Решение задач по популяционной генетике

Решение задач по популяционной генетике

Понятие о популяционной генетике

 

Особи большинства видов не живут поодиночке, а образуют более или менее устойчивые группировки, сообща осваивая среду обитания. Такие группировки, если они самовоспроизводятся в поколениях, а не поддерживаются только за счет пришлых особей, называются популяциями.

Популяция является наименьшей формой существования вида, способной благодаря воспроизводству длительное время сохранять видовые признаки.

Одновременно популяция является наименьшей структурой, способной к эволюционному развитию и преобразованию в новый биологический вид.

К важнейшим критериям популяции относят следующие признаки:

· панмиксия – свободное скрещивание особей внутри популяции

· изоляция – обособленность особей популяции от других подобных совокупностей особей.

При наличии этих признаков можно утверждать, что исследователь имеет дело с реально существующей популяцией.

Для видов, размножающихся половым путем при перекрестном оплодотворении, существует следующее определение понятия “популяция”.

Популяция – это совокупность особей данного вида, в течение длительного времени (большого числа поколений) населяющих определенный ареал и имеющих возможность скрещиваться друг с другом, которая отделена от таких же соседних совокупностей одной из форм изоляции (пространственной, сезонной, физиологической или генетической).

Популяционная генетика – наука, изучающая генетические явления, происходящие в популяциях. Особи каждой популяции отличаются друг от друга, и каждая из них в чем-то уникальна. Многие из этих различий наследственные, или генетические, — они определяются генами и передаются от родителей к детям. Совокупность генов всех особей данной популяции называется генофондом популяции.

Популяционная генетика изучает генофонд популяции и его изменение в пространстве и времени.

Популяционная генетика охватывает последствия от множества свободных скрещиваний особей популяции, когда возникают новые проблемы, отсутствующие при индивидуальных скрещиваниях и анализе наследования в семьях. Наиболее простыми являются следующие проблемы:

· Каким образом в популяциях сохраняются как доминантные, так и рецессивные аллели?

· Почему доминантные аллели не вытесняют рецессивные аллели?

Популяционная генетика пытается ответить на следующие вопросы, связанные с особенностями генофонда:

· сколь велико генетическое разнообразие в каждой популяции,

· каковы генетические различия между географически разделенными популяциями одного вида и между различными видами,

· как генофонд изменяется под действием окружающей среды,

· как генофонд преобразуется в ходе эволюции,

· как распространяются наследственные заболевания,

· насколько эффективно используется генофонд культурных растений и домашних животных.

Изучение этих вопросов позволяет решать проблемы экологии, демографии, эволюции и селекции.

Основные понятия популяционной генетики:

· частота генотипа,

· частота аллеля,

· соотношения Харди — Вайнберга.

Рассмотрим подробнее каждое из этих понятий популяционной генетики.

Частота генотипа - доля особей, имеющих данный генотип, среди всех особей популяции. Рассмотрим следующий пример.

Пусть изучаемый аутосомный ген имеет два аллеля: аллель А и аллель а. Предположим, что популяция состоит из N особей, часть которых имеет генотип Аа. Обозначим число этих особей N_Аа. Тогда частота этого генотипа (р_Аа) определяется как р_Аа = N_Аа /N. Пусть, например, популяция состоит из 10000 особей, среди которых имеются 500 особей с генотипом Аа. Тогда частота особей с генотипом Аа равна р_Аа = 500/10000 = 0,05, или 5%.

Частота аллеля - доля конкретного аллеля среди всех имеющихся в популяции аллелей изучаемого гена. Рассмотрим следующий пример.

Обозначим частоту аллеля A как p_А. Поскольку у гетерозиготной особи аллели разные, частота аллеля А равна сумме частоты гомозиготных (АА) и половине частот гетерозиготных (Аа) по этому аллелю особей. Так, например, если частоты генотипов АА, Аа и аа составляют 0,64, 0,32 и 0,04, соответственно, то частота аллеля А будет равна р_А = 0,64 + 0,5х0,32 = 0,8.

Соотношения Харди — Вайнберга.

