частоты аллеля или генотипа в долях единицы

 

1. В исследуемой популяции 84 человека 84: 420 = 0, 2

из 420 имели доминантный признак.

2. В одной из популяций встречаемость 15: 100 = 0,15

людей с резус-положительной кровью

(рецессивный признак) составляет 15 %.

3. Встречаемость больных, страдающих 10^-4 = 1: 10000 = 0,0001

фенилкетонурией, равна 10^-4.

4. В европейских популяциях 0,02: 1000 = 0,00002

распространенность ахондроплазии

составляет 0,02 на 1000 новорожденных.

5. Алкаптонурия встречается с частотой 1: 100 000 = 0,00001

1: 100 000.

6. Изучаемый признак характеризуется 0,09: 0,3 = 0,3

неполной пенетрантностью, равной

30%, и встречается в популяции с

частотой 0,09.

Содержание задач на закон Харди-Вайнберга

 

Студенты первого курса вузов должны уметь решать простые задачи по популяционной генетике. Для того, чтобы решить эти задачи, достаточно иметь общие представления о закономерностях, описываемых законом Харди-Вайнберга, знать значения всех параметров формул этого закона и уметь выполнять простейшие арифметические действия.

Условно наиболее простые задачи по популяционной генетике можно распределить на следующие типы:

· определение генетической структуры популяций или частоты отдельных аллелей и генотипов

· идентификация идеальной популяции

· прогнозирование генетической структуры искусственных популяций

· прогнозирование изменения генетической структуры популяции при миграционных процессах или гибели особей с определенным генотипом

 

Познакомьтесь с примерами задач разных типов.

Пример задачи на определение генетической структуры популяции или частоты отдельный аллелей и генотипов.

Задача 1. Альбинизм общий наследуется как аутосомный рецессивный признак. Заболевание встречается с частотой 1: 20 000. Вычислите частоту гетерозигот в популяции.

Пример задачи на идентификацию идеальной популяции.

Задача 2. В одной популяции имеется три генотипа по аутосомному гену в соотношении 9 АА: 6 Аа: 1 аа. Находится ли данная популяция в состоянии генетического равновесия?

Пример задачи на прогнозирование генетической структуры искусственных популяций

Задача 3. В исходной искусственной популяции имеются следующие частоты генотипов: АА – 0,2, Аа – 0,6, аа – 0,2. Какими будут частоты этих генотипов через а) одно поколение, б) два поколения при условии панмиксии?

Пример задачи на прогнозирование изменения генетической структуры популяции при миграционных процессах или гибели особей с определенным генотипом.

Задача 4. В исходной равновесной популяции частота особей с рецессивным признаком равна 0,04. В течение одного поколения все особи с рецессивным признаком эмигрировали. Как изменится генетическая структура оставшейся популяции через одно поколение?

 

Решение задач на определение генетической структуры популяций или частоты отдельных аллелей и генотипов.

Определить генетическую структуру популяции – это значит определить частоты аллелей изучаемого гена и частоты всех генотипов, включающих эти аллели. Это возможно сделать тогда, когда имеется исходная информация о частоте одного или нескольких аллелей или генотипов.

Для успешного решения задач этого типа необходимо

· знать, что именно обозначают символы формул закона Харди-Вайнберга;

· уметь представлять данную по условию задачи частоту аллеля или генотипа в долях единицы, используя для этого десятичные числа;

· уметь решать уравнения закона Харди-Вайнберга, применяя навыки элементарных арифметических действий.

Рекомендации по решению задач

 

Решая задачи этого типа, придерживайтесь следующей последовательности действий:

1. составьте таблицу “Признак-ген”

2. определите: о численном значении какого символа формул закона Харди-Вайнберга сообщается в условии задачи;

3. представьте эту информацию в долях единицы, используя десятичные числа;

4. определите: численное значение какого символа формул закона Харди-Вайнберга необходимо найти;

5. составьте наглядный план действий, используя для этого формулы закона Харди-Вайнберга и дополнительные обозначения (окружности, прямоугольники, стрелки и числа)

6. выполните запланированные действия в установленной вами последовательности;

7. напишите ответ и убедитесь в том, что вы нашли то, что требовалось найти по условию задачи.

