Мы поможем в написании ваших работ!



ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?

Тема: основы генетики человека

Поиск

I. АКТУАЛЬНОСТЬ:

 

Изучение наследственности и изменчивости организма человека, в отличие от растений и животных, имеет свои особенности, обусловленные объектом исследования человеческим организмом. Природа этих особенностей диктуется социальной сущностью человека, которая, возникнув на биологической основе и находясь с ней в неразрывном единстве, под действием общественных отношений, является определяю-

щей стороной в жизнедеятельности человека. Именно социальное в человеке определяет методологию, методические подходы, нравственные, этические, правовые и другие аспекты анализа его биологических основ, среди которых важное место занимают наследственность и изменчивость.

 

II. ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ:

1. Усвоить особенности генетического анализа у человека.

2. Изучить основные методы генетики человека.

3. Уметь использовать методы генетики человека для генетического анализа.

 

I II. ИСХОДНЫЕ ЗНАНИЯ:

1. Знать молекулярные и цитологические основы организации наследственного вещества у эукариот и принципы функционирования генома у человека.

2. Владеть основными законами наследования и наследственности.

3. Иметь представление о взаимодействии аллельных и неаллельных генов в пределах генотипа как генетической системы.

4. Знать основные формы, уровни и закономерности проявления изменчивости.

 

IV. ПЛАН ИЗУЧЕНИЯ ТЕМЫ:

1. Генетика человека - наука не только биологическая, но и социальная.

2. Предмет и задачи генетики человека.

3. Особенности и трудности проведения генетического анализа у человека.

4. Генеалогический метод и задачи, решаемые с его помощью.

5. Деонтологические аспекты сбора информации при составлении легенды.

6. Методические принципы построения родословных и их анализ.

7. Этиология и генез многоплодия у человека.

8. Близнецовый метод и его значение.

9. Генетико-математический анализ в близнецовых исследованиях.

10. Популяционно-статистический метод в генетике человека.

11. Закон Харди-Вайнберга. Условия идеальной популяции.

12. Генетика групп крови. Математические приемы при изучении гено- и фенотипической структуры популяций по эритроцитарным изоантигенам системы ABO, резус у человека.

13. Цитогенетический метод, этапы его проведения. Значение работ Тьио и Левана в установлении числа хромосом у человека.

14. Биохимический метод.

15. Методы генетики соматических клеток.

16. Молекулярно – генетический метод.

 

V. ЛИТЕРАТУРА:

1. Лекции.

2. Биология. Н.В.Чебышев и соавт. – М.: ООО «Издательство «Мединфорагенство»», 2010.- С. 242-259.

3. Задачник по общей и медицинской генетике. Хелевин Н.В. и соавт., М.,1984.с.159.

 

VI. ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОКОНТРОЛЯ:

1. Сформулируйте предмет и задачи генетика человека.

2. Рассмотрите проблему соотношения биологического и социального в человеке

и ее влияние на изучение биологических основ.

3. В чем особенности проведения генетического анализа у человека?

4. Перечислите основные трудности при проведении генетического анализа у человека и пути их преодоления.

5. Определите вопросы, решаемые с помощью генеалогического метода.

6. В чем сущность деонтологических аспектов сбора информации при составлении легенды?

7. Методические принципы построения родословных и используемая символика.

8. Причины и частота рождения близнецов у человека. Типы близнецов.

9. Почему близнецы используются в генетическом анализе у человека?

10. Биологическая сущность близнецового метода и задачи, решаемые с его помощью.

11. Генетико-математический анализ качественных и количественных признаков

по данным близнецовых исследований.

12. Понятие о популяции. Условия идеальной популяции.

13. Закон Харди-Вайнберга, его биологическая сущность и математическое выражение.

14. Значение популяционно-статистического метода в генетике человека.

15. Теория множественных аллелей. Основные закономерности наследования

групп крови системы ABO, Резус, MN.

16. Формулы для расчета частоты генов и генотипов по эритроцитарным изоантигенам в популяции человека.

17. Биохимический метод и его роль в изучении наследственности и изменчивости.

18. Дерматоглифический анализ и его использование в генетике человека.

19. Методы генетики соматических клеток.

20. Молекулярно – генетический метод.

21. Секвенирование ДНК. ДНК – технологии.

VII. ОБЯЗАТЕЛЬНЫЕ ДЛЯ ВЫПОЛНЕНИЯ ЗАДАНИЯ НА САМОПОДГОТОВКУ:

 

1. Составьте родословную по данным анамнеза.

Пробанд - больная шизофренией женщина. Ее брат и сестра здоровы. Отец пробанда здоров. Со стороны отца имеются следующие родственники: больной шизофренией дядя и две здоровые тетки, одна из них имеет трех здоровых детей, вторая здорового сына. Дед и бабка со стороны отца здоровы. Сестра бабки болела шизофренией. Мать пробанда, дядя, дед и бабка с материнской стороны здоровы. У дяди два здоровых ребенка. Составив родословную, определите по какой линии передается предрасполо­жение к болезни? Определите тип наследования заболевания и генотипы пробанда и ее родителей.

