Закрытое расщепление дужек позвонков

Это аномалия развития позвоночника, характеризующаяся незаращением дужек позвонков и реже дефектом тел позвонков, чаще на уровне V поясничного или I крестцового позвонка.

Аномалия может клинически не проявляться, и ее обнаруживают случайно при рентгенологическом исследовании позвоночника. Более редко такая патология сопровождается миелодисплазией. В этих случаях наблюдаются односторонние или двусторонние локальные атрофии мышц ног, деформации стоп, слабость сфинктеров мочевого пузыря, нарушение чувствительности в области промежности, выпадение ахиллова рефлекса.

Диагноз ставят на основании результатов рентгенологического исследования позвоночника. При отсутствии неврологических нарушений аномалия не требует специального лечения.

 

ДИАСТЕМАТОМИЕЛИЯ

Диастематомиелия — порок развития спинного мозга, при котором он пересечен в переднезаднем направлении костно-хрящевыми пластинками или фиброзными спайками, фиксирующими его к позвоночнику.

Такие фиброзные тяжи обычно расположены в нижнегрудной или поясничной области. Они нарушают процесс роста и развития спинного мозга, чем и обусловлены клинические симптомы.

Нарушения со стороны спинного мозга обычно появляются у ребенка в возрасте около 1 года или старше. Объем движения позвоночника ограничен, затруднено его сгибание, постепенно нарастает слабость в ногах, снижаются сухожильные рефлексы, появляются тазовые и трофические расстройства. Диастематомиелия может сочетаться со спинномозговыми грыжами, расщеплением тел позвонков, пигментацией кожи.

Диагноз диастематомиелии уточняют с помощью рентгенографии позвоночника, при которой обнаруживают костные выступы позвоночника. Контрастная или радиоизотопная миелография позволяет выявить хрящевые или фиброзные перегородки в спинном мозге.

Лечение хирургическое. Удаление в раннем возрасте аномальных костных выступов и рассечение фиброзных спаек определяют хороший прогноз при этом виде порока.

МИКРОЦЕФАЛИЯ

Микроцефалия (рис. 83) — уменьшение размеров черепа вследствие недоразвития мозга, клинически сопровождающегося умственной отсталостью и неврологическими нарушениями. На долю микроцефалии приходится до 20% всех случаев олигофрении.

В настоящее время микроцефалию разделяют на наследственную, эмбриопатическую и синдромологическую (как синдром почти при всех хромосомных аберрациях и при некоторых болезнях обмена). Общая частота всех форм микроцефалии составляет 1,6 случая на 1000 новорожденных.

 

Рис. 83. Ребенок с микроцефалией.

Под истинной микроцефалией понимают наследственную форму. Оба пола поражаются приблизительно с равной частотой. Среди других форм микроцефалии частота наследственной микроцефалии довольно вариабельна — от 7 до 34%. Описаны семейные случаи. Микроцефалия передается по аутосомно-рецессивному и сцепленному с полом типу наследования. У фенотипически здоровых родственников выявляются уменьшение размеров черепа, невысокий интеллект. В родословной таких больных часто встречаются случаи олигофрении, судорог и др. Рецессивный тип наследования подтверждается также большим процентом кровнородственных браков: в среднем кровное родство обнаруживается в ¹/₃ случаев. Не отмечено корреляции с возрастом матери и порядком рождений. Распространенность гена истинной микроцефалии, по данным разных авторов, колеблется от ¹/₁₆₀ до ¹/₂₃₀.

В возникновении эмбриопатической микроцефалии имеют значение многие факторы: инфекции (грипп, токсоплазмоз, краснуха), интоксикации (алкоголизм, профессиональные вредности), нарушение витаминного баланса. Причиной микроцефалии может быть также гипоксия плода и новорожденного. По всей вероятности, специфических факторов в этиологии микроцефалии нет; значение имеет период беременности, во время которого действуют экзогенные факторы.

Патогенез микроцефалии в настоящее время недостаточно изучен, однако большое значение придается внутриутробной гипоксии, а в случаях более позднего проявления микроцефалии немаловажную патогенную роль играют нарушения минерального обмена (кальция и фосфора).

Головной мозг при микроцефалии уменьшен в размерах. В норме отношение массы мозга к массе тела 1:33, а при микроцефалии — 1:100. Больше всего страдает кора больших полушарий, которая недостаточно развита. Другие отделы мозга также имеют неправильное строение. Особенно большие изменения отмечаются в лобных долях: они значительно меньше нормы, извилины малочисленны, уплощены, сглажены. Описаны случаи отсутствия третьей лобной борозды. Часто встречаются пороки развития мозолистого тела. В отдельных случаях имеются изменения островка Рейля: уменьшение извилин, гипоплазия, зияние сильвиевой борозды. В затылочных долях, как правило, изменений меньше. Нарушается пропорция коры и стволовых отделов.

