Заглавная страница Избранные статьи Случайная статья Познавательные статьи Новые добавления Обратная связь FAQ Написать работу КАТЕГОРИИ: АрхеологияБиология Генетика География Информатика История Логика Маркетинг Математика Менеджмент Механика Педагогика Религия Социология Технологии Физика Философия Финансы Химия Экология ТОП 10 на сайте Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрацииТехника нижней прямой подачи мяча. Франко-прусская война (причины и последствия) Организация работы процедурного кабинета Смысловое и механическое запоминание, их место и роль в усвоении знаний Коммуникативные барьеры и пути их преодоления Обработка изделий медицинского назначения многократного применения Образцы текста публицистического стиля Четыре типа изменения баланса Задачи с ответами для Всероссийской олимпиады по праву Мы поможем в написании ваших работ! ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
Влияние общества на человека
Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации Практические работы по географии для 6 класса Организация работы процедурного кабинета Изменения в неживой природе осенью Уборка процедурного кабинета Сольфеджио. Все правила по сольфеджио Балочные системы. Определение реакций опор и моментов защемления |
Врожденные наследственные мозжечковые атаксии↑ ⇐ ПредыдущаяСтр 64 из 64 Содержание книги
Поиск на нашем сайте
Доцент Фурсова Л.А. Наследственные мозжечковые атаксии - это группа атактических заболеваний, которая характеризуется генетически обусловленным нарушением развития и дифференцировки различных отделов мозжечка. Классификация наследственных атаксий согласно МКБ-10: 1.Наследственная атаксия и параплегия. 2. Врожденная непрогрессирующая атаксия. 3. Ранняя мозжечковая атаксия: с эссенциальным тремором, с миоклонусом (атаксия Ханта), с сохраненными сухожильными рефлексами. 4. Атаксия Фридрейха (аутосомно-рецессивная) 5. Х- связанная рецессивная спиноцеребеллярная атаксия. 6.Поздняя мозжечковая атаксия. 7. Мозжечковая атаксия с нарушением репарации ДНК. Атаксия-телеангиоэктазия (Луи-Бар). 8. Другие наследственные атаксии. 9. Наследственная атаксия неуточненная. Атаксия Фридрейха (АФ) является примером наследственности, которая в качестве самостоятельной нозологической единицы известна уже более 150 лет. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, одинаково встречается у лиц обоего пола, распространенность составляет около 1 случая на 50.000 населения. Клинический фенотип АФ характеризуется диагностическими критериями, разработанными в 1976-1981гг.: 1. Аутосомно-рецессивное наследование. 2. Начало заболевания до 25 лет. 3. Прогрессирующая атаксия. 4. Дизартрия. 5. Сухожильная арефлексия. 6. Симптом Бабинского. 7. Утрата глубокой чувствительности дистальных отделов конечностей. 8. ЭМГ-признаки аксональной невропатии в пределах % лет от начала заболевания. 9. Изменения на ЭКГ.
