Заглавная страница Избранные статьи Случайная статья Познавательные статьи Новые добавления Обратная связь КАТЕГОРИИ: АрхеологияБиология Генетика География Информатика История Логика Маркетинг Математика Менеджмент Механика Педагогика Религия Социология Технологии Физика Философия Финансы Химия Экология ТОП 10 на сайте Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрацииТехника нижней прямой подачи мяча. Франко-прусская война (причины и последствия) Организация работы процедурного кабинета Смысловое и механическое запоминание, их место и роль в усвоении знаний Коммуникативные барьеры и пути их преодоления Обработка изделий медицинского назначения многократного применения Образцы текста публицистического стиля Четыре типа изменения баланса Задачи с ответами для Всероссийской олимпиады по праву Мы поможем в написании ваших работ! ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
Влияние общества на человека
Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации Практические работы по географии для 6 класса Организация работы процедурного кабинета Изменения в неживой природе осенью Уборка процедурного кабинета Сольфеджио. Все правила по сольфеджио Балочные системы. Определение реакций опор и моментов защемления |
Мутации нарушающие гаметогенез и формирование гонад.
В гене SRY обнаружено большое количество точковых мутаций, связанных с дизгенезией гонад и/или инверсией пола. В случае делеций или иных мутаций в гене SRY яички не дифференцируются. Транслокация гена SRY на Х-хромосому во время мейоза у мужчин встречается с частотой 2% и сопровождается тяжелыми нарушениями сперматогенеза. Точковые мутации и делеция гена SRY, приводящая к нарушениям сперматогенеза, дифференцировки гонад и инверсии пола XY, что приводит к формированию гонадно противоположного пола. Микроделеции в гене AZF (Yq11), вызывают нарушения сперматогенеза, Мутации в гене SOX9 вызывают дисплазию семенников, при которой у идивидуумов 46, XY фенотипически развивается женский пол. (больные с женским фенотипом и мужским кариотипом). У таких больных наружные половые органы развиты по женскому типу или имеют двойственное строение, а их гонады могут содержать единичные половые клетки, но чаще представлены (тяжами). У пациентов с нарушениями репродуктивной функции часто наблюдаются отклонения психического, психологического состояния. Человек испытывает морально-этические страдания, связанные с невозможностью иметь потомство. Типы моногенного наследования. Особенности Х-сцепленного и голандрического типов наследования. Примеры нормальных и патологических признаков, сцепленных с половыми хромосомами. Моногенные болезни наследуются в соответствии с законами классической генетики Менделя. Соответственно этому, для них генеалогическое исследование позволяет выявить один из трёх типов наследования: аутосомно-доминантный,: • Наследование по «вертикали», т.е. признак встречается в каждом поколении без пропуска поколений; • Оба пола поражаются в равной степени; • Примерно половина детей родителя имеющего признак также имеют данный признак; • Здоровые члены семьи обычно имеют здоровое потомство. По аутосомно-доминантному типу наследуются: ахондроплазия, полидактилия, синдром Марфана и др. аутосомно-рецессивный: При данном типе наследования мутантный ген связан с аутосомой и проявляет свое действие только в гомозиготном состоянии. • Наследование по «горизонтали», т.е. носители признака принадлежат к одному поколению. Обычно наблюдается пропуск поколений;
• Оба пола поражаются в равной степени; • Примерно четверть детей родителя имеющего признак также имеют данный признак; • У больных родителей все дети будут больными; • Частота встречаемости рецессивного признака увеличивается в случае близкородственных браков. Если признак обусловлен часто встречающимся рецессивным геном или в семье высокий процент близкородственных браков, родословная может принять вид псевдодоминантного наследования. По аутосомно-рецессивному типу наследуются: фенилкетонурия, галактоземия, альбинизм, муковисцедоз и др. При аутосомно-доминантном и аутосомно-рецессивном типах наследования возможны различная частота пенетрантности и степень экспрессивности признака. Особенности Х-сцепленного наследования: а) Х-сцепленный доминантный тип: - у больного пробанда обязательно болен один из родителей; - у больного отца все дочери больны, а сыновья здоровы; - у больной матери равно вероятно рождение больной дочери и больного сына; - у здоровых родителей все дети будут здоровы; - больных женщин в 2 раза больше, чем больных мужчин. б) Х-сцепленный рецессивный тип: - заболевание наблюдается у мужчин-родственников пробанда по материнской линии; - сыновья никогда не наследуют заболевание отца; все его дочери здоровы и являются гетерозиготными носителями патологического гена; - если женщина является гетерозиготным носителем патологического гена, то половина ее сыновей больны, а все дочери здоровы, причем половина дочерей - гетерозиготые носители патологического гена. Заболевания, сцепленные с Х-хромосомой: рак груди, рак простаты, кардиомиопатия, эпилепсия, гемофилия В, ихтиоз, синдром Барта, полисахароз, несахарный диабет, мышечная дистрофия Дюшена. Особенности голандрического типа наследования: Активно функционирующие гены Y-хромосомы, не имеющие аллелей в Х-хромосоме, присутствуют в генотипе только гетерогаметного пола, причем в гемизиготном состоянии. - в У-хромосоме находятся гены: детерминирующий развитие семенников, отвечающий за сперматогенез (фактор азооспермии), контролирующий интенсивность роста тела, конечностей и зубов, определяющий оволосение ушной раковины.
- признак передается всем мальчикам. - признак проявляется только у лиц мужского пола. - патологические мутации, затрагивающие формирование семенников или сперматогенез, наследоваться не могут, такие индивиды стерильны. В У-хромосоме локализованы гены детерминирующие развитие семенников, отвечающие за сперматогенез, контролирующий интенсивность роста тела, конечностей и зубов и др. К голандрическим признакам относятся: гипертрихоз (волосатость) ушной раковины, перепонки между пальцами ног, ихтиоз (кожа напоминает рыбью чешую).
|
||||||
Последнее изменение этой страницы: 2021-04-04; просмотров: 126; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы! infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 3.137.217.41 (0.009 с.) |