Международная программа “геном человека”-энциклопедия молекулярной биологии 21 века.

Инициатором программы был Джеймс Уотсон – первооткрыватель двойной спирали ДНК. С 1996 года по 2003 год руководителем этой программы в США являлся Ф. Колинз. Решающая роль в становлении и развитии отечественной подпрограммы принадлежит выдающемуся ученому академику А.А. Баеву. К. Вентер в апреле 2000 года в Ванкувере впервые сообщил о завершении сиквенса генома человека. Секвенирование 1/3 генома человека было завершено в 2001 году, а всего генома - в 2003 году.Размер генома человека составляет 3 х 10 полинуклеотидных оснований или 3000 миллионов полинуклеотидных оснований, при среднем размере одного гена около 30 000 полинуклеотидных оснований. Оценка числа генов у человека составляет величину 60 000-70 000, из них – «гены домашнего хозяйства» 14 000, транскрибируемая часть генома 20 000.В настоящее время картированно свыше 30000 фрагментов экспрессирующихся генов человека, идентифицировано 11000 генов, из которых 6000 картировано на хромосомах. Идентифицированы, клонированы и исследуется гены практически всех наиболее частых (около 330) и 170 генов более редких наследственных болезней.

     Одновременное секвенирование многих небольших отрезков ДНК с последующей мощной компьютерной обработкой данных, позволяющей расположить секвенированные участки в правильной последовательности позволило трижды просеквенировать геном одного человека. На геномных картах четко локализовано и просеквенировано более 50000 коротких фрагментов ДНК наличие которых открывает широкие возможности для картирования новых генов, в том числе и генов ответственных за мультифакториальные заболевания (сердечно-сосудистые, нервно-психические, опухоли и др.).

       Определение гена в программе «Геном» человека: единица транскрипции, которая может быть транслирована в одну или несколько аминокислотных последовательностей. Это дает возможность сделать более точные подсчеты количества генов. Оценка числа генов у человека составляет величину 60 000 – 70 000, из них - «гены домашнего хозяйства» 14 000, транскрибируемая часть генома - 20 000.Р.Основные задачи программы «Геном человека» - секвенирование всего генома, т.е. определение последовательности 4-х нуклеотидов – аденина, гуанина, цитозина и тимина в молекулах ДНК;создание генетической, физической карт генома и собственно сиквенса всего генома человека Создание точной генетической карты возможно при выполнении двух условий: обнаружении в геноме большого количества полиморфных генетических маркеров и наличия достаточного количества семей для анализа сцепления между этими маркерами и установления их взаимного расположения.

Современная теория гена.

Согласно современным представлениям ген - единица генетического материала, которая передается от родителей потомству и может быть обнаружена в эксперименте по ее способности мутировать в различные состояния, рекомбинировать с другими такими лее единицами и функционировать, наделяя организм каким-либо конкретным фенотипом.

5 определений гена:

1.Термин «ген» предложен в 1909 году Йохансеном для определения элементарной материальной единицы (фактора наследственности)

2.В 50-Е годы Бидл и Татум под термином ген стали понимать фрагмент днк,ответсвенный за синтез одного белка – «один ген-один фермент»

3.ген-кортируемый на хромосоме локус,отвественный за тот или иной фенотипический признак.

4.в молекулярной биологии ген рассматривают как ассоциированный с регуляторными последовательностями фрагмент днк,соответсвующей определенной единице транскрипции (Берг,Сингер)

5. Ген (программа «Геном человека») – единица транскрипции, которая может быть транслирована в одну или несколько аминокислотных последовательностей.

Современная теория/ концепция гена.

1. Ген – это часть молекулы ДНК, которая является функциональной единицей наследственной информации.

2.Ген занимает определенный участок в хромосоме – локус.

Внутри гена может происходить перекомбинация.

2. ДНК, входящая в состав гена способна к репарации.

3. Существуют гены: структурные, регуляторные и т.д.

4. Расположение триплетов комплиментарно аминокислотам (мутации со сдвигом рамки считывания).

5. Генотип, будучи дискретным (состоящим из отдельных генов) функционирует как единое целое.

6. Генетический код универсален.

7. Генетический код вырожден (для многих аминокислот существует более одного кодона – сайта)

8. Гены располагаются в хромосоме в линейном порядке и образуют группу сцепления. Число групп сцепления соответствует гаплоидному набору хромосом (23 у человека или 24 с оговоркой на пол – х и у хромосомы).