Черепно-лицевой дизостоз крузона

Раннее и асинхронное развитие черепных швов приводит к своеобразной форме черепа и характерным изменениям лицевого скелета. Череп уменьшен в размерах, лоб скошен, надбровные дуги недоразвиты, глаза широко расставлены, выражен экзофтальм, нос типа «клюва попугая», короткая верхняя губа, гипоплазия верхней челюсти и относительный прогнатизм нижней челюсти. Иногда характерные аномалии черепа и лицевого скелета сочетаются с синдактилией пальцев кистей и стоп.

При неврологическом обследовании в возрасте после года выявляются краниостеноз и симптомы, обусловленные развитием внутричерепной гипертензии; головная боль, рвота, нистагм, головокружение, снижение зрения. При офтальмологическом исследовании обнаруживают атрофию зрительных нервов и застойные соски; зрение прогредиентно снижается в первые годы жизни (до 6—7-летнего возраста), но в последующем имеется тенденция к стабилизации остроты зрения. Иногда наблюдаются дефекты верхней половины полей зрения.

Рентгенологически уже в первые месяцы жизни выражены явления раннего краниостеноза.

Лечение симптоматическое, направленное на уменьшение внутричерепной гипертензии. В возрасте после года может быть рекомендовано хирургическое лечение, если ребенок не отстает в психическом развитии.

СОЧЕТАННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ ЛИЦА, ЧЕРЕПА, ПОЗВОНОЧНИКА И НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ

Сочетанные пороки развития костной и нервной системы являются следствием главным образом нарушения закладки и развития эктодермального и мезодермального зачатков. В ряде случаев неврологические нарушения вторичны, обусловлены сдавлением нервной системы аномальными костными образованиями, деформациями, расстройствами гемо- и ликвородинамики. Вторичные неврологические нарушения обычно возникают не с рождения, а в более позднем возрасте.

Многие эктомезодермальные дисплазии генетически детерминированы. Клинические проявления этой группы аномалий развития вариабельны: от легких аномалий строения черепа и лица до грубых пороков развития, приводящих к инвалидизации.

ГИПЕРТЕЛОРИЗМ

Гипертелоризм — чрезмерно большое расстояние между орбитами вследствие диспропорционального увеличения крыльев основной кости.

С рождения у ребенка характерная внешность: глаза широко расставлены, расстояние между зрачками значительно больше нормы; переносье широкое, вдавленное. Часты аномалии со стороны глаз: эпикант, энофтальм, грубое двустороннее сходящееся косоглазие. Иногда отмечается снижение зрения вследствие атрофии зрительных нервов, возникшей при деформации орбит. У большинства детей уже на 1-м году жизни отмечается отставание в психическом развитии. Семейные формы гипертелоризма наследуются аутосомно-доминантно.

ЧЕЛЮСТНО-ЛИЦЕВОЙ ДИЗОСТОЗ (СИНДРОМ ФРАНЧЕСКЕТТИ)

Синдром характеризуется грубыми нарушениями строения черепа', лицевого скелета. Лицо вытянуто, разрез глаз антимонголоидный, верхняя и нижняя челюсти недоразвиты, отмечаются резкая гипоплазия слуховых отростков височных костей, грубые деформации ушных раковин. При этом синдроме снижен слух вплоть до полной глухоты вследствие недоразвития слухового прохода и структур внутреннего уха. Реже в случаях челюстно-лицевого дизостоза описывают его сочетание с микрофтальмом, катарактой, дермоидными кистами лимба и конъюнктивы или полное отсутствие отдельных глазных мышц, ресниц и др. Нередко встречаются расщелина неба, неправильный рост зубов, врожденные пороки сердца и т. д.

Клиническая картина челюстно-лицевого дизостоза варьирует по выраженности специфических черт лица и тяжести неврологических нарушений. Умственная отсталость иногда может быть ошибочно диагностирована из-за глухоты ребенка.

Лечение включает хирургическую пластику лица, вмешательства, восстанавливающие слуховую проводимость.

ЧЕРЕПНО-КЛЮЧИЧНЫЙ ДИЗОСТОЗ

Клиническая картина включает изменения черепа, ключиц, трубчатых костей. Череп диспропорционален, асимметричен, мозговая часть черепа увеличена в поперечнике, уменьшен в переднезаднем размере. Швы и большой родничок закрываются очень поздно, а иногда остаются открытыми всю жизнь. Лицо с недоразвитой верхней челюстью; нижняя челюсть также уменьшена, иногда скошена, отмечается прогнатизм. Описывают различные варианты аномалий ушных раковин — дизотию.

