Тема: Генетические механизмы возникновения клинических признаков наследственных болезней

2. Цель: сформировать у студентов практические навыки понимания генетических механизмов клинических проявлений наследственных болезней через решение ситуационных задач

3. Задачи обучения:

- разъяснить и сформировать у студентов понимание роли взаимодействия генов в генотипе больного для понимания индивидуального характера возникновения и течения болезни

- разъяснить и сформировать у студентов понимание сущности сверхдоминирования, кодоминирования, комплементарности, эпистазе и их значения в пенетрантности, эпистазе, плеотропии и селективном преимуществе гетерозигот при наследственном характере заболевания

 

4. Форма проведения: решение типовых и ситуационных задач

 

5. Задания по теме:

5.1. Решение типовых и ситуационных задач по пособию: Медицинская биология и генетика. Учебное пособие для студентов под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с.112-115, № 1– 20.

5.2. Дополнительные задачи:

5.2.1. Неаллельные гены А₁ и А₂ контролируют образование меланина в коже человека и формирование темной окраски кожи. Рецессивные аллели а₁ и а₂ не обладают такой способностью и носители только рецессивных аллелей имеют белую кожу. Степень проявления признака зависит от числа доминантных аллелей в генотипе.

Определите тип взаимодействия неаллельных генов.

 

5.2.2. На эритроцитах людей, гомозиготных по рецессивному гену h, не формируются антигены с А- и В- специфичностью (в системе групп крови АВО), т.е. даже в тех случаях, когда в генотипе имеются гены I ^A и I ^B, у человека будет I группа крови. Чтобы проявилась действие гена I^А и

I ^В, необходимо, чтобы в генотипе человека имелся доминантный ген Н.

 

a. Определите тип взаимодействия неаллельных генов.

 

б. Укажите фенотипы людей (группы крови), имеющих генотипы І^А І^А hh, I^A I^B hh, I^A iHH, I^B I^B Hh, iiHh, I^AI^BHh.

 

6. Раздаточный материал: задачи

 

Литература

Основная:

7.1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 82-115.

7.2. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с. 35-39,55-57.

7.3. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие для студентов под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с. 104-115.

7.4. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики (курс лекций). Алматы, 2009, с.37-44.

 

Дополнительная:

7.5. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., кн. 1, 2001, с. 234-242.

7.6. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э. и др. Общая и медицинская генетика. Р-на- Дону., 2002, с.106-116.

7.7. Вопросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике (с пояснениями). Под ред. проф. Иткеса А.В. М., 2004, с. 68-83.

7.8. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010, с. 203-205

7.9. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы, 2012, 112с.

 

8. Контроль:

8.1.Проверка альбомов c решением задач. Каждый студент группы должен решить как минимум 5 задач

