Оценка компетенции практические навыки

7.2.1. Охарактеризовать сущность, клиническое значение и показания для проведения генетического скрининга: массового и селективного.

7.2.2. Перечислить и охарактеризовать непрямые и прямые методы пренатальной диагностики наследственных болезней.

7.2.3. Охарактеризовать предимплатационные методы пренатальной диагностики наследственных болезней.

 

7.2.4. Заполнить таблицу

Просеивающая диагностика и профилактическое лечение

Врожденных болезней обмена

 

Болезнь	Материал для исследования	Методы диагностики	Профилактическое лечение
Фенилкетонурия
Врожденный гипотериоз
Врожденная гиперплазия надпочечников

 

7.2.5. Используя алгоритм профилактики наследственной патологии, определить показания для каждого этапа:

 

Женская консультация показания ↓

Медико-генетическое консультирование ↓

Пренатальная диагностика ↓

Рекомендации для профилактики наследственной патологии

 

7.3. Оценка навыков самосовершенствования:

7.3.1. Подготовка СРС в форме презентации по теме «Предиктивная медицина» с защитой до рубежного контроля «Основы медицинской генетики».

7.3.2. Подготовка СРС в форме презентации по теме «Генетический паспорт человека» с защитой до рубежного контроля «Основы медицинской генетики».

7.4. Контрольные вопросы:

7.4.1. Основные методы профилактики наследственных болезней.

7.4.2. Преконцепционная профилактика, ее значение.

7.4.3. Пренатальная диагностика. Непрямые и прямые методы.

7.4.4. Предимплатационная диагностика.

7.4.5. Условия проведения генетического скрининга.

Ключевые слова на трех языках:

На русском языке	На казахском языке	На английском языке
Скрининг — метод активного выявления лиц с какой-либо патологией или факторами риска ее развития, основанный на применении специальных диагностических исследований, включая тестирование, в процессе массового обследования населения или его отдельных контингентов.	Скрининг — арнайы диагностикалық зерттеуді, тесті қоса жүргізу негізінде тұрғындарды жаппай зерттеу немесе жеке бір контингентті қандайда бір патологиясы бар немесе оның даму қауіпі бар тұлғаны жылдам анықтауда қолданылатын әдіс.	Screening is a method of active identify persons with any pathology or risk factors of its development, based on application of special diagnostic tests, including testing, in the course of mass examination of the population or its separate contingents.
Преконцепционная профилактика - комплекс мероприятий, потенциально способных обеспечить оптимальные условия для созревания яйцеклетки, ее последующего развития, имплантации, и как результат - развития плода.	Преконцепциялық алдын алу – жұмыртқа жасушасының оптимальды жағдайда пісіп-жетілуін, ары қарай дамуын, имплантация ұрықтың дамуының нәтижесін қамтамасыз етуі ретінде жүргізілетін комплексті шара.	Preconceptic prevention - a complex of activities with the potential to provide optimal conditions for the maturation of the egg cell, its further development, implantation, and as a result the development of the fetus.
Предимплантационная диагностика - диагностика генетических заболеваний у эмбриона человека перед имплантацией в полость матки, то есть до начала беременности.	Имплантацияға дейінгі диагностика -адам эмбрионының генетикалық ауруларына имплантацияға дейін жатыр қуысында яғни жүктілік басталғанға дейін диагноз қою. .	Preimplantation genetic diagnosis -diagnosis of genetic diseases of a human embryo before implantation into the uterus, i.e. before the beginning of pregnancy.
Пренатальная диагностика — комплексная дородовая диагностика с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития.	Пренатальды диагностика -жатыр ішілік даму сатысында туғанға дейін патологияны анықтау мақсатында жүргізіледі.	Prenatal diagnosis - a comprehensive prenatal diagnosis to detect pathology at the stage of fetal development.
Альфа-фетопротеин –эмбриональный белок, обнаруживаемый в крови плода, новорожденного, беременной, а также в амниотической жидкости.	Альфа-фетопротеин –ұрықтың қанынан, жаңа туған нәрестеден жүкті әйелден, сол сияқты амнион сұйықтығынан табылатын эмбриондық ақуыз.	Alpha-fetoprotein - fetal protein found in the blood of the fetus, newborn, pregnant and in the amniotic fluid.

 

Разработчик: Нурпеисова И.К.

Занятие № 14

Тема: Медико-генетическое консультирование

2. Цель: Сформировать у студентов знания о медико-генетическом консультировании, как о специализированном виде медико-профилактической помощи больным с наследственной патологией и членам их семей.

3. Задачи обучения:

- раскрыть сущность и значение медико-генетического консультирования (МГК), его роль и значение в современной медицине и здравоохранении

- ознакомить студентов с основной целью и задачами медико-генетического консультирования

- раскрыть сущность и значение каждого из этапов МГК

- обратить внимание студентов на психологические аспекты МГК

- акцентировать внимание студентов на правовых аспектах МГК

- акцентировать внимание студентов на роли и значении своевременного распознавания, выявления и направления больных с установленным диагнозом или подозрением на наследственную патологию на медико-генетическое консультирование

- раскрыть сущность и значение методов пренатальной (дородовой) диагностики наследственных болезней

- раскрыть сущность и значение методов преимплантационной диагностики генетических нарушений

- сформировать у студентов понимание роли врачей всех специальностей в снижении заболеваемости и смертности населения от наследственной патологи

- ознакомить студентов с правовыми и этическими принципами проведения МГК.

 

4. Основные вопросы темы:

4.1. Профилактика наследственной патологии. Первичная и вторичная профилактика.

4.2. МГК – основа первичной профилактики наследственной патологии. Ретроспективное и проспективное консультирование.

4.3. Показания для МГК. Этапы МГК.

4.4. Генетический прогноз. Методики расчета генетического риска:

а) при заболеваниях с АД-типом наследования

б) при заболеваниях с АР- типом наследования

в) при заболеваниях с Х-сцепленным доминантным типом наследования,

г) при заболеваниях с Х-сцепленным рецессивным типом наследования,

д) при хромосомных синдромах.

4.5. Пренатальная диагностика. Инвазивные и неинвазивные методы.

4.6. Предимплантационная диагностика.

4.7. Правовые и этические принципы проведения МГК (статья № 95, Кодекс Республики Казахстан «О здоровье народа и системе здравоохранения», 2009 год).

 

5. Методы обучения: работа с группой, беседа.

6. Литература:

Основная:

6.1. Биология. Под ред. Ярыгина В. Н. М., 2001, