Человек как объект изучения наследственности. Современные методы диагностики наследственных заболеваний человека

Человек как, объект медицинской генетики, достаточно хорошо изучен. Однако, при изучении наследственности человека существует определенные трудности: а) большое количество хромосом. (46 в диплоидном наборе), б) большое число групп сцеплений, в) малое число потомков в семьях, что затрудняет выявление наследственных заболеваний, г) медленная смена поколений, (продолжительность жизни исследуемого и исследователя примерно одинаковы, что не позволяет проследить патологический признак во многих поколениях), д) длительный дорепродуктивный период е) на человеке невозможно проводить специальные эксперименты,

ж) невозможно создать всем людям одинаковых условий существования

з) много полигенных признаков и ж) множество признаков проявляется с

низкой эспрессивностью и не всегда имеет место 100 % пенетрантность.

К факторам, облегчающим исследование генетики человека можно отнести: а) наличие у человека множества менделирующих признаков, наследование которых хорошо изучено, б) во всех соматических клетках содержится идентичный набор хромосом., в) человек существо и социальное и биологическое, поэтому подчиняется закону гомологических рядов, г) человеческая популяция очень велика и можно изучать заболевания анализируя готовые, существующие браки.

В генетике человека используются особые методы исследования такие как: 1) клинике- генеалогический, 2) близнецовый, 3) популяционно-статистический, 4) биохимический, 5) онтогенетический 6) цитогенетический, 7) метод определения вероятности генетически обусловленных событий, 8) метод определения вероятностей при неполной пенетрантности гена 9) метод гибридизации соматических клеток, 10) дерматоглифический, 11) имуногенетический, 12)метод моделирования

Основные принципы и задачи медико-генетического консультирования.

Медико-генетическое консультирование — один из видов специализированной помощи населению, направленный, главным образом, на профилактику наследственных болезней.

Основные задачи медико-генетического консультирования:

1. Ретро- и проспективное консультирование семей и больных с наследственной и врожденной патологией (проспективное консультирование – до рождения ребенка, ретроспективное – консультирование семей, в которых уже имеется больной ребенок)
2. Пренатальная диагностика врожденных и наследственных заболеваний ультразвуковыми, цитогенетическими, биохимическими и молекулярно-генетическими методами.
3. Помощь врачей различных специальностей в постановке диагноза наследственного или врожденного заболевания.
4. Объяснение пациенту и его семье в доступной форме о величине риска иметь больное потомство, и оказание им помощи в принятии решения.
5. Ведение территориального регистра семей и больных с врожденной и наследственной патологией и их непосредственное наблюдение.
6. Пропаганда медико-генетических знаний среди населения.

 Медико-генетическое консультирование можно разделить на три этапа:

1. Уточнение диагноза заболевания. Для этого тщательно обследуют пациента и его родственников. Применяют цитогенетические, биохимические, и другие специальные методы исследования.
2. Определение генетического прогноза для потомства..
3. Знакомство с генетическим прогнозом для потомства, и дача соответствующих рекомендации.

 

Генетический риск – до 5% расценивается как низкий и не является противопоказанием деторождения. Риск от 6-20% принято считать средним, а рекомендации относительно планирования дальнейших беременностей зависят от тяжести наследственного или врожденного заболевания и возможности его пренатальной диагностики. Генетический риск свыше 20% относится к категории высокого риска, и дальнейшее деторождение в семье не рекомендуется.