Практическое значение закона Харди — Вайнберга

В медицинской генетике закон Харди — Вайнберга позволяет оценить популяционный риск генетически обусловленных заболеваний, поскольку каждая популяция обладает собственным аллелофондом и, соответственно, разными частотами неблагоприятных аллелей. Зная частоты рождения детей с наследственными заболеваниями, можно рассчитать структуру аллелофонда. В то же время, зная частоты неблагоприятных аллелей, можно предсказать риск рождения больного ребёнка.

 

В селекции — позволяет выявить генетический потенциал исходного материала (природных популяций, а также сортов и пород народной селекции), поскольку разные сорта и породы характеризуются собственными аллелофондами, которые могут быть рассчитаны с помощью закона Харди — Вайнберга. Если в исходном материале выявлена высокая частота требуемого аллеля, то можно ожидать быстрого получения желаемого результата при отборе. Если же частота требуемого аллеля низка, то нужно или искать другой исходный материал, или вводить требуемый аллель из других популяций (сортов и пород).

 

В экологии — позволяет выявить влияние самых разнообразных факторов на популяции. Дело в том, что, оставаясь фенотипически однородной, популяция может существенно изменять свою генетическую структуру под воздействием ионизирующего излучения, электромагнитных полей и других неблагоприятных факторов. По отклонениям фактических частот генотипов от расчётных величин можно установить эффект действия экологических факторов. (При этом нужно строго соблюдать принцип единственного различия. Пусть изучается влияние содержания тяжелых металлов в почве на генетическую структуру популяций определённого вида растений. Тогда должны сравниваться две популяции, обитающие в крайне сходных условиях. Единственное различие в условиях обитания должно заключаться в различном содержании определённого металла в почве).

 

64. Элементарный эволю­ционный материал. Мутации разных типов. Генетическая комбинаторика. Элементарное эволюционное явление — изменение генотипической характеристики популяции. Элементарные эволюционные факторы.

 

Важнейшими с эволюционной точки зрения характеристиками мутаций признаны частота возникновения, встречаемость их в природных популяциях и влияние мутаций на признаки особей.

Типы мутаций. Как известно из данных генетики, мутации — дискретные изме­нения наследственной информации осо­би — могут быть генными, хромосом­ными, геномными, а также внеядерными.

1.Генные мутации — изменения моле­кулярной структуры генов, возникающие в результате замен, вставок или выпадения нуклеотидов. Генные мутации могут затра­гивать любые признаки организма.

2.Хромосомные мутации - это мутации, нарушающие существующие группы сцепления или приводящие к возникновению новых групп сцепления. Такое определение указывает на способ, которым эти мутации в первую очередь обнаруживаются. Согласно другому определению, хромосомные мутации - это мутации, обусловленные перестройками хромосом. Хромосомные перестройки бывают разных типов. Пожалуй, наиболее распространенная - рекомбинация, или кроссинговер, при котором происходит обмен гомологичными участками хромосом (рис. 112). Другие типы перестроек хромосом - это транслокации, инверсии, делеции и дупликации.

 

3.Геномные мутации - это мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной, нескольких или полного гаплоидного набора хромосом. Разные виды геномных мутаций называют гетероплоидией и полиплоидией.

 

Генетическая комбинаторика. В результате постоянных скрещиваний в по­пуляции возникает множество новых соче­таний аллелей. Эта генетическая комбина­торика многократно изменяет значение му­таций: они входят в новые геномы, оказыва­ются в разной генотипической среде. Потенциально число таких комбинаций имеющегося генетического материала в лю­бой популяции невообразимо велико, но реализуется лишь ничтожная часть из этого теоретически возможного числа вариантов.

 

На уровне же популяции такое ограни­чение изменчивости связано с тем или иным нарушением панмиксии (панмиксия нико­гда не бывает абсолютной) и гибелью части особей в процессе борьбы за существова­ние.

Обычно по любому признаку или свой­ству в природных популяциях наблюдается достаточная степень изменчивости, обеспе­чивающая потенциальную возможность из­менения данного признака или свойства в чреде поколений под давлением эволюцион­ных факторов.

