Успадкування, зчеплене зі статтю

Хромосоми Х та Y мають неоднаковий генний склад (Y менша за розмірами, тому не містить багатьох генів, які є в Х, проте має деякі, тільки їй властиві, гени). Тому в організмів з гетерогаметною статтю у фенотипі проявляються деякі рецесивні алелі.

У людини захворювання гемофілію, дальтонізм зумовлюють рецесивні алелі, розміщені в Х-хромосомі. Тому ці патології можуть мати, як правило, лише чоловіки (жінки можуть бути гетерозиготними «носіями» рецесивних алелів; хворіють у рідкісних випадках рецесивної гомозиготності).

 

А – N (норма); Р ♀ Х^АХ^а х ♂ Х^АY

а – гемофілія. G Х^А, Х^а Х^А, Y

F₁ Х^АХ^А (♀N), Х^АХ^а (♀носій), Х^АY (♂N), Х^аY (♂з гемофілією)

 

Гени, які контролюють розвиток гіпертрихозу (надмірної волосатості вушних раковин), раннього облисіння у людини, містяться в Y-хромосомі, тому фенотипно проявляються тільки у чоловіків.

 

А – N (норма); Р ♀ ХХ х ♂ ХY^а

а – гіпертрихоз. G Х Х, Y^а

F₁ ХХ (♀N), ХY^а (♂з гіпертрихозом)

 

У котів ген, що визначає забарвлення шерсті, міститься в Х-хромосомі (в Y-хромосомі відсутній). Алелі цього гена, що визначають різне забарвлення (чорне, руде), є домінантними і повністю проявляються у фенотипі гетерозиготи (кодомінування). Тому тільки самки котів можуть мати «черепахове» забарвлення шерсті (руді і чорні плями на білому фоні).

 

Взаємодія неалельних генів:

- епістаз – алель одного гена пригнічує прояв алелі іншого (пурпурове забарвлення очей у дрозофіли зумовлюється рецесивним алелем певного гена і може проявлятись у рецесивних гомозигот, але, якщо інший ген також перебуває у рецесивному гомозиготному стані, забарвлення не проявляється);

- комплементарність – два або більше домінантних алелів різних генів разом визначають розвиток певної ознаки (нормальний слух у людини забезпечується взаємодією двох домінантних алелів генів D (визначає нормальний розвиток завитки) і E (визначає нормальний розвиток слухового нерва); якщо хоча б один із цих генів перебуває в рецесивному гомозиготному стані, має місце глухота від народження);

- полімерія – домінантні алелі різних генів впливають на ступінь розвитку певної ознаки; ці гени позначаються однаковими символами з різними індексами: А₁, А₂, а₁, а₂ … (ріст у людини визначається взаємодією кількох різних генів і прямо залежить від кількості їхніх домінантних алелів).

 

Множинна дія генів (плейотропія) – явище, коли один алель впливає на прояв станів різних ознак (захворювання галактоземія у людини визначається рецесивним алелем у гомозиготному стані; даний алель зумовлює порушення в процесі засвоєння організмом галактози, призводить до недоумкуватості, сліпоти, спричиняє цироз печінки).

 

Цитоплазматична спадковість – явище, коли певні структури цитоплазми, що містять генетичну інформацію (мітохондрії, пластиди), передаються від батьків до потомства (позаядерні гени визначають деякі ознаки, а також можуть впливати на прояв ознак, що визначаються ядерними генами).

Отже, генотип є цілісною системою, оскільки формування більшості ознак є результатом взаємодії як алельних, так і неалельних генів, а більшість генів впливають на прояв багатьох ознак.

 

Неспадкова (модифікаційна, фенотипна) мінливість – зміни фенотипу, спричинені факторами умов існування і не пов’язані зі змінами генотипу (прикладами модифікаційної мінливості є: диференціація личинок самок медоносної бджоли на цариць і робочих особин; різна форма листків у рослин стрілолиста, які ростуть у воді та на суші; різна вага генотипно подібних тварин, яких годують різною за калорійністю їжею тощо)..

Модифікації – реакції на зміни інтенсивності певних чинників довкілля, однакові для всіх генотипно подібних організмів. Ступінь вираження модифікацій прямо залежить від інтенсивності та тривалості дії на організм певного чинника. Модифікації можуть зберігатись протягом життя або зникати. Більшість модифікацій спрямована на пристосування організму до умов довкілля.

Те, що модифікації не успадковуються довів німецький вчений А.Вейсман (протягом багатьох поколінь відрізав мишам хвости, але у безхвостих батьків завжди народжувались хвостаті мишенята).

Норма реакції – межі модифікаційної мінливості ознаки, які визначаються генотипом (кожен ген зумовлює не конкретний ступінь розвитку певної ознаки, а межі, у яких вона може змінюватись). Різні ознаки мають різну норму реакції (наприклад, у людини взаємне розташування внутрішніх органів характеризується дуже вузькою нормою реакції, а маса тіла – широкою).

