Анэнцефалия и гидранэнцефалия

Анэнцефалия — полное отсутствие мозговых гемисфер, сочетающееся с дефектом костей черепа. Кости мозгового черепа полностью отсутствуют или представлены рудиментарными хрящевыми образованиями, иногда островками лобных и теменных долей. Стволовые образования мозга также недоразвиты. Частота анэнцефалии составляет 5—8 случаев на 10 000 новорожденных; в 70—80% случаев отмечаются мертворождения. Продолжительность жизни детей, родившихся живыми, составляет не более 10 дней, что связано с тяжелым нарушением жизненно важных функций.

Гидранэнцефалия — врожденный порок развития мозга, при котором большие полушария полностью отсутствуют и замещены полостью, заполненной жидкостью. Иногда имеются рудименты лобных и затылочных отделов коры. Мозговой ствол и базальные ганглии сформированы в достаточной мере. Частота гидранэнцефалии составляет 1 случай на 18 000 новорожденных.

У новорожденных с таким дефектом отсутствуют кости черепа. Пузырь с жидкостью, замещающий большой мозг, покрыт только мягкими тканями. Врожденные рефлекторные реакции у детей сохранены в большей или меньшей степени. С рождения отмечаются частые судороги. С первых месяцев жизни выявляются грубые моторные и психические нарушения. Обычно дети умирают в первые 3—4 мес жизни.

При трансиллюминации черепа выявляется расширенная зона свечения в области мозговых гемисфер, при пневмоэнцефалографии — значительное расширение желудочков мозга, которые иногда занимают всю полость черепа. Ангиография указывает на отсутствие мозговых сосудов в области полушарий.

В основе профилактики анэнцефалии и гидранэнцефалии лежит антенатальная диагностика этих состояний, которая обычно проводится в тех случаях, если в семье был ребенок с подобного рода нарушением.

Антенатальный диагноз ставится на основании многоводия, при котором количество околоплодной жидкости превышает норму в 8— 10 раз, а также уменьшения количества эстрогенов в моче беременной женщины, увеличения содержания альфафетопротеина в амниотической жидкости. Диагностике помогают амниофетоскопия и рентгенологическое исследование плода.

 

ГОЛОПРОЗЭНЦЕФАЛИЯ

Голопрозэнцефалия — порок развития мозга, при котором мозговые гемисферы не разделены на полушария, а мозговые желудочки представлены одной полостью. Этот дефект образуется на стадии разделения мозговых гемисфер. Он может сочетаться с отсутствием обонятельных луковиц и обонятельного тракта, расщеплением губы, недоразвитием глаз, циклопией. Голопрозэнцефалия может быть проявлением трисомии 13—15 хромосом. Частота этого порока составляет 1 случай на 15 000 новорожденных.

 

ЛИЗЭНЦЕФАЛИЯ

Лизэнцефалия — недоразвитие мозговых извилин, при этом поверхность мозговых гемисфер гладкая. В основе лизэнцефалии лежит внутриутробное нарушение миграции нейронов коры. Микроскопически выявляются отсутствие нормальных слоев коры и скопление групп нейронов в субкортикальном белом веществе.

Клинически лизэнцефалия проявляется с рождения или на 1-м году жизни полиморфными судорогами, грубой задержкой психомоторного развития, спастическими параличами и парезами. Уточнить характер патологии можно только при патоморфологическом исследовании.

МЕГ АЛЭНЦЕФАЛИЯ

Мегалэнцефалия — порок развития мозга, при котором глиальные элементы диспропорционально увеличены по сравнению с нейронами. Мегалэнцефалия сопровождается увеличением массы и объема мозга, окружности головы без признаков повышения внутричерепного давления. Встречается с частотой 1 случай на 5000—6000 новорожденных, причем преимущественно у мальчиков.

В клинической картине ведущими являются судороги и задержка психического развития. Мегалэнцефалия может быть следствием не только истинного глиоза, являющегося пороком развития, но и нарушенного обмена веществ при таких формах патологии, как болезнь Тея—Сакса, метахроматическая лейкодистрофия и др.

 

ПОРОКИ РАЗВИТИЯ ЧЕРЕПНЫХ НЕРВОВ

Аномалии развития черепных нервов проявляются аплазией их ядер, атрофией волокон или их сочетанием. Часто наряду с недоразвитием волокон черепных нервов отмечается нарушение развития костных каналов, через которые они проходят.