В последние годы представления о клинической сущности и вариантах АФ значительно расширились и видоизменились. Клиническая картина АФ складывается из комбинации симптомов, свойственных митохондриальным энцефалопатиям – сочетанное поражение ЦНС, сердечной мышцы, поджелудочной железы, зрения и т.д. (мультиорганная патология). Характерные неврологические прояления АФ: смешанная (мозжечково-заднестолбовая) атаксия, дизартрия, сухожильная арефлексия, пирамидная слабость, симптом Бабинского, снижение суставно-мышечной и вибрационной чувствительности, амиотрофии. В последнее время точка зрения об»облигатности» сухожильной арефлексии при данном заболевании была пересмотрена; у 10-15 % пациентов с достоверным диагнозом АФ, подтвержденным с помощью ДНК-анализа, рефлексы могут оставаться сохранными или даже повышаться на фоне развивающейся пирамидной спастичности. Экстраневральные симптомы АФ: костные деформации (кифосколиоз, «стопа Фридрейха», «полая кисть»), кардиомиопатия (гипертрофическая или дилатационная), эндокринные расстройства(сахарный диабет, гипогонадизм, низкорослость и др.), поражения органов зрения(пигментный ретинит, катаракта). Параклинические методы исследования: 1. ЭНМГ: признаки сенсорной, преимущественно аксональной, полинейропатии с явлениеями вторичной демиелинизации. 2. Нарушение соматосенсорных вызванных потенциалов (волокна 8 пары черепных нервов – гомологичных спинальным чувствительным корешкам). 3. МРТ головного мозга выявляет уменьшение поперечного размера спинного мозга, особенно в каудальном направлении, тогда как мозжечок долгое время остается сохранным. 4. ПЭТ головного мозга: гиперметаболизм глюкозы в зубчатом, лентикулярном ядрах, мозжечке, стволе мозга и зрительном бугре. 5. Рентгенография позвоночника в 90% случаев выявляет сколиоз при АФ. 6. ЭКГ: характерные изменения для кардиомиопатии. 7. ДНК- тестирование. 8. Стабилография. Возможные подходы к лечению: Общий принцип лечения – назначение лекарственных средств, синергично влияющих на разные уровни энергетического обмена. Рекомендуется одновременное назначение как минимум трех препаратов из следующих групп: 1 группа – препараты, повышающие активность дыхательной цепи митохондрий:коэнзим Кю10 - 90-100 мг/сут, янтарная кислота - 10мг/кг/сут: цитохром С - 15-30 мг/сут. 2 группа – кофакторы энзимных реакций энергетического обмена: никотинамид- до 500 мг/сут, рибофлавин- 60-150 мг/сут, тиамин- 50-200 мг/сут, липоевая кислота -100-500 мг/сут,карнитин- до 100 мг/кг/сут. 3 группа – антиоксиданты. 4 группа – препараты, уменьшающие лактат-ацидоз: димефосфон – до 30мг/кг/сут. Аутосомно-доминантные атаксии (АДА) – обширная группа нейродегенеративных спиноцеребеллярных атаксий, манифестирующих в зрелом возрасте (после 30 лет, нередко на 5-7 десятилетии жизни). Общей харатеристикой этих заболеваний является прогрессирующее расстройство координации движений, обусловленное дегенерацией нейрональных мозжечковых систем. Ранее систематизация АДА базировалась на клинико-анатомичес-ких сопоставлениях: оливопонтоцеребелярная атрофия (форма Менцеля), церебеллооливарная атрофия (форма Холмса), спино-понтинная атрофия и др. В настоящее время все АДА подразде-ляются на отдельные нозологичесие единицы с помощью ДНК-диагностики: 28 типов спиноцеребеллярной атаксии (СЦА) и дентаторубропаллидолюисовая атрофия. Основным патоморфологическим субстратом АДА является дегенерация афферентных и эфферентных систем мозжечка, в процесс могут вовлекаться нижние оливы, ядра черепных нервов, проводники спинного мозга, клетки передних рогов, спинномозго-вые ганглии, периферические нервы. Клиника СЦА вариабильна и определяется характером