Тема: регуляция экспрессии эукариотических генов

2. Цель: Сформировать у студентов знания о сущности экспрессии генов, молекулярных механизмах регуляции активности генов эукариот, роли нарушений экспрессии генов в возникновении и развитии патологических состояний

3. Задачи обучения:

- изучить особенности регуляции эукариотических генов

- изучить роль различной активности генов на уровне транскрипции и трансляции

- изучить роль различной активности генов в фундаментальных процессах жизнедеятельности организмов: онтогенезе, морфогенезе, гистогенезе

-сформировать у студентов понимание значение нарушений регуляции активности генов в возникновении патологических изменений в клетках и организме

4. Форма проведения: комбинированный метод обучения (беседа, решение ситуационных задач) устный опрос, направленный на выяснение понимания студентами сущности цели и задач занятия, умения кратко, ясно, логически излагать и умения изображать усвоенный материал в виде схем, графиков, рисунков, тестирование с последующим разбором ошибок, работа в группе: объяснение и демонстрация решения задач, заполнение схем.

 

5. Задания по теме:

5.1. Уровни регуляции активности генов, характеристика:

-на геномном уровне

-на транскрипционном уровне

-на посттранскрипционном уровне

-на трансляционном уровне

-на пострансляционном уровне

5.2. Особенности регуляции активности эукариотических генов.

5.3. Нарушения регуляции активности генов и их связь с патологическими процессами.

6. Раздаточный материал: тесты, задачи.

 

7. Литература:

Основная:

7.1. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003, с. 28-50.

7.2. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с. 107-196.

7.3. Муминов Т.А.,Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы, 2007, с.83-97.

7.4. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, с. 85-213.

Дополнительная:

7.5. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988, Том 1, с.88-158.

7.6. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы, 2012.

8.1. Контроль:

8.1.1. Устный опрос по вопросам темы.

8.1.2. Заполнение таблицы «Уровни регуляции эукариотических генов

 

Уровни регуляции эукариотических генов	Характеристика
геномный
транскрипционный
постранскрипционный
трансляционный
пострансляционный

8.1.4. Зарисовка схем:

Ген (ДНК)→и-РНК→белок (фермент)→биохимические реакции →признак

↑

 

факторы внешней среды

8.1.5. Составить схему нарушения процессинга на примере талассемии

8.1.6. Составить схему нарушения трансляции на примере фенилкетонурии

 

8.2. Контрольные вопросы:

8.2.1. Что является критерием активности генов?

8.2.2. Чем отличаются механизмы регуляции про- и эукариотических генов?

8.2.3. Каковы медицинские последствия нарушения механизмов регуляции активности генов у человека?

Ключевые слова темы на трёх языках:

На русском языке	На казахском языке	На английском языке
-домашнего хозяйства - постоянно активные гены, обеспечивающие жизнедеятельность (функционирование) клетки организма	- үй шаруашылығы- ағзадағы жасушалардың тіршілігін (жұмысын) қамтамысыз ететін ұдайы белсенді гендер;	-household - always active genes providing vital functions (operation), the cells of the body
- регуляторы - регуляторные гены, влияющие на активность (экспрессию) других неаллельных генов	- реттеуші- басқа (аллельді емес) гендердің белсенділігіне (экспрессиясына) әсер ететін реттеуші гендер	- Regulators - regulatory genes affecting the activity (expression) of other non-allelic genes
- транскриптомика –одно из направлений геномики, изучающее экспрессию (транскрипцию) генов и процессы созревания ядерных и – РНК	- транскриптомика- гендердің экспрессиясын (транскрипциясын) және ядролық а-РНҚ пісіп жетілу үдерістерін зерттейтін геномиканың бір бағыты;	- Transcriptomics - one of the areas of genomics, looking into the expression (transcription) of genes and the maturation and nuclear - RNA
- роскоши- гены, активирующиеся в специализированных (дифференцированных) клетках (гены гемоглобина в эритроцитах, миозина – в мышечных клетках и т.д.)	- молшылық- арнайыланған (жіктелген) жасушаларда белсендірілетін гендер (эритроциттерде- гемоглобин гендері, бұлшықет жасушаларындамиозин гендері т.б.)	- Luxurygenes are activated in a specialized (differentiated) cells (erythrocytes hemoglobin genes, myosin - in muscle cells, etc.)
- структурные- гены, контролирующие синтез структурных белков и ферментов	- құрылымдық- құрылымдық нәруыздар және ферменттер синтезін бақылайтын гендер	- Structural genes that control the synthesis of structural proteins and enzymes

 

 

Разработчик: Жумагул М.Ж.

Занятие № 21

Тема: Кариотип

2. Цель: Сформировать у студентов знания о кариотипе человека и его значения в диагностике хромосомных болезней.

 

3. Задачи обучения:

 

- изучить типы и классификация хромосом;

- ознакомить студентов с методами анализа кариотипа в норме и патологии;

- определение и понимание сущности кариотипа;

- научить студентов различать кариотипы здорового человека и больных

хромосомными заболеваниями.