 

2. Определите тип наследования заболевания по родословной. Запишите генотипы всех членов этой семьи.

 

 

VIII. САМОСТОЯТЕЛЬНАЯ РАБОТА В ЛАБОРАТОРИИ

Вид деятельности Система действий
I. ОСВОЕНИЕ ГЕНЕАЛОГИЧЕСКОГО МЕТОДА 1. Используя сведения о родственниках, составьте родословную своей семьи по любому выбранному вами признаку. 2. Постройте родословную своей семьи, включая родственников 2 и 3 степени генетического родства, применяя принятые обозначения. 3. Проведите анализ построенной родословной и на его основе сформулируйте заключение.
II. АНАЛИЗ ДЕРМАТО- ГЛИФИЧЕСКИХ КАРТ ЧЕЛОВЕКА 1.Используя лупу, проведите каче-ственный анализ папиллярных узоров пальцев левой и правой рук человека. 2.Полученные результаты занести в подготовленную таблицу.
ДУГА (А) ПЕТЛЯ(L)
 
 


ЗАВИТОК(W)

Таблица дерматоглифических данных
Узоры I II III IV V
на правой руке          
на левой руке          
III. ЗАКРЕПЛЕНИЕ МАТЕРИАЛА ЧЕРЕЗ РЕШЕНИЕ СИТУАЦИОН-НЫХ ЗДАЧ 1. Изучите условия задачи. 2. Представьте условие задачи в письменном виде в соответствии с требованиями. 3. Решите задачу и дайте биологическое обоснование полученному результату.

СИТУАЦИОННЫЕ ЗАДАЧИ.

1. Составьте родословную семьи со случаем сахарного диабета. Пробанд - больная женщина, ее брат, сестра и родители здоровы. Со стороны отца имеются следующие родственники: больной сахарным диабетом дядя и две здоровые тети. Одна из них имеет трех здоровых детей, вторая - здорового сына. Дедушка и бабушка со стороны отца - здоровы. Сестра бабушки болела сахарным диабетом. Мать пробанда, дядя дедушка и бабушка с материнской стороны здоровы. У дяди два здоровых ребенка. Определите характер наследования болезни и вычислите вероятность рождения больных детей в семье пробанда, если она выйдет замуж за здорового мужчину.

2. Пробанд болен врожденной катарактой. Он состоит в браке со здоровой женщиной и имеет больную дочь и здорового сына. Отец пробанда болен, а мать здорова и имеет здоровую сестру и здоровых родителей. Дедушка по линии отца болен, а бабушка здорова. Пробанд имеет по линии отца здоровых родных тетю и дядю. Дядя женат на здоровой женщине. У них три здоровых сына. Определите тип наследования признака и вероятность появления в семье дочери пробанда больных внуков, если она выйдет замуж за гетерозиготного по катаракте этого типа мужчину.

3. Пробанд страдает ночной слепотой. Его два брата также больны. По линии отца пробанда страдающих ночной слепотой не было. Мать пробанда больна. Две сестры и два брата матери пробанда здоровы. Они имеют только здоровых детей. По материнской линии дальше известно: бабушка больна, дед здоров; прадедушка (отец бабушки) страдал ночной слепотой, сестра и брат прадедушки были больны; прапрадедушка болен, его брат, имеющий больную дочь и двух больных сыновей, также болен. Жена пробанда, ее родители и родственники здоровы. Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда.

4. Молодожены нормально владеют правой рукой. В семье женщины было ещё две сестры, нормально владеющие правой рукой, и три брата - левши. Мать женщины – правша, отец – левша. У отца есть сестра и брат левши и сестра и брат правши. Дед по линии отца правша, бабка – левша. У матери женщины есть два брата и сестра – все правши. Мать мужа – правша, отец – левша. Бабки и деды со стороны матери и отца нормально владели правой рукой.

Определите вероятность рождения в этой семье детей, владеющих левой рукой.

5. Определите тип наследования признака и генотипы членов семьи, отмеченных цифрами.

6. Определите тип наследования признака и генотипы всех членов семьи третьего поколения.

IX. ПЕРЕЧЕНЬ ЗНАНИЙ, НАВЫКОВ И УМЕНИЙ, КОТОРЫМИ СТУДЕНТЫ ДОЛЖНЫ ОВЛАДЕТЬ

- законы генетики и их значение для медицины,

- методы генетики человека;

- особенности генетического анализа у человека;

- решать генетические задачи на составление родословной;

- решать генетические задачи на определение типа наследования;

- работать с лупой;

- определять биологические объекты.

Занятие №14



Поделиться:


Познавательные статьи:




Последнее изменение этой страницы: 2016-12-10; просмотров: 303; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы!

infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 3.145.44.46 (0.01 с.)