Г Е М О Г Л О Б И Н О П А Т И И                                    Таблица 6

Г Е М О Г Л О Б И Н О П А Т И И                                    Таблица 6

Виды

Качественные: S, C, D, E, G

Количественные- Т А Л А С С Е М И И

П

р

и

ч

и

н

ы

Точковые мутации, ведущие к замещению одной или нескольких аминокислот в одной из поли­пеп­тидных цепей глобина или к выпа­дению аминокислот, или к их «встав­ке» в нормальную последователь­ность цепи (удлинение).

Мутации регуляторных генов, ведущие к уменьшению синтеза одной или двух глоби­новых цепей.

М

е

х

а

н

и

з

м

ы

-Серповидно-клеточная анемия (HbS)-СКА.

-Гемоглобинопатии с повышенным метгемоглобинообразованием (М-гемоглобинопатии).

-Гемоглобинопатии с повышенным сродством к кислороду.

- Нестабильные гемоглобинопатии.

-Доброкачественные гомозиготные гемоглобинопатии (СС, ЕЕ,ДД).

HbS- замещение глю-валин в 6 b-цепи.

Гетерозиготные состояния по НвS чаще бессимптомные, выявляются развитием анемии при некоторых ситуациях (гипоксия, сдвиг РН).

Гомозиготные формы проявления СКА:

 у детей : а) гематологические кризы с резким падением эритроцитов и Hb, лихорадка, гиперплазия эритропоэза, ретикулоцитоз, гипербилирубинемия,

б) вазооклюзивные кризы: инфаркты костного мозга, костей, надкост­ницы, позвонков, выраженность болевого синдрома в результате окклюзии сосудов серповидными эритроцитами. Деформации скелета, черепа.

Качественные изменения Hb : низкая растворимость, кристаллизация, нестабильность, ведущая к дефор­мации эритроцитов- в виде серпа, повышенная агрегабельность эрит­роцитов- нарушения МЦ (вазооклюзия).

Альфа-талассемия

-Дефицит a- цепей, входящих в состав HbA1 ( 2a2b )

HbA2 (2a2s),

HbF (2a2g).

У новорожденных при дефиците a -цепей накапливается тетрамеры -

Hb Barts (4g),

в постанальном периоде- HbH (4b ).

Гомозиготная форма: 70-100% НВ Ваrts

не способен перено­сить кислород

 аноксия

водянка плода.

Н-гемоглобино­патия:

(4b ) включения НвН в эритроциты- нарушение мета­болизма -гемолиз эритроцитов. Высокое сродство Нв Н к кислороду. Укорочение жизни эритроцитов

(4, 7, 23 дня), гепатоспленомега­лия. Ретикулоцитоз, пойкилоцитоз, ми­ше­невидные эрит­роциты. 

Бетта-талассемия

снижение вплоть до полного отсутствия синтеза b -цепей при нормальном синтезе a- цепей. Идет избыточный синтез НвА2 (2a2s),

 НвF (2a2g).

Различают: боль-шую, малую и мини­мальную тала­ссе­мию.

Большая талассемия: отставание в весе

с 1 года жизни, лихо­радка, деформация скелета, черепа, гепатосплено­мегалия

(Б-нь Кули).

Кровь: анизо-пойкилоцитоз+++, мешеневидные эрит­ро­циты, ретику­ло­цитоз. Смерть в ран­нем детском воз­расте. Малая и ми­ни­мальная талас­семия более добро­качественные.  

 

 

Недостаток b - цепей (НвА1) ведет к избытку a- цепей, что вызывает неста­бильность Нв, его преципитацию и выпа­дение в эритроците в виде «теней вклю­чения», придавая им форму мишени.