Генотип - сбалансированная система взаимодействующих генов. Медицинские аспекты аллельного и неаллельного взаимодействия генов.

Генотип – совокупность всех генов организма. Весь процесс жизни от образования зиготы до естественной смерти контролируется генами. Генотип постоянно испытывает воздействие внешней среды, он взаимодействует со средой, что приводит к формированию всех признаков и свойств организма.

Неаллельные гены — это гены, расположенные в различных локусах хромосом и кодирующие неодинаковые белки. Они могут взаимодействовать между собой, когда один признак проявляется под действием совокупности нескольких генов. Выделяют три формы взаимодействия неаллельных генов: комплементарность, эпистаз, полимерия.

Аллельные гены-это гены, занимающие одинаковые локусы в гомологичных хромосомах и отвечающие за развитие альтернативных признаков. Они представляют собой разные формы одного и того же гена. Различают полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование, сверхдоминироение.

Комплементарность-это такое взаимодействие генов, при котором появляется новый фенотип. Для комплементарного взаимодействия генов необходимо наличие в генотипе двух доминантных аллелей определенных генов. У человека комплементарным действием обладают гены, контролирующие окраску волос, развития органа слуха.

Эпистаз - это взаимодействие генов обратное комплементарному. При таком взаимодействии один ген подавляет действие другого. Гены, подавляющие действие других генов, называются эпистатическими, а подавляемые- гипостатическими. Выделяют два вида эпистаза - доминантный и рецессивный. Эпистатическое взаимодействие генов лежит и в основе многих ферментопатий, когда наличие или отсутствие продуктов какого-либо гена препятствует образованию жизненно важных ферментов, контролируемых другим геном.

Полимерия - взаимодействие неаллельных генов, при котором степень проявления признака зависит от количества генов. Впервые это явление было обнаружено в 1908 году голландским исследователем Нильссоном-Эле. У человека по типу количественной полимерии наследуется рост, вес, цвет кожи, артериальное давление, умственные способности.

Полное доминирование – это такой тип аллельных взаимодействий генов, при котором доминантный ген полностью подавляет действие рецессивного гена. Гомо- и гетерозиготы по фенотипу не отличаются. Такой тип взаимодействия имеет место во всех законах Г. Менделя. У человека по типу полного доминирования передаются такие заболевания как астигматизм; катаракта, полидактилия и тд. Рецессивный ген может появиться в результате мутации и измененный участок ДНК либо не кодирует белок, либо кодирует белок, лишенный активности. У особи, гомозиготной по рецессивному аллелю, соответствующий белок не образуется, поэтому экспрессия данного признака невозможна. Обычно рецессивный ген не влияет на жизнеспособность и плодовитость, но если белок необходим для жизни данного организма, то мутантный ген является в том случае летальным(бывает доминантным и рецессивным). Рецессивные летальные гены не проявляются у гетерозиготного организма, они могут передаваться следующим поколениям и распространяться в популяции. Человек, в среднем гетерозиготен по 30 летальным рецессивным генам.

Неполное доминирование – это такой тип межаллельного взаимодействия генов, при котором доминантный ген не может полностью подавить рецессивный ген, гомо- и гетерозиготные формы различаются по фенотипу. Неполное доминирование объясняется тем, что один ген из пары аллелей не обеспечивает образование белкового продукта в достаточном количестве для нормального проявлении признака. У человека по типу неполного доминирования наследуются: талассемия, серповидно-клеточная анемия и т.д. Таким образом при неполном доминировании гибриды 1 поколения не воспроизводят ни одного из родительских признаков, выражение признака оказывается промежуточным.

При сверхдоминировании действие доминантного аллеля в гетерозиготном состоянии выражено даже в большей степени, чем в гомозиготном состоянии. Примером сверхдоминирования у человека является акселерация – ускоренное физическое и психическое и развитие детей и подростков.

Кодоминирование выражается в том, что каждый аллель имеет свое фенотипическое проявление. Примером кодоминирования может служить наследование у человека групп крови по системе АВО, а также различных вариантов В-полипептида гемоглобина.