Глава 12 аномалии развития нервной системы

Интенсивное формирование нервной системы во внутриутробном периоде, синхронность развития отдельных ее элементов могут легко нарушаться при воздействии на плод неблагоприятных факторов - вирусных заболеваний матери, недостаточности маточно-плацентарного кровообращения, ионизирующей радиации, вибрации, тератогенных веществ и др. Основное значение в нарушениях эмбрионального развития придается не столько природе вредного фактора сколько временному совпадению его воздействия с периодами интенсивного формирования нервной системы так называемыми критическими периодами. Нарушение эмбрионального развития в I триместре беременности приводит к грубым порокам развития нервной системы - дефектам смыкания нервной трубки, нарушению роста и дифференциации мозговых гемисфер и желудочковой системы мозга. Патологические воздействия на поздних стадиях беременности и в перинатальном периоде как правило, не вызывают тяжелых пороков развития, а ведут к нарушению миелинизации структур нервной системы, уменьшению роста дендритов и т. д. Аномалии и пороки развития мозга часто сопровождаются множественными малыми аномалиями развития (дизэмбриогенетическими стигмами). Это обусловлено тем, что кожа и нервная система развиваются из одного эмбрионального зачатка — эктодермы. Высокий порог стигматизации, когда число малых аномалий развития у одного больного превышает 5—7, косвенно свидетельствует о неблагоприятном течении внутриутробного развития и о возможности аномалий и пороков развития нервной системы.

Наиболее часто встречаются стигмы в области головы, лица: асимметрия черепа, аномалии неба (высокое «готическое» небо, уплощенное небо, раздвоенная uvula), дефекты развития верхней челюсти, аплазия нижней челюсти, микрогнатия, прогнатизм. Аномалии ушных раковин чрезвычайно вариабельны, они касаются формы ушных раковин, их расположения. Диагностическое значение имеет их асимметрия, которая должна расцениваться как нарушение правильного развития симметрично расположенных образований. Многочисленные клинические наблюдения показывают, что перечисленные выше аномалии развития сочетаются с уплощением основания черепа, нередко сопровождаются сужением большого затылочного отверстия, недоразвитием решетчатых костей. Дети с аномалиями лицевого скелета часто страдают головными болями, которые особенно усиливаются в период интенсивного роста ребенка. Укорочение шеи, диспропорции туловища и конечностей нередко являются результатом грубых нарушений эмбрионального развития; деформации костей и стоп (широкая ладонь, аномалии кожных рисунков, низкое расположение большого пальца, двузубец и трезубец на ногах) часто встречаются изолированно у здоровых людей, но эти аномалии с отчетливым постоянством входят в комплексы грубых пороков развития.

Общая частота врожденных пороков развития составляет 15—42 на 1000 родившихся. Из них на долю пороков нервной системы приходится 26—28%.

 

ЧЕРЕПНО-МОЗГОВЫЕ ГРЫЖИ

Черепно-мозговая грыжа представляет собой сочетанный порок развития мозга и черепа в результате дефекта закрытия переднего конца нервной трубки. Частота этого вида грыж составляет 1 случай на 5000 новорожденных.

Обычно черепно-мозговые грыжи локализуются по средней линии в области смыкания черепных швов. Они имеют разные размеры. Грыжевое выпячивание обычно покрыто кожей синюшно-багрового цвета или с гиперпигментацией. Кожные покровы могут изъязвляться, что сопровождается ликвореей и вторичным инфицированием. В 84% случаев черепно-мозговые грыжи локализуются в назофронтальной области и обусловлены дефектом решетчатой кости.

В зависимости от содержания грыжевого мешка различают менингоцеле, энцефаломенингоцеле, энцефалоцистоцеле.

 

Рис. 81. Внешний вид и схема образования черепно-мозговой грыжи (менингоцеле).

 

Менингоцеле — выбухание в костный дефект оболочек мозга. Грыжевое выпячивание флюктуирует, просвечивает, при пункции спадается. Кожа над ним истончена, синюшна (рис. 81).

Энцефаломенингоцеле — выпячивание вещества мозга и оболочек в дефект черепа. Отмечается отчетливая пульсация грыжевого выпячивания. В зависимости от локализации грыжи и степени вовлечения в процесс мозговой ткани наблюдается та или иная неврологическая симптоматика. Например, при дефекте в области затылочной кости (задняя черепно-мозговая грыжа) определяются нарушения статики, походки, координации, мышечного тонуса, связанные с поражением прилежащих частей мозжечка. Может также отмечаться расстройство жизненно важных функций — сосания, глотания, дыхания. При локализации дефекта в области решетчатой кости грыжи могут располагаться интраназально. В этих случаях ведущими в клинике являются дыхательные расстройства вследствие отсутствия носового дыхания.

Наиболее часто (в 84% случаев) встречаются передние мозговые грыжи, связанные с дефектами в решетчатой кости.