Эти соотношения одновременно и независимо открыли английский математик Г.Харди и немецкий медик и статистик В.Вайнберг в 1908 году. Г. Харди открыл эти соотношения теоретически, а В.Вайнберг — из данных по наследованию признаков у человека. Они математически доказали, что в популяции со случайным скрещиванием, которая имеет бесконечную численность, изолирована от притока мигрантов м в которой темпы мутирования генов пренебрежимо малы и отбор отсутствует, частоты аллелей аутосомного гена одинаковы для самок и самцов и не меняются из поколения в поколение, а частоты гомо- и гетерозигот выражаются через частоты аллелей следующим образом:

P_ii = p_i², P_ij = 2p_ip_j, где i и j – разные аллели аутосомного гена.

Эти уравнения и называется соотношениями Харди — Вайнберга.

Закономерности, выявленные Г.Харди и В.Вайнбергом, являются теоретической основой популяционной генетики.

Закон Харди-Вайнберга

 

Г.Харди и В.Вайнберг показали, что в идеальной популяции генетические расщепления, которые происходят в каждом поколении у диплоидных организмов, сами по себе не изменяют общего состава генофонда популяции.

Закон Харди-Вайнберга гласит:

В больших популяциях при условии свободного скрещивания и при отсутствии притока мутаций и отбора устанавливается равновесие частот генотипов, которое сохраняется из поколения в поколение.

Закон Харди-Вайнберга устанавливает математическую зависимость между частотами аллелей аутосомных генов и генотипов и выражается следующими формулами:

р_А + q_а = 1; р²_{А А} + 2рq_Аа + q²_аа = 1,

где р_А – частота доминантного аллеля гена,

q_а - частота рецессивного аллеля гена,

р²_АА- частота особей, гомозиготных по доминантному аллелю,

2рq_{Аа –} частота гетерозиготных особей,

q²_аа - частота особей, гомозиготных по рецессивному аллелю, то есть

частота особей с рецессивным признаком,

р²_АА+ 2рq_Аа - частота особей с доминантным признаком,

2рq_Аа + q²_аа– частота особей, в генотипе которых имеется

рецессивный аллель.

Чтобы понять, как Харди и Вайнберг вывели свое уравнение и продемонстрировали равновесие частот аллелей и генотипов в разных поколениях, рассмотрим более подробно ситуацию с аутосомным геном, существующим в популяции в виде двух аллелей: А и а.

Предположим, что в популяции на долю аллеля А приходится 80% от всех аллелей аутосомного гена, то есть, частота р = 0,8. Поскольку аллелей только два вида, то на долю аллеля а приходится q = 1 – р = 1 – 0,8 = 0,2.

Представим, что частоты аллелей А и а одинаковы у самцов и самок, при этом самцы и самки скрещиваются совершенно случайно.

Составим решетку Пеннета, указывая рядом с обозначениями аллелей и генотипов их частоты.

.

Решетка Пеннета

 

Частота аллелей у самцов Частота аллелей у самок	Аллель А 0,8	Аллель а 0,2
Аллель А 0,8	Генотип АА 0,64	Генотип Аа 0,16
Аллель а 0,2	Генотип Аа 0,16	Генотип аа 0,04

 

Частоты результирующих генотипов: 0,64 – АА, 0,32 – Аа и 0,04 – аа.

Что же случилось с частотами аллелей А и а в генофонде особей нового поколения в популяции в результате этого скрещивания?

Частота аллеля А составила 0,64 + 0,5х0,32 = 0,64 + 0,16 = 0,8.

Частота аллеля а составила 0,04 + 0,5х0,32 = 0,04 + 0,5х0,32 = 0,2.

Мы убедились в том, что частоты аллелей А и а в генофонде особей нового поколения не изменились.

Закон Харди-Вайнберга справедлив для менделирующих признаков, то есть таких признаков, наследование которых подчиняется законам Менделя. Менделирующие признаки - то моногенные признаки: за каждый такой признак отвечает один ген.

Закон Харди-Вайнберга используется не только для аутосомных генов, но и для генов, сцепленных с половыми хромосомами. Для генов, расположенных только в Х-хромосоме, формулы закона приобретают следующий вид:

 

р_Х^А + q_Х^а = 1;

0,5р²_Х^А_Х^А + рq _Х^АХ^а + 0,5q²_Х^а_Х^а + 0,5 р _Х^А_Y + 0,5q _Х^а_Y = 1.