Варіаційний ряд – послідовність чисельних показників проявів певної ознаки (варіант), розташованих у порядку їх зростання чи зменшення. Довжина варіаційного ряду залежить від норми реакції і від умов довкілля (чим стабільніші умови, тим він коротший, і навпаки). Найбільша кількість варіант знаходиться в середній частині ряду (має середнє кількісне значення певної ознаки).

Варіаційний ряд, що відображає чисельні показники ширини листків пеларгонії:

1 (1см), 2 (2 см), 5 (3 см), 10 (4 см), 15 (5 см), 11 (6 см), 6 (7 см), 3 (8 см), 2 (9 см).

Варіаційна крива – графічне вираження кількісних показників мінливості певної ознаки (ілюструє норму реакції і частоту зустрічальності окремих варіант).

Спадкова (генотипна) мінливість – зміни генотипу.

Розрізняють комбінативну і мутаційну форми спадкової мінливості.

 

1. Комбінативна мінливість – виникнення різних поєднань алельних генів (генетичних рекомбінацій); її джерелами є:

в еукаріот:

- кон’югація і кросинговер гомологічних хромосом у профазі-І мейозу;

- незалежне розходження гомологічних хромосом в анафазі-І мейозу;

- випадкове поєднання алельних генів при злитті гамет;

у прокаріот:

- перенесення генетичної інформації від однієї клітини до іншої з участю бактеріофагів.

 

1. Мутаційна мінливість – виникнення мутацій – раптових стійких змін генетичного матеріалу, які призводять до змін тих чи інших спадкових ознак організму (основи вчення про мутації заклав голландський учений Гуго де Фріз).

 

Мутації розрізняють:

в залежності від місця виникнення:

- генеративні – виникають у статевих клітинах;

- соматичні – виникають у нестатевих (соматичних) клітинах;

в залежності від впливу на життєздатність організмів:

- летальні – спричиняють загибель організмів;

- сублетальні – знижують життєздатність організмів;

- нейтральні – за певних умов не впливають на життєздатність організмів;

- корисні – за певних умов підвищують життєздатність організмів (корисними у змінних умовах існування можуть стати деякі нейтральні мутації);

в залежності від характеру змін генетичного апарату:

- генні (точкові) – зміни окремих генів, спричинені порушенням послідовності нуклеотидів у ДНК; бувають домінантними (проявляються у фенотипі гетерозиготи), субдомінантними (частково проявляються у фенотипі гетерозиготи) і рецесивними (фенотипно проявляються лише в гомозиготному стані):

o делеції – випадіння одного чи кількох нуклеотидів;

o вставки – поява зайвих одного чи кількох нуклеотидів;

o дуплікації – подвоєння ділянок, що включають один чи кілька нуклеотидів;

o інверсії – повертання ділянок, що включають певну кількість нуклеотидів, на 180°;

o заміни – заміни одних нуклеотидів іншими;

- хромосомні – зміни кількості або структури хромосом:

o зміни кількості хромосом (геномні мутації):

§ анеуплоїдія – втрата окремих хромосом або поява зайвих (виникає внаслідок нерозходження гомологічних хромосом у мейозі);

§ еуплоїдія (поліплоїдія) – поява зайвих гаплоїднних хромосомних наборів (при цьому виникають триплоїдні, тетраплоїдні, пентаплоїдні і т.д. клітини чи організми); є дві форми поліплоїдії: автополіплоїдія (виникає як штучним, так і природним шляхом у певного виду організмів; серед відомих видів покритонасінних близько половини – поліплоїди); аллополіплоїдія (виникає у випадку штучного подвоєння кількості хромосом у стерильного гібрида, в результаті чого він стає фертильним; для більшості аллополіплоїдних видів характерний диплоїдний набір хромосом, що являє собою суму диплоїдних наборів батьківських клітин);

o зміни структури хромосом (хромосомні аберації):

§ делеції – випадіння певних ділянок, що включають один чи кілька генів;

§ вставки – поява зайвих ділянок, що включають один чи кілька генів;

§ дуплікації – подвоєння ділянок, що включають один чи кілька генів;

§ інверсії – повертання ділянок, що включають один чи кілька генів, на 180°;

§ транслокації – переміщення (вирізання і вбудовування) певних ділянок, що включають один чи кілька генів, в інше місце тієї ж хромосоми або іншої негомологічної хромосоми;

в залежності від способу виникнення:

- природні – виникають спонтанно, мають неспрямований характер;

- штучні – спричиняються людиною (через застосування мутагенних факторів); використовуються в селекції рослин та мікроорганізмів, в розробці генетичних методів боротьби з шкідливими організмами.