генетического дефекта. Для большинства описанных форм СЦА характерно сочетание атаксии с дополнительными неврологичес-кими симптомами, свидетельствующими о мультисистемном характере процесса: пирамидные (вплоть до спастической атаксии), экстрапирамидные (симптом паркинсонизма, гиперкинезы) расстройства, атрофия зрительных нервов, полинейропатии, амиотрофии, снижение глубокой чувствительности и др. Заболевание может впервые проявиться не координаторными расстройствами, а другими симптомами, затрудняющими диагностику: тремором головы и рук, спастической кривошеей, спастичностью в ногах, диплопией. Постепенно присоединяются признаки мозжечковой атаксии, которые становяться «ядром «клинической картины. В поздней стади заболевания часто наблюдаются нарушения глотания и фонации, деменция, тазовые расстройства, реже присоединяются эпилептические припадки, ортостатическая гипотензия и др. Эти симптомы могут появляться в различных комбинациях и последовательности. Параклинические методы диагностики: 1. Нейровизуализация. Специфических КТ/МРТ-паттернов при АДА нет. Харатктреным признаком является атрофия полушарий и /или червя мозжечка. 2. Метод вызванных потенциалов: акустические стволовые, зрительные и соматосенсорные потенциалы. 3. ЭНМГ-исследования позволяют выявить признаки сенсорной, моторно-сенсорной полинейропатии или денервации скелетных мышц. 4. ДНК-тестирование. Идиопатическая (спорадическая) поздняя мозжечковая атаксия. Группа объединяет разнообразные дегенеративные заболевания моздечка, дебютирующие после 20 лет и харатеризующиеся отсутствием наследуемых генных мутаций. Клинико-морфологические проявления данных заболеваний сходны с наследственными АДА. В настоящее время общепринятым считается деление этой группы заболеваний на оливопонтоцеребеллярную атрофию (ОПЦА) и паренхиматозную кортикальную мозжечковую атрофию (ПКМА). ОПЦА подразделяется на «чистую» ОПЦА и осложненный мультисистемный вариант. Оливопонтоцеребеллярная атрофия – медленно прогрессирующее заболевание, которое начинает дебютировать после 50-60 лет и проявляется нарастающей мозжечковой атаксией в сочетании с дизартрией, дисфонией, нарушением глотания, паркинсонизмом, пирамидными знаками, тазовой дисфункцией; реже наблюдается снижение когнтитивных функций и вибрационной чувствительности. Собственно мозжечковая атаксия может маскироваться паркинсоническими знаками. Сходная с ОПЦА симптоматика и нейроморфология возможна при двух других дегенеративных заболеваниях - стрианигральной дегенерации и синдроме Шая-Дрейджера в рамках группы мультисистемных атрофий (МСА). Патоморфологической основой ОПЦА является гибель нейронов и глиоз в структурах ствола мозга и мозжечка. При трансформации ОПЦА в МСА дегенеративные изменения распространяются на черную субстанцию Зиммеринга, голубое пятно, стриарную область, интерламинарные ядра, ядро Онуфа спинного мозга. Специфическим гистологическим признаком МСА (синуклеинопатии) являются включения белка альфа-синуклеина в клетках олигодендроглии. Паринхематозная кортикальная мозжечковая атрофия (или поздняя кортикальная мозжечковая атрофия Мари-Фуа-Алажуанина или церебеллооливарная атрофия) начинается на 5-м десятилетии жизни, но возможны проявления до 70-80 лет. Основные клинические симптомы - атаксия туловища при ходьбе и в пробе Ромберга, нарушения координации движений в ногах, дизартрия. В руках дискоординация выражена нерезко и обычно не прогрессирует; могут появляться: пирамидные знаки, нистагм, тремор головы и рук, угасание ахилловых рефлексов. Патоморфология: атрофия верхних отделов мозжечка (особенно червя), разрастание глии, вторичная дегенерация нижних олив. В 2003 г. выдвинута гипотеза - ПКМА – мягкий вариант ОПЦА. Диагностика ПКМА: 1. КТ/МРТ головного мозга: комбинированная атрофия мозжечка и раличных уровней ствола. 