 

Положения закона Харди-Вайнберга применимы и к множественным аллелям. Так, если аутосомный ген представлен тремя аллелями (А, а1 и а2₎, то формулы закона приобретают следующий вид:

р_А + q_а1 + r_a2 = 1;

р²_АА+ q²_а1а1 + r²_а2а2 + 2рq_Аа1 + 2рr_Аа2 + 2qr_а1а2 = 1.

 

Теоретически закон Харди-Вайнберга справедлив только для идеальных, или равновесных, популяций. Равновесными популяциями называются такие популяции, в которых выполняются следующие условия:

· популяция бесконечно велика; к ней можно применять законы вероятности, то есть когда в высшей степени маловероятно, что одно случайное событие может изменить частоты аллелей;

· имеет место панмиксия, то есть случайное образование родительских пар, без тенденции вступления особей в брак с партнерами, подобными или противоположными по генотипу;

· все аллели равно влияют на жизнеспособность гамет и потомки от всех возможных скрещиваний имеют равную выживаемость;

· популяция полностью изолирована, то есть, нет миграции особей, дающей приток или отток аллелей;

· новые мутации в данной популяции не появляются;

· отсутствует отбор;

· поколения не перекрываются во времени и не образуются родительские пары из особей, относящихся к разным поколениям.

Несмотря на то, что ни в одной реальной популяции эти условия не соблюдаются, равновесие частот генотипов в них все равно выполняется. Очень часто рассчитанные по формулам закона Харди-Вайнберга величины настолько близки к реальным, что этот закон оказывается вполне пригодным для анализа генетической структуры реальных популяций. Из этого следует, что можно рассчитать ожидаемые частоты генотипов, зная только некоторые из них.

Более того, на основе формул закона Харди-Вайнберга были разработаны подходы для характеристики факторов, изменяющих частоты аллелей в популяциях. Такими факторами являются:

· генетический дрейф;

· мутационный процесс;

· миграция;

· отбор;

· неслучайные скрещивания.

 

Содержание задач на закон Харди-Вайнберга

 

Студенты первого курса вузов должны уметь решать простые задачи по популяционной генетике. Для того, чтобы решить эти задачи, достаточно иметь общие представления о закономерностях, описываемых законом Харди-Вайнберга, знать значения всех параметров формул этого закона и уметь выполнять простейшие арифметические действия.

Условно наиболее простые задачи по популяционной генетике можно распределить на следующие типы:

· определение генетической структуры популяций или частоты отдельных аллелей и генотипов

· идентификация идеальной популяции

· прогнозирование генетической структуры искусственных популяций

· прогнозирование изменения генетической структуры популяции при миграционных процессах или гибели особей с определенным генотипом

 

Познакомьтесь с примерами задач разных типов.

Пример задачи на определение генетической структуры популяции или частоты отдельный аллелей и генотипов.

Задача 1. Альбинизм общий наследуется как аутосомный рецессивный признак. Заболевание встречается с частотой 1: 20 000. Вычислите частоту гетерозигот в популяции.

Пример задачи на идентификацию идеальной популяции.

Задача 2. В одной популяции имеется три генотипа по аутосомному гену в соотношении 9 АА: 6 Аа: 1 аа. Находится ли данная популяция в состоянии генетического равновесия?

Пример задачи на прогнозирование генетической структуры искусственных популяций

Задача 3. В исходной искусственной популяции имеются следующие частоты генотипов: АА – 0,2, Аа – 0,6, аа – 0,2. Какими будут частоты этих генотипов через а) одно поколение, б) два поколения при условии панмиксии?

Пример задачи на прогнозирование изменения генетической структуры популяции при миграционных процессах или гибели особей с определенным генотипом.

Задача 4. В исходной равновесной популяции частота особей с рецессивным признаком равна 0,04. В течение одного поколения все особи с рецессивным признаком эмигрировали. Как изменится генетическая структура оставшейся популяции через одно поколение?

 

Рекомендации по решению задач

 

Решая задачи этого типа, придерживайтесь следующей последовательности действий:

1. составьте таблицу “Признак-ген”

2. определите: о численном значении какого символа формул закона Харди-Вайнберга сообщается в условии задачи;

3. представьте эту информацию в долях единицы, используя десятичные числа;

4. определите: численное значение какого символа формул закона Харди-Вайнберга необходимо найти;

5. составьте наглядный план действий, используя для этого формулы закона Харди-Вайнберга и дополнительные обозначения (окружности, прямоугольники, стрелки и числа)

6. выполните запланированные действия в установленной вами последовательности;

7. напишите ответ и убедитесь в том, что вы нашли то, что требовалось найти по условию задачи.

