Обоснуйте диагноз. Каковы этиология и патогенез основного заболевания?

Диагноз: Муковисцидоз, смешанная форма, тяжелое течение. Вторичный хронический обструктивный бронхит, обострение, ДН2. Хроническая панкреатическая недостаточность. Задержка физического развития. Оценка по шкале Швахмана-Даймонда 45 баллов. Легочное сердце?

Обоснование диагноза:

· Смерть сибсов от кишечной непроходимости в неонатальном периоде

· Болен с рождения – рецидивирующие пневмонии, обилие мокроты

· Периферические симптомы хронической дыхательной недостаточности, рентгенологические данные

· Результат потового теста

· Гуморальная активность крови

· УЗИ брюшной полости, данные копрологического исследования

В патогенезе заболевания – системное поражение экзокринных желез, нарушение транспорта и секреции ионов, изменение реологических свойств секретов с последующим нарушением дренажной функции бронхиального дерева и желчевыводящих путей. Моногенное заболевание, аутосомно-рецессивный тип наследования. Основа – мутация гена МВ (CFTR)

2. Какие специалисты должны проконсультировать ребенка?

Гастроэнтеролог, ЛОР, генетик, кардиолог, диетолог

3. Составьте план дальнейшего обследования.

Общий анализ крови, биохимический анализ крови, общий анализ мочи, посев мокроты, потовый тест (3 кратно), генетическое обследование, бронхоскопия, КТ грудной клетки, спирометрия (ФВД), ЭКГ, ЭхоКГ, эластаза 1 кала

Назначьте лечение, окажите помощь при острой дыхательной недостаточности.

· Диета

· Кинезитерапия

· Антибактериальная терапия (с учетом посева мокроты) – препараты с антисинегнойной активностью, предпочтение ингалционным формам – тобрамицин (Тоби, Брамитоб), цефалоспорины 4 поколения, аминогликозиды, респираторные фторхинолоны

· Ежедневно ингаляция с пульмозимом (рчДНАаза) через небулайзер

· Муколитики (ацетилцистеин, карбоцистеин, амброкол)

· Микросферические ферменты в высоких дозах с каждым приемом пищи (Креон, Эрмиталь) – 3000-5000 ЕД липазы/кг/сут

· Жирорастворимые витамины (АДЕК)

· Оксигентерапия

· Радикальная помощь – трансплантация комплекса «легкие-сердце».

5. Каков прогноз при данном заболевании?

Сомнительный, чаще неблагоприятный – определяется сроками постановки диагноза, качеством лечение и наблюдения.

Эталон ответа к ситуационной задаче № 6

1. Поставьте и обоснуйте диагноз. Острый ГН с нефротическим синдромом, начальный период с НФП. В пользу диагноза: обширные отеки, асцит, высокий белок в моче, гипопротеинемия, гипоальбуминемия, увеличение альфа-2 и бетта-глобулинов, снижение гамма-глобулинов, увеличение холестерина в сыворотке крови, а также нормальное АД, отсутствие гематурии, выраженная цилиндрурия. Современная формулировка диагноза: нефротический синдром, дебют. Нарушение функции почек.

2. Назначьте дополнительное обследование, назовите функциональные методы исследования почек. План обследования. Анализ крови. Анализ мочи. Биохимический анализ крови (мочевина, креатинин, холестерин, общий белок и белковые фракции, клиренс по эндогенному креатинину), коагулограмма в динамике. Суточная протеинурия в динамике. Проба Зимницкого. Измерение суточного диуреза, взвешивание ребенка, измерение АД в процессе наблюдения. Клиренс по эндогенному креатинину, проба Зимницкого, определение мочевины и креатинина в сыворотке крови.

3. Проведите дифференциальный диагноз. Необходимо дифференцировать с острым ГН с нефритическим синдромом (характерным является артериальная гипертензия, гематурия), с аллергичесими отеками (отсутствие изменений в моче, факт контакта с аллергеном, отягощенный анамнез).

4. Обозначьте механизм развития отеков при данном заболевании. Какие осложнения могут быть при этом заболевании? Отеки вызваны снижением онкотического давления плазмы вследствие гипоальбуминемии. Асцит – перитонит, гиповолемический шок, тромбофлебит (редко тромбоз почечных сосудов), рожеподобные эритемы. Осложнения гормонотерапии.

Назначьте лечение.

