Тема: основы генетики человека

I. АКТУАЛЬНОСТЬ:

 

Изучение наследственности и изменчивости организма человека, в отличие от растений и животных, имеет свои особенности, обусловленные объектом исследования человеческим организмом. Природа этих особенностей диктуется социальной сущностью человека, которая, возникнув на биологической основе и находясь с ней в неразрывном единстве, под действием общественных отношений, является определяю-

щей стороной в жизнедеятельности человека. Именно социальное в человеке определяет методологию, методические подходы, нравственные, этические, правовые и другие аспекты анализа его биологических основ, среди которых важное место занимают наследственность и изменчивость.

 

II. ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ:

1. Усвоить особенности генетического анализа у человека.

2. Изучить основные методы генетики человека.

3. Уметь использовать методы генетики человека для генетического анализа.

 

I II. ИСХОДНЫЕ ЗНАНИЯ:

1. Знать молекулярные и цитологические основы организации наследственного вещества у эукариот и принципы функционирования генома у человека.

2. Владеть основными законами наследования и наследственности.

3. Иметь представление о взаимодействии аллельных и неаллельных генов в пределах генотипа как генетической системы.

4. Знать основные формы, уровни и закономерности проявления изменчивости.

 

IV. ПЛАН ИЗУЧЕНИЯ ТЕМЫ:

1. Генетика человека - наука не только биологическая, но и социальная.

2. Предмет и задачи генетики человека.

3. Особенности и трудности проведения генетического анализа у человека.

4. Генеалогический метод и задачи, решаемые с его помощью.

5. Деонтологические аспекты сбора информации при составлении легенды.

6. Методические принципы построения родословных и их анализ.

7. Этиология и генез многоплодия у человека.

8. Близнецовый метод и его значение.

9. Генетико-математический анализ в близнецовых исследованиях.

10. Популяционно-статистический метод в генетике человека.

11. Закон Харди-Вайнберга. Условия идеальной популяции.

12. Генетика групп крови. Математические приемы при изучении гено- и фенотипической структуры популяций по эритроцитарным изоантигенам системы ABO, резус у человека.

13. Цитогенетический метод, этапы его проведения. Значение работ Тьио и Левана в установлении числа хромосом у человека.

14. Биохимический метод.

15. Методы генетики соматических клеток.

16. Молекулярно – генетический метод.

 

V. ЛИТЕРАТУРА:

1. Лекции.

2. Биология. Н.В.Чебышев и соавт. – М.: ООО «Издательство «Мединфорагенство»», 2010.- С. 242-259.

3. Задачник по общей и медицинской генетике. Хелевин Н.В. и соавт., М.,1984.с.159.

 

VI. ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОКОНТРОЛЯ:

1. Сформулируйте предмет и задачи генетика человека.

2. Рассмотрите проблему соотношения биологического и социального в человеке

и ее влияние на изучение биологических основ.

3. В чем особенности проведения генетического анализа у человека?

4. Перечислите основные трудности при проведении генетического анализа у человека и пути их преодоления.

5. Определите вопросы, решаемые с помощью генеалогического метода.

6. В чем сущность деонтологических аспектов сбора информации при составлении легенды?

7. Методические принципы построения родословных и используемая символика.

8. Причины и частота рождения близнецов у человека. Типы близнецов.

9. Почему близнецы используются в генетическом анализе у человека?

10. Биологическая сущность близнецового метода и задачи, решаемые с его помощью.

11. Генетико-математический анализ качественных и количественных признаков

по данным близнецовых исследований.

12. Понятие о популяции. Условия идеальной популяции.

13. Закон Харди-Вайнберга, его биологическая сущность и математическое выражение.

14. Значение популяционно-статистического метода в генетике человека.

15. Теория множественных аллелей. Основные закономерности наследования

групп крови системы ABO, Резус, MN.

16. Формулы для расчета частоты генов и генотипов по эритроцитарным изоантигенам в популяции человека.

17. Биохимический метод и его роль в изучении наследственности и изменчивости.

18. Дерматоглифический анализ и его использование в генетике человека.

19. Методы генетики соматических клеток.

20. Молекулярно – генетический метод.

21. Секвенирование ДНК. ДНК – технологии.

VII. ОБЯЗАТЕЛЬНЫЕ ДЛЯ ВЫПОЛНЕНИЯ ЗАДАНИЯ НА САМОПОДГОТОВКУ:

 

1. Составьте родословную по данным анамнеза.

Пробанд - больная шизофренией женщина. Ее брат и сестра здоровы. Отец пробанда здоров. Со стороны отца имеются следующие родственники: больной шизофренией дядя и две здоровые тетки, одна из них имеет трех здоровых детей, вторая здорового сына. Дед и бабка со стороны отца здоровы. Сестра бабки болела шизофренией. Мать пробанда, дядя, дед и бабка с материнской стороны здоровы. У дяди два здоровых ребенка. Составив родословную, определите по какой линии передается предрасполо­жение к болезни? Определите тип наследования заболевания и генотипы пробанда и ее родителей.

 

2. Определите тип наследования заболевания по родословной. Запишите генотипы всех членов этой семьи.

 

 

VIII. САМОСТОЯТЕЛЬНАЯ РАБОТА В ЛАБОРАТОРИИ

Вид деятельности	Система действий
I. ОСВОЕНИЕ ГЕНЕАЛОГИЧЕСКОГО МЕТОДА	1. Используя сведения о родственниках, составьте родословную своей семьи по любому выбранному вами признаку. 2. Постройте родословную своей семьи, включая родственников 2 и 3 степени генетического родства, применяя принятые обозначения. 3. Проведите анализ построенной родословной и на его основе сформулируйте заключение.
II. АНАЛИЗ ДЕРМАТО- ГЛИФИЧЕСКИХ КАРТ ЧЕЛОВЕКА	1.Используя лупу, проведите каче-ственный анализ папиллярных узоров пальцев левой и правой рук человека. 2.Полученные результаты занести в подготовленную таблицу.
ДУГА (А) ПЕТЛЯ(L)

ЗАВИТОК(W)