«Обезвреживание» мутаций в эволю­ции. Значительная часть вновь возникаю­щих мутаций биологически «хуже» исход­ной нормы. Такое положение не удивитель­но. Нормальный комплекс генотипов при­родной популяции — результат длительного отбора лучших комбинаций, поэтому боль­шинство отклонений от нормы должны ока­заться «вредными» уже потому, что случай­ное изменение сложного механизма не мо­жет его улучшить. В то же время безгранич­ная изменчивость очень легко может разру­шить сложнейшие системы взаимодействия, начиная от взаимодействия молекул внутри клетки и кончая взаимодействием особей в популяциях и популяций в биогеоценозах.

Это противоречие решается возникно­вением в эволюции полового процесса, ве­дущего к обезвреживанию мутаций пу­тем перевода их в гетерозиготное со­стояние.

 

Известно, что многие мутации в гетеро­зиготном состоянии не только не понижают, а часто повышают относительную жизне­способность особей. Механизм, поддержи­вающий гетерозиготность особей, связан с возникновением полового размножения. Половой процесс в целом (включая явление гетерозиготности), с одной стороны, позво­ляет сохранять в популяциях вновь возни­кающие мутации, которые служат необходи­мым материалом для дальнейшего протека­ния процесса эволюции. С другой стороны, половой процесс обезвреживает последст­вия возникновения мутаций, «скрывая» их в гетерозиготном состоянии. Поэтому можно сказать, что возникновение разнополово-сти — одно из крупнейших эволюцион­ных приобретений.

Одним из основных свойств популяции является генетическая гетерогенность. Даже недавно возникшие клоны и чистые линии очень скоро под давлением мутационного процесса становятся гетерогенными смесями. Эта гетерогенность всех популяций определяется не только постоянным давлением мутационного процесса, но в большей степени — комбинаторикой, рекомбинацией генотипов в процессе перекрестного скрещивания. Популяции, таким образом, всегда смесь разных генотипов. При этом в отсутствие каких-либо давлений со стороны или при сохранении постоянства условий существования генетический состав популяций, слегка флуктуируя, будет оставаться, в среднем, статически неизменным.
Если же популяция испытывает сильное давление со стороны каких-либо внешних факторов или если оно будет не очень сильным, но постоянно направленным, то неизбежно произойдет изменение генотипического состава популяции. При этом эволюционно значимым окажется не флуктуация около некоей средней, а именно изменение генофонда, достаточно значимое и длительное.
Такое изменение генотипического состава популяции будет эле ментарным эволюционным явлением. Другими словами, элементарным эволюционным явлением считается длительное и векторизованное изменение популяционного генофонда.
Подчеркнем, что такое элементарное эволюционное явление еще не является эволюционным процессом, эволюцией. Однако без изменения генотипического состава популяции немыслимо протекание эволюционного процесса любого—-начиная от самого мелкого, до самого крупного — масштаба. Рассмотрим пример возникновения элементарного эволюционного явления, относящийся к экспериментальным популяциям дрозофилы (отбор на увеличение и уменьшение числа абдоминальных щетинок). Отбор на увеличение числа щетинок на протяжении 20 поколений был весьма эффективен (37), затем произошло такое снижение интенсивности размножения, что для сохранения линии от вымирания отбор пришлось прервать. Без отбора в течение пяти поколений популяция достигла равновесия в отношении числа щетинок и после некоторой флуктуации равновесие сохранялось на протяжении более 70 поколений (на рисунке приведены результаты только части опытов). На 24-м поколении из этой линии была выделена новая линия, отбор в ней быстро привел к увеличению числа щетинок, которое не сократилось и после прекращения отбора.
Отбор на уменьшение числа щетинок (2) оказался практически менее эффективным, и несколько линий, в которых делались попытки отбора, быстро вымирали.
Оценивая результат этого эксперимента, можно заметить, что устойчивое изменение генотипического состава популяции произошло лишь в результате направленного отбора в трех случаях. На фоне этих трех устойчивых сдвигов видны многочисленные постоянные отклонения, появляющиеся на протяжении жизни 1—2 поколения, после чего характеристики популяции снова возвращаются к исходной средней. Лишь возникновение трех новых устойчивых состояний равновесия можно считать элементарными эволюционными явлениями. Другие примеры возникновения элементарных эволюционных явлений приведены в гл.
Таким образом, элементарное эволюционное явление — не флуктуация, а достаточно длительное изменение генотипического состава популяции, переход одного генотипического равновесия в другое.
Наблюдаемая в природе, известная по экологическим, морфофи-знологнческим и генетическим свойствам популяция является элементарной единицей эволюционного процесса.
Это связано прежде всего с генетическим единством особей, составляющих популяцию, с одной стороны, и возможностью неограниченно длительного существования такой группировки особей — с другой.
Выделение элементарной эволюционной единицы имеет важное методологическое значение, отражая одно из важнейших свойств живого на Земле — свойство дискретности.
Выделение элементарной эволюционной единицы позволяет описать элементарное эволюционное явление (каковым является стойкое изменение генетического состава популяции) и, как показано далее, выделить и описать действие элементарных эволюционных факторов.

