Прогредієнтні процеси, які призводять до втрати інтелектуального потенціалу, пов’язані з дисферментозом

Це прогредієнтні вроджені захворювання, в основі яких лежить органічне ураження головного мозку, пов’язане з видозміною, а іноді з тотальним порушенням обміну речовин, тобто з патохімічними процесами, які відбуваються в організмі. В дану групу захворювань, яку інколи називають дисферментозами або ензимопатичними формами, оскільки у частини випадків в організмі не вистачає певних ферментів для проведення і нормального протікання тих або інших хімічних процесів, входить цілий ряд захворювань, які поступово призводять дітей і підлітків до розумової відсталості.

Синдром Гулера. Захворювання супроводжується прогресуючими відхиленнями і стає помітним у 3-4 роки. Перший час інтелект дитини розвивається, потів даний розвиток призупиняється, а надалі відбувається прогресуючий розпад психіки, який супроводжується збудженістю, злобливістю, агресивністю, глухотою, порушеннями мовлення. Захворювання супроводжується рядом соматичних симптомів. Перш за все помітне уповільнення росту, деформація черепу, грудної клітини і кистей рук. Руки укорочені, пальці викривлені, їхня рухливість обмежена, часто спостерігається кифоз, гепатоспленомегалія, затьмарення роговиці. М’язи добре розвинені. Обличчя має типові риси: грубі великі риси, впале перенісся, товсті губи, великі носові отвори, макроглосія. Дану хворобу через типові риси не можливо переплутати. Вона викликана відкладенням ганглоізидів і вільних мукополісахаридів у клітинах печінки, мозку, лімфовузлах, кистях тощо. Вага нижча норми, описано наявність збільшених нервових клітин і тканин, які містять зернисті включення. У спеціальній літературі виділяють три основні форми: немовляча, пізно немовляча і преювенільна. Спостерігаються сімейні випадки і стерті форми. Диференціальний діагноз – з хворобою Дауна, кретинізмом, вродженим сифілісом.

Хвороба Ганда-Шюлера-Христіана. Сімейний системний дисферментоз, прогресуюче захворювання сполучної тканини, яке супроводжується розпадом мембранозних кісток, вторинним ураженням мозку, що призводить до розумової відсталості, екзофтальмом, паралічем очних м’язів і цілого ряду інших симптомів. Мозок може бути уражений процесом первинно, що проявляється у патоморфологічних змінах сірого бугра, білої речовини мозку. Гранульовані ксентомні місця (характерні для хвороби) можуть розміщуватись у оболонках мозку і стискати черепно-мозгові нерви, викликаючи набухання і дефекти черепа. Ураження скроневих відділів може викликати глухоту. Хвороба часто починається у дитячому віці, протікає повільно.

Хвороба Леттера-Зіве. Її ще позначають як лейкемічний ретикульоз без змін складу крові. Починається у ранньому віці. Призводить до деменції і загального виснаження. Клінічна картина складається із утворення пухлинних скупчень у черепі, хребті, кістках таза і кінцівок. У скупченнях, які вражають кістки і внутрішні органи, спостерігаються пінні клітини, що складаються з нейтральних жирів. Протікання прогресуюче.

Хвороба Німана-Піка (генералізований сфінгомієліноз). Хвороба успадковується рецесивно і проявляється у наступних симптомах: відставання у фізичному розвитку і виражена розумова відсталість, пухлини у черепі, атрофія шкіри, збільшення печінки, ураження нирок, легень і лімфовузлів тощо. При даній хворобі спостерігається відкладення у внутрішніх органах і мозку сірувато-білих мас – сфінгомієліна, що призводить до вторинної атрофії білої речовини мозку. Хвороба рахується загальною ензимопатією, яка призводить до порушення перетворення сфінгомієліна.

Хвороба Гоше (керазіновий ретикулоендотеліоз). Супроводжується прогресуючою розумовою відсталістю, ураженням кісткової системи, пригніченням крові, пігментацією шкіри і роговиці. Захворювання, яке починається у дуже ранньому віці, протікає досить злоякісно, оскільки, крім розумової відсталості, відмічаються й органічні неврологічні симптоми: псевдобульбарні явища, косоокість, спастичні паралічі і парези, а в кінцевій стадії – децереброційну ригідність. Мозок дітей страждає через прогресуючу дегенерацію гангліозних клітин. Спостерігається їхнє збільшення, розлад нісалевської субстанції, каріорексіс.

