Психогенетические исследования расстройств внимания и гиперактивности

Свидетельства того, что СДВГ представляет собой рас­стройство, передающееся по наследству, были найдены в не­скольких исследованиях. Результаты близнецовых работ показа­ли, что нормальный уровень активности ребенка контролирует­ся генетически (Скарр, 1966; Ванденберг, 1962). Изучались и генетические влияния на СДВГ. В одном из них исследовались 10 пар близнецов (4 МЗ пары и 6 ДЗ), в каждой из которых один близнец имел клинический диагноз гиперактивности. Кон-кордантность МЗ близнецов составила 100%, ДЗ— 17%. Однако, поскольку это исследование имело несколько существенных де­фектов (например, 4 ДЗ пары были разнополыми), эти резуль­таты должны интерпретироваться с осторожностью. В другой работе, в которой принимали участие 91 пара однояйцовых и 105 пар двуяйцовых близнецов, была получена оценка наследуе­мости СДВГ, равная 0,76 (Стивенсон, 1992).

Семейные исследования также подтверждают гипотезу о том, что СДВГ передается по наследству. В исследовании родных и двоюродных родственников (59 семей гиперактивных детей срав­нивались с семьями 41 здорового ребенка) 20% родителей де­тей, страдающих СДВГ, и только 5% родителей детей из конт­рольной группы были ретроспективно диагностированы как имев­шие это нарушение в детстве. В целом частота встречаемости гиперактивности значительно выше среди как прямых, так и дво­юродных родственников больных СДВГ. Этот результат воспро­изведен в двух других исследованиях (Кантвилл, 1972; Паулюс, 1983). Во втором из них регрессионный анализ показал, что СДВГ является семейным заболеванием и передается по наследству. Ис­следования разлученных семей также поддерживают гипотезу

■. 149

о генетических влияниях в формировании СДВГ. Было проведе­но анкетирование приемных родителей 35 гиперактивных детей и для сравнения — биологических родителей, которые воспиты­вают своих собственных детей, страдающих гиперактивностью (Моррисон, 1973). К сожалению, в этом исследовании информа­ция о биологических родителях приемных детей была недоступ­на. Согласно оценкам родителей, встречаемость гиперактивнос­ти среди приемных родителей и их родственников была, значи­тельно ниже, чем среди родственников биологических родителей. Данные, полученные в другой работе (Кантвилл, 1975), подтвер­дили эти результаты. Конечно же, эти заключения были бы зна­чительно более надежны, если бы авторы смогли привести дан­ные о биологических родителях приемных детей. Но и сейчас можно сделать вывод о том, что усыновленные дети сходны ско­рее с родственниками их биологических, нежели приемных ро­дителей, и, следовательно, подтвердить гипотезу о генетических влияниях на формирование СДВГ.

Другая группа фактов, поддерживающая идею вовлеченнос­ти генов в развитие СДВГ, была собрана в контексте исследова­ний полных сиблингов и полусиблингов, т. е. братьев и сестер, имеющих только одного общего родителя. При сравнении сход­ства таких пар по «минимальной дисфункции мозга» оказалось, что конкордантность среди первых намного выше, чем среди вто­рых (Сафер, 1973). Дж. Бидерман с коллегами (1992) опублико­вали результаты семейных исследований пациентов, страдаю­щих СДВГ. На начальных этапах работы исследователи проин­тервьюировали всех членов семей 22 мальчиков, страдающих СДВГ, и 20 здоровых детей, составивших контрольную группу. От­носительный риск развития СДВГ составил 31,5% для родственни­ков СДВГ-пациентов и 5,7% для родственников здоровых детей. Размер выборки пациентов, страдающих СДВГ, в 1992 г. возрос до 140, и в дополнение к контрольной группе здоровых детей была проинтервьюирована группа детей, страдающих другими психическими расстройствами. Результаты воспроизвели ранее обнаруженный паттерн распределения частот встречаемости дан­ного нарушения среди родственников пациентов.

Сопряженность СДВГ и других психических расстройств

Бидерман с коллегами (1991) проанализировали частоты встречаемости аффективных нарушений (депрессии и тревожнос­ти), девиантного поведения и трудностей в обучении как среди самих пробандов, страдающих СДВГ, так и среди их родственников.

