Самый консервативный ген внутри вида). Случаи, когда в клетках имеется 2 (или 3) копии Y-хром., →асоциальное поведение, различные психологические нарушения. У 36% больных гонадальный дизгенез, синдром клеток сиртолли.