Дефекты развития ключиц приводят к нарушениям осанки, сутулости. Отмечается повышенная подвижность плечевого пояса: больные могут «складываться, как книга», т. е. плечевые суставы соприкасаются друг с другом. При осмотре выявляются недоразвитие мышц плечевого пояса, их гипотония, нередко разное стояние уменьшенных в размерах лопаток, а также уменьшение роста за счет укорочения длинных трубчатых костей.

Дети часто жалуются на боли в руках, быструю утомляемость при физической нагрузке. Болевой синдром обусловлен сдавлением плечевого сплетения.

Диагноз ставится при неврологическом обследовании и подтверждается рентгенограммами, на которых выявляется костный дефект. Он варьирует от полной аплазии ключиц до различной степени дефекта в средней трети или акромиальном конце. Рентгенологически также нередко обнаруживаются аномалии лопаток, лонных костей, крестца.

Лечение включает лечебную физкультуру, массаж, направленные на укрепление мышц плечевого пояса. При грубых нарушениях осанки и резком болевом синдроме показано хирургическое лечение.

ШЕЙНО-ГЛАЗОЛИЦЕВАЯ ДИСТРОФИЯ

Синдром характеризуется грубой асимметрией лица вследствие гипоплазии верхней и нижней челюстей, недоразвития орбиты, различными аномалиями краниоспинального сочленения. Встречается преимущественно у девочек. Соотношение больных мужского и женского пола составляет 1:11.

Клинические проявления синдрома включают также глухоту, грубое сходящееся косоглазие, гетерохромию радужных оболочек, субконъюнктивальные липомы.

Неврологические симптомы обусловлены нарушением вертебробазилярного кровообращения. Дети часто жалуются на головные боли, головокружение. При неврологическом обследовании выявляются косоглазие, нистагм, дизартрия, нарушения координации. В тяжелых случаях развиваются центральные параличи и парезы. Степень снижения слуха варьирует вплоть до глухоты.

Рентгенологически выявляются дефекты строения лицевого скелета, краниоспинального сочленения, нарушения строения орбит и слуховых проходов.

Лечение симптоматическое, включает препараты, улучшающие кровоток и метаболические процессы в мозговой ткани.

Синдром преимущественно встречается у лиц женского пола, так как заболевание обусловлено доминантными генами, локализованными в Х-хромосоме и в гемизиготном состоянии дающими летальный эффект.

ПЛАТИБАЗИЯ

Платибазия — уплощение основания черепа с вдавлением большого затылочного отверстия внутрь черепа и уменьшением размера задней черепной ямки, приводящее к сдавлению верхнего отдела спинного мозга, продолговатого мозга и мозжечка. Платибазия может быть

пороком развития, а также возникнуть у детей с тяжелыми формами рахита. Иногда симптомы платибазии появляются во взрослом возрасте. Сдавление спинного мозга и мозжечка вызывает мозжечковую атаксию, нистагм, спастические парезы. Прогрессирует внутричерепная гипертензия, развивающаяся вследствие сдавления ликворных путей.

Диагностике способствуют данные рентгенологического исследования. Отмечают уменьшение размеров задней черепной ямки и увеличение угла, образованного линией, идущей от переносья к средней точке ямки турецкого седла, а от нее — к точке, находящейся на переднем крае большого затылочного отверстия. Этот угол в норме меньше 140°.

Платибазия может сочетаться с базилярной инвагинацией, при которой зубовидный отросток I шейного позвонка отходит в спинномозговой канал и сдавливает спинной мозг. Постепенно нарастают симптомы спастического тетрапареза и мозжечковые расстройства.

Диагноз уточняют с помощью рентгенологического исследования.

Лечение: хирургическая декомпрессия мозга.

 

СИНДРОМ АРНОЛЬДА-КИАРИ

Синдром Арнольда—Киари обусловлен пороком развития ствола головного мозга, при котором имеется каудальное смещение моста мозга, продолговатого мозга, червя мозжечка и удлинение полости IV желудочка. Червь мозжечка, продолговатый мозг и IV желудочек располагаются в верхнешейной части спинномозгового канала. Этот порок почти всегда сочетается с миеломенингоцеле в шейном и в некоторых случаях в пояснично-крестцовом отделе. Предполагают, что порок обусловлен асинхронным ростом ствола мозга и спинного мозга.

Продолговатый мозг иногда S-образно искривляется. Аномалия часто сочетается со стенозом водопровода мозга и другими аномалиями, такими как микрогирия, недоразвитие четверохолмия и др. Частота синдрома составляет I случай на 25 000 новорожденных.