Ключевые слова на трех языках

на русском языке	на казахском языке	на английском языке
Комплементарность – взаимодополняющее взаимодействие двух доминантных неаллельных генов, приводящее к появлению нового признак	Комплементарлық – жаңа белгінің пайда болуына алып келетін екі доминанттық аллельді емес гендердің бірін-бірі толықтыра әрекеттесуі	Complementarity – complementary interaction of two dominant non-allelic genes which leads to the appearance of a new trait
Полимерия – взаимодействие доминантных неаллельных генов (аллелей), характеризующихся усилением проявления одного признака с увеличением их количества в генотипе (организме);	Полимерия – генотипте (ағзада) мөлшерінің көбеюі нәтижесінде бір белгінің көрініс беруінің күшеюімен сипатталатын доминантты аллельді емес гендердің (аллельдердің) өзара әрекеттесуі	Polymerism – interaction of dominant non-allelic genes characterized by strengthening of one trait with increasing genes number in genotype
Эпистаз – тип взаимодействия двух неаллельных генов (доминантных или рецессивных), характеризующийся подавлением одним из генов фенотипического проявления другого гена	Эпистаз – бір геннің екінші геннің фенотиптік көрініс беруін басып тастауымен сипатталатын екі аллельді емес гендердің өзара әрекеттесу түрі	Epistasis – interaction of non-allelic (dominant or recessive) genes characterized by suppression of phenotypic expression of another gene
Экспрессивность – степень фенотипического проявления гена; экспрессивность гена определяется взаимодействием генов в генотипе	Экспрессивтілік – геннің фенотиптік көрініс беру деңгейі; геннің экспрессивтілігі гендердің генотипте өзара әсерімен анықталады	Expressivity – degree of gene phenotypic expression; gene expressivity is determined by the interaction of genes in genotype
Пенетрантность – вероятность внешнего (фенотипического) проявления доминантного гена в различных генотипах, измеряется в %	Пенетранттылық – доминанттық геннің әртүрлі генотиптерде сыртқы (фенотиптік) көрініс беру мүмкіндігі, % өлшенеді	Penetrance– probability of dominant gene external expression in different genotypes (measured in %)
Плейотропия – множественное фенотипическое (клиническое) проявление активности одного гена	Плейотропия – бір геннің белсенділігінің көпшілік фенотиптік (клиникалық) көрініс беруі	Pleiotropy - multiple phenotypic (clinic) expression of a single gene activity

 

 

Разработчик: доц.Альмухамбетова С.К.

Занятие № 4

Тема: Генетические механизмы онтогенетического развития

2. Цель: сформировать у студентов знания и понимание сущности генетического контроля онтогенетического развития, роли мутаций генов в нарушении онтогенетического развития и возникновении врожденных пороков развития человека

 

3. Задачи обучения:

- раскрыть сущность и значение генетического контроля онтогенетического развития

- раскрыть сущность и значение генов, обеспечивающих ранние этапы онтогенетического развития

- раскрыть сущность и значение генов с материнском эффектом

- раскрыть сущность и значение генов сегментации

- раскрыть сущность и значение гомеозисных генов и гомеобоксов

- раскрыть роль и значение мутаций в гомеозисных генах (гомеобоксах) в возникновении врожденных пороков развития

 

4. Форма проведения: работа с группой, беседа

 

5. Задания по теме:

5.1. Генетический контроль онтогенетического развития

5.2. Гены «домашнего хозяйства»

5.3. Гены с материнским эффектом

5.4. Гены сегментации

5.5. Гомеозисные гены (гомеобоксы)

5.6. Гены «роскоши»

5.7. Роль мутаций гомеозисных генов в развитии врожденных пороков развития

 

6. Раздаточный материал: задачи,дидактический материал по теме,тесты

7. Литература:

Основная:

7.1. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с.369-389.

7.2. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие для студентов под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с. 220-227.

7.3. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики (курс лекций). Алматы, 2009, с.54-71.

7.4. Генетика. Под ред. Иванова В. И.; М.., 2006, с. 291-314

 

Дополнительная:

7.5. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. Кн. 1. М., 2001, с. 276-415.

7.6. Корочкин Л.И. Введение в генетику развития. М., 1999, 252 с.

7.7. Нуртазин С.Т., Всеволодов Э.Б. Биология индивидуального развития. А., 2005, 260 с.

7.8. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010, с. 254-259, 355-379

7.9. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы,2012, 112с.

 

Контроль:

Проверка альбомов с решением задачи и заполнением табл

одящих от него крупных сосудов, нарушающие передвижение крови внутри сердца или по большому и малому кругом кровообращения

Жүрек ақаулары – туа біткен немесе жүре пайда болған жүрек бөліктерінің морфологиялық өзгерісі, үлкен және кіші қан айналым шеңберлері бойынша жүретін қан ағысының бұзылысы.

Heart defects – congenital or acquired morphological changes in valvular, heart walls or large vessels that interfere with movement of blood within the heart or on the large and small circles of blood

 

 

Разработчик: доц.Альмухамбетова С.К.