 

Рис. 86. Синдром Мебиуса у детей с множественными пороками развития.

 

Врожденные пороки развития обонятельного нерва изолированно встречаются редко; отсутствие обонятельных трактов обычно сочетается с лизэнцефалией.

Пороки развития зрительного нерва могут проявляться атрофией его волокон с разрастанием глии на всем протяжении нерва, аплазией или гипоплазией диска, его избыточной миелинизацией и колобомами. Эти пороки бывают односторонними или двусторонними, изолированными или сочетаются с аномалиями развития мозга и глаз. Зрение резко снижено или отсутствует с рождения.

Пороки развития глазодвигательных нервов чаще бывают односторонними и связаны с аплазией ядер или нарушением строения глазницы. Они проявляются сходящимся, расходящимся косоглазием, нарушением зрачковых реакций, птозом. Изолированный врожденный птоз наблюдается при аплазии боковых парных ядер глазодвигательного нерва. При недоразвитии заднего продольного пучка может быть парез взора в сторону или врожденный крупноразмашистый нистагм, сочетающийся с ритмичными движениями головы в сторону.

Аплазия ядер тройничного нерва наблюдается крайне редко. Сохранение эмбриональной связи между двигательными ядрами тройничного нерва и ядрами глазодвигательного нерва обусловливает сочетанные движения глаз и нижней челюсти, известные под названием синкинезии Маркуса—Гунна. Сийкинезия Маркуса—Гунна известна в трех вариантах: 1) непроизвольное поднимание птозированного века при открывании или закрывании рта; 2) поднимание птозированного века при движении челюсти вбок; 3) ассоциация движений век с движениями нижней челюсти.

Врожденные поражения лицевого нерва могут быть связаны с аплазией ядер, атрезией костного канала или шилососцевидного отверстия.

Синдром Мебиуса — врожденная аплазия ядер отводящего и лицевого нервов (рис. 86). Многие случаи этого синдрома спорадические, но имеются описания семей с аутосомно-рецессивным и аутосомно-доминантным наследованием.

Частота синдрома. Мебиуса составляет 1 случай на 20 000 новорожденных.

Лицо ребенка маскообразное, без морщин, с открытым ртом и незакрывающимися глазами. Углы рта опущены. Глазные яблоки не отводятся в стороны. Иногда наблюдается полная наружная офтальмоплегия вследствие аплазии ядер глазодвигательных нервов или полного отсутствия наружных мышц глаза.

Менее постоянно при синдроме Мебиуса отмечается недоразвитие ядер V, VIII, IX, X, XII черепных нервов. Поражение каудальной группы ядер проявляется клиникой бульбарного паралича и быстро приводит к летальному исходу. Пороки развития каудальной группы черепных нервов изолированно встречаются редко, а в сочетании с другими нарушениями обнаруживаются при пороках развития мозгового ствола, синдромах платибазии, базилярной инвагинации, Клиппеля—Фейля и др.

Кроме аплазии ядер, могут наблюдаться другие аномалии развития: микрофтальм, деформации ушей, аномалии прикуса, лишние пальцы и отсутствие пальцев, синдактилия, брахидактилия, косолапость, недоразвитие грудных мышц. Интеллект снижен примерно у 40% больных. Синдром Мебиуса следует дифференцировать от травматических поражений лицевого нерва в родах.

Лечение симптоматическое.

ДИСГЕНЕЗИИ МОЗЖЕЧКА

Пороки развития мозжечка могут выражаться в равномерном недоразвитии всех его отделов, отсутствии червя или его гемисфер, микрогирии коры. Эти пороки часто сочетаются с отсутствием нижних олив и уменьшением размеров основания моста.

У детей с рождения отмечается мозжечковая дисфункция, которая проявляется нарушением координации движений. Более отчетливо признаки недостаточности мозжечка выявляются, когда ребенок начинает тянуться к игрушке и переходит в вертикальное положение. Дети с трудом овладевают навыками сидения, стояния, ходьбы. Походка атактическая, с широко расставленными ногами. В руках выявляются дизметрия, интенционный тремор. Речевые навыки формируются с опозданием из-за дискоординации речевой мускулатуры. Степень выраженности мозжечковых нарушений варьирует в зависимости от тяжести морфологического дефекта. С возрастом наблюдается некоторая тенденция к компенсации мозжечковых расстройств, особенно при целенаправленной тренировке координаторных функций.