Наиболее постоянным клиническим признаком является прогрессирующее увеличение окружности головы, у более старших детей — жалобы на головные боли. Порок развития каудальных отделов ствола мозга приводит к слабости и атрофии мышц языка, грудино-ключично-сосцевидных, трапециевидных мышц, дисфагии. Поражение мозжечка проявляется нарушениями координации, расстройством походки, особенно в период ее формирования. Развитие спастических парезов может быть вторичным по отношению к прогрессирующей гидроцефалии.

При миелографии обнаруживают дефект верхней шейной области спинного мозга и ствола мозга, при этом червь мозжечка расположен ниже большого затылочного отверстия. Ретроградная брахиовертебральная артериография показывает, что концевые части позвоночных артерий находятся ниже большого затылочного отверстия.

Показаны хирургическое лечение гидроцефалии, декомпрессия ствола мозга с помощью ламинэктомии.

 

СИНДРОМ КЛИППЕЛЯ - ФЕЙЛЯ

Синдром Клиппеля—Фейля представляет собой аномалию развития шейных и верхнегрудных позвонков. Его частота составляет 1 случай на 20 000 новорожденных; 5% случаев носят семейный характер.

Клинически синдром проявляется характерной триадой симптомов: укорочением шеи (вплоть до полного отсутствия), низкой границей роста волос, ограничением движения головы. Укорочение шеи придает больным своеобразный вид: «человек без шеи» и «человек-лягушка». В тяжелых случаях подбородок упирается в грудину, а мочки ушных раковин касаются плеч. Иногда имеются добавочные складки кожи от ушных раковин к плечам.

Неврологические симптомы обусловлены нарушением ликвородинамики и недоразвитием спинного мозга (его шейного и верхнегрудных отделов).

При обследовании выявляются нистагм, косоглазие, снижение небного и глоточного рефлекса, атаксия, дизартрия, нередко спастические параличи и парезы; иногда наблюдают зеркальные движения рук. По мере роста ребенка усиливаются неврологические расстройства и появляются вторичные деформации скелета, снижается вентиляция легких, возникают нарушения сердечной деятельности; синдром часто сочетается со спинномозговыми грыжами шейного отдела, синдромом Арнольда—Киари, пороками сердца, легких.

Рентгенологически выделяют два типа деформации. При I типе I позвонок слит с остальной массой шейных позвонков. Общее количество шейных позвонков не превышает 4. При II типе I позвонок синостозирован с затылочной костью, а оставшиеся шейные позвонки образуют одну общую массу, причем высота позвонков уменьшена. На рентгенограммах также нередко обнаруживают уплощение основания черепа (платибазию), сужение большого затылочного отверстия, недоразвитие пирамид височных костей, аномалии строения турецкого седла и др.

Дети с синдромом Клиппеля-Фейля часто отстают в физическом и умственном развитии.

Лечение включает лечебную физкультуру, применение воротника Шанца, а также назначение препаратов, снижающих тонус мышц и улучшающих трофику тканей. В тяжелых случаях показаны хирургическая декомпрессия спинного мозга, ламинэктомия.

СИРИНГОМИЕЛИЯ

Сирингомиелия — заболевание, обусловленное дефектом развития спинного мозга и нарушением образования срединного шва в ранний эмбриональный период. Встречается с частотой 6—9 случаев на 100 000 населения.

Клинически нарушение формирования срединного шва проявляется рядом аномалий развития, объединяемых термином «дизрафический статус». Эти аномалии включают необычную форму черепа, раздвоенные подбородок и кончик языка, готическое небо, диспластическое строение лица, неправильный рост зубов, воронкообразную или выступающую вперед грудь, искривление позвоночника, расщепление и деформации дужек позвонков, добавочные ребра (чаще шейные), добавочные пальцы.

Клинические признаки дизрафического статуса можно выявить уже при рождении или в раннем детском возрасте. Дефекты развития спинного мозга вначале протекают асимптомно и четко выявляются на 2—3-м десятилетии жизни, а иногда и позже. Это связано с определенной динамикой морфологических изменений спинного мозга. Неправильное замыкание медуллярной трубки на ранних стадиях проявляется разрастанием недифференцированной глиозной ткани вокруг центрального канала. Это нарушение клинически не обнаруживается. Однако под влиянием различных провоцирующих факторов (инфекционные заболевания, травма спинного мозга, интоксикации) недифференцированная глиозная ткань дает патологическое разрастание (глиоматоз) с последующим распадом и образованием полостей. Нередко эти полости и глиозные разрастания распространяются на большое расстояние по длиннику спинного мозга. Отсюда произошло название сирингомиелия (от греч. syrinx — дудочка, myelon — спинной мозг). Полости заполнены цереброспинальной жидкостью (гидромиелия). Особенно характерно для сирингомиелии поражение проводников болевой и температурной чувствительности в месте их перекреста кпереди от центрального канала или в месте их входа в задние рога (рис. 88). Могут также поражаться двигательные нейроны передних рогов спинного мозга.