2. ПЭТ используется для диагностики ОПЦА и МСА. 3. Метод коротколатентных акустических вызванных потенциалов. Синдром мозжечковой атаксии возможен при алкоголизме, клиническая картина которого близка к проявлениям ПКМА. Характерно подострое развитие симптоматики, нередко приуроченное к очередному запою, и очень медленное прогрессирование заболевания. При нейровизуализации у таких пациентов обнаруживается не только атрофия мозжечка, но и расширение субарахноидальнпространтств головного мозга
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ ОСНОВНАЯ: 1. Акимов Г.А. Дифференциальная диагностика нервных болезней. СПб., «Гиппократ», 2001. – С. 107-185. 2. Акимов Г.А. Неврология синкопальных состояний. М.: Медицина, 1987. – 205 с. 3. Амелин А.В. Мигрень. СПб., 2000. – 55 с. 4. Антонов И.П. Классификация и формулировка диагноза заболеваний периферической нервной системы. – В кн.: Периферическая нервная система. Минск, 1984. – вып. 7. 5. Болезни нервной системы. //Руководство для врачей /Под ред. Мельничука П.В. – М.: Медицина, 1982. – 900 с. 6. Вейн А.М. Болевые синдромы в неврологической практике. М., 1999. – 325 с. 7. Веселовский В.П. Практическая вертебрология и мануальная терапия. Рига, 1991. – 344 с. 8. Веселовский В.П., Иваничев Г.А., Попелянский Я.Ю. Клиническая классификация вертебро-неврологических синдромов. Метод. реком. Казань, 1995. – 16 с. 9. Гехт Б.М., Меркулова Д. М. Практические аспекты клиники и лечения полиневропатий //Неврол. журнал. – 1997, №2. – С. 4-9. 10. Гехт Б.М., Меркулова Д.М., Касаткина Л.Ф., Самойлов М.И. Клиника, диагностика и лечение демиелинизирующих полиневропатий //Неврол. журнал. – 1996, № 1. – С. 12-17. 11. Гордеев Я.Я., Шамова Т.М., Лебейко Т.Я. Патогенетическая и симптоматическая терапия рассеянного склероза //Метод. рекомендации. – Гродно, 2002. – 42 с. 12. Гусев Е.И., Демина Т.Л., Бойко А.Н. Рассеянный склероз. – М., 1997. – 463 с. 13. Дамулин И.В., Голубева В.В., Волинец Е.И. Хронические воспалительные демиелинизирующие полирадикулоневропатии с вовлечением в процесс центральной нервной системы //Неврол. журнал. – 2001, № 1. – С. 36-41. 14. Деконенко Е.П. Лечение вирусных энцефалитов //Неврол. журн. – 1998. – № 6. – С. 4-7. 15. Деконенко Е.П., Лобов М.А., Идрисова Ж.Р. Поражения нервной системы, вызываемые вирусом простого герпеса //Неврол. журн. – 1999. – № 4. – С. 46-52. 16. Дисциркуляторная энцефалопатия: критерии диагностики и медико-социальной экспертизы: Метод. рекомендации /МЗ РБ; Разраб.: Бел. НИИ экспертизы трудоспособности и организации труда инвалидов, Бел. гос. ин-т усоверш. врачей; Авт.-сост. Л.С. Гиткина и др.; Минск, 1998. – 21 с. 17. Епифанов В.А., Ролик И.С. Остеохондроз позвоночника. М., 2000. – 384 с. 18. Жулев Н.М., Бодзгарадзе Ю.Д., Жулев С.Н. Остеохондроз позвоночника. Руководство для врачей. СПб., 2001. – 416 с. 19. Инсульт. Практическое руководство для ведения больных. /Ворлоу Ч.П и др.; Пер. с англ. – СПб.: Политехника – 1998. – 629 с. 20. Карлов В.А. Эпилепсия. М.: Медицина, 1990. – 335 с. 21. Карлов В.А. Эпилептический статус. М.: Медицина, 1974. – 176 с. 22. Коломиец А.Г., Недзьведь М.К., Протас И.И., Вотяков В.И. Патогенез и принципы терапии герпетических поражений ЦНС //Профилактика и лечение инфекций и паразитарных заболеваний. – Мн., Наука и техника, 1995. – С. 188-202. 23. Коровин А.М. Судорожные состояния у детей. Л.: Медицина, 1984. – 221 с. 24. Кузнецов В.Ф. Справочник по вертеброневрологии. (клиника, диагностика). Мн., 2000. – 351с. 25. Леонович А.