По сравнению с контрольной выборкой пробанды, страдающие СДВГ, значительно чаще имеют симптомы расстройства поведения и аффективных заболеваний. В свою очередь, родствен­ники пробандов по сравнению с родственниками контрольной груп­пы чаще имеют СДВГ, депрессии, асоциальное поведение, тревож­ность, чаще употребляют наркотические вещества. Паттерн частот встречаемости СДВГ, тревожности, расстройств поведения и деп­рессии среди родственников пробандов позволяет сформулировать ряд гипотез относительно передачи этих заболеваний по наслед­ству. Согласно предположению данных авторов, во-первых, СДВГ и депрессии могут иметь общие генетические корни; во-вторых, манифестация СДВГ в совокупности с расстройствами поведения может представлять собой синдром, передаваемый по наследству в этих семьях как единое целое; в-третьих, генетическая передача СДВГ и тревожности в семьях может осуществляться независи­мыми механизмами. К сожалению, размер выборки все еще слиш­ком мал для того, чтобы проверить гипотезы, касающиеся специ­фических способов наследования СДВГ как при наличии сопря­женных психических заболеваний, Так и при их отсутствии.

Колорадская группа исследователей высказала также предпо­ложение, что СДВГ генетически связан с дислексией (см. далее). Эта гипотеза получила подтверждение и в исследовании, про­веденном на популяционной выборке австралийских близнецов.

Отечественные исследователи (Бадалян, Горбачевская, Заваден-ко, 1997) провели клинико-нейрофизиологическое исследование двух этиологически различных форм детской гиперактивности — синдрома ломкой Х-хромосомы (СЛХ) и СДВГ. Генетическая эти­ология СЛХ хорошо известна — это заболевание развивается в результате изменения структуры Х-хромосомы. Генетический механизм СДВГ еще не установлен. Эти два заболевания, одна­ко, перекрываются фенотипически — в спектр обоих синдромов входит детская гиперактивность, но в случае ломкой Х-хромосомы наблюдается и снижение интеллекта. Данное исследование про­демонстрировало достоверные различия спектральных характе­ристик ЭЭГ между СДВГ и СЛХ, позволяя сформулировать ги­потезу о различиях в мозговых механизмах этих двух феноти­пически перекрывающихся заболеваний.

Генетические модели трансмиссии СДВГ

Приведенные результаты исследований свидетельству­ют в пользу гипотезы о влиянии генетических факторов на фор­мирование СДВГ; однако путь передачи этого расстройства по

наследству остается невыясненным. Поскольку в частоте встре­чаемости этого нарушения наблюдаются существенные половые различия, была высказана гипотеза о сцеплении с Х-хромосомой, однако она маловероятна, так как частота передачи заболевания от отца к сыну не соответствует ожиданиям, вытекающим из гипотезы Х-сцепления (Оменн, 1978). Высказывалось также пред­положение, что СДВГ передается полигенным путем; но статис­тический анализ данных был осуществлен на очень маленькой выборке гиперактивных детей (Моррисон, 1973), и потому на­дежные выводы из этого исследования сделать невозможно.

Таким образом, ясного представления о путях передачи СДВГ по наследству пока нет. Причины подобной ситуации могут быть объяснены тем, что исследовались в основном семьи мальчи­ков, генеалогические данные собирались, как правило, только о родителях пациентов (а не о более дальних родственниках) и, наконец, размер выборок был слишком мал.

НЕСПОСОБНОСТЬ К ОБУЧЕНИЮ

Неспособностью к обучению (НО) обозначается класс специфических особенностей развития, когда в условиях нор­мального школьного обучения ребенок не может овладеть опре­деленными навыками и умениями (чтения, правописания, мате­матики, общения). Понятие НО не должно отождествляться ни с понятием неуспеваемости, ни с более общим понятием синд­рома расстройства обучения⁸. Многие дети не успевают в шко­ле по причинам, которые никак не связаны с НО и с синдро­мом расстройства обучения и имеют гораздо более простые ос­нования. Школьная неуспеваемость может быть лишь первым признаком синдрома расстройства обучения в какой-то из его форм. Последний включает в себя неспецифическую неспособ­ность к обучению (которая может развиваться в результате пси­хического заболевания, например аутизма, травм головного мозга, отсутствия необходимых социальных навыков) или специфичес­кую неспособность ребенка к обучению (СНО). В рамках широ­кого синдрома расстройства обучения понятием специфической НО описывается круг детей, которые обнаруживают академи­ческую отсталость в определенной сфере, несмотря на сохран­ный интеллект. Эта специфическая неуспеваемость не может быть объяснена повреждениями слухового, зрительного или