Эволюционные факторы.

1.Мутационная изменчивость – основная форма; в виде генных, хромосомных и геномных мутаций. Хотя мутации происходят редко (вероятность генной мутации10^-6 ), но в целом накапливается значительное количество. Большинство накапливающихся мутаций – рецессивные (доминантные тут же проявляются и подвергаются жесткому отбору), при этом популяция остается генетически однородной – скрытый резерв наследственной изменчивости. Доля полезных мутаций мала (1 на 10⁹ вредных), но за период существования вида накапливаются значительные количество, что может привести к образованию нового вида, более приспособленного к новым условиям существования.

2.Комбинативная изменчивость – следствие механизмов мейоза (кроссинговер, случайное расхождение гомологичных хромосом, случайное сочетание гамет), большое разнообразие генотипов и фенотипов – исходный материал для естественного отбора.

3.Естественный отбор – избирательное (дифференциальное) воспроизведение определенных генотипов (выживание наиболее приспособленных), функционирует при наличии 2 факторов: интенсивного размножения особей и борьбы за существование.

Интенсивность размножения – рождается намного больше особей, чем может выжить Гибель потомства – результат борьбы за существование.

Различают 3 вида борьбы за существование:

- межвидовая (между хищниками-плотоядными и травоядными, травоядными и растениями, птицами и насекомыми, между культурными растениями и сорняками, между микроорганизмами разных видов и т.д.);

- внутривидовая (между особями одного вида – рыжие тараканы вытесняют черных, серая крыса – черную, конкуренция за места гнездования, самцов – за самку, каннибализм у рыб);

- с неблагоприятными условиями внешней среды (с засухой, заморозками, переувлажнением - растения, недостаток кислорода в воде – рыбы, резкие колебания температуры – возникновение теплокровности и шерстного покрова).

Кто выживает в этой борьбе? Те виды, которые наиболее приспособлены к конкретным определенным условиям окружающей среды. Следовательно, эволюционный процесс носит приспособительный характер, а целесообразность обусловлена взаимосвязью и соответствием всех органов в организме условиям существования в определенных условиях.

Примеры приспособлений: внешний вид – покровительственная окраска, маскировка, предупреждающая окраска, мимикрия.

В зависимости от направленности и результата различают следующие формы естественного отбора:

4.Направленный (движущий) – вызывает прогрессивное или направленное в одну строну изменение генетического состава популяции, проявляется в сдвиге средних значений отбираемых признаков в сторону их усиления (ослабления), характерен для популяций в процессе приспособления к новой среде (при медленно изменяющихся условиях внешней среды). Этот принцип используют при искусственном отборе. Пример: индустриальный меланизм бабочек.

5.Стабилизирующий отбор – сохраняет в популяции средний вариант фенотипа (признака), устраняет из репродуктивного процесса фенотипы, отклоняющиеся от нормы. Наиболее распространенная форма, характерна для постоянных условий окружающей среды.

6.Дизруптивный (разрывающий ) отбор – сохраняет крайние формы, направлен против «средних» особей.

