Тема: Врожденные пороки развития, причины, классификация, медицинское значение

2. Цель: Сформировать у студентов знания о причинах, механизмах развития, методах диагностики и профилактики врожденных пороков развития и понимания их в роли в современной медицине и здравоохранении

3. Задачи обучения:

- ознакомить студентов с терминами тератология, дисморфология, тератогенные факторы, тератогенные терминационные периоды, врожденные пороки развития, врожденные аномалии и микроаномалии развития, эмбриопатии, фетопатии

- раскрыть роль генетических факторов в формировании врожденных пороков развития

- раскрыть роль внешнесредовых (тератогенных) факторов в формировании врожденных пороков развития

- раскрыть роль взаимодействия генетических и внешнесредовых факторов в формировании мультифакториальных врожденных пороков развития

- ознакомить студентов со значением врожденных пороков развития в здравоохранении Казахстана, их вкладом в показатели перинатальной и младенческой смертности

- показать роль и значение здорового образа жизни в профилактике врожденных пороков развития

- ознакомить студентов с современными методами диагностики и профилактики врожденных пороков развития

 

4. Основные вопросы темы:

4.1. Врожденные пороки развития (ВПР): определение, механизмы их формирования.

4.2. Классификация, диагностика и профилактика ВПР.

4.3. Критические периоды развития.

4.4. Нарушения внутриутробного онтогенеза (бластопатии, эмбриопатии, фетопатии).

4.5. Тератогенные факторы, тератогенез. Ретиноидный синдром, талидомидный синдром, алкогольный синдром, диабетическая фетопатия. Различие между тератогенами и мутагенами.

4.6. Охрана общественного здоровья и формирование здорового образа жизни (глава 25, кодекс РК «О здоровье народа и системе здравоохранения», 2009 г.)

5. Методы обучения: работа с группой, беседа

6. Литература:

Основная:

6.1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 291-314.

6.2. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с. 369 - 389.

6.3. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие для студентов под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с. 220-227.

6.4. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики (курс лекций). Алматы, 2009, с.63-71.

6.5. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., кн. 1, 2001, с. 234-242.

 

Дополнительная:

6.6. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э. и др. Общая и медицинская генетика. Р-на- Дону., 2002, с.106-116.

6.7. Вопросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике (с пояснениями). Под ред. проф. Иткеса А.В. М., 2004, с. 68-83.

6.8. Нуртазин С.Т., Всеволодов Э.Б. Биология индивидуального развития. А., 2005, с. 260.

6.9. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010, с. 355-363

6.10. Бочков Н. П. Клиническая генетика, М., 2004, с. 81 – 109.

6.11. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы,2012, 112б.

 

7. Контроль:

Оценка когнитивной компетенции (знания)

7.1.1. Устный опрос по вопросам темы

7.1.2. Тестовый контроль – 3 варианта по 10 вопросов

 

Оценка компетенции практические навыки

7.2.1. Изобразить и объяснить сущность и значение критических периодов онтогенеза человека.

7.2.2. Изобразить и объяснить классификацию врожденных пороков развития:

- по причинам возникновения

- по распространенности в организме

7.2.3. Заполнить таблицу: «Воздействие тератогенных и мутагенных факторов»

 

	Воздействие тератогенов	Воздействие мутагенов
Изменение генетического материала
Наследуемость изменений генетического материала
Длительность воздействия
Риск возникновения ВПР по времени

 

Оценка правовой компетенции.

7.3.1. Изучение и интерпретация закона «Охрана общественного здоровья и формирование здорового образа жизни» (Глава 25, Кодекс Республики Казахстан «О здоровье народа и системе здравоохранения», 2009 год)

7.3.2. Тестовый контроль – 6 вопросов

 

7.4. Оценка навыков самосовершенствования:

7.4.1. Подготовка СРС в форме презентации по теме: Врожденные пороки развития сердечно – сосудистой системы с защитой до рубежного контроля по разделу «Основы общей генетики»

 

7.5. Контрольные вопросы:

7.5.1. Роль тератогенных факторов в возникновении врожденных пороков развития

7.5.2. Роль мутагенных факторов в возникновении врожденных пороков развития

7.5.3. В чем состоит сущность и значение выделения критических периодов онтогенеза человека?