О синдроме расстройства обучения см. далее, а также: Дробинская, 1996.

моторного аппарата, умственной отсталостью, эмоциональным рас­стройством, а также культурной или социальной депривацией.

Из-за отсутствия четкого определения СНО существуют про­тиворечивые оценки ее встречаемости: они варьируют от 5 до 20—30%. В отечественной литературе указывается, что количе­ство детей, которые по разным причинам (не считая мотиваци-онных или плохого качества преподавания) испытывают труд­ности в обучении или даже проявляют неспособность к усвое­нию школьной программы, колеблется, по оценкам разных исследователей, от 20 до 30% (Шевченко, 1996). Частота встре­чаемости СНО в отобранных выборках, например, среди детей, страдающих расстройством внимания и гиперактивностью или эмоциональными расстройствами, значительно выше, чем в нор­мальных популяциях.

Ранняя диагностика СНО и применение специализирован­ной педагогической помощи, как и при синдроме аутизма, явля­ются решающими для коррекции и благоприятного прогноза. СНО часто сопровождается признаками школьной дезадаптации, развитием вторичных эмоциональных и поведенческих проблем. Согласно американской статистике, специфическая НО — основ­ной повод для того, чтобы бросить школу, и, кроме того, частота ее встречаемости весьма высока среди несовершеннолетних пра­вонарушителей.

Были предприняты многочисленные попытки разработать классификацию разных видов СНО, однако ни одна из них не стала общепринятой. Большинство эмпирических и теоретичес­ких работ по специфической НО концентрируются вокруг ее двух основных видов — вербальной НО (специфической неспо­собности к чтению — дислексии)-и невербальной НО (специфи­ческой неспособности к математике — дискалькулии, к письму и правописанию — дисграфии).

Особым предметом внимания профессионалов, которые ра­ботают с детьми, страдающими СНО, являются часто сопутству­ющие ей эмоциональные и поведенческие расстройства. Встре­чаемость вторичных расстройств среди детей, страдающих СНО, составляет примерно 50%.

Одним из частых вторичных синдромов оказался на первый взгляд далекий от специфической НО синдром асоциального поведения. При объяснении комплекса девиантных проявлений, сопутствующих СНО, существуют три основные точки зрения. Согласно первой, расстройства, сопутствующие СНО, представля­ют собой ее осложнения и развиваются в результате неадекват­ной школьной адаптации, переживания школьной неуспешности,

снижения мотивации, социальной изолированности от сверст­ников. Основной дефект этой точки зрения —ее неспособность объяснить, почему многие дети, страдающие СНО, проявляют поведенческие и эмоциональные расстройства до начала школь­ного обучения. Согласно второй точке зрения, наоборот, именно наличие эмоциональных и поведенческих проблем ведет к раз­витию специфической НО. Это объяснение также не представ­ляется полностью адекватным, поскольку около 50% детей, стра­дающих СНО, не проявляют эмоциональных и поведенческих расстройств. Наконец, согласно третьей точке зрения, те же эти­ологические корни, что и СНО, имеют синдромы, сопровожда­ющие общую НО; они связаны с нарушениями функционирова­ния головного мозга, возникающими, возможно, в результате вли­яния определенных генетических механизмов. Критики этой теории отмечают, что она, скорее всего, слишком упрощает ре­альные связи различных поведенческих отклонений.

Основными способами терапии СНО являются специализи­рованные формы обучения, семейное консультирование и пове­денческие модификации.

Более детально все эти вопросы рассмотрим на примере дис­лексии.