При решении генетических задач принято оформлять таблицу “Признак - ген”. Не являются исключением и задачи по популяционной генетике. Мы настоятельно рекомендуем учащимся составлять модифицированную таблицу “Признак - ген” при решении задач по популяционной генетике. Модифицированная таблица содержит информацию об аллелях и генотипах, обусловливающих формирование альтернативных признаков, и о соответствующих им символах формул закона Харди-Вайнберга. Использование модифицированной таблицы “признак - ген” существенно облегчает процедуру решения задач по популяционной генетике.

Познакомимся с оформлением модифицированной таблицы “Признак - ген” на примере задачи 1.

 

Задача 1. Альбинизм общий наследуется как аутосомный рецессивный признак. Заболевание встречается с частотой 1: 20 000. Вычислите частоту гетерозигот в популяции.

 

 

Таблица “Признак - ген”

 

Признаков гена

 

Альбинизм а (q) аа (q²)

Отсутствие альбинизма А (р) А. (р² + 2рq): АА (р²) или Аа (2рq)

 

Примечание. Символ “. ” означает, что вторым аллелем в генотипе особи с доминантным признаком может быть аллель А или аллель а.

 

Опыт работы со студентами показал, что при решении задач наибольшую трудность учащиеся испытывают тогда, когда необходимо определить: значение какого символа формул закона Харди-Вайнберга по условию задачи известно, и значение какого символа надо найти.

Если вы умеете определять: численное значение какого символа формул закона Харди-Вайнберга по условию задачи известно, и численное значение какого символа надо найти, то изучите наши рекомендации по составлению наглядного плана действий.

Наша рекомендация. Обдумывая ход решения задачи, используйте формулы закона Харди-Вайнберга и дополнительные обозначения (окружности, прямоугольники, стрелки и числа) для наглядного представления последовательности планируемых действий.

Рассмотрим процедуру составления такого наглядного плана действий на следующем примере.

Задача 2. Встречаемость людей с аутосомно-рецессивным признаком равна 0,25. Какова частота гомозиготных носителей доминантного аллеля.

.

Составление плана действий.

 

Анализируя условие задачи, приходим к выводу, что нам дано численное значение q², равное 0,25, и требуется найти численное значение p². Записываем формулы закона Харди-Вайнберга и отмечаем в них информацию, полученную при анализе условия задачи. Составляемый нами план действий приобретает следующий вид.

р + q = 1

р² + 2pq + q² = 1

Надо найти Дано

С помощью пронумерованных стрелок указываем планируемую последовательность действий при выполнении математических расчетов. Составленный нами план действий выглядит следующим образом.

р + q = 1

3 1

р² + 2pq + q² = 1

Надо найти Дано

Составление наглядного плана действий существенно облегчает процесс решения задачи. Для получения ответа остается лишь выполнить несколько простых арифметических действий.

Образцы решения задач

 

Познакомьтесь с решением простой задачи на определение генетической структуры популяций или частоты отдельных аллелей и генотипов, при котором мы следовали предложенным рекомендациям:

· оформлять модифицированную таблицу “Признак - ген”;

· составлять наглядный план действий.

Задача 3. Анализ популяции показал, что встречаемость людей, обладающих аутосомным рецессивным признаком, равна 0,04. Какова частота гетерозигот в этой популяции?

 

 

Дано: 0,04 = q²; Необходимо найти: 2pq

 

Задача 8. Анализ популяции показал, что встречаемость людей, обладающих аутосомным рецессивным признаком, равна 0,04. Какова частота гетерозигот в этой популяции?

Мы решили задачу. Теперь вспомним и повторим всю процедуру решения этой задачи.

р + q = 1 3 1 р^2 + 2рq + q^2 = 1 Необходимо найти Дано ___ _____ 1) q = √q^2 = √ 0,04 = 0,2   2) р = 1 – q = 1 – 0,2 = 0,8   3) 2рq = 2 х 0,8 х 0,2 = 0,32   Ответ: частота гетерозигот в этой популяции равна 0,32.

 

 

 

.

 

 

Решение задач по популяционной генетике