Наиболее постоянным клиническим симптомом сирингомиелии является сегментарное выпадение болевой и температурной чувствительности. Это расстройство может распространяться на значительное число сегментов и давать симптом «куртки» или «полукуртки». Выпадение температурной и болевой чувствительности может обусловливать развитие безболевых ожогов при прикосновении к горячему. В зоне нарушенной чувствительности наблюдается снижение сухожильных и периостальных рефлексов. При поражении передних рогов развиваются периферические парезы мышц, чаще мелких мышц кисти. У больных могут отмечаться спастические парезы ног, нарушение глубокого мышечного чувства вследствие сдавления проводящих путей.

Важное место в клинической картине сирингомиелии занимают трофические расстройства: акроцианоз, сухость кожи, дистрофия ногтей, артропатии.

Сирингомиелитический процесс может переходить на область продолговатого мозга (сирингобульбия). При этом наблюдаются расстройство чувствительности на лице по сегментарному типу, осиплость голоса, поперхивание, атрофии мышц языка. Цереброспинальная жидкость при сирингомиелии не изменена. При рентгенологическом исследовании часто выявляют незаращение дужек позвонков.

Сирингомиелию следует дифференцировать от интрамедуллярных опухолей. Последние, быстро прогрессируя, приводят к синдрому поперечного сдавления спинного мозга. Синдром сирингомиелии может наблюдаться при краниовертебральных аномалиях — синдромах Арнольда — Киари и Клиппеля — Фейля. Переднероговую форму сирингомиелии следует дифференцировать от бокового амиотрофического склероза, при котором наблюдается быстрое прогрессирование процесса с сочетанием атрофических и спастических параличей и бульбарных нарушений.

 

Рис. 88. Сирингомиелия. Схема возникновения расстройств чувствительности.

Лечение. В ранних стадиях патологического процесса показана рентгенотерапия, несколько замедляющая разрастание глиозной ткани. При выраженных нарушениях применяют витамины группы В, антихолинэстеразные препараты, массаж, лечебную физкультуру. Необходимо ограждать больных от соприкосновения с горячими предметами.

 

АРТРОГРИПОЗ (ДЕФОРМИРУЮЩАЯ

ФЕТАЛЬНАЯ МИОДИСПЛАЗИЯ)

Артрогрипоз — сочетанный порок развития суставов, мышц и спинного мозга. Встречается с частотой 1 случай на 10 000 новорожденных. В тазобедренных суставах движения ограничены, бедра несколько приведены к животу и полностью не разгибаются, ротированы кнаружи. Коленные и локтевые суставы имеют сглаженные контуры, полностью не разгибаются и не сгибаются. В стопах — эквиноварусная деформация. Руки ротированы внутрь. Активные движения в плечевых и локтевых суставах в отличие от движений в нижних конечностях часто отсутствуют. Кисти в крайнем согнутом положении. Сгибание, разгибание пальцев сохранено. Мышцы верхних и нижних конечностей атрофичны. Сухожильные рефлексы резко снижены или не вызываются. При патоморфологическом исследовании выявляют грубую деформацию суставов с их дистрофией. Сухожилия тонкие, недоразвитые, нередко спаянные с сухожильными влагалищами. Суставная капсула утолщена. Синовиальные оболочки суставов спаяны с костью. Резко снижена эластичность связок суставов. Мышцы недоразвиты, фиброзно изменены, в них отсутствует поперечнополосатая исчерченность. В спинном мозге выражены дегенеративные изменения клеток передних рогов, разрастание глии, дегенеративное перерождение осевых цилиндров, демиелинизация мозжечковых путей. Нарушено формирование клеток Пуркинье мозжечка и двигательных центров коры больших полушарий.

Интеллект у детей, как правило, сохранен. Предполагают существование двух генетических вариантов патологии: аутосомно-рецессивного с преобладанием изменений в нервной системе и аутосомно-доминантного с преобладанием изменений в мышцах. Патология суставов, по-видимому, является вторичной по отношению к изменениям нервно-мышечной системы.

Лечение артрогрипоза направлено на исправление деформаций суставов. С этой целью используют этапные гипсовые повязки, массаж, активную лечебную физкультуру. Применяют медикаментозную терапию: витамины, анаболические стероиды, АТФ и др.