Л. Актуальные вопросы невропатологии. – Мн., 1990. – 208 с. 26. Лечение поясничных спондилогенных неврологических синдромов. /Под ред. проф. Скоромца А.А. /СПб., 2001. – 231 с. 27. Лещинская Е.В., Мартыненко И.Н. Острые вирусные энцефалиты у детей. – М., Медицина, 1990. – 253 с. 28. Лобзин С.В. Пункции и блокады в неврологии. – СПб., 2000. – 128 с. 29. Мальберг С.А., Подагова Е.В., Петрухин А.С. Синдром Гийен-Барре у детей (обзор зарубежной литературы) //Неврол. журнал. – 2003, №5. – С. 42-47. 30. Манелис З.С. Первичный инфекционный энцефаломиелополирадикулоневрит (современные формы). – М., 1997. – 272 с. 31. Одинак М.М. Эпилепсия. СПб.: Политехника. – 1997. – 223 с. 32. Пирадов М.А. Синдром Гийена-Барре: диагностика и лечение //Неврол. журнал. – С. 4-9. 33. Пономарев В. В. Воспалительные демиелинизирующие полиневропатии. – Мн., 1999. 34. Пономарев В.В., Пономарева Е.Н., Корбут Т.В. Аутоиммунные неврологические заболевания (клиника, диагностика, лечение). – Мн., 2002. – 19 с. 35. Рассеянного склероза //Метод. реком. – Гродно, 2002. – 42 с. 36. Руководство по остеопорозу /под ред. Беневолинской Л.И. /М., Бином, 2003 – 524 с. 37. Руководство по цереброваскулярным заболеваниям. /Виберс Д., Фейгин В., Браун Р. /Пер с англ. – М.; ЗАО «Издательство БИНОМ», 1999 – 672 с. 38. Самойлов В.И. Диагностика опухолей головного мозга. Л.: Медицина, 1985. – 304 с. 39. Скоромец А.А. Сосудистые заболевания спинного мозга. Рук-во для врачей. – СПб., 1998. – 526 с. 40. Скоромец А.А. Топическая диагностика заболеваний нервной системы: Руководство для врачей. – СПб., 2003. – 320 с. 41. Терапия нервных болезней: Руководство для врачей. /Карлов В.А. – М: «Шаг», – 1996. – 653 с. 42. Тополянский В.Д. Психосоматические расстройства. М.: Медицина, 1986. 43. Функциональная диагностика нервных болезней: Руководство для врачей. /Зенков Л.Р., Ронкин М.А. – 2-е изд., перераб. и доп. – М.: Медицина. – 1991. – 640 с. 44. Хабиров Ф.А. Клиническая неврология позвоночника. Казань, 2002. – 472 с. 45. Шток В. Головная боль. М.: Медицина, 1987. – 294 с. ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ: 46. Белова А.Н. Нейрореабилитация: Руководство для врачей /М.: Антидор, 2000. – 568 с. 47. Гиткина Л.С., Пономарева Е.Н., Евстигнеев В.В., Шалькевич В.Б. Адаптация клинической классификации сосудистых поражений мозга к Международной статистической классификации болезней X пересмотра //Мед. новости: – 2000. – № 6 – С.3-10. 48. Гусев Е.И., Бойко А.Н., Позер Ч. Проблемы и перспективы использования бета- интерферонов и копаксона в лечении рассеянного склероза //Журн. неврологии и психиатрии. – 1999, № 4. – С. 33-35. 49. Гусев Е.И., Демина Т.Л., Бойко А.Н., Пинегин Б.В. Роль монокинов в патогенезе рассеянного склероза //Иммунология. – 1995, – № 4. – С. 58-63. 50. Коган О.Г., Петров Б.Г., Шмидт И.Р. Лечебные медикаментозные блокады при остеохондрозе позвоночника. – Кемерово, 1987. – 120 с. 51. Кузнецов В.Ф. Первичные демиелинизирующие полиневропатии //Медицинские новости. – 1996, № 5. – С. 22-26. 52. Лукачер Г.А. Неврологические проявления остеохондроза позвоночника. – М., 1985. – 240 с. 53. Лурия А.Р. Основы нейропсихологии. – М.: Издательство МГУ, 1973. – 374 с. 54. Львов Н.Д., Мельников А.В. Вирусы герпеса человека 6, 7 и 8 типов – новые патогены семейства Herpesviridae //Вопр. Вирусол. – 1999. – № 3. – С. 105-111. 55. Манвелов Л. М. Синдром Гийена-Барре: патогенез, клиника и лечение хронической воспалительной демиелинизирующей полирадикулонейропатии //Врач. – 1992. – С. 14-17. 56. Мозолевский Ю.В., Дубанова Е.А., Иванов М.И. Клиника и лечение хронической воспалительной демиелинизирующей полирадикулонейропатии. – 1992. – С. 106-109. 