 

Мутагенні фактори (мутагени) – фактори універсальної дії, здатні спричиняти генні та хромосомні мутації будь-яких організмів:

- фізичні – підвищена температура, ультрафіолетове випромінювання, рентгенівське або гамма-випромінювання;

- хімічні – газ іприт, алкалоїд колхіцин (руйнує веретено поділу);

- біологічні – віруси.

Різні види (різні особини одного виду) відрізняються за чутливістю до мутагенів. На ранніх стадіях розвитку організми більш чутливі до дії мутагенних факторів, ніж дорослі особини.

 

Закон гомологічних рядів спадкової мінливості (сформульований російським ученим М.І.Вавиловим): генетично близькі види та роди характеризуються подібними рядами спадкової мінливості з такою точністю, що, вивчивши ряд форм у межах одного виду чи роду, можна передбачити наявність форм із подібним поєднанням ознак у межах близьких видів чи родів.

Генетичною основою закону гомологічних рядів спадкової мінливості є те, що ступінь історичної спорідненості організмів прямо пропорційний кількості спільних генів у груп, які порівнюються.

 

Закон генетичної рівноваги у популяціях (сформульований англійським ученим Г.Харді та німецьким ученим В.Вайнбергом): у чисельній популяції, особини якої вільно схрещуються між собою (панміксія), за відсутності факторів, що змінюють концентрацію генів, відсутності добору, мутацій, міграції особин, співвідношення алельних генів (А, а) і генотипів (АА, Аа, аа) з покоління в покоління залишається сталим.

Виведення формули Харді-Вайнберга

Нехай в умовній популяції співвідношення генотипів таке:

4АА: 4Аа: 2аа (або 0,4АА: 0,4Аа: 0,2аа).

Тоді частоти зустрічальності алелів А і а будуть такими:

А = 0,8 + 0,4 = 1,2; а = 0,4 + 0,4 = 0,8.

Тобто, співвідношення алелів А і а – 1,2А: 0,8а.

Ці алелі розподіляються між гаметами. Якщо прийняти, що кількість ♀ чи ♂ гамет дорівнює одиниці, то співвідношення гамет з різними алелями буде 0,6А: 0,4а.

Співвідношення генотипів у F₁:

 

Гамети, ♀\♂	0,6А	0,4а
0,6А	0,36АА	0,24Аа
0,4а	0,24Аа	0,16аа

 

0,36АА: 0,48Аа: 0,16аа.

Співвідношення алелів у F₁: (0,72 + 0,48)А: (0,48 + 0,32)а = 1,2А: 0,8а.

Співвідношення гамет, які утворить F₁, буде таке саме, як і в батьківських особин, а значить і співвідношення генотипів у F₂ буде таким, як у F₁, і так далі.

Якщо позначити частоту алеля А через р, а частоту алеля а через q (рА + qа = 1), то співвідношення генотипів буде: р²АА + 2рqАа + q²аа = 1 (скорочений запис: (рА + qа)² = 1).

 

 

Генетика людини

У генетиці людини використовуються генеалогічний, цитогенетичний, біохімічний та близнюковий методи.

Каріотип людини включає 46 (23 пари) хромосом. З них 44 (22 пари) – аутосоми і 2 (ХХ або ХY) – статеві хромосоми. Генотип людини містить близько 100000 генів (за деякими даними – 45000). Сьогодні повністю розшифровано нуклеотидну послідовність ДНК людини, але локалізацію всіх генів ще не встановлено.

Відомо біля 4000 спадкових захворювань, пов’язаних з порушенням структури окремих генів. Для багатьох із них встановлено біохімічний шлях від первинного продукту аномального гена до формування патологічної ознаки.

Більшість генетичних порушень є несумісними з життям (при серйозних аномаліях розвитку відбуваються самовільні аборти (викидні) або має місце мертвонародження). У багатьох випадках спадкові захворювання супроводжуються безпліддям або незначною тривалістю життя (недосягненням репродуктивного періоду).

Крім спадкових хвороб, існує так звана спадкова схильність до багатьох захворювань (гіпертонії, ішемії, цукрового діабету, рахіту, артриту, раку, шизофренії, алкоголізму тощо).

