Тема: Генные (точковые) мутации

2. Цель: сформировать у студентов знания о причинах возникновения и механизмах возникновения генных мутаций, их роли в развитии генных болезней человека.

 

3. Задачи обучения:

- изучить причины возникновения генных мутаций;

- изучить типы генных мутаций;

- изучить механизмы развития генных мутаций;

- изучить роль генных мутаций в возникновении генных болезней.

 

 

4. Форма проведения:: работа с группой, беседа

5. Задания по теме:

5.1. Генные мутации, причины, классификация.

5.2. Мутации по типу ошибки репликации, механизмы и развития.

5.3. Мутации по типу сдвига рамки считывания, механизмы развития.

5.4. Механизмы развития наследственных болезней при генных мутациях.

 

6. Раздаточный материал: тесты

Основная:

6.11. Жимулев И.Б. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с. 51-77, с. 224-233.

6.12. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006,. с. 164-173, 219-267.

6.13. Медицинская биология и генетика под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с.116-

129.

6.14. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы,

2007, с. 143-169.

6.15. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, с. 78-82.

Дополнительная:

7.6.Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.

7.7. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық - генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы,2012.

7.8. www.hmc-ims.ru

 

8.1.Контроль:

8.1.1. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.

8.1.2. Заполните таблицу: Классификация генных мутаций по последствиям:

	Типы генных мутации	Описание механизма генных мутаций
1.	Нейтральные мутации
2.	Миссенс-мутации
3.	Нонсенс-мутации
4.	Регуляторные мутации
5.	Динамические мутации

8.1.3.Изобразить типы генных (точковых) мутаций и объяснить механизмы их возникновения

8.2. Контрольные вопросы:

8.2.1.В чем заключается отличия генных мутаций?

8.2.2. Когда и как возникают мутации по типу ошибок репликации?

8.2.3. С чем связан механизм возникновения мутаций по типу сдвига рамки считывания?

8.2.4. Почему некоторые наследственные болезни называются моногенными?

Ключевые слова темы на трёх языках:

На русском языке	На казахском языке	На английском языке
Мутация сдвига рамки чтения - мутация, возникающая из-за появления внутри гена вставок оснований и делеций, что приводит к изменению смыслового прочтения информации гена в процессе синтеза белка вследствие новых комбинаций оснований в триплетах. В результате такой мутации вся цепь полипептида получает иные аминокислоты.	Оқылу ретінің жылжуы мутациясы – гендегі азоттық негіздердің қосылуынан немесе түсіп қалуынан болатын мутация. Бұл гендегі ақпараттың, триплеттің оқылуының өзгеруіне алып келеді. Нәтижесінде полипептидтік тізбектегі барлық аминқышқылы өзгереді.	Mutation shift framework reading a mutation that occurs due to the appearance within a gene insertions grounds and deletions, which leads to a change of semantic reading gene in the process of protein synthesis as a result of new combinations of bases in triplets. The mutation, the whole chain polypeptide receives other amino acids.
Точечная мутация - мутация, затрагивающая от одного до нескольких нуклеотидов.	Нүктелік мутация – бір немесе бірнеше нуклеотидтің өзгеруінен болатын мутация.	Point mutation is a mutation that affects one or more nucleotides.
Транзиция - точечная замена пиримидина на другой пиримидин или пурина на другой пурин.	Транзиция – пиримидиндік негіздің пиримидиндік негізге немесе пуриндік негіздің басқа пуриндік негізге алмасуы.	A - local replacement of pyrimidine other pyrimidine or purine other purine.
Трансверсия - точечная замена пиримидина на пурин, и наоборот.	Трансверсия – пиримидиндік негіздің пуриндік негізге алмасуы немесе керсінше.	A - local replacement of pyrimidine-purine, and Vice versa.

Разработчик: Кыдырбаева А.К.

Занятие № 27

Тема: Апоптоз

2. Цель: Сформировать у студентов знания и понимание сущности и значения апоптоза,

его роли в обеспечении нормальной жизнедеятельности и развитии

патологических процессов.

3. Задачи обучения:

- изучение причин и механизмов развития апоптоза;

- изучение генетических и морфологических изменений в клетке при апоптозе;

- изучение причин и механизмов нарушения апоптоза и его значение в возникновении и

развитии патологии человека.

4. Форма проведения: заплонение таблиц, зарисовка схем.

