Тема: молекулярно-генетические методы диагностики наследственных болезней

2. Цель: Сформировать у студентов знания о молекулярно-генетических методах диагностики наследственных болезней, применяемых в практической медицине.

3. Задачи обучения:

- ознакомить студентов с основными методами диагностики наследственных болезней;

- раскрыть сущность принципов и механизмов выявления генных (точковых) мутаций при наследственных заболеваниях;

- раскрыть сущность молекулярно-генетических методов анализа ДНК и их значение в диагностике наследственных болезней;

- привить навыки врачебного мышления в процессе распознавания и диагностики наследственных болезней.

 

4. Основные вопросы темы:

4.1. Принципы и механизмы выявления генных (точковых) мутаций при наследственных заболеваниях.

4.2. Молекулярно-генетические методы диагностики наследственных болезней, определение, основные этапы.

4.3. Прямые методы ДНК-диагностики.

4.4. Косвенные методы ДНК-диагностики.

4.5.Значение молекулярно-генетических методов для диагностики наследственных болезней.

 

5. Методы обучения: устный опрос, направленный на выяснение понимания студентами сущности цели и задач занятия, умения кратко, ясно, логически излагать материал и умения изображать усвоенный материал в виде схем; тестирование.

6. Литература:

Основная:

6.1. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики. Курс лекций, Алматы, 2010, с. 112-120.

6.2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006, 72-132, 323-359, 397-447.

6.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с.380-410.

6.4. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с. 179-184.

Дополнительная:

6.5. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001, т.1, с. 264-285, 569-591.

6.6. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М., 2003, с. 137-186, 228-246.

6.7. Э.К. Айламазян, В.С. Баранов – «Молекулярная медицина – новые направления в акушерстве и гинекологии» - Акушерство и гинекология, 2002,. № 4, с. 9 – 14;

6.8. М.В. Немцова, Д.В. Залетаев – «Молекулярные аспекты предымплантационной диагностики» - Акушерство и гинекология, 2005,. № 2, с. 10 – 12;

6.9. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010, с. 53-73.

6.10. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы, 2012, 112 с.

 

7. Контроль:

7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):

7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.

7.1.2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.

 

Оценка компетенции - практические навыки.

7.2.1. Перечислить и охарактеризовать основные этапы молекулярно-генетических методов диагностики наследственных болезней.

7.2.2. Перечислить и охарактеризовать прямые методы ДНК-диагностики и их значение для диагностики наследственных болезней.

7.2.3. Перечислить и охарактеризовать косвенные методы ДНК-диагностики и их значение для диагностики наследственных болезней.

 

7.2.4. Заполнить таблицу «Характеристика молекулярно-генетических методов диагностики наследственных болезней»

 

Методы	Цель и возможности метода
Химический синтез ДНК
Рестрикция
Полимеразная цепная реакция (ПЦР)
Гибридизация с ДНК-зондами
Клонирование
Секвенирование

 

7.3. Оценка навыков самосовершенствования:

7.3.1. Подготовка СРС в форме презентации по теме «Перспективы терапии стволовыми клетками» с защитой до рубежного контроля «Основы медицинской генетики».

7.3.2. Подготовка СРС в форме презентации по теме «Персонизированное лечение, сущность, достижения и практическое значение» с защитой до рубежного контроля «Основы медицинской генетики».

7.4. Контрольные вопросы:

7.4.1. В чем заключается сущность ДНК-диагностики?

7.4.2. Какие болезни позволяют выявлять молекулярно-генетические методы исследования?

