Расстройства аутистического спектра

Расстройства аутистического спектра (РАС) - это комплекс нарушений психического развития, характеризующихся отсутствием способности к социальному взаимодействию, общению, стереотипностью поведения (син.: аутистические расстройства, общие расстройства психического развития, ранний детский аутизм). Для больных РАС характерны фобии, возбуждение, нарушения пищевого поведения и другие неспецифические симптомы.

В МКБ-10, адаптированной для практики в Российской Федерации (1995, 1999), РАС введены в рубрику F84 «Общие расстройства психологического развития».

Распространенность РАС составляет 0,62% в детской популяции, что превышает распространенность инфекционных заболеваний в детстве (ВОЗ, 2014). Расстройство имеет гендерные различия в соотношении мальчиков и девочек 4:1.

Этиопатогенез РАС не имеет общепризнанной концепции. Причины болезни могут быть самыми разными — от эндогенно-наследственных до экзогенно-органических, психогенных и даже экологических.

Существующие гипотезы не исключают друга, а касаются нарушений в различных системах. Большинство исследователей склоняются к тому, что аутизм в детстве имеет нейробиологическую основу и является результатом общемозговых нарушений. Генетические гипотезы признают РАС одним из наиболее генетически обусловленных заболеваний среди нейропсихиатрических расстройств. Семейные исследования показали, что риск повторения РАС у сибсов в 20 раз выше, чем в общей популяции. Исследования близнецов подтвердили, что семейное накопление аутистических черт служит следствием высокой наследуемости (h2:0.8). Разные генетические гипотезы рассматривают РАС как результат структурных изменений генома на различных уровнях: нуклеотидные замены в генах, изменение числа копий генов, изменение количества хромосом в отдельных клетках. Дизнейроонтогенетические гипотезы, основывающиеся на нарушениях развития нервной системы, рассматривают аутизм как заболевание, обусловленное дефектами развития мозга на ранних онтогенетических этапах.

С помощью КТ и МРТ, в результате гистологических и нейрохимических исследований у больных РАС выявлены различные аномалии головного мозга, к которым относят уменьшение объема мозга или только височной коры, морфологические изменения мозжечка, гипоплазию червя мозжечка и ствола мозга, патологию мозолистого тела, локальное расширение лобной коры, нарушение созревания нейронов во фронтальной коре, изменения перивентрикулярного белого вещества и увеличение объема боковых желудочков мозга, однако аутистические расстройства не могут быть связаны с поражением какого-либо конкретного отдела мозга. Дизнейроонтогенез сопровождается появлением распространенных диффузных изменений в мозге, следствием чего становится нарушение межнейрональных контактов, комиссуральных и ассоциативных связей, что, вероятно, вносит определенный вклад в генез аутистических синдромов.

К возможным причинам нарушения развития нервной системы могут быть отнесены различные внешние факторы — травма, инфекция или постинфекционное состояние матери во время беременности, родовая травма, первичное нарушение обмена веществ, промышленные токсины и др. Нейрохимические гипотезы рассматривают генез РАС в связи с нарушениями формирования нейротрансмиттерных систем (глутаматной, холинергической, серотонинергической, дофаминергической и ГАМКергической). Нарушения могут быть связаны как с изменением скорости синтеза компонентов этих нейромедиаторных систем (рецепторов и переносчиков), так и с нарушениями метаболизма нейромедиаторов.

Иммунные гипотезы связывают развитие аутистических расстройств с отклонениями в иммунной системе матери, которые могут быть обусловлены как эндогенными, так и экзогенными (включая вирусные или инфекционные) факторами во время беременности, включая влияние внутриутробных инфекций. Получены экспериментальные и клинические подтверждения того, что повышенный уровень аутоантител к нейроантигенам, прововоспалительных цитокинов, значительное снижение количества СД4⁺ Т-лимфоцитов, натуральных киллерных клеток и др., выявляемых в крови матери, иммунные отклонения способны негативным образом влиять на развитие мозга, что на клиническом уровне находит свое отражение в нарушении когнитивных функций и поведенческих реакций у детей. Опиоидная гипотеза связывает развитие аутистических расстройств с повышенным уровнем эндогенных опиоидов (β-эндорфинов), который обнаруживается в плазме и форменных элементах крови пациентов с РАС, а также в крови их матерей.

