Закони спадковості Г.Менделя

За допомогою гібридологічного методу генетичних досліджень, використовуючи як дослідний матеріал рослини гороху посівного (є багато сортів з альтернативними проявами ознак; внаслідок самозапилення виводяться «чисті лінії»), чеський учений Грегор Мендель у 1865 році встановив закономірності успадковування.

 

І закон Менделя (закон однорідності гібридів І покоління): при схрещуванні домінантної і рецесивної гомозигот гібриди І покоління будуть однорідні – гетерозиготи з домінантним станом ознаки у фенотипі (вчений проводив моногібридне схрещування «чистих ліній» сортів гороху з жовтим і зеленим кольором насіння).

A – жовтий колір; Р ♀ AA х ♂ aa

а – зелений колір. GA a

F₁ Aа

Всі особини у F₁ мають жовте насіння.

 

ІІ закон Менделя (закон розщеплення): при схрещуванні гібридів першого покоління між собою серед їхніх нащадків спостерігається явище розщеплення станів ознак: домінантний проявляється у 75% випадків, рецесивний – у 25% (вчений проводив моногібридне схрещування гетерозиготних форм гороху з жовтим кольором насіння).

Р(F₁) ♀ Aа х ♂ Аa

G A, а А, a

F₂ AA, Аa, Aа, aa

Співвідношення станів ознак (жовтого і зеленого кольору насіння) у F₂ становить 3:1.

 

ІІІ закон Менделя (закон незалежного успадкування): при дигібридному чи полігібридному схрещуванні розщеплення станів кожної ознаки у нащадків відбувається незалежно від інших (вчений проводив дигібридне схрещування: спочатку схрещував «чисті лінії» сортів гороху з жовтим гладким і зеленим зморшкуватим насінням; пізніше – дигетерозиготні форми гороху з жовтим гладким насінням).

A – жовтий колір; Р ♀ AAВВ х ♂ aabb

а – зелений колір; GAВ ab

В – гладка поверхня; F₁ АаВb

b – зморшкувата поверхня.

Всі особини у F₁ мають жовте гладке насіння (підтвердження закону однорідності гібридів І покоління).

Р(F₁) ♀ АаВb х ♂ АаВb

G АВ, Аb, aВ, ab АВ, Аb, aВ, ab

F₂ –генотипи потомства зручно записувати, використовуючи решітку Пеннета:

Гамети, ♀\♂	АВ	Аb	aВ	ab
АВ	ААВВ	ААВb	АaВВ	АaВb
Аb	ААВb	ААbb	АaВb	Аabb
aВ	АaВВ	АaВb	aaВВ	aaВb
ab	АaВb	Аabb	aaВb	aabb

 

Співвідношення різних фенотипів у F₂ становить 9:3:3:1, а саме:

- особин із жовтим гладким насінням – 9;

- особин із жовтим зморшкуватим насінням – 3;

- особин із зеленим гладким насінням – 3;

- особин із зеленим зморшкуватим насінням – 1.

Проте співвідношення станів ознаки кольору насіння (жовтого і зеленого) у F₂ становить 3:1 (особин із жовтим насінням – 12, із зеленим – 4), співвідношення станів ознаки якості поверхні насіння (гладкої і зморшкуватої) у F₂ також становить 3:1 (особин із гладким насінням – 12, зі зморшкуватим – 4).

 

Аналізуюче схрещування

Аналізуюче схрещування – схрещування між домінантною та рецесивною за фенотипами особинами (здійснюється з метою визначення генотипу особини, яка має домінантний фенотип).

Моногібридне аналізуюче схрещування

Якщо особина, генотип якої визначають, є домінантною гомозиготою, то гібриди F₁ будуть однорідними, якщо гетерозиготою – у F₁ відбудеться розщеплення за фенотипом у співвідношенні 1:1.

Р ♀ AA х ♂ aa Р ♀ Aа х ♂ aa

GA a GA, а a

F₁ Aа F₁ Aа, аа

Дигібридне аналізуюче схрещування

Якщо особина, генотип якої визначають, є домінантною дигомозиготою, то гібриди F₁ будуть однорідними, якщо дигетерозиготою – у F₁ відбудеться розщеплення за фенотипом у співвідношенні 1:1:1:1.

Р ♀ AAВВ х ♂ aabb Р ♀ АаВb х ♂ aabb

GAВ ab G АВ, Аb, aВ, ab ab

F₁ АаВb F₁ АаВb, Ааbb, ааВb, ааbb

Якщо особина, генотип якої визначають, є домінантною гомозиготою за однією ознакою і гетерозиготою за другою ознакою, то у F₁ відбудеться розщеплення за фенотипом у співвідношенні 1:1.

Р ♀ AAВb х ♂ aabb Р ♀ АаВВ х ♂ aabb

GAВ, Аb ab G АВ, aВ ab

F₁ АаВb, Ааbb F₁ АаВb, ааВb

Зчеплене успадкування

Закон незалежного успадкування (незалежного комбінування станів ознак) ґрунтується на тому, що гени, які контролюють розвиток різних ознак, знаходяться у різних парах гомологічних хромосом. При цьому відбувається незалежний розподіл алелів між гаметами. Наприклад, дигетерозиготний організм із генотипом АаВb з однаковою ймовірністю утворює чотири типи гамет: АВ, Аb, aВ, ab.