Дислексия. В случае дислексии (Д), т. е. специфической не­способности к чтению (СНЧ), ребенок испытывает трудности при декодировании написанных слов и при поиске их разговорных аналогов. Диагноз дислексии ставится в случаях, когда ребенок не обучается читать при сохранном интеллекте, отсутствии ка­ких-либо психических заболеваний, которые могли бы объяснить этот дефект, при отсутствии в анамнезе падений или ушибов, которые могли бы привести к травме головного мозга, и при наличии адекватной его возрасту системы школьного (или ин­дивидуального) обучения.

Обычно наличие Д становится очевидным в младшем школь­ном возрасте, когда детей обучают чтению и письму. Эти навы­ки требуют усвоения специального фонематического кода, со­единяющего написанные слова и их разговорные аналоги. В свя­зи с тем что Д проявляется в процессе обучения, ее считают специфической формой неспособности к обучению. Термин «дис­лексия» происходит от латинских корней dys — «трудный» и гре­ческого lexis — «речь». Д считается расстройством развития, вызываемым влиянием генетических или средовых (пре- и пост-натальных) факторов. Очень важно различать Д и простое от­ставание в чтении, связанное с нелюбовью к чтению, отсутствием мотивации к нему или недостаточным мастерством педагога.

Д представляет собой расстройство, проявляющееся в тече­ние всей жизни. Тем не менее чтение дислексиков может быть улучшено в результате кропотливой педагогической работы, на­правленной на развитие и тренировку когнитивных процессов, включенных в процесс чтения.

Д изучается психологами, генетиками, педагогами, специа­листами по развитию человеческого мозга и дефектологами⁹. Об­щепринятого определения Д не существует. Согласно современ­ным теориям, в центре Д находятся два специфических дефи­цита — фонематический (неспособность расчленять слово на фонемы) и дефицит, связанный с неспособностью быстро пере­рабатывать информацию, поступающую в визуальной форме (на­пример, быстро называть нарисованные на бумаге предметы). Эти процессы не являются взаимодополняющими; известны слу­чаи развития только фонематического дефицита, однако у дис­лексиков оба дефицита часто наблюдаются одновременно, при­чем в этом случае Д поддается коррекции труднее, чем другие ее варианты.

Частота встречаемости Д не установлена. Ее оценки варьи­руют от 5—10 до 20—30% в зависимости от того, насколько стро­ги критерии установления диагноза. Ранние исследования по­казали, что частота Д среди мальчиков примерно в 2—4 раза превышает частоту Д среди девочек, однако более поздние лон-гитюдные прослеживания это наблюдение не подтвердили. Тем не менее ученые активно анализируют причины полового нера­венства в частотах Д. Одни из них предполагают, что эта раз­ница отражает влияние полоспецифического биологического ме­ханизма развития Д, в то время как другие небезосновательно утверждают, что она отражает эффект более обостренной чув­ствительности социума к академической неуспеваемости маль­чиков (мальчики более активны, подвижны и открыты, следова­тельно, их проблемы замечаются учителем чаще и быстрее), чем девочек (девочки более стеснительны, реже поднимают руку, ве­дут себя тише и т. п.). Интересен тот факт, что частота встреча­емости Д варьирует в разных культурах: ее оценки наиболее высоки в англоговорящих странах, а наиболее низки в Японии.

⁹ Например, общеизвестны и признаны исследовательские и практические разработки дефектологов Н.Г.Морозовой, Б. Д. Корсунской, С.А.Зыко­вой, Е.Л.Гончаровой, И. А. Соколянского, Р.Е.Левиной, М.Н.Никити­ной, Н.А. Цыпиной, Н.А.Крыловой, Н. А. Костючок, Г.Н.Беспалова, Л. Н. Никулина и др. Примеры учебных программ для детей с трудностя­ми в овладении чтением — в работах Е. Л. Гончаровой, Е. Д. Буриной и др.

Причина этих различий не установлена. Предполагается, что они могут быть объяснены как специфической структурой языков, так и своеобразием социальных «порогов» при установлении ди­агноза Д (то, что будет названо Д в США, в Японии будет счи­таться отсутствием мотивации к обучению или результатом плохой педагогики).