При решении генетических задач принято оформлять таблицу “Признак - ген”. Не являются исключением и задачи по популяционной генетике. Мы настоятельно рекомендуем учащимся составлять модифицированную таблицу “Признак - ген” при решении задач по популяционной генетике. Модифицированная таблица содержит информацию об аллелях и генотипах, обусловливающих формирование альтернативных признаков, и о соответствующих им символах формул закона Харди-Вайнберга. Использование модифицированной таблицы “признак - ген” существенно облегчает процедуру решения задач по популяционной генетике.

Познакомимся с оформлением модифицированной таблицы “Признак - ген” на примере задачи 1.

 

Задача 1. Альбинизм общий наследуется как аутосомный рецессивный признак. Заболевание встречается с частотой 1: 20 000. Вычислите частоту гетерозигот в популяции.

 

 

Таблица “Признак - ген”

 

Пара альтернативных Аллели Возможные генотипы

Признаков гена

 

Альбинизм а (q) аа (q²)

Отсутствие альбинизма А (р) А. (р² + 2рq): АА (р²) или Аа (2рq)

 

Примечание. Символ “. ” означает, что вторым аллелем в генотипе особи с доминантным признаком может быть аллель А или аллель а.

 

Опыт работы со студентами показал, что при решении задач наибольшую трудность учащиеся испытывают тогда, когда необходимо определить: значение какого символа формул закона Харди-Вайнберга по условию задачи известно, и значение какого символа надо найти.

Если вы умеете определять: численное значение какого символа формул закона Харди-Вайнберга по условию задачи известно, и численное значение какого символа надо найти, то изучите наши рекомендации по составлению наглядного плана действий.

Наша рекомендация. Обдумывая ход решения задачи, используйте формулы закона Харди-Вайнберга и дополнительные обозначения (окружности, прямоугольники, стрелки и числа) для наглядного представления последовательности планируемых действий.

Рассмотрим процедуру составления такого наглядного плана действий на следующем примере.

Задача 2. Встречаемость людей с аутосомно-рецессивным признаком равна 0,25. Какова частота гомозиготных носителей доминантного аллеля.

.

Составление плана действий.

 

Анализируя условие задачи, приходим к выводу, что нам дано численное значение q², равное 0,25, и требуется найти численное значение p². Записываем формулы закона Харди-Вайнберга и отмечаем в них информацию, полученную при анализе условия задачи. Составляемый нами план действий приобретает следующий вид.

р + q = 1

р² + 2pq + q² = 1

Надо найти Дано

С помощью пронумерованных стрелок указываем планируемую последовательность действий при выполнении математических расчетов. Составленный нами план действий выглядит следующим образом.

р + q = 1

3 1

р² + 2pq + q² = 1

Надо найти Дано

Составление наглядного плана действий существенно облегчает процесс решения задачи. Для получения ответа остается лишь выполнить несколько простых арифметических действий.

Образцы решения задач

 

Познакомьтесь с решением простой задачи на определение генетической структуры популяций или частоты отдельных аллелей и генотипов, при котором мы следовали предложенным рекомендациям:

· оформлять модифицированную таблицу “Признак - ген”;

· составлять наглядный план действий.

Задача 3. Анализ популяции показал, что встречаемость людей, обладающих аутосомным рецессивным признаком, равна 0,04. Какова частота гетерозигот в этой популяции?

 

 

Дано: 0,04 = q²; Необходимо найти: 2pq

 

Задача 8. Анализ популяции показал, что встречаемость людей, обладающих аутосомным рецессивным признаком, равна 0,04. Какова частота гетерозигот в этой популяции?

Мы решили задачу. Теперь вспомним и повторим всю процедуру решения этой задачи.

р + q = 1 3 1 р^2 + 2рq + q^2 = 1 Необходимо найти Дано ___ _____ 1) q = √q^2 = √ 0,04 = 0,2   2) р = 1 – q = 1 – 0,2 = 0,8   3) 2рq = 2 х 0,8 х 0,2 = 0,32   Ответ: частота гетерозигот в этой популяции равна 0,32.

 

 

 

.