Дарвин: «Естественный отбор ежедневно, ежечасно расследует по всему свету мельчайшие изменения, отбрасывая дурные, сохраняя и слагая хорошие, работая неслышно, невидимо, где бы и когда бы только ни представился к тому случай, над усовершенствованием каждого органического существа.

7.Изоляция – возникновение любых барьеров, препятствующих скрещиванию организмов, связана с другими факторами. Различают:

o Географическую (пространственную) – разрыв единого ареала водными или наземными преградами, обособление отдельных популяций, в каждой свои мутации, изменчивость, отбор, изменение генотипа, изменение фенотипа;

o Биологическую (репродуктивную) из-за несовпадения сезонов размножения, особенностей ритуала ухаживания, различия в строении органов размножения, несовместимость гамет.

8. Популяционные волны – периодические колебания численности организмов в природных популяциях. Причины различны: соотношение численности хищников и травоядных, деятельность человека (размножение кроликов в Австралии, колорадского жука и т.д.). Рост численности сопровождается расширением территории, возможно слияние с другими популяциями, выселение за пределы ареала, где могут быть другие условия существования. При спаде численности распад крупных популяций, изоляция отдельных групп, в которых возможно сохранение редких мутационных аллелей, приводящих к возникновению новых видов.

9. Дрейф генов (генетико-автоматические процессы). Когда особей в популяции мало, возможны случайные отклонения от общих закономерностей наследственности и изменчивости, которые могут привести к утрате или закреплению признака вне его связи с приспособительной ценностью.

 

65. Мута­ционный процесс и его значение в эволюции. Популяционные волны. Периодические и апериодические изменения численности популяций. Генетико-автоматические процессы (дрейф генов). Значение популяционных волн в изменении генотипической структуры популяций. Изоляция, ее формы и значение в эволюции.

Мутационный процесс - возникновение спонтанных мутаций и их комбинаций при скрещивании, вызывающие наследственные изменения в популяциях. является одним из факторов эволюции; служит поставщиком начального эволюционного материала как резерва наследственной изменчивости.Несмотря на относительную редкость мутации,они являются основным источником резерва наследственной изменчивости популяции.И создает основу для действия естесственного отбора. Роль генотипической изменчивости (мутаций) связана, в первую очередь, с тем обстоятельством, что в результате мутаций генов и хромосом возникает первичное генетическое разнообразие организмов и первичная генетическая гетерогенность (полиморфизм) природных популяций этих организмов. Как известно, такой полиморфизм выступает в качестве одного из факторов эволюционного процесса.

 

В природе постоянно происходит колебание численности популяций: число особей в популяции то сокращается, то увеличивается. Эти процессы сменяют друг друга более или менее регулярно, поэтому их называют волнами жизни или популяционными волнами. В одних случаях они связаны с сезоном года. В других случаях волны наблюдаются через более длительные сроки и связаны с колебаниями климатических условий или урожаев кормов.

Волны эти совершенно случайно и резко изменяют в популяции концентрации редко встречающихся генов и генотипов. В период спада волн одни гены и генотипы могут исчезнуть полностью, притом случайно и независимо от их биологической ценности. А другие также случайно останутся и при том новом нарастании численности популяции резко повысят свою концентрацию. Популяционные волны, как и мутационный процесс, поставляют случайный, ненаправленный наследственный материал для борьбы за существование и естественного отбора.

1. Периодические колебания численности короткоживущих организмов характерны для большинства насекомых, однолет­них растений, большинства грибов и микроорганизмов. В ос­новном эти изменения вызваны сезонным колебанием числен­ности.

2. Непериодические колебания численности, зависящие от сложного сочетания разных факторов. В первую очередь они за­висят от благоприятных для данного вида (популяции) отноше­ний в пищевых цепочках: уменьшение хищников, увеличение кормовых ресурсов. Обычно такие колебания затрагивают не­сколько видов и животных, и растений в биогеоценозах, что мо­жет привести к коренным перестройкам всего биогеоценоза.

