Патогенез В12-дефицитной анемии

Обмен витамина В12:

· в желудке витамин В12 связывается с внутренним фактором Кастла;

· комплекс витамина В12 – внутренний фактор поступает в под-

вздошную кишку, где происходит отщепление внутреннего фак-

тора и всасывание витамина В12;

· витамин В12 поступает __________в плазму крови, где связывается с транс-

портным белком транскобаламином и в таком виде доставляется в

костный мозг, где принимает участие в синтезе ДНК;

· в генезе патологических изменений при В12-дефицитной анемии

участвуют два кофермента витамина В12:

- метилкобаламин – необходим для синтеза тимидин-фосфата, ко-

торый включается в ДНК кроветворной клетки и обеспечивает

ее деление – нормальное эритробластическое кроветворение;

при дефиците метилкобаламина нарушается синтез тимидин-

фосфата и, соответственно, деление клетки. Кроветворные клет-

ки увеличиваются в размерах (мегалобласты). Появление боль-

шого количества таких клеток угнетает нормальное кроветворе-

ние (панцитопения).

- 5-дезоксиаденозилкобаламин – его дефицит приводит к наруше-

нию обмена жирных кислот, проявляющемуся синдромом фуни-

кулярного миелоза.

Клинические проявления:

· общеанемический синдром;

· синдром фуникулярного миелоза (только при данной анемии);

· синдром поражения ЖКТ – атрофический гастрит;

· спленомегалия – вследствие избыточного разрушения аномаль-

ных эритроцитов – умеренная, селезенка мягкоэластическая, без-

болезненная, край закруглен;

· гепатомегалия – вследствие непрямой гипербилирубинемии, обу-

словленной гемолизом аномальных эритроцитов – умеренная, пе-

чень мягкоэластической консистенции, безболезненная;

· синдром желтухи (надпеченочной).

Лабораторная диагностика В12-дефицитной анемии:

· Общий анализ крови:

- гиперхромная;

- макро-, мегалоцитарная;

- гипорегенераторная анемия;

- лейкопения;

- тромбоцитопения.

· Характерные изменения – во многих эритроцитах обнаруживают-

ся остатки ядра (тельца Жолли, кольца Кебота), появляются эрит-

рокариоциты в периферической крови.

· Биохимический анализ крови:

- непрямая гипербилирубинемия;

- уровень сывороточного железа обычно нормальный.

В костном мозге – большое количество мегалобластов (>30%),

основной диагностический критерий:

- раздражение красного ростка;

- большие клетки миелоидного ряда.

Инструментальная диагностика:

· ФЭГДС признаки атрофического гастрита.

Основные принципы лечения:

- заместительная терапия витамином В12 парентерально (всасывание

нарушено);

- коррекция причины (по возможности) – лечение гастрита, гельминтоза.

NВ! Нельзя начинать лечение витамином В12 до установления харак-

тера анемии (исследование) костного мозга, так как даже одна инъекция

витамина В12 меняет картину костного мозга, что в последующем затруд-

няет диагностику и дальнейшее ведение таких больных.

Профилактика В12-дефицита:

· адекватное лечение атрофического гастрита, глистных инвазий;

· назначение поддерживающих доз витамина В12 больным после

гастроэктомии, резекции кишечника.

 

58. Гемофилия: определение, краткие сведения по этиологии и патогенезу, симптоматология, лабораторная и инструментальная диагностика. Оказание неотложной помощи при геморрагическом синдроме.

Гемофилии

Это наследственные коагулопатии, наследственный дефицит факто-

ров свертывания крови.

· Более распространен дефицит двух фрагментов VIII фактора

свертывания:

- антигемофильного глобулина – гемофилия А;

- фактора Виллебранда – болезнь Виллебранда.

· Дефицит IX фактора – гемофилия В.

· Дефицит XI фактора – гемофилия С.

Гемофилия А – наиболее распространенная наследственная коагулопатия.

· Рецессивный тип наследования, связанный с X-хромосомой. Бо-

леют только мальчики. Заболевание передается от деда – внуку, мать яв-

ляется переносчиком (кондуктором).

Клинические проявления

· Геморрагический синдром – гематомный тип кровоточивости.

· Остеоартропатический синдром.

Острый гемартроз, чаще поражаются коленные суставы – боль, нару-

шение функции сустава, деформация, дефигурация суставов, кожа над сус-

тавами гипермирована, горячая; при обширных кровоизлияниях в суставе

выявляется флюктуация; атрофия мышц в области пораженного сустава.

· Вторичный ревматоидный синдром (аутоиммунного генеза).