Тема: основы медицинской генетики человека

I. АКТУАЛЬНОСТЬ:

Накопление сведений о наследственности и изменчивости организма человека, закономерностях наследования и проявления его фенотипических признаков и свойств привело к появлению в XX столетии дисциплины, получившей название - медицинская генетика. Используя данные классической генетики, как фундаментальную основу, она сосредотачивает основное внимание на изучении наследственной патологии человека, причинах ее возникновения, лечения и профилактики. Изучение основ медицинской генетики позволяет понять причинно-следственный механизм возникновения наследственных болезней, особенно их фенотипического проявления и наследования, что является необходимым элементом в формировании клинического мышления будущего специалиста.

 

II. ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ:

1. Усвоить предмет и задачи медицинской генетики.

2. Познакомиться с наследственной патологией человека.

3. Изучить основные направления профилактики и лечения наследственных болезней.

 

III. ИСХОДНЫЕ ЗНАНИЯ:

1. Знать организацию наследственного вещества и потока информации в клетках высших организмов.

2. Иметь представление о закономерностях реализации генетической информации в онтогенезе.

3. Понимать закономерности формирования фенотипа как результата функционирования генетической системы организма.

4. Представлять особенности и знать методы генетического анализа у человека.

 

IV. ПЛАН ИЗУЧЕНИЯ ТЕМЫ:

1. Медицинская генетика. Предмет и задачи исследования.

2. Классификация наследственной патологии человека.

3. Генные болезни. Причины и основные механизмы их проявления и наследования.

4. Хромосомные болезни. Основные типы хромосомных аберраций.

5. Геномные мутации и их фенотипическое проявление.

6.Мультифакториальные болезни человека. Характеристика, особенности фенотипического проявления.

7. Роль среды в проявлении мультифакториальной патологии.

8. Критика представлений о фатальном характере наследственных болезней.

9. Критика социал-дарвинизма и буржуазной евгеники.

10. Принципы лечения наследственной патологии.

11. Пути профилактики наследственных болезней.

 

V. ЛИТЕРАТУРА:

1. Лекции.

2. Биология. Н.В.Чебышев и соавт. – М.: ООО «Издательство «Мединфорагенство»», 2010.- С. 242-259.

3. Задачник по общей и медицинской генетике. Хелевин и соавт. М.,1984,

с.159

 

VI. ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОКОНТРОЛЯ:

1. Что представляет предмет изучения медицинской генетики?

2. Какие задачи она решает?

3. Принципы классификации наследственных болезней.

4. В чем причина возникновения генных заболеваний?

5. Перечислите известные вам генные болезни и рассмотрите их первичный биохимический дефект.

6. Рассмотрите типы наследования, характерные для генных болезней и приведите примеры.

7. Общая характеристика и частота распространения хромосомных болезней.

8. Перечислите виды хромосомных аберраций.

9. Назовите наследственные болезни, связанные с геномными мутациями.

10. В чем сущность мультифакториальной патологии?

11. Перечислите наиболее распространенные болезни с наследственным преlрасположением.

12. Приведите примеры влияния среды на проявление мультифакториальной патологии.

13. В чем несостоятельность представлений о фатальном характере наследственных болезней?

14. Перечислите основные направления лечения наследственной патологии.

15. В чем сущность пренатальной диагностики, и каковы принципы медико-генетического консультирования?

 

 

VII. ОБЯЗАТЕЛЬНЫЕ ДЛЯ ВЫПОЛНЕНИЯ ЗАДАНИЯ НА САМОПОДГОТОВКУ:

 

Решите задачи.

1. У человека лопоухость А доминирует над геном нормальных ушей а и темный цвет волос В над рыжим b. Каков генотип лопоухого рыжего отца, если в браке с темноволосой женщиной, имеющей нормальные уши. У него были только лопоухие темноволосые дети? Каков генотип матери?

2. У человека большие глаза А доминируют над маленькими а, длинные ресницы В доминируют над короткими b. Каков генотип отца, имеющего большие глаза с короткими ресницами, если в браке с женщиной, имеющей маленькие глаза и длинные ресницы, у него были только большеглазые дети с длинными ресницами? Каков генотип родителей?

3. Составьте родословную больного эпилепсией мужчины. Родители пробанда, его брат и сестра - здоровы. Две тетки по линии матери здоровы; обе замужем и имеют по одному здоровому ребенку. Дед и бабушка по материнской линии здоровы. По отцовской линии - дед, бабушка, дядя, и тетка здоровы. Дети дяди (сын и дочь) - здоровы. У тетки больной эпилепсией сын. Составьте родословную и определите, по какой линии передается предрасположение к болезни?

 

 

VIII.САМОСТОЯТЕЛЬНАЯ РАБОТА В ЛАБОРАТОРИИ:

 

Вид деятельности	Система действий
I. ИЗУЧЕНИЕ ФОТОКАРИО-ГРАММ.	1. На чистом листе разложить фотографии отдельных хромосом единичной клетки человека. 2. Используя принципы Денверской классификации, систематизировать их по группам. 3. На основании проведенного анализа кариотипа сформулировать заключение (поставить диагноз).

IX. ПЕРЕЧЕНЬ ЗНАНИЙ, НАВЫКОВ И УМЕНИЙ, КОТОРЫМИ СТУДЕНТЫ ДОЛЖНЫ ОВЛАДЕТЬ

- законы генетики и их значение для медицины,

- методы генетики человека;

- особенности генетического анализа у человека;

- генные болезни человека;

- хромосомные болезни человека;

- мультифакториальные болезни человека;

- решать генетические задачи на составление родословной;

- решать генетические задачи на определение типа наследования;

- работать с лупой;

- определять биологические объекты.

Занятие №15