Ферментопатии (энзимодефицитные гемолитические анемии)

Виды

Белковозависимые

Липидозависимые

 

Микросфероцитоз (болезнь Минковского-Шоффара)

Овалоцитоз (эллиптоцитоз)

Стоматоцитоз

Акантоцитоз

П

р

и

ч

и

н

ы

Аутосомно- доми-нантно наследуемый дефект структуры мембраны эритроцита -спектрина или его резкое снижение.

Аутосомно-

доминантно наследуемый дефект нескольких фракций мембранных белков, в том числе и спектрина (тетрамеры его).

 

Аутосомно-доминантно наследуемый дефект белков мембраны (конформа-ционные изменения).

Аутосомно-рецессивный механизм наследования дефекта структуры ненасыщенных высших жирных кислот , фосфолипидов мембраны эритроцитов.

М

е

х

а

н

и

з

м

ы

Повышение проницаемости плазмолеммы эритроцитов для ионов натрия- повышение осмотического давления- гипергидрирование эритроцитов- их набухание-снижение осмотической резистентности и продолжительности ­жизни до 12-14 дней. Внутриклеточный гемолиз эритроци­тов. Спленомегалия. Желтуха. Увеличение содержания железа в плазме за счет гемолиза. Гиперплазия эритро­идного ростка костного мозга.

Абеталипопротеин-емия.

Резкое снижение в крови холестерина, фосфолипидов, лецитина. Укорочение продол­жительности жизни эритроцитов. Атаксия, нистагм, падение рефлексов, тремор.

 

Преобладают малого диаметра эритроциты без цен­траль­ного про­свет­ления. Цикличность течения. Ретикулоцитоз от 3% до 100% (криз). Высокая эритро­блас­тическая активность костного мозга (до 60-70%). Гипербилирубине­мия до 57-76 ммоль/л и выше. Камни жел­чного пузыря и желчевыводящих протоков (чаще билирубиновые). 

 

Овалоцитоз от 25% до 90%. ( при пол­ном носительстве).

Диаметр эритро­ци­тов 2-12 мкм. Анемия раз­личной степени выражен­ности. Желтуха.

Анемия. Ретику-лоцитоз. В мазках крови: в центре эритроцита имеется неокрашен­ная зона, ограниченная двумя изогнутыми линиями, напоминаю­щими форму рта (stoma).

Анемия нерезко выражена. В мазках крови: эритроциты с зубчатыми контурами, напо­минающими листья аканта-акантоцитоз.