С открытием опиоидных пептидов пищевого происхождения — казоморфинов (продуктов гидролиза казеина молока), глиадо- и глютеноморфинов (продуктов гидролиза белков злаковых культуры), возникла новая разновидность опиоидной гипотезы — экзорфиновая гипотеза аутизма. Согласно этой гипотезе, патогенез аутизма рассматривается в связи с нарушением проницаемости кишечного барьера, а также снижением активности ферментов, расщепляющих белки и пептиды. Следствием этого становится повышенное содержание пептидов в крови ребенка (казо-, глиадо- и глютеноморфинов). Образующиеся экзорфины проникают в мозг, где оказывают воздействие на опиоидную и связанные с ней другие нейрохимические системы, приводя к развитию симптоматики заболеваний аутистического спектра.

Аффективная и когнитивная гипотезы придают значение врожденному нарушению эмоциональных контактов («первичный дефицит аффективности»). В последнее время признается наличие когнитивного дефицита при РАС, вследствие чего у детей-аутистов страдает социальное восприятие, способность увидеть мир с точки зрения другого, обозначаемая термином theory of mind.

Диагностические критерии РАС в МКБ-10 (1994, 1999) требуют наличия не менее 6 из перечисленных ниже симптомов (из них не менее двух признаков должны относиться к первой подгруппе и не менее одного - к остальным).

1. Качественные нарушения социального взаимодействия:

­ невозможность использовать взгляд, мимические реакции, жесты и позу при взаимодействии с другим человеком;

­ неспособность к формированию взаимодействия со сверстниками на почве общих интересов, деятельности, эмоций;

­ неспособность, несмотря на имеющиеся формальные предпосылки, к установлению адекватных возрасту форм общения;

­ неспособность к социально опосредованному эмоциональному реагированию, отсутствие или девиантный тип реагирования на чувства окружающих, нарушение модуляции поведения в соответствии с социальным контекстом или нестойкая интеграция социального, эмоционального и коммуникативного поведения;

­ неспособность к спонтанному переживанию радости, интересов или деятельности с окружающими.

2. Качественные изменения коммуникации:

­ задержка или полная остановка в развитии разговорной речи, что не сопровождается компенсаторными мимикой, жестами как альтернативной формой общения;

­ относительная или полная невозможность вступить в общение или поддержать речевой контакт на соответствующем уровне с другими лицами;

­ стереотипии в речи или неадекватное использование слов и фраз, контуров слов;

­ отсутствие символических игр в раннем возрасте, в том числе социального содержания.

3. Ограниченные и повторяющиеся стереотипные шаблоны в поведении, интересах, деятельности:

­ обращенность к одному или нескольким стереотипным интересам, аномальным по содержанию, фиксация на неспецифических, нефункциональных поведенческих формах или ритуальных действиях, стереотипные движения в верхних конечностях или сложные движения всем телом;

­ преимущественная занятость отдельными объектами или нефункциональными элементами игрового материала.

4. Неспецифические проблемы — страхи, фобии, возбуждение, нарушения сна и привычек приема пищи, приступы ярости, агрессия, самоповреждения.

5. Манифестация симптомов до трехлетнего возраста.

Диагностика РАС включает три этапа.

Первый этап предусматривает быстрый сбор информации о социально-коммуникативном развитии ребенка, используется при скрининге для выделения группы специфического риска из общей популяции детей, оценки их потребности в дальнейшей углубленной диагностике и оказании необходимой коррекционной помощи (без точной их квалификации) с опорой на основные индикаторы аутистических расстройств в детстве.