57. Недзьведь М.К. Хмара М.Е. Протас И.И. Клинико-морфологическая характеристика острых герпетических энцефалитов у взрослых //Здравоохр. Белор. – 1995. – С. 14-19. 58. Недзьведь М.К., Недзьведь А.М. Морфологическая характеристика внутриядерных включений в клетках головного мозга при герпетической инфекции у взрослых //Сб. тезисов I съезда Междунар. союза ассоциаций патологоанатомов, 3-6 окт. 1995. – С. 109. 59. Недзьведь М.К., Хмара М.Е., Гузов С.А., Протас И.И. Клинико-морфологические формы герпетических поражений ЦНС //Труды I съезда Республиканского общества патологоанатомов. – М., 1996. – С. 150-151. 60. Парфенов В.А., Замерград М.В., Вахнина Н.В. Неврологические аспекты патогенеза и лечения гипертонического криза. //Рос. мед. журн.: – 2000. – № 1. – С. 12-16. 61. Парфенов В.А., Рыжак А.А. Неврологические аспекты оптимизации антигипертензивной терапии. // Неврологич. журн: -2003. -Т.8. -№2. - стр.26- 29. 62. Парфенов В.А., Рыжак А.А. Неврологические аспекты оптимизации антигипертензивной терапии. //Неврологич. журн: – 2003. – Т. 8. – № 2. – С. 26-29. 63. Подчуфарова Е.В. Движения в диагностике и лечении хронической воспалительной демиелинизирующей полиневропатии и других иммунологически опосредованных невропатий (обозрение иностранной литературы)//Неврол. журнал. – 2003, №4. – С.59-63. 64. Подчуфарова Е.В. Клиника, отдельные аспекты патогенеза, диагностики и лечения иммуноопосредованных, дисметаболических и наследственных полиневропатий (по материалам Journal of neurology, 2001-2002) //Неврол. журнал. – 2003, № 6.– С. 50-57. 65. Пономарев В.В., Антонов И.П., Пономарева Е.Н., Ходулев В.И. Воспалительные демиелинизирующие полиневропатии (клиника, диагностика, лечение). – Мн., 1998. – 12 с. 66. Сухих Г.Г., Ванько Л.В., Кулаков В.Н. Герпетическая инфекция и иммунитет //Иммунитет и генитальный герпес. – Нижний Новгород, М., 1997. – С. 106-110. 67. Филиппович Н.Ф., Коломиец Н.Д., Лучко В.П., Филиппович А.Н. К вопросу оценки активности демиелинизации в патогенезе обострений и ремиссий рассеянного склероза //Актуальные вопросы невропатологии и нейрохирургии. – Вып. 2. – Мн., 1995. – С. 9-11. 68. Хахалина Л.Н., Соловьева Е.В. Герпесвирусные заболевания человека //Клин. фармакол. тер. – 1998. – № 7. – С. 1-10. 69. Цинзерлинг А.В. Современные инфекции (патологическая анатомия и вопросы патогенеза) //СПб., СОТИЗ, 1993. – 363 с. 70. Шварц Г.Я., Кривобородов Г.Г., Шварц П.Г., Мазо Е.Б. Фармакотерапия урологических нарушений при рассеянном склерозе //Русский медицинский журнал. – 2000. – Т. 8, № 5. – С. 231-235. 71. Шевцова В.В. Клинико-лабораторная характеристика и терапия герпетических поражений ЦНС у детей: Автореф. дис. … канд. мед. наук. – Мн., 1999. – 20 с. 72. Штульман Д.Р. Мельничук П.В. Инфекционные и паразитарные заболевания нервной системы. Руководство для врачей. Болезни нервной системы. – М., 2004. – С. 256-392. ОГЛАВЛЕНИЕ
Учебное издание Шанько Юрий Георгиевич Евстигнеев Виктор Владимирович Филиппович Николай Фомич Фурсова Лариса Александровна Садоха Кристина Антоновна Танин Андрей Леонидович Кистень Ольга Васильевна Юршевич Екатерина Александровна Пекарская Ирина Сергеевна Наледько Александр Николаевич
Краткое руководство по неврологии для врачей
под редакцией Г.Я.Хулупа
Ответственный за выпуск
Подписано к печати ___ ______ 2008 г. Формат 70x100/16 Объем Тираж Заказ
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Последнее изменение этой страницы: 2021-05-12; просмотров: 127; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы! infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 18.191.223.30 (0.01 с.) |