5. Задания по теме:

5.1. Апоптоз, определение.

5.2. Причины апоптоза.

5.3. Стадии развития апоптоза.

5.4. Генетический контроль процесса апоптоза.

5.5. Медицинское значение апоптоза.

6. Раздаточный материал: тесты

7. Литература:

Основная:

7.1. Биология Под ред. Ярыгина В.Н. т.1. М. Высшая школа, 2001, б. 347-351.

7.2. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 557-568.

7.3. Куандыков Е.У., Муминов Т.А., Основы молекулярной биологии А., 2007, с.132-141.

7.4. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, с. 443-501.

7.5. Фаллер Д. М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2006, с. 134-137.

Дополнительная:

7.1. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с. 387-389.

7.2. Пехов А.П. Биология и общая генетика. Санкт-Петербург, Москва, 2006, 640 с.

7.3. Геномика медицине. Под ред. Иванова В.И. М.: «Академкнига», 2006, 392 с.

7.4. Казымбет П.К., Мироедова Э.П. Биология. Часть I,II. Астана, 2006, 2007.

7.5. Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005, 397 с.

7.6. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша -қазақша сөздігі. Алматы, 2012, 112б.

 

8.1. Контроль:

8.1.1. Изобразить и объяснить сущность и стадии апоптоза и его значение в медицине

8.1.2. Заполните таблицу:

1) Охарактеризуйте типы апоптоза

 

Типы апоптоза	Характерные особенности
“Апоптоз изнутри”
“ Апоптоз по команде”

 

 

2) дополните недостающие звенья в схеме апоптоза изнутри.

 

Повреждения (стресс) Киллерный лиганд (Fas – L, TNF –α,)

 

 

Проницаемость митохондральной Активация рецепторов смерти (FasKiller/DRS5 и

др.) мембраны

 

Каспаза?

AIF, Цитохром С Каспаза?

белок Afap -1

Каспаза?

 

Эффекторныекаспазы?

 

Ключевые субстраты

 

Апоптоз

 

8.1.3. Заполнение таблицы «Различия морфологические особенности апоптоза и некроза»

Процессы	Морфологические особенности
Апоптоз
Некроз

 

8.2. Контрольные вопросы:

8.2.1. Почему апоптоз называют физиологической гибелью клеток?

8.2.2. В чем отличия апоптоза от некроза клеток.

8.2.3. В чем заключается сущность «апоптоза изнутри» и «апоптоза по команде»

8.2.4. Какова роль апоптоза в обеспечении нормальной жизнедеятельности?

8.2.5. Каковы медицинские последствия нарушения апоптоза?

 

Ключевые слова темы на трех языках:

На русском языке	На казахском	На английском языке
Апоптоз – программированная клеточная смертность, физиологическая гибель клеток	Апоптоз – бағдарламаланған жасушалық өлім, жасушалардың физиологиялық өлімі;	An apoptosis is the programed cellular death rate, physiological necrocytosis
Некроз - омертвение, гибель клеток и тканей в живом организме; при этом жизнедеятель­ность их полностью прекращается.	Некроз - жансыздану, тірі ағза жасушаларының және ұлпаларының өлімі, осыған байланысты тіршілігін толық тоқтатады.	Necrosis-(from greek. nekros - dead) is numbness, necrocytosis and fabrics in a living organism; thus the vital functions of them cease fully.
Ингибитор- любой агент, тормозящий тот или иной биологический процесс.	Ингибитор - биологиялық процесстерді тежейтін, агент.	Inhibitor - in biology is any agent braking one or another biological process.
Эндонуклеаза -фермент, способный осуществлять гидролиз внутренних фосфодиэфирных связей и таким образом расщеплять молекулы ДНК или РНК;	Эндонуклеаза -ДНҚ немесе РНҚ молекулаларын ыдырататын және ішкі фосфодиэфирлік байланыстарды үзуге қаблетті, фермент.	Endonuclease - is an enzyme able to carry out the hydrolysis of phosphodiester intracommunications and thus to slit the molecules of DNA or РНК;
Фагоцитоз– это процесс захватывания и переваривания корпускулярного материала специальными клетками фагоцитами.	Фагоцитоз– арнайы жасуша фагоциттарымен жоятын процесс.	Phagocytosis(phagocytosis) is a process of enthrallment and overcooking of corpuscular material the special cages by phagocytes.

 

Разработчик: Танеева Г.Т.

Занятие № 28