4. Форма проведения: заполнение таблиц, работа с микрофотографиями хромосом

 

5. Задания по теме:

5.1. Типы хромосом и их характеристика.

5.2. Классификация хромосом. Денверская и Парижская номенклатура.

5.3. Кариотип определение. Методика изучения кариотипа человека.

5.4. Медико-генетическое значение кариотипа для диагностики хромосомных болезней.

 

6. Раздаточный материал: микрофотографии хромосом.

7. Литература:

Основная:

7.1. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001, т. 1, с. 117-155.

7.2. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.с. 163-168.

7.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 68-77.

7.4. Медицинская биология и генетика.Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У.

Алматы, 2004, с. 19-28.

7.5. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций).

Алматы, 2007, с. 105-113.

7.6. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, с.5-14.

Дополнительная:

7.1. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2007, с. 244-251.

7.2. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық –генетикалық терминдердің орысша-

қазақша сөздігі А., 2012, с. 3-111

 

8.1 Контроль:

8.1.1. Заполнение таблицы классификации и типы хромосом:

 

а)

Классификация хромосом	Классификационные признаки
Парижская
Денверская

 

 

б)

Типы хромосом	Характеристика
Метацентрические
Субметацентрические
Акроцентрические
Телоценрические

 

 

8.1.2. Расшифровка следующих символов по Парижской номенклатуре:

- 46, ХХ 1p2.2,

- 46, XY 3p12, p23,

- 46, XX 9p13, q23,

- 46, ХХ 8p11.

 

8.1.3. Работа с микрофотографиями хромосом человека. При выполнении работы необходимо пользоваться учебным пособием под ред. проф. Куандыкова Е. У. «Медицинская биология и генетика». Алматы, 2004, с. 28.

8.2. Контрольные вопросы:

 

8.2.1. Классификация типов хромосом.

8.2.2. Принципы Денверской классификации хромосом.

8.2.3. Принципы Парижской классификации хромосом.

 

Ключевые слова темы на трех языках:

На русском языке	На казахском	На английском языке
Кариотип-количественная и морфологическая характеристика диплоидного набора хромосом определенного вида;	Кариотип- белгілі бір түрдің хромосомаларының диплоидтық жиынтығының морфологиялық және сандық сипаттамасы;	Karyotype - the quantitative and morphological characteristic of a diploidic set of chromosomes of a certain look;
Акроцентрические хромосомы- хромосомы с одним коротким плечом; они называются также спутничными из-за наличия у них спутников;	Акроцентрлік хромосомалар -бірі ұзын, екіншісі қысқа иықты хромосомалар; сонымен бірге олардың құрамында серіктік бөлімінің болуына байланысты, серіктік хромосома деп аталады.	Akrotsentrichesky chromosomes - chromosomes with one short shoulder; they are called also sputnichny because of existence of satellites at them;
Метацентрическая хромосома – хромосома относительно равными плечами и ценральным расположением центромеры;	Метацентрлік хромосома – центромерасы ортасында орналасқан, салыстырмалыиықтары тең хромосома;	Metacentric chromosome– a chromosome rather equal shoulders and a tsenralny arrangement tsentromer;
Телоцентрические хромосомы- хромосомы, в которых центромера локализуется на концевых участках хромосом (теломерных участках);	Телоцентрлік хромосомалар – центромерасы хромосомалардың соңғы аймақтарында (теломерлік аймақтар) орналасқан хромосомалар;	Teoltsentrichesky chromosomes - chromosomes in which a tsentromer it is localized on trailer sites of chromosomes (telomerny sites);
Теломеры- концевые участки хромосомы (ДНК), состоящие из большого количества коротких повторяющихся последовательностей; теломеры не содержат гены и укорачиваеются в соматических клетках в процессе репликации; количество теломерных повторов видспецифично (варьирует от вида к виду);	Теломерлер- қысқа көп мөлшерде қайталанатын қатарлардантұратын хромосомалардың соңғы аймақтары; теломерлерде гендер болмайды және репликация үдерісінде сомалық жасушаларда қысқарады; теломерлік қайталанулардың саны түрлік ерекшелікке тән (әр түрде әртүрлі);	Telomery-the trailer sites of a chromosome (DNA) consisting of a large number of short repeating sequences; telomer don't contain genes and is shortened in somatic cages in the course of replication; number of telomerny repetitions vidspetsifichno (varies from a look to a look);
Центромера- область хромосомы, которая разделяет ее плечи и служит местом прикрепления нитей веретна во время клеточного деления;	Центромера- жасуша бөлінуінің барысында ұршық жіпшелері бекінетін орны қызметін атқаратын, екі иығын бөлетін, хромосомалар аймағы;	Tsentromera-the area of a chromosome which divides her shoulders and serves as a place of an attachment of threads веретна during cellular division;

 

Разработчик: Танеева Г.Т.

 

 

Занятие № 22