Заглавная страница Избранные статьи Случайная статья Познавательные статьи Новые добавления Обратная связь КАТЕГОРИИ: АрхеологияБиология Генетика География Информатика История Логика Маркетинг Математика Менеджмент Механика Педагогика Религия Социология Технологии Физика Философия Финансы Химия Экология ТОП 10 на сайте Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрацииТехника нижней прямой подачи мяча. Франко-прусская война (причины и последствия) Организация работы процедурного кабинета Смысловое и механическое запоминание, их место и роль в усвоении знаний Коммуникативные барьеры и пути их преодоления Обработка изделий медицинского назначения многократного применения Образцы текста публицистического стиля Четыре типа изменения баланса Задачи с ответами для Всероссийской олимпиады по праву Мы поможем в написании ваших работ! ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
Влияние общества на человека
Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации Практические работы по географии для 6 класса Организация работы процедурного кабинета Изменения в неживой природе осенью Уборка процедурного кабинета Сольфеджио. Все правила по сольфеджио Балочные системы. Определение реакций опор и моментов защемления |
В. Напишите, используя метаболическую карту, реакцию, которая блокирована при этом заболевании.
А. А. Заболевание Фенилкетонурия. В печени здоровых людей небольшая часть фенилаланина (~10%) превращается в фениллактат и фенилацетилглутамин. Этот путь катаболизма фенилаланина становится главным при нарушении основного пути — превращения в тирозин, катализируемого фенилаланингидроксилазой. Такое нарушение сопровождается гиперфенилаланинемией и повышением в крови и моче содержания метаболитов альтернативного пути: фенилпирувата, фенилацетата, фениллактата и фенилацетилглу- тамина. Дефект фенилаланингидроксилазы приводит к заболеванию фенилкетонурия (ФКУ). Выделяют 2 формы ФКУ: Классическая ФКУ — наследственное заболевание, связанное с мутациями в гене фенилаланингидроксилазы, которые приводят к снижению активности фермента или полной его инактивации. При этом концентрация фенилаланина повышается в крови в 20—30 раз (в норме — 1,0—2,0 мг/дл), в моче — в 100—300 раз по сравнению с нормой (30 мг/дл). Концентрация фенилпирувата и фениллактата в моче достигает 300—600 мг/дл при полном отсутствии в норме. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Тяжёлые проявления ФКУ связаны с токсическим действием на клетки мозга высоких концентраций фенилаланина, фенилпирувата, фениллактата. Большие концентрации фенилаланина ограничивают транспорт тирозина и триптофана через гематоэнцефалический барьер и тормозят синтез нейромедиаторов (дофамина, норадреналина, серотонина). Вариантная ФКУ (коферментзависимая гиперфенилаланинемия) — следствие мутаций в генах, контролирующих метаболизм Н4БП. Клинические проявления — близкие, но не точно совпадающие с проявлениями классической ФКУ. Частота заболевания — 1—2 случая на 1 млн новорождённых. Н4БП необходим для реакций гидроксилирования не только фенилаланина, но также тирозина и триптофана, поэтому при недостатке этого кофермента нарушается метаболизм всех 3 аминокислот, в том числе и синтез нейромедиаторов. Заболевание характеризуется тяжёлыми неврологическими нарушениями и ранней смертью («злокачественная» ФКУ). Б. Проявляется болезнь нарушением физического и умственного развития, судорожным синдромом, нарушение пигментации. Тяжелые проявления фенилкетонурии связаны с токсическим действием на клетки мозга высоких концентраций фенилаланина, фенилпирувата и фениллактата. Большие концентрации фенилаланина ограничивают транспорт тирозина и триптофана через гематоэнцефалический барьер и тормозят синтез нейромедиаторов (дофамина, норадреналина, серотонина). При отсутствии лечения больные не доживают до 30 лет. Частота заболевания – 1:10 000 новорожденных.
Фенилпировиноградная к-та накапливается в мозгу, фенилуксусная к-та накапливается в печени, а фенилмолочная к-та выделяется почками в виде фенилгеконовых тел. Лабораторная диагностика: тест с хлорным железом на обнаружение в моче фенилпировиноградной кислоты, повышение в сыворотке крови фенилаланина (увеличение в 20-30 раз) и снижение тирозина. Моча и пот ребенка пахнут плесенью. Лечение: диета с ограничением фенилаланина, но не следует понижать содержание этой аминокислоты в крови ниже 30 мг/%(во избежание ее недостаточности).
Происходит в печени. Фенилаланин не переходит в тирозин из-за дефекта фермента. Фенилаланин переходит в фенилпируват за счет дезаминирования, используя фермент Фенилаланинаминотрансфераза + ПФ (пиридоксальфосфат). Фенилпируват окисляется в фенилацетат,при этом затрачивается НАД и образуется НАДН+Н и так же используется вода(Н2О) и выделяется газ – Со2. Фенилпируват восстанавливается в фениллактат (миндальная кислота) при этом затрачивается НАДН+Н и образуется НАД. Эти пути называются – альтернотивные пути обмена фенилаланина. 123
|
|||||||||||
Последнее изменение этой страницы: 2021-09-26; просмотров: 55; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы! infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 3.141.31.240 (0.004 с.) |