В норме масса мозжечка относится к массе мозга как 1:8, при микроцефалии это соотношение значительно увеличено. Мозжечок часто остается неприкрытым большими полушариями. Ствол мозга, за исключением пирамидных путей, слабо миелинизирован, как у недоношенных детей. Микроцефалия часто сопровождается недоразвитием сосудистой системы, особенно в бассейне средней мозговой артерии. Нередко страдает развитие ретикулярной формации. В некоторых случаях обнаруживаются деструктивные участки, следы воспаления, очаги кровоизлияния, петрификаты. Нервные клетки уменьшены в размерах, с маленькими отростками, с нарушением синаптической связи.

Клиническая картина микроцефалии зависит от того, в какой стадии развития плода действовал тот или иной фактор. В некоторых случаях диагноз микроцефалии можно установить при рождении или в первые месяцы жизни ребенка на основании тенденции к замедленному нарастанию размеров головы и диспропорции между темпами увеличения головы и окружности груди.

Ведущим симптомом является диспропорция между мозговой и лицевой частями черепа, между головой и туловищем. Очень характерен вид больного: голова сужена кверху, лоб низкий, покатый, выступают надбровные дуги, ресницы очень длинные, густые, уши большие, оттопыренные, несимметричные, низко расположенные, зубы большие, редкие, часто кариозные, небо высокое, узкое. Рост черепа больше идет в длину, и высота его мало меняется в течение жизни.

Основное место в клинической картине занимают симптомы интеллектуального дефекта, достигающего обычно значительной степени (идиотия, имбецильность, реже дебильность). Психическое недоразвитие носит тотальный, диффузный характер! Относительно лучше сохраняются непосредственные эмоции.

В зависимости от особенностей темперамента, степени активности и подвижности нервных процессов больных с микроцефалией принято делить на две психопатические группы. Больные первой группы вялы, малоподвижны, безучастны к окружающему. Деятельность их крайне ограничена, носит пассивно-подражательный характер. При резком снижении интеллекта относительно сохранена эмоциональная сторона личности. Чаще встречаются больные второй группы. Они чрезмерно подвижны, суетливы, постоянно стремятся к деятельности. У этих больных нарушена способность к концентрации внимания — оно крайне неустойчиво.

При более легкой степени олигофрении благодаря хорошей подражательной способности, механической памяти, живости эмоций больные относительно неплохо овладевают навыками правильного поведения, приобретают некоторую практическую ориентировку. Это позволяет им лучше адаптироваться в социальной среде, в семье. В тяжелых случаях глубоко страдают и эмоциональная сфера, навыки, деятельность.

Помимо психических нарушений, имеются изменения со стороны нервной системы: нарушения функции глазодвигательных нервов, изменение мышечного тонуса, нередко спастические парезы, судороги.

 

Диагноз. Микроцефалия может быть одним из симптомов хромосомных аберраций — синдромов Эдвардса (трисомия Е), Патау (трисомия D), болезни Дауна, синдрома «кошачьего крика». Некоторые болезни обмена аминокислот, липидов сопровождаются нарушением эмбрионального развития, следствием чего является микроцефалия.

Микроцефалию следует отличать от тех форм умственной отсталости, в патогенезе которых лежит первичный краниостеноз, приводящий либо к равномерному уменьшению черепа, либо к его деформации. При краниостенозе заболевание начинается в более позднем возрасте. До этого дети развиваются нормально, у них нет неврологических нарушений. Краниостеноз ведет к уменьшению размеров головы, при этом диспропорции лицевой и мозговой частей черепа нет. Характерными признаками краниостеноза являются повышение внутричерепного давления, головные боли, косоглазие, пирамидные знаки, изменения на краниограмме.

Дифференциальная диагностика микроцефалии и микрокрании основывается на учете антропологических данных. При микрокрании интеллект сохранен, а уменьшение всех размеров головы пропорционально. Таким образом, диагноз микроцефалии устанавливают на основании результатов клинико-генеалогического изучения в сопоставлении с данными биохимических, рентгенологических и цитологических исследований.

