Тема: Генетические механизмы возникновения клинических признаков наследственных болезней

↑

▷ Содержание

⇐ ПредыдущаяСтр 9 из 18Следующая ⇒

2. Цель: сформировать у студентов практические навыки понимания генетических механизмов клинических проявлений наследственных болезней через решение ситуационных задач

3. Задачи обучения:

- разъяснить и сформировать у студентов понимание роли взаимодействия генов в генотипе больного для понимания индивидуального характера возникновения и течения болезни

- разъяснить и сформировать у студентов понимание сущности сверхдоминирования, кодоминирования, комплементарности, эпистазе и их значения в пенетрантности, эпистазе, плеотропии и селективном преимуществе гетерозигот при наследственном характере заболевания

4. Форма проведения: решение типовых и ситуационных задач

5. Задания по теме:

5.1. Решение типовых и ситуационных задач по пособию: Медицинская биология и генетика. Учебное пособие для студентов под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с.112-115, № 1– 20.

5.2. Дополнительные задачи:

5.2.1. Неаллельные гены А₁ и А₂ контролируют образование меланина в коже человека и формирование темной окраски кожи. Рецессивные аллели а₁ и а₂ не обладают такой способностью и носители только рецессивных аллелей имеют белую кожу. Степень проявления признака зависит от числа доминантных аллелей в генотипе.

Определите тип взаимодействия неаллельных генов.

5.2.2. На эритроцитах людей, гомозиготных по рецессивному гену h, не формируются антигены с А- и В- специфичностью (в системе групп крови АВО), т.е. даже в тех случаях, когда в генотипе имеются гены I ^A и I ^B, у человека будет I группа крови. Чтобы проявилась действие гена I^А и

I ^В, необходимо, чтобы в генотипе человека имелся доминантный ген Н.

a. Определите тип взаимодействия неаллельных генов.

б. Укажите фенотипы людей (группы крови), имеющих генотипы І^А І^А hh, I^A I^B hh, I^A iHH, I^B I^B Hh, iiHh, I^AI^BHh.

6. Раздаточный материал: задачи

Литература

Основная:

7.1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 82-115.

7.2. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с. 35-39,55-57.

7.3. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие для студентов под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с. 104-115.

7.4. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики (курс лекций). Алматы, 2009, с.37-44.

Дополнительная:

7.5. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., кн. 1, 2001, с. 234-242.

7.6. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э. и др. Общая и медицинская генетика. Р-на- Дону., 2002, с.106-116.

7.7. Вопросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике (с пояснениями). Под ред. проф. Иткеса А.В. М., 2004, с. 68-83.

7.8. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010, с. 203-205

7.9. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы, 2012, 112с.

8. Контроль:

8.1.Проверка альбомов c решением задач. Каждый студент группы должен решить как минимум 5 задач

Ключевые слова на трех языках

Разработчик: доц.Альмухамбетова С.К.

Занятие № 4

Тема: Генетические механизмы онтогенетического развития

2. Цель: сформировать у студентов знания и понимание сущности генетического контроля онтогенетического развития, роли мутаций генов в нарушении онтогенетического развития и возникновении врожденных пороков развития человека

3. Задачи обучения:

- раскрыть сущность и значение генетического контроля онтогенетического развития

- раскрыть сущность и значение генов, обеспечивающих ранние этапы онтогенетического развития

- раскрыть сущность и значение генов с материнском эффектом

- раскрыть сущность и значение генов сегментации

- раскрыть сущность и значение гомеозисных генов и гомеобоксов

- раскрыть роль и значение мутаций в гомеозисных генах (гомеобоксах) в возникновении врожденных пороков развития

4. Форма проведения: работа с группой, беседа

5. Задания по теме:

5.1. Генетический контроль онтогенетического развития

5.2. Гены «домашнего хозяйства»

5.3. Гены с материнским эффектом

5.4. Гены сегментации

5.5. Гомеозисные гены (гомеобоксы)

5.6. Гены «роскоши»

5.7. Роль мутаций гомеозисных генов в развитии врожденных пороков развития

6. Раздаточный материал: задачи,дидактический материал по теме,тесты

7. Литература:

Основная:

7.1. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с.369-389.

7.2. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие для студентов под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с. 220-227.

7.3. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики (курс лекций). Алматы, 2009, с.54-71.

7.4. Генетика. Под ред. Иванова В. И.; М.., 2006, с. 291-314

Дополнительная:

7.5. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. Кн. 1. М., 2001, с. 276-415.

7.6. Корочкин Л.И. Введение в генетику развития. М., 1999, 252 с.

7.7. Нуртазин С.Т., Всеволодов Э.Б. Биология индивидуального развития. А., 2005, 260 с.

7.8. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010, с. 254-259, 355-379

7.9. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы,2012, 112с.

Контроль:

Проверка альбомов с решением задачи и заполнением табл

Разработчик: доц.Альмухамбетова С.К.