Тема: изменчивость и ее формы. Классификация и медицинское значение мутаций.

Цель занятия: Изучить основные формы изменчивости, механизмы их возникновения, значение для адаптации к условиям среды при эволюции и индивидуальном развитии организмов.

Задачи:

1. Разобрать причины возникновения, классификацию и медицинское значение разных форм изменчивости;

2. Разобрать классификацию мутаций и медицинское значение мутаций.

3. Овладеть навыками решения задач на разные формы изменчивости.

Студент должен знать:

А) до изучения темы:

1. Классификацию форм изменчивости;

2. Медицинское значение мутаций;

3. Экспрессивность и пенетрантность, способы определения пенетрантности.

Б) после изучения темы:

1. Механизмы возникновения, результаты и биологическую роль разных форм изменчивости;

2. Генные и хромосомные мутации у человека, их последствия для организма.

Уметь:

1. Решать задачи на формы изменчивости.

2. Идентифицировать хромосомные мутации по фотографиям кариотипа человека.

Задания для самостоятельной внеаудиторной работы студентов по указанной теме:

1). Ознакомиться с теоретическим материалом по теме занятия с использованием конспектов лекций и рекомендуемой учебной литературы.

2). Ответить на вопросы для самоконтроля:

1.Основные формы изменчивости, определение.

2.Модификационная изменчивость признаков у человека, ее адаптивное значение.

3.Статистический метод изучения модификационной изменчивости.

4.Пенетрантность и экспрессивность гена как проявление модификационной изменчивости.

5. Понятие о фенокопиях и генокопиях.

6. Виды генотипической изменчивости.

7.Комбинативная изменчивость, ее причины и значение.

8.Мутационная изменчивость, причины возникновения.

9. Принципы классификации мутаций.

10.Значение генных и хромосомных мутаций в патологии человека.

3). Проверить свои знания с использованием тестового контроля:

Выбрать правильный ответ (ответы).

1.Норма реакции определяется: 1)средой, 2)генотипом, 3)фенотипом, 4)сцеплением генов.

2.Степень выраженности признака: 1) пенетрантность, 2) экспрессивность, 3)плейотропия, 4) полимерия.

3.В течение нескольких поколений могут передаваться и вызывать наследственные болезни мутации:1)генеративные генные, 2)соматические генные, 3) генеративные геномные, 4)соматические геномные.

4.Заболевания человека, вызванные геномными мутациями, называются: 1) мультифакториальные, 2) генные, 3)геномные, 4) хромосомные.

5. К геномным мутациям относятся: 1) трисомии, 2)моносомии, 3) транслокации, 4)полиплоидия.

6. К генным болезням человека относятся: 1) фенилкетонурия, 2)синдром Дауна, 3)гемофилия, 4)синдром Шерещшевского-Тернера.

7. К антимутационным механизмам относятся: 1)многократные повторы генов, 2)парность хромосом, 3) рекомбинация, 4) репарация, 5)репликация.

8. При пенетрантности гена 100% ген проявится у: 1)50% особей, 2)100% особей, 75% особей.

4. Решите задачи:

1. При синдроме Ван дер Вуда (аутосомно-доминантный тип наследования) у 20% больных выявляется расщелина губы или неба. Какова вероятность развития расщелины у ребенка в семье, где болен один из родителей?

2. Полидактилия обусловлена аутосомно-доминантным геном с полной пенетрантностью, сахарный диабет – рецессивным геном с пенетрантностью 20%. Определить вероятность одновременного проявления двух аномалий у детей в семье, где отец страдает сахарным диабетом, но нормален в отношении кисти, а у жены – полидактилия, но нормальный углеводный обмен. Известно, что у отца жены была полидактилия, а у матери – сахарный диабет.

3. В овогенезе произошла робертсоновская транслокация между 15 и 21-ой хромосомами. Какова вероятность рождения детей с хромосомной болезнью?

4. Пациент направлен на медико-генетическую консультацию врачом-андрологом в связи с первичным бесплодием. У больного отмечается высокий рост, евнухоидные пропорции тела. В анализе спермы снижено количество и подвижность сперматозоидов. Половой хроматин обнаружен в 30% клеток. Какие исследования необходимы для окончательной диагностики? Поставьте диагноз заболевания. Запишите кариотип больного.

5. Пробанд, женщина 30 лет, обращается в консультацию для прогноза потомства. Первая беременность закончилась рождением ребенка с фенотипом синдрома Патау. Ребенок умер вскоре после рождения. Две последующие беременности заканчивались выкидышами. Кариотип пробанда 45,ХХ,t13q/13q, мужа – 46,ХУ. Дать прогноз потомства.

Литература:

Основная:

1. Учебник "Биология" в 2х томах под ред. В.Н. Ярыгина, 2008, т. 1, р.- 2.4, 3.5.

2. Учебник «Биология с общей генетикой», А.А. Слюсарев, 2011.

3. Лекции по биологии.

4. Родина Н.Е., Косых А.А. «Генетика».- Учебно-метод. пособие, КГМА, Киров, 2012.

Дополнительная:

1. Чебышев Н.В. Биология, М., 2005.

2. Косых А.А., Родина Н.Е Задачи по общей и медицинской генетике, Киров, 2001.

Ответы на тестовые задания: 1)1; 2)2,3; 3)1; 4)4; 5)1,2,4; 6)1,3; 7)1,2,4; 8)2.

Методические указания подготовлены: доцентом кафедры, к.б.н. Родиной Н.Е., зав.кафедрой, проф. Косых А.А. ___________________________________________

Методические указания утверждены на заседании кафедры № 10 от «02.04.2012».

Зав. кафедрой: ________________________

 

Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования

«КИРОВСКАЯ ГОСУДАРСТВЕННАЯ МЕДИЦИНСКАЯ АКАДЕМИЯ»

Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации

Кафедра биологии

Методические указания для студентов 1 курса

Специальности лечебное дело

по самостоятельной внеаудиторной работе

по дисциплине биология

Составитель: Родина Н.Е., Косых А.А.