Лечение. При микроцефалии применяют медикаментозную терапию — стимулирующую, седативную, противосудорожную, дегидратационную, длительно применяют глутаминовую кислоту, церебролизин, аминалон. Важное значение имеют массаж, лечебная физкультура, воспитательные мероприятия и трудовая адаптация. В настоящее время организованы специализированные ясли, сады, интернаты для детей с поражением нервной системы. Опыт работы этих учреждений показал, что коррекционные мероприятия значительно улучшают социальную адаптацию таких детей. •

Детям с тенденцией к раннему закрытию родничка и смыканию черепных швов следует с осторожностью назначать препараты кальция, витамина D.

Дети с размером головы меньше нормы или на границе нормы и с тенденцией к диспропорции головы и туловища, мозговой и лицевой частей подлежат диспансерному наблюдению с обязательным ежемесячным измерением окружности головы, груди, роста, взвешиванием в течение 1-го года жизни. На 2-м и 3-м году эти обследования можно проводить 1 раз в 6 мес.

Прогноз зависит от формы микроцефалии и степени умственной отсталости. При медико-генетическом консультировании внимание врачей должно быть направлено на выявление гетерозиготного носительства. Оценивая риск, обычно исходят из гипотезы о рецессивном наследовании. При проведении профилактических мероприятий, связанных с антенатальной охраной плода, следует учитывать течение хронических заболеваний у беременных (сахарный диабет, тиреотоксикоз и др.), стараться предупредить инфекционные заболевания во время беременности и травматические повреждения в родах.

 

ГИДРОЦЕФАЛИЯ

Гидроцефалия — расширение желудочковых систем мозга и субарахноидальных пространств за счет избыточного количества цереброспинальной жидкости. Развитие водянки головного мозга может быть связано как с увеличением ее продукции, так и с нарушением ее обратного всасывания — так называемая гиперсекреторная и арезорбтивная гидроцефалия. Нарушения ликвородинамики могут являться следствием пороков развития центральной нервной системы, воспалительных процессов в оболочках головного мозга, травм.

Частота врожденной гидроцефалии составляет 0,2—4 случая на 1000 новорожденных. Врожденный стеноз водопровода мозга является причиной 30% случаев врожденной гидроцефалии; 2—4% обусловлены пороком развития отверстий Лушки и Мажанди (синдром Денди — Уокера).

Различают следующие формы гидроцефалии: открытую (сообщающуюся) и закрытую (окклюзионную), наружную и внутреннюю; по течению — острую и хроническую, компенсированную и декомпенсированную.

Открытая форма гидроцефалии характеризуется расширением всех желудочковых систем мозга и отсутствием препятствия для тока цереброспинальной жидкости во всей ликворной системе. При закрытой форме гидроцефалии нарушение ликворотока внутри желудочковой системы может быть связано с аномалиями ее развития, спаечными процессами, новообразованиями. Нарушение коммуникации цереброспинальной жидкости возможно на разных уровнях: уровне отверстия Монрое, III желудочка, водопровода мозга, отверстий Лушки и Мажанди, большого затылочного отверстия.

Наружную и внутреннюю формы гидроцефалии различают по преимущественной локализации избыточного накопления цереброспинальной жидкости. При наружной форме гидроцефалии жидкость скапливается в субарахноидальном пространстве, при внутренней — в мозговых желудочках. Их этих определений следует, что открытая форма гидроцефалии может быть как наружной, так и внутренней, а окклюзионная форма обычно является внутренней. При открытой наружной форме гидроцефалии переполняются и расширяются субарахноидальные пространства. В случаях открытой внутренней формы гидроцефалии наблюдаются резкая дилатация желудочковой системы и истончение вещества мозга.

Патоморфологически при гидроцефалии обнаруживают расширение полостей желудочков, истончение вещества мозга, атрофию сосудистых сплетений, фиброз арахноидальной оболочки, эпендиматит, сращение мозговых оболочек. В тяжелых случаях полушария мозга превращаются в тонкостенные мешки, заполненные жидкостью, количество которой достигает 1—2 л. Извилины мозга уплощены, борозды сглажены, иногда наблюдается атрофия подкорковых образований. Кости черепа резко истончены, основание черепа уплощено.

 

Рис. 84. Гидроцефалия у ребенка.

А. Внешний вид. Б. Пневмовентрикулограмма ребенка 2 мес с врожденной гидроцефалией (а, б).

Клиническая картина открытой формы гидроцефалии характеризуется увеличением размеров головы, расхождением швов и родничков,

истончением костей черепа (рис. 84). Чрезмерный рост головы может наблюдаться уже во внутриутробном периоде, и это является фактором, препятствующим нормальному течению родов. Неврологические расстройства проявляются спастическими парезами, нарушением координации; у маленьких детей можно наблюдать тремор рук, ног, подбородка. На глазном дне отмечаются явления застоя, в поздней стадии заболевания — вторичная атрофия зрительных нервов. Давление цереброспинальной жидкости превышает 200—300 мм вод. ст. Количество белка уменьшено («разведенный ликвор»), нет диссоциации между давлением в желудочках и спинномозговом канале.