Разработан и широко используется стандартизированный скрининговый инструментарий: опрос для диагностики аутизма, адаптированный вариант (Autism Diagnostic Interview — ADI-R) (Lord et al., 1994); шкала наблюдения для диагностики аутизма (Autism Diagnostic Observation Schedule — ADOS) (Lord et al., 1989) и др. Поскольку скрининг не используется для выставления диагноза, его могут осуществлять педагоги, врачи-педиатры, невропатологи и сами родители.

Второй этап — собственно дифференциальная диагностика проводится врачом-психиатром. В качестве основного инструментария используют количественную шкалу оценки выраженности детского аутизма (Childhood Autism Rating Scale — CARS) (Schopler E. et al., 1988). CARS — рейтинговая шкала детского аутизма, стандартизированный инструмент, основанный на непосредственном наблюдении за поведением ребенка в возрасте от 2 лет в 15 функциональных областях, таких как взаимоотношения с людьми; имитация; перцепция (зрительный контакт, реакция на слуховые раздражители, вкус, обоняние и осязание); эмоциональный ответ; тревожные реакции и страхи; моторика, координация движений; игра (использование предметов); адаптация к изменениям; вербальная коммуникация; невербальная коммуникация; уровень активности; уровень и постоянство интеллектуальных ответов; общее впечатление. Каждый из 15 параметров оценивается по четырехбалльной шкале, итоговые суммарные оценки могут варьировать от 15 до 60 баллов.

Третий этап — диагностика развития: выявление индивидуальных особенностей ребенка, характеристика его коммуникабельных возможностей, познавательной деятельности, эмоционально-волевой сферы, работоспособности и др. Диагностику осуществляют с помощью Психообразовательного теста (Psychoeducation Profi le — PEP) (Shopler E., Reichler R. et al., 1979, 1987, 1995, 2000). Приведенные оценочные шкалы являются дополнением и не могут заменить клиническую оценку, клиническое суждение, алгоритм оказания помощи. При подозрении на интеллектуальную недостаточность пациента проводится психометрическое исследование тестом Векслера (детский адаптированный вариант — Панасюк А.Ю., 1973) и исследование психолого-педагогического профиля (PEP).

Инструментальные исследования в числе параклинических методов включают ЭЭГ. У больных детей как с синдромальными, так и не синдромальными (в том числе психотическими) формами РАС есть определенные паттерны ЭЭГ, закономерно изменяющиеся по мере развития болезни и коррелирующие с особенностями клинических состояний. Это позволило выделить своеобразные ЭЭГ-маркеры некоторых форм РАС, которые применяют с целью дифференциально-диагностических уточнений. Несмотря на нозологическую неспецифичность ЭЭГ, с ее помощью можно обнаруживать связь определенных изменений в электрической активности мозга с клинической симптоматикой, устанавливать степень их патогенетической значимости для решения вопросов диагностики, прогноза, подбора терапии.

Классификация РАС

Детский аутизм (F84.0) — атипичный детский психоз (АДП); УМО с аутистическими чертами; инфантильный аутизм; инфантильный психоз (ИП).

Атипичный аутизм (F84.1) — АДП; УМО.

Синдром Ретта (F84.2).

Другое дезинтегративное расстройство детского возраста (F84.3) — детская деменция; синдром Геллера; симбиозный психоз.

Гиперактивное расстройство, сочетающееся с УМО и стереотипными движениями (F84.4).

Синдром Аспергера (F84.5) — аутистическая психопатия; шизоидное расстройство в детском возрасте.

Другие общие расстройства развития (F84.8) — общие расстройства психического развития не включают шизофрению (МКБ-10, 1994), но в дополнение к ним в отечественной систематике к атипичному эндогенному детскому психозу (F84.11) отнесена злокачественная детская шизофрения, занимающая в спектре аутистических расстройств от 8 до12%.