Спадкове захворювання	Порушення генотипу	Успадку-вання	Особливості патології
Серпоподібно-клітинна анемія	генна мутація в 11 парі хромосом	кодомі-нантне аутосомне	утворення аномального гемоглобіну, зміна форми еритроцитів, анемія, порушення кровообігу
Муковісцидоз	генна мутація в 7 парі хромосом	рецесивне аутосомне	порушення механізму транспорту Сl^– в мембранах епітеліальних клітин, утворення густого секрету в легенях, печінці, підшлунковій залозі
Феніл-кетонурія	генна мутація в 12 парі хромосом	рецесивне аутосомне	недостатність фермента фенілаланінгідроксилази (фенілаланін не перетворюється на тирозин і накопичується), аномалія розвитку головного мозку
Хорея Гентингтона	генна мутація в 4 парі хромосом	домінантне аутосомне	порушення метаболізму клітин головного мозку, поступове руйнування тканини мозку (розвивається в середньому віці)
Хвороба Тея-Сакса	генна мутація в? парі хромосом	рецесивне аутосомне	руйнування мієлінових оболонок нервових волокон на першому році життя (до 3 років наступає смерть)
Гемофілія	генна мутація в Х-хромосомі	рецесивне зчеплене зі статтю	порушення структури білкових факторів зсідання крові, нездатність крові зсідатись
Дальтонізм	генна мутація в Х-хромосомі	рецесивне зчеплене зі статтю	недостатність світлочутливих функцій колбочок, порушення здатності сприймати червоний і зелений кольори
Синдром Дауна	хромосомна мутація – зайва хромосома в 21 парі	_	характерні риси обличчя (плоске, розкосі очі, малий ніс, широка переносиця), характерна чітко виражена одна поперечна лінія на долоні, розумова відсталість, незначна тривалість життя, безпліддя
Синдром Едварса	хромосомна мутація – зайва хромосома у 18 парі	_	характерні риси обличчя (малий рот, вузькі очні щілини, малі низько розміщені вушні раковини), порушення серцево-судинної, травної та сечостатевої систем, у 90% випадків – смертність до 1 року (ті, що виживають, мають ідіотію (олігофренію))
Синдром Патау	хромосомна мутація – зайва хромосома у 13 парі	_	мала голова, вузькі очні щілини, деформовані низько розміщені вушні раковини, розсічена верхня губа і піднебіння, полідактилія (6 пальців на кінцівках) порушення серцево-судинної, травної, сечостатевої систем, органів зору, у 95% випадків – смертність до 1 року (ті, що виживають, мають ідіотію)
Синдром Клайнфель-тера	хромосомна мутація – зайва Х-хромосома в парі ХY (ХХY)	_	високий зріст, розвиток вторинних жіночих ознак (жіночий тип статури тіла, збільшення молочних залоз, високий голос), розумова відсталість, безпліддя в особи чоловічої статі
Синдром трисомії за Х-хромосомою («трипло-Х»)	хромосомна мутація – зайва Х-хромосома в парі ХХ (ХХХ)	_	високий зріст, емоційно-вольові порушення, схильність до шизофренії в особи жіночої статі
Синдром Тернера	хромосомна мутація – відсутня Х-хромосома в парі ХХ (Х0)	_	малий зріст, крилоподібні шкірні складки на шиї, порушення опорно-рухової, серцево-судинної та сечостатевої систем, розумова відсталість, безпліддя в особи жіночої статі
Синдром дисомії за Y-хромосомою	хромосомна мутація – зайва Y-хромосома в парі ХY (ХYY)	_	високий зріст, збільшені вушні раковини, порушення росту зубів, деформація колінних і ліктьових суглобів, емоційно-вольові порушення (імпульсивність, агресивність) у особи чоловічої статі

 

Медичні заходи щодо профілактики і лікування спадкових порушень:

- медико-генетичні консультації при плануванні дітонародження;

- рання дородова діагностика (зокрема, пошук мутантних генів – генетичний скринінг) УЗД, аналіз крові матері, аналіз амніотичної рідини, лабораторні дослідження клітин плодових оболонок (аналіз ДНК);

- хірургічна корекція (відразу після народження оперують дітей із «заячою губою», «вовчою пащею»);

- дієтотерапія (якщо у новонародженого проба на фенілкетонурію дає позитивний результат, то до 3 років дитину годують спеціальною їжею, яка містить компоненти, що не дають хворобі розвинутись).

ОСНОВИ ЕКОЛОГІЇ

Екологія – наука, яка вивчає взаємозв’язки між організмами, їхніми угрупованнями та середовищем існування, про структуру та функціонування надорганізмових систем.

Термін «екологія» запропонував Е.Геккель у 1866 році.

Завдання екології:

- вивчення зв’язків між організмами, їхніми угрупованнями та умовами довкілля;

- дослідження структури та функціонування угруповань організмів;

- спостереження за змінами в екосистемах та біосфері, прогнозування їхніх наслідків;

- застосування екологічних знань у справі охорони навколишнього середовища та раціонального використання природних ресурсів.

Напрями екології:

- вчення про екологічні фактори (вивчає компоненти довкілля, що впливають на живі організми);

- популяційна екологія (вивчає структуру, стан, способи саморегуляції популяцій);

- біогеоценологія (вивчає структуру, функціонування, саморегуляцію, саморозвиток біогеоценозів і біосфери в цілому).