Для окклюзионной формы гидроцефалии типичны пароксизмальные кризы с сильнейшей головной болью, вынужденым положением головы, рвотой. Окклюзионный криз сопровождается выраженными вегетативными нарушениями — бледностью кожных покровов, брадикардией. В тяжелых случаях возможны симптомы дислокации ствола, нарушение дыхания, тонические судороги, глазодвигательные расстройства. Вне приступа для этой формы гидроцефалии специфично нарастание симптомов повышения внутричерепного давления. Развивается застой на глазном дне, снижается острота зрения. Для окклюзионной формы гидроцефалии характерна диссоциация между спинномозговой и желудочковой жидкостью; в спинномозговой жидкости количество белка повышено, в желудочковой — резко снижено.

Внутричерепная гипертензия при гидроцефалии в одних случаях неуклонно нарастает, в других стабилизируется на определенном уровне. Клинические проявления в виде гипертензионного синдрома не всегда однозначно обусловлены степенью гипертензии. Существуют компенсированные, субкомпенсированные и декомпенсированные формы гидроцефалии. При компенсированных формах, несмотря на наличие значительной внутричерепной гипертензии, клиническая симптоматика отсутствует, нервно-психическое развитие ребенка не страдает. В отдельных таких случаях гидроцефалия обнаруживается как случайная находка при краниографии.

Врожденная форма гидроцефалии характеризуется увеличением окружности черепа при рождении, нарушением пропорций головы и тела (в норме окружность головы на 2 см больше, чем окружность груди), расхождением швов и увеличением размеров родничков. Нередко врожденная форма гидроцефалии сочетается с множественными стигмами и аномалиями развития лицевого скелета. Лоб высокий, нависающий, лицевой скелет относительно мал, веки полуприкрыты. Выражена сосудистая сеть в области висков, лба и век. Кожа лица истончена, натянута, отечна. При перкуссии головы ощущаются баллотирование костей, звук с коробочным оттенком (звук «треснувшего горшка»). Череп может достигать огромных размеров —80—100 см в окружности.

При выраженной гидроцефалии дети отстают в психическом развитии. Подвижность их ограничена вследствие того, что им трудно удерживать голову. В неврологическом статусе у большинства больных обнаруживаются нистагм, в тяжелых случаях — атрофия зрительных нервов, приводящая к слепоте, спастические парезы и параличи. Нарушается трофика тканей, у детей медленно увеличивается масса тела, могут возникать пролежни.

 

Рис. 85. Диафаноскопия

а — здоровый ребенок; б, в — ребенок с врожденной гидроцефалией.

Наряду с общим отставанием в психическом развитии у некоторых больных с гидроцефалией наблюдается хорошая сохранность и даже особая выраженность отдельных психических функций: необычная механическая память, способность к счету, музыкальная одаренность.

При нарастающей гидроцефалии с декомпенсацией необходимо нейрохирургическое вмешательство. Метод оперативного лечения выбирается в нейрохирургическом стационаре.

Диагноз гидроцефалии устанавливают в тех случаях, когда в результате рентгенологического и клинического обследований исключают наличие объемного процесса. Для диагностики врожденной гидроцефалии важное значение имеют диафаноскопия или трансиллюминация, заключающаяся в просвечивании головы новорожденного сильным источником света. При наличии гидроцефалии зона свечения увеличивается (рис. 85).

Больные с прогрессирующей гидроцефалией нуждаются в обследовании в условиях нейрохирургического стационара.

Педиатру нередко приходится наблюдать детей с увеличенными размерами головы. При обследовании таких больных следует помнить

О существовании семейных случаев большеголовости без признаков гидроцефалии. Кроме того, важно учитывать клинические проявления внутричерепной гипертензии и состояние ребенка в динамике. При компенсированной гидроцефалии, когда развитие ребенка не нарушено, показаны динамическое наблюдение и периодическое назначение дегидратирующих средств, особенно при инфекционных заболеваниях, ушибах головы.

Лечение гидроцефалии комплексное. Назначают препараты, снижающие внутричерепное давление и усиливающие диурез: диакарб, сульфат магния, глицерол, бринальдикс, лазикс, гипотиазид. Консервативное лечение должно быть направлено на ликвидацию воспалительного процесса (антибиотики, десенсибилизирующая терапия). В случаях прогрессирования процесса и развития окклюзионного синдрома показано хирургическое лечение.