Дрейф генов - изменение генетической структуры популяции в результате любых случайных причин. Обычно дрейф генов проявляется при небольшой численности популяции и ведет к уменьшению наследственной изменчивости в ней.

В широком смысле: случайные ненаправленные изменения частот аллелей в популяциях. В многочисленных популяциях (грубо говоря, N>100000) дрейф генов носит характе флуктаций и не приводит к существенному изменениию генетической структуры популяции.Такая популяция-стационарная.

В узком смысле:случайное изменение частоты аллелей при смене поколений в малых изолированных популяциях (N<100). В таких популяциях велика роль отдельных особей,и случайная гибель одной особи может привести к значительному изменению генетической структуры.

 

 

Изоляция. Эволюционным фактором для популяций, особи которой размножаются половым путём, является ограничение свободы скрещивания(панмексии). Изолированные группы всегда начинают эволюционировать самотоятельно. Находясь в различающихся условиях среды и испытывая давление разных эволюционных факторов, новые популяции будут всё более отличаться по своим генофондам.

Формы: -Географическая (связана с изменениями в ландшафте)

-Биологическая(репродуктивная) –определяется различиями индивидуумов внутри видов-.т.е. невозможность скрещивания. У неё 3 вида:

1)Экологическая- потенциальные партнёры по спариванию не встречаются

2)Морфофизиологическая- препятствует размножению-например размеры особей, несоответствие в строении копулятивных органов,гибель половых клеток

3)Генетическая- пара имеет существенные генетические различия.

 

Роль в эволюции:

 

Из-за отсутствия потока генов генофонд такой популяции (изолированной) становится самостоятельным, частота встречаемости разных аллелей в нем подобрана естественным отбором применительно к конкретным условиям обитания. Постепенно в генофонде будут возникать и накапливаться новые мутации, и естественный отбор приведет в конце концов к возникновению существенных отличий между генофондом данной популяции и генофондами других популяций этого же вида, устраняющих возможность успешного скрещивания. Популяции с различными генофондами могут стать разными видами. Таким образом, любая форма изоляции ведет к разобщению популяций (или их частей) и самостоятельному их эволюционному развитию.

66. Естествен­ный отбор — движущая и направляющая сила эволюции. Поле его дейст­вия, элементарный объект, точка приложения, единица, эффективность, скорость действия. Формы естественного отбора: стабилизирующий, движущий, дизруптивный. Творческая роль естественного отбора в эво­люции.

ЕСТЕСТВЕННЫЙ ОТБОР, основной движущий фактор эволюции организмов. Естественный отбор – результат наследственной изменчивости и борьбы за существование. Его главная функция заключается в устранении из популяций особей с неудачными, нарушающими процесс приспособительного формообразования генетиче-скими комбинациями и сохранение генотипов, которые не препятствуют приспособительному процессу. Действие естественного отбора определяется тем, что выживают и оставляют потомство те организмы, которые лучше других приспособлены к изменениям в окружающей среде.

Отбор происходит внутри популяции, между популяциями и между видами. Нас интересует прежде всего в нутрипопуляц ион-ный отбор, так как именно он является элементарным эволюцион­ным фактором. В пределах популяции отбираются (преимущест­венно оставляют потомство) не отдельные признаки организма, а особи, обладающие ими. Следовательно, отдельные особи — это элементарный объект отбора.

Точка приложения естественного отбора - признак или свойство.

Эффективность отбора в значительной степени зависит от исходной концентрации гена в популяции. При очень низких и очень высоких концентрациях отбираемого признака (гена) отбор действует слишком медленно. При средних же концентрациях эффективность отборавелика, дажепринизкихвеличинах коэффициента отбора. Дж. Б. С. Холдейн выдвинул концепцию "платы за отбор", согласно которой процесс полного замещения одного гена другим представляет собой дорогостоящую и длительную процедуру "Оплачивается" отбор гибелью членов популяции.

Единица -фенотип (генотип) особей

Формы:

1. Движущий отбор – является исходной формой отбора.

Проявляется в виде устойчивого и, в известной мере, направленного изменения частоты аллеля (генотипа, фенотипа) в популяции. Конечным результатом движущей формы отбора является полное замещение аллеля (генотипа, фенотипа) другим аллелем (генотипом, фенотипом). Таким образом, движущий отбор приводит к изменению генетической и фенотипической структуры популяции.