Ключевые слова темы на трех языках:

На русском языке	На казахском языке	На английском языке
Молекулярно-генетические методы –методы, основанные на исследовании ДНК в районе определенных генов.	Молекулалық-генетикалық әдістер - белгілі бір геннің ауданындағы ДНҚ-ны зерттеуге негізделеді.	Molecular-genetic methods are the methods based on the study of DNA in the area of specific genes.
Генодиагностика (ДНК-диагностика) - совокупность методов по выявлению изменений в структуре генома.	Генодиагностика (ДНК-диагностика) -геном құрылысындағы өзгерістерді анықтауда қолданылатын әдістер жиынтығы.	Genodiagnostic (DNA-diagnostics) - a set of methods for detection of changes in the structure of the genome.
Прямые методы ДНК-диагностики – методы, используемые в тех случаях, когда известен ген, ответственный за возникновение наследственного заболевания и основные типы его патологических мутаций.	ДНК-диагностиканың тікелей әдістері – тұқым қуалайтын ауруға жауапты ген және оның негізгі патологиялық мутация типтері белгілі болғанда ғана қолданылатын әдістер.	Direct methods of DNA-diagnostics – methods used in those cases where the known gene responsible for the occurrence of a genetic disease, and the main types of its pathological mutations.
Косвенные методы ДНК-диагностики - методы, применяемые в том случае, если ген, повреждение в котором приводит к заболеванию, не идентифицирован, а лишь локализован на определенной хромосоме, или когда методы прямой ДНК-диагностики не дают результата.	ДНК-диагностиканың жанама әдістері –егер ауру тудыратын зақымданған ген идентификацияланбаған, тек хромосомадағы орны белгілі не тікелей ДНҚ диагностика нәтиже бермегенде жүргізілетін әдістер.	Indirect methods of DNA-diagnostics– methods used if the gene, the damage of which leads to a disease is not identified, but only localized to a particular chromosome, or when the methods of direct DNA diagnostics fail.

 

Разработчик: Нурпеисова И.К.

Занятие № 13

Тема: Современные методы профилактики наследственных болезней

2. Цель: Сформировать у студентов знания о современных методах профилактики наследственной и врожденной патологии.

3. Задачи обучения:

- ознакомить студентов с современными методами профилактики наследственных болезней;

- раскрыть сущность и значение методов первичной (преконцепционной) профилактики наследственной патологии;

- раскрыть сущность и значение методов предупреждения клинических проявлений наследственных болезней после рождения больного ребенка,

- обратить внимание студентов на правовые, психологические и медико-социальные аспекты проведения процедуры пренатальной диагностики наследственных болезней,

- сформировать у студентов понимание и значение своевременного выявления и направления беременных на пренатальную диагностику для снижения уровня заболеваемости и смертности детей от наследственной патологии.

 

4. Основные вопросы темы:

4.1. Профилактика наследственной и врожденной патологии. Первичная и вторичная профилактика.

4.2. Преконцепционная профилактика, цель и основные положения.

4.3. Пренатальная диагностика. Непрямые и прямые методы.

4.4. Предимплатационная диагностика.

4.5. Ранняя доклиническая диагностика наследственных болезней.

4.6. Генетический скрининг: массовый, селективный. Показания для проведения.

4.7. Биоэтические проблемы профилактики наследственной патологии.

5. Методы обучения: устный опрос, направленный на выяснение понимания студентами сущности цели и задач занятия, умения кратко, ясно, логически излагать материал и умения изображать усвоенный материал в виде схем; тестирование.

 

6. Литература:

Основная:

6.1. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики. Курс лекций, Алматы, 2010, с.192-200.

6.2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006, 72-132, 323-359, 397-447, 365-395.

6.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с.380-410, 592-601.

6.4. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с. 179-184

Дополнительная:

6.5. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001, т.1, с. 264-285, 569-591.

6.6. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М., 2003, с. 137-186, 228-246, 240-246.

6.7. Мутовин Г.Р. Клиническая генетика М., 2010, с. 765-766, 534-562.

6.8. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010, с. 381-399.

6.9. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы, 2012, 112 с.

 

7. Контроль:

Оценка когнитивной компетенции (знания)

7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.

7.1.2. Тестовый контроль – 3 варианта по 10 вопросов.