7.5.4. Почему те или иные пороки развития относят к бласто-, эмбрио-, и фетопатиям?

7.5.5. Каковы механизмы возникновения мультифакториальных пороков развития?

7.5.6. Как влияет здоровый образ жизни на течение беременности и рождения здорового ребенка?

Ключевые слова темы на трех языках:

на русском языке	на казахском языке	на английском языке
Врожденные пороки развития – стойкие морфологические изменения органов, являющиеся следствием нарушения раннего онтогенетического развития, с выраженным нарушением их функций	Дамудың туа біткен кемістіктері – мүшенің қызметінің бұзылуына алып келетін тұрақты морфологиялық (құрылымдық) өзгерістері	Congenital malformations - persistent morphological organ changes resulting from early ontogenetic development disorders
Гаметопатии – врожденные пороки развития, обусловленные нарушением структуры и функции половых клеток (гамет)	Гаметопатиялар – жыныс жасушаларының (гаметалардың) құрылымы мен қызметінің бұзылуы себебінен пайда болатын дамудың туа біткен ақаулықтары	Gametopathies - congenital malformations caused by damage of reproductive sells (gamete) structure and function
Бластопатии – врожденные пороки развития, обусловленные нарушением развития зародыша на стадии бластулы	Бластопатиялар – бластула сатысында ұрық дамуының бұзылуы себебінен пайда болатын дамудың туа біткен ақаулықтары	Blastopathies - congenital malformations caused by damage of embryo development at the blastula stage
Эмбриопатии - врожденные пороки развития, обусловленные нарушением развития зародыша в эмбриональном периоде	Эмбриопатиялар – эмбриональді кезеңінде ұрық дамуынынң бұзылуы себебінен пайда болатын дамудың туа біткен ақаулықтары	Embryopathies - congenital malformations caused by damage of embryo development at the embryonic stage
Фетопатии - врожденные пороки развития органов, возникшие в плодном (фетальном) периоде в результате нарушения развития первоначально нормально сформированного органа	Фетопатиялар – нәрестелік (фетальдық) кезеңде дамитын алғашқы қалыпты болып түзілген мүше дамуының бұзылуы себебінен пайда болатын дамудың туа біткен ақаулықтары	Fetopathies - congenital malformations at the embryonic stage caused by damage of organ development which was initially well-formed
Изолированные –врожденные пороки развития, возникшие в одном органе	Шектелген – бір мүшеде пайда болатын дамудың туа біткен ақаулықтары	Isolated - congenital malformations occurred in a single organ
Системные – врожденные пороки развития, возникшие в одной системе	Жүйелік- бір жүйеде пайда болатын дамудың туа біткен ақаулықтары	Systematic - congenital malformations occurred in a single system
Множественные – врожденные пороки развития двух или более органов	Көптік – екі және одан көп мүшелердің дамудың туа біткен ақаулықтары	Multiple - congenital malformations of two or more organs
Тератогенез – процесс возникновения и становления врожденные пороки развития	Тератогенез – туа біткен ақаулықтардың пайда болу және даму үдерісі	Teratogenesis – development process of congenital malformations
Тератогены – факторы внешней среды, нарушающие нормальное онтогенетическое развитие с последующем возникновением врожденных пороков развития	Тератогендер – қалыпты онтогенездік дамуды бұзып, туа біткен ақаулықтарға алып келетін сыртқы орта факторлары	Teratogens – environmental factors which interfere with normal ontogenetic development followed by emergence of congenital malformations
Тератология – наука, изучающая причины и механизмы развития (патогенез), врожденных пороков развития	Тератология – туа біткен ақаулықтардың себептерін және пайда болу жолдарын (патогенезін) зерттейтін ғылым	Teratology – study of causes and mechanisms of congenital malformations development

 

 

Разработчик: доц.Альмухамбетова С.К.

Занятие № 6