2. Стабилизирующий отбор (центростремительной отбор) – суммарный результат действия двух и более направлений движущего отбора в пользу одного гено/фенотипа или группы генотипов со сходным фенотипом. Стабилизирующий отбор направлен на сохранение генетической и фенотипической структуры популяции.

3. Дизруптивный отбор (центробежный отбор) – суммарный результат действия двух и более направлений движущего отбора в пользу двух и более равноприспособленных гено/фенотипов или групп генотипов со сходными фенотипами.

Дизруптивный отбор приводит к появлению в популяции несбалансированного (неустойчивого) полиморфизма

 

Исследования показали, что в природных популяциях любого вида существует огромный запас генетической изменчивости по самым разнообразным признакам. Таким образом, у естественного отбора всегда есть огромный материал для работы. В лабораторных экспериментах удалось установить, что с помощью отбора можно изменять практически любые свойства организма, даже такие, как доминантность или рецессивность тех или иных признаков. Действительно, единственным источником "эволюционного материала" (наследственной изменчивости) является мутационный процесс. Но это не отрицает творческую роль естественного отбора: его можно сравнить со скульптором, который создает прекрасные предметы искусства лишь отсекая от глыбы мрамора "ненужные" куски.

67. Генетический полиморфизм и наследственное разнообразие при­родных популяций. Формы полиморфизма. Генетический груз и его эво­люционное значение.

 

Генетический полиморфизм (наследственное разнообразие) - это сохранение в генофонде популяции различных аллелей одного и того же гена в концентрации, превышающей по наиболее редкой форме 1%. Это разнообразие поддерживается отбором, но создается мута­ционным процессом. Естественный отбор в этом случае может иметь два механизма: отбор против гомозигот в пользу гетерозигот и отбор против гетерозигот в пользу гомозигот.

Полиморфизм – существование в единой панмиксной популяции двух и более резко различающихся фенотипов. Они могут быть нормальными или аномальными. Полиморфизм – явление внутрипопуляционное.

Полиморфизм бывает:

1. Генетический полиморфизм наблюдается, когда ген представлен более чем одним аллелем. Пример – системы групп крови.

2. Хромосомный полиморфизм – между особями имеются различия по отдельным хромосомам. Это результат хромосомных аббераций. Есть различия в гетерохроматиновых участках. Если изменения не имеют патологических последствий – хромосомный полиморфизм, характер мутаций – нейтрален.

3. Переходный полиморфизм – замещение в популяции одного старого аллеля новым, который более полезен в данных условиях. У человека есть ген гаптоглобина - Нр1f, Hp 2fs. Старый аллель - Нр1f, новый - Нр2fs. Нр образует комплекс с гемоглобином и обусловливает слипание эритроцитов в острую фазу заболеваний.

4. Сбалансированный полиморфизм – возникает, когда ни один из генотипов преимущества не получает, а естественный отбор благоприятствует разнообразию.

 

Все формы полиморфизма очень широко распространены в природе в популяциях всех организмов. В популяциях организмов, размножающихся половым путем, всегда есть полиморфизм.

Сейчас под термином «полиморфизм» понимают любой признак, который детерминирован генетически и не являющийся

Генетический груз – часть наследственной изменчивости популяции, определяющая появление менее приспособленных особей, подвергающихся избирательной гибели в результате естественного отбора.

Каждый тип генетического груза коррелирует с определенным типом естественного отбора. Существует 3 типа генетического груза:

1. Мутационный генетический груз - побочное действие мутационного процесса. Стабилизирующий естественный отбор удаляет вредные мутации из популяции.

2. Сегрегационный генетический груз – характерен для популяций, использующих преимущество гетерозигот. Удаляются хуже приспособленные гомозиготные особи. Если обе гомозиготы летальны – половина потомков погибает.

3. Субституционный генетический груз – происходит замена старого аллеля новым. Соответствует движущей форме естественного отбора и переходному полиморфизму.