 

А ║ а В ║ b → │ А │ В │ а │ b або А ║ а В ║ b → │ А │ b │ а │ В

Якщо ж гени знаходяться у одній парі гомологічних хромосом, то їхні алелі успадковуються разом (зчеплено). Дигетерозиготний організм може мати два варіанти генотипу, які дають по два типи гамет: АВ (гамети – АВ, ab)або Аb (гамети – Аb, aВ).

аb аВ

 

А║а → │ А │ а А║а → │ А │ а

В║b │ В │ b b ║В │ b │ В

 

Явище зчепленого успадкування експериментально дослідив американський генетик Т.Морган у 1911 році, використовуючи як дослідний матеріал муху-дрозофілу.

Альтернативні прояви ознак у дрозофіли визначаються такими алелями:

Е – сірий колір тіла;

е – чорний колір тіла;

V – нормальні крила;

v – недорозвинені крила.

Коли гомозиготних за домінантними алелями самців (ЕЕVV) схрестили з гомозиготними за рецесивними алелями самками (ее vv), всі гібриди F₁були однорідними – дигетерозиготами з домінантними проявами ознак у фенотипі (ЕеVv).

Потім з особинами F₁ проводили аналізуюче схрещування (схрещували їх з рецесивними дигомозиготами). Теоретично очікувалось два варіанти:

- якщо гени Е і V знаходяться у різних хромосомах, то розщеплення за фенотипом мало бути у співвідношенні 1:1:1:1 (дигетерозигота дає 4 типи гамет);

- якщо гени Е і V знаходяться у одній хромосомі (зчеплені), то розщеплення за фенотипом мало бути у співвідношенні 1:1 (дигетерозигота дає 2 типи гамет).

Насправді відбулось таке розщеплення станів ознак:

- 41,5% – особини з сірим тілом і нормальними крилами;

- 41,5% – особини з чорним тілом і недорозвиненими крилами;

- 8,5% – особини з сірим тілом і недорозвиненими крилами;

- 8,5% – особини з чорним тілом і нормальними крилами.

На підставі цих даних був зроблений висновок, що гени Е і V зчеплені, але в процесі мейозу під час утворення гамет має місце кросинговер між гомологічними хромосомами (хромосоми обмінюються ділянками, які включають гени Е і V). Тому схема аналізуючого схрещування виглядає так:

 

Р ♀ AВ х ♂ ab

аb ab

G AВ, аb (некросоверні) ab

аВ, Аb (кросоверні)

F АВ (41,5%), аb (41,5%), аВ (8,5%), Аb (8,5%).

аb ab ab ab

 

Хромосомна теорія спадковості Т.Моргана

1. Кожен вид характеризується певним хромосомним набором (каріотипом).

2. Хромосоми з локалізованими в них генами – основні носії спадковості.

3. Кожна хромосома галоїдного набору містить свій унікальний комплект генів.

4. Гени у хромосомі розміщені в лінійному порядку.

5. Кожен ген займає в хромосомі певний локус (алельні гени займають однакові локуси гомологічних хромосом).

6. У межах однієї хромосоми гени утворюють одну групу зчеплення. Кількість груп зчеплення дорівнює кількості хромосом у галоїдному наборі.

7. Зчеплення між генами може порушуватись, оскільки під час мейозу має місце кросинговер між гомологічними хромосомами (частота кросинговеру прямо пропорційна відстані між генами; сила зчеплення між генами обернено пропорційна відстані між ними).

Відстань між генами у хромосомі вимірюється в морганідах (1 морганіда – відстань між двома генами, при якій кросинговер відбувається у 1% гамет). Якщо відстань становить 50 морганід і більше, то стани ознак успадковуються незалежно (хоч гени і містяться в одній хромосомі).

Визначення відстані (частоти кросинговеру) між різними генами дає змогу створювати генетичні карти хромосом (на них зазначається порядок розміщення генів і відстань між ними).

Хромосомне визначення статі

Стать більшості роздільностатевих організмів визначається статевими хромосомами. Розрізняють:

- гомогаметна стать (ХХ) – утворює один тип гамет (Х);

- гетерогаметна стать (ХY або Х0) – утворює два типи гамет (Х, Y або Х, 0).

Типи хромосомного визначення статі:

- жіноча – гомогаметна (ХХ), чоловіча – гетерогаметна (ХY) – у ракоподібних, комах, частини риб, частини земноводних, ссавців, деяких дводомних рослин;

- жіноча – гетерогаметна (ХY), чоловіча – гомогаметна (ХХ) – у метеликів, частини риб, деяких земноводних, плазунів, птахів;

- жіноча – гомогаметна (ХХ), чоловіча – гетерогаметна (Х0) – у деяких червів, деяких прямокрилих, клопів;

- жіноча – гетерогаметна (Х0), чоловіча – гомогаметна (ХХ) – у живородної ящірки.

Якщо стать організму визначається у момент запліднення, то кількісне співвідношення особин різних статей становить 1:1.

 

Р ♀ ХХ х ♂ ХY Р ♀ ХХ х ♂ Х0

G Х Х, Y G Х Х, 0

F₁ ХХ, ХY F₁ ХХ, Х0

Інші механізми визначення статі:

- деякі організми (наприклад, коловертки) продукують морфологічно різні яйцеклітини, з яких після запліднення розвиваються самці і самки;

- деякі організми (наприклад, перетинчастокрилі) продукують різні типи яєць (незапліднені і запліднені), з яких відповідно розвиваються самці і самки;

- іноді на стать організму впливають фактори довкілля (наприклад, деякі черви, деякі риби, деякі земноводні, маючи зачатки чоловічих і жіночих статевих систем, можуть розвиватись у особин будь-якої статі або змінювати стать впродовж життя).