Галактоземія. Захворювання, пов’язане з передачею по спадковості порушення обміну галактози. Харчування таких дітей простою молочною їжею викликає смерть або призводить до затримки психічного розвитку. Захворювання вважають наслідком отруєння організму метаболітами галактози, яка утворюється з лактози молока. Рання діагностика і переврення дитини на безмолочну дієту дозволяє уникнути розумової відсталості.

Глікогенна хвороба зустрічається у декількох дітей однієї сім’ї. Цій хворобі притаманне надлишкове накопичення глікогена у паренхіматозних клітинах внутрішніх органів, м’язах і ганнгліозних нервових клітинах. Захворювання починається у ранньому віці і супроводжується поганим апетитом, блювотою, судомним станом, комою, прогресуючою розумовою відсталістю. Поступово порушується ходьба, відмічається гіпотонія м’язів, збільшується печінка, уповільнюється ріст, спостерігаються пропорційні порушення в анатомічній будові тіла: велика голова, укорочена шия, кругле обличчя.

Фенілпіровиноградна олігофренія. Клінічна картина цього захворювання складається з прогресивно наростаючої розумової відсталості, затримки розвитку рухових функцій, легкої мікроцефалії, певних диспластичних явищ. Частина випадків у старшому віці супроводжується епілепсією, спастикою м’язів, атаксією, тремором і атетоїдними рухами. Це захворення пов’язане з порушеннями діяльності фенілаланінового обміну, що призводить до блокування перетворення в тирозін фенілаланіна, який потрапляє разом з харчуванням в організм хворої людини. Це порушення викликає отруєння мозку вторинними продуктами обміну фенілаланіна.

Амавротична ідіотія Тей-Сакса. Важке прогредієнтне захворювання спадкового характеру. Полягає у прогресуючій розумовій відсталості і падінні гостроти зору аж до повної сліпоти. Інфантильні форми хвороби Тей-Сакса виявляються після народження і закінчуються летально до 2-2,5 років. Синдром захворювання характеризується спастичними паралічами, судомними припадками. Всі форми супроводжуються появою у мозку так званих „гротескних” форм гангліозних клітин, які не зустрічаються при інших захворюваннях.

Хвороба Вільсона. Спадкове захворювання, яке супроводжується ураженням печінки. Захворювання супроводжується екстрапірамідною ригідністю, інтенційним тремором, ністагмом, дизартрією, прогресуючою розумовою відсталістю. В основі захворювання лежить порушення обміну міді, яка відкладається у вигляді сполучної тканини у внутрішніх органах і мозку. Близько половини хворих народжується внаслідок шлюбу з близькими.

Сиднром Лоуренса-Муна-Бідля-Барде. При ньому спостерігається прогресуюча розумова відсталість, яка супроводжується періодами різкого психомоторного збудження, порушення жирового обміну, гіпогеніталізмом, наявністю шостого пальця на руках і ногах, іноді нецукровим діабетом.

Хвороба Паліцеуса-Мерцбахера. Сімейна спадкова хвороба, яка призводить до розумової відсталості і порушує діяльність вроджено недорозвиненого мозку. Хвороба починається у ранньому віці з ністагму, обертових рухів голови, екстрапірамідної гіпертензії, атаксії. Поступово долучаються ідіотія, амімія, брадікінезія, спастичні паралічі.

Міоклонус-епілепсія (міоклонія) Унферріхта. Прогредієнтний процес, який призводить до розумової відсталості з рецесивною спадковістю. Захворювання супроводжується постійними клінічними тремтіннями у різних групах м’язів всього тіла і кінцівок. Тремтіння неритмічні, невпорядковані, швидкі і відбуваються незалежно від функціонального стану м’язів. Часте психомоторне збудження різко посилює гіперкінези, залучаються м’язи обличчя, кінцівок, хворий махає руками і робить неконтрольовані рухи ногами у різних напрямках. При спробі ходити хитається і падає. Сила м’язів достатня, гіпертонії, ригідності, скованості не спостерігається.