Энцефалоцистоцеле — грубый порок развития мозговой ткани, когда в грыжевой мешок, помимо мозгового вещества, вовлекаются желудочки мозга. Отмечаются эктопия нервных клеток' дегенеративные изменения нервной ткани, аномалии сосудистой и ликворной системы мозга.

Диагноз черепно-мозговой грыжи устанавливают на основании клинического осмотра. Подтверждается он рентгенологическим исследованием. 'Характер содержимого грыжевого выпячивания уточняют, с помощью пункции, трансиллюминации.

 

Рис. 82. Спинномозговая грыжа.

А — внешний вид; Б — варианты спинномозговых грыж: 1 — менингоцеле; 2 — миелоцеле; 3 — миеломенингоцеле.

Лечение черепно-мозговых грыж хирургическое. Прогноз определяется протяженностью дефекта и характером грыжевого выпячивания. При менингоцеле прогноз благоприятный.

 

СПИННОМОЗГОВЫЕ ГРЫЖИ

Спинномозговая грыжа — сочетанный порок развития спинного мозга вследствие дефекта закрытия нервной трубки. Порок проявляется выпячиванием мозговых оболочек, корешков и вещества спинного мозга через отверстие, образованное в результате врожденного незаращения позвоночника, обычно расположенного срединно (рис. 82). Spina bifida — частый синоним термина «спинномозговая грыжа» (spina — хребет, позвоночный столб, bifidus — надвое расщепленный). Незаращение позвоночного канала без грыжевого выпячивания носит название spina bifida occulta. Частота спинномозговых грыж составляет 1 случай на 1000 новорожденных.

Грыжи могут располагаться на различных уровнях. Наиболее частая их локализация — пояснично-крестцовый отдел позвоночного канала (60% случаев). Самая редкая локализация — в шейном отделе (7,5%).

Грыжевое выпячивание выглядит как округлое или продолговатой формы образование, пигментированное или синюшной окраски. Кожа над ним истончена, блестящая. Ее изъязвление может приводить к истечению цереброспинальной жидкости. Ликворея может осложняться гнойным менингитом, носящим подострый или хронический характер.

Спинномозговые грыжи подразделяются в зависимости от содержимого грыжевого выпячивания.

Менингоцеле — выбухание в дефект позвоночника только оболочек спинного мозга. Грыжевое выпячивание просвечивает в проходящем свете, покрыто истонченной кожей с элементами атрофии, пигментными пятнами, оволосением. Менингоцеле достигает иногда огромных размеров, имеет ножку, при пункции спадается. Эта форма наиболее доброкачественная из всех спинномозговых грыж, так как спинной мозг обычно сформирован правильно.

Менингорадикулоцеле — выбухание в грыжевое выпячивание оболочек и корешков спинного мозга. Корешки истончены, демиелинизированы, неправильно сформированы, заканчиваются в стенках грыжевого мешка. Грыжевое выпячивание имеет широкое основание, при пункции полностью опустошается. Неврологическая симптоматика при расположении грыжи в пояснично-крестцовом отделе характеризуется периферическими параличами и парезами, трофическими расстройствами на нижних конечностях.

Миеломенингоцеле — в выпячивание вовлекаются оболочки и спинной мозг. Спинной мозг недоразвит, с участками глиоза, расширенным центральным каналом. Размеры грыжи почти не меняются при пункции. Характер неврологических симптомов и степень их выраженности определяются уровнем расположения грыжи и степенью вовлечения в процесс спинного мозга. Неврологическая симптоматика чаще всего характеризуется параличами или парезами ног, парезами сфинктеров мочевого пузыря и прямой кишки. Клиническая картина сопровождается грубыми трофическими расстройствами: отеком стоп, язвами и пролежнями на нижних конечностях и туловище.

Миелоцистоцеле — выпячивание в дефект позвоночника оболочек и спинного мозга с резко расширенным центральным каналом, так что спинной мозг как бы является стенкой грыжевого мешка. Характерен вид грыжевого выпячивания: кожа истончена, синеватого оттенка, часто наблюдаются незаживающие свищи, окруженные участками грануляционной ткани. Грубые атрофические изменения в спинном мозге обусловливают выраженную неврологическую симптоматику: параличи, тазовые расстройства, нарушение трофики тканей.

При всех формах спинномозговых грыж неврологические расстройства часто сочетаются с гидроцефалией, пороками развития нижних конечностей, врожденной косолапостью и вывихами, синдактилией, полидактилией. Характер содержимого грыжевого выпячивания уточняют с помощью трансиллюминации, контрастной и радиоизотопной миелографии. При рентгенологическом исследовании выявляются характер и распространенность дефекта позвоночника.

Лечение хирургическое. Показаниями к нему являются сохранность функций спинного мозга и нормальное психическое развитие ребенка. Консервативная терапия предусматривает улучшение трофики паретичных конечностей, профилактику контрактур, предотвращение восходящей гнойной инфекции. Прогноз при менингоцеле благоприятный.