Диагноз дисгенезий мозжечка подтверждается данными рентгенологического исследования.

 

КРАНИОСТЕНОЗ

Краниостеноз — преждевременное закрытие черепных швов, ведущее к ограничению объема черепа, его деформации и повышению внутричерепного давления. Заболевание встречается с частотой 1 случай на 2000 новорожденных, при этом у мальчиков в 2 раза чаще, чем у девочек.

В патогенезе краниостеноза имеют значение обменные нарушения, вызывающие ускоренный остеосинтез в костях черепа, нарушение васкуляризации костей и оболочек в результате воспаления, рентгеновского облучения плода в первой половине беременности.

Преждевременное закрытие коронарного шва ограничивает рост черепа в переднезаднем направлении. Закрытие сагиттального шва влечет за собой уменьшение поперечного размера черепа, уплощение теменных костей. Избыточный рост костей в области поперечных швов приводит к увеличению продольного диаметра черепа. Остроконечная форма черепа формируется в результате преждеврменного закрытия всех швов, сопровождающегося уменьшением продольного и поперечного размеров.

Клиническая картина. Неврологическая симптоматика зависит от степени повышения внутричерепного давления и нарушения венозного оттока из полости черепа. По степени клинического проявления выделяют краниостеноз компенсированный и декомпенсированный. Компенсированная форма краниостеноза характеризуется изменением формы черепа и умеренно выраженными симптомами повышения внутричерепного давления. Дети жалуются на головную боль, однако локальная неврологическая симптоматика отсутствует. На глазном дне определяются умеренно выраженные застойные явления, давление цереброспинальной жидкости 200—300 мм вод. ст. На краниограмме — заращение всех швов, усиление пальцевых вдавлений (рис. 87).

В стадии декомпенсации внутричерепное давление значительно повышено. Почти постоянно наблюдается двусторонний экзофтальм, имеются признаки поражения глазодвигательных нервов, могут возникать генерализованные судорожные припадки. На глазном дне явления застоя и вторичная атрофия зрительных нервов. В большинстве случаев имеет место концентрическое сужение полей зрения на все цвета. Давление цереброспинальной жидкости нередко превышает 500 мм вод. ст. На рентгенограмме черепа черепные швы не дифференцируются, кости свода черепа значительно истончены, выражены пальцевые вдавления, внутренняя поверхность свода черепа приобретает грубый пятнистый рисунок, передняя и средняя черепные ямки деформированы — укорочены и углублены.

Диагноз ставят на основании характерных изменений черепа; его подтверждают результаты рентгенологического исследования и осмотра глазного дна. Краниостеноз дифференцируют от микроцефалии, при которой черепные швы сохранены, объем мозга соответствует объему черепа, нет признаков значительного повышения внутричерепного давления. В стадии декомпенсации следует исключить объемный процесс.

 

Рис. 87. Краниостеноз.

А. Схема хирургического лечения краниостеноза. Б. Краниограмма больного с краниостенозом (а, б).

Лечение хирургическое, направлено на увеличение объема полости черепа.

 

АКРОКРАНИОДИСФАЛАНГИЯ (СИНДРОМ АПЕРТА)

Акрокраниодисфалангия — врожденный порок развития черепа, сочетающийся с аномалиями развития кисти. Преждевременное закрытие венечного и стреловидного швов обусловливает башенную форму черепа и приводит к повышению внутричерепного давления. Постепенно формируется вторичная атрофия зрительных нервов. Иногда слепота наблюдается уже при рождении. Вследствие раннего окостенения швов лицевого черепа отмечаются и другие характерные внешние признаки: лунообразное лицо, приплюснутый нос, экзофтальм. Аномалии развития рук проявляются синдактилией, полидактилией, тугоподвижностью в локтевом суставе. Больные отстают в умственном и физическом развитии.

Лечение хирургическое, направленное на увеличение объема черепа, коррекцию синдактилии и полидактилии. Тугоподвижность суставов лечат консервативно. С целью стимуляции психического развития назначают аминалон, церебролизин, пирацетам, ацефен и другие препараты.