Особенности популяционной генетики человека. Генетическая структура популяции. Генофонд популяции.

 

Популяционная генетика –раздел генетики, который изучает генетический состав популяции, а также факторы, влияющие на изменение этого состава. Популяция- это совокупность особей одного вида, которые проживают в течение длительного времени на определённом ареале. Свободно скрещиваются. Дают плодовитое потомство, и отделены от других популяций того же вида той или иной формой изоляции. Малые популяции от 1500 до 4000 человек, называются демы. Они характеризуются малым процентом лиц, происходящих из других групп (1-2%), высокой частотой внутригрупповых браков (80-90%), небольшим приростом населения. Популяции численностью не более 1500 человек называются изолятами. В них представители других групп составляют 1%, частота внутригрупповых браков свыше 90%. Естественный прирост населения за 25 лет ниже 20%. Изолят существует 4 поколения 100 лет, в нем все члены являются троюродными братьями и сестрами. Изолятами у человека являются географические, социальные, религиозные и др. факторы

Популяция человека:1)относится к численно возрастающей (биологический прогресс),

2)в ней снижено движение отбора,

3) разрушены брачные изоляты и возможны отдаленные процессы гетерозиса,

4) похожесть среды обитания, устранение первичных причин расовых различий,

5) оздоровление среды, допускающая полное фенотипическое выражение признака (увеличение роста, скорость созревания),

6) замена одних болезней другими (вместо инфекционных и алиментарных на первое место вышли сердечно - сосудистые и онкологические).

Популяция человека характеризуется с генетической и демографической точки зрения.К демографическим характеристикам популяции относятся: размер популяции, смертность, рождаемость, возрастная структура, род занятий, экономическое состояние, географические и климатические условия жизни.

С точки зрения генетики, популяция – это генетическая система, обладающая исторически сложившейся генетической структурой. Генетическая структура популяции характеризуется системой браков, факторами, изменяющими частоту генов и коэффициент инбридинга, частотой генов и генотипов.

Генетическая структура популяций определяется исходным соотношением аллелей, естественным отбором и элементарными эволюционными факторами (мутационный процесс и давление мутаций, изоляция, популяционные волны, генетико-автоматические процессы, эффект основателя, миграции и др.). Для описания генетической структуры популяций используются понятия «аллелофонд» и «генофонд».

Аллелофонд популяции – это совокупность аллелей в популяции.

Если рассматриваются два аллеля одного гена: А и а, то структура аллелофонда описывается уравнением: pA + qa = 1, pA – относит. частота аллеля А, qa – относ. частота аллеля а.

Генофонд— понятие из популяционной генетики, описывающее совокупность всех генных вариаций (аллелей) определённой популяции. Популяция располагает всеми своими аллелями для оптимального приспособления к окружающей среде. Можно также говорить о едином генофонде вида, так как между разными популяциями вида происходит обмен генами. Основную закономерность, позволяющую исследовать генетическую структуру популяции, установили Г.Харди и В.Вайнберг. закон Харди-Вайнберга составляет основу популяционной генетики

Закон Харди -Вайнберга: «В неограниченно больших популяциях, при отсутствии давления естественного отбора, мутаций, миграций и наличии панмиксии(случайное скрещивание)имеет место постоянное число генотипов и фенотипов

Для медецины этот закон имеет крайнеи важное значение, так как позволяет определить генетическую структуру человеческой популяции, частоту встречаемости патологических генов и генотипов в популяции разных стран, количество гетерозиготныъх носителей патологических рецессивных генов Изучение особенностей распространения наследственных болезней позволяет прогнозировать частоту их появления в последующих поколениях. Закон Харди-Вайнберга дает возможность сравнить генетическую структуру разных поколений одной и той же популяции и определить как изменяется генофонд популяции.