Стол 7. Режим полупостельный, преднизолон 2 мг/кг/сутки на 6 недель с переходом на альтернирующий режим 1,5 мг/кг/сутки 6 недель, с последующей постепенной отменой в течение 6 недель. На фоне лечения преднизолоном - препараты калия, антациды. Курантил 2 мг/кг/сутки, гепарин 100 ед на кг/сутки подкожно на 10-14 дней под контролем коагулограммы.

Эталон ответа к ситуационной задаче№ 7

Клинический диагноз и его обоснование.

Ds: Язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки, ассоциированная с H. pylori, «свежая язва», размером 0,8х0,6 см, впервые выявленная. Соп.: реактивный панкреатит.

Основной диагноз поставлен на основании:

- Типичного болевого синдрома («голодные» и через 1,5-2 часа после еды, часто ночью, купируются приемом пищи) и локализацией болевого синдрома (эпигастральная область);

- Выявленными изменениями по данным ЭФГДС: язвенный дефект по задней стенке луковицы двенадцатиперстной кишки 0,8*0,6 см, округлой формы с гиперемированным валиком, с покрытым фибрином дном, а также наличие слизи, очаговой гиперемии, гиперплазии в желудке;

- Результатов рН-метрии желудка – повышение кислотообразования в теле желудка и закисление антрума после стимуляции 0,1% раствором гистамина;

- Результатов тестов на Н. pylori: положительный уреазный и морфологический тесты.

Сопутствующий диагноз обоснован:

- Клиническими проявлениями – наличие болезненности при пальпации в точке Дежардена и Мейо – Робсона;

- Изменениями по данным УЗИ: увеличение головки и хвоста поджелудочной железы с пониженной их эхогенностью.

Предложите дифференциально-диагностический алгоритм. Перечислите основные методы и способы диагностики H. pylori. В чем сущность дыхательного теста?

- Анамнез и клинический осмотр.

- Фиброгастродуоденоскопия с обязательной биопсией.

- Исследование кислотообразующей функции желудка.

Тесты диагностики H. pylori (неинвазивне и инвазивные), оптимально проведение 2-3 тестов.

Неинвазивные:

§ Дыхательный тест - определение в выдыхаемом больным воздухе изотопов ¹⁴С или ¹³С, которые выделяются в результате расщепления в желудке больного меченной мочевины под действием уреазы бактерии H. Рylori.

§ Иммуноферментный анализ – выявление в сыворотке крови или в капиллярной крови пациентов антитела к H. Рylori.

§ Количественный иммуноферментный анализ антигена H. Pylori в кале.

§ ПЦР определния фрагментов генома H. Рylori в кале - позволяет идентифицировать Hp без выделения чистой культуры.

Инвазивные:

§ «Золотой стандарт» - гистологическое исследование биоптата слизистой оболочки желудка и определение в нем уреазной активности;

§ Уреазный - определение уреазной активности в биоптате слизистой оболочки желудка путем помещения его в жидкую или гелеобразную среду, содержащую субстрат, буфер и индикатор;

§ Бактериологический - посев бактериальной культуры и определение чувствительности H. Pylori к антибактериальным препаратам.

Укажите эндоскопические признаки хеликобактериоза.

§ Зернистость слизистой оболочки желудка, описываемая эндоскопистами как «слизистая по типу булыжной мостовой».

4. Оцените картину УЗИ, какова информативность УЗИ для поста­новки диагноза?

§ Содержимое в желудке натощак может свидетельствовать о нарушении моторики или гиперсекреции в желудке. Увеличение размеров головки и хвоста поджелудочной железы с понижением их эхогенности может указывать о реактивном воспалении, вследствие нарушений моторики ДПК или при папиллите. УЗИ не является определяющим и высокоспецифичным методом при данных заболеваниях.

Современные принципы лечения данного заболевания. Предложите схему лечения данному ребенку.

§ Диета

§ Эрадикационная терапия: ингибиторы протонной помпы (омепразол) + антибактериальная терапия (амоксициллин+кларитромицин) – курс 14 дней. Далее ИПП до 1 месяца.

§ Антациды (альмагель, маалокс, фосфалюгель) 5-7 дней и по требованию.

§ Через 30-40 дней контроль эрадикационной терапии.

§ Наблюдение гастроэнтерологом по месту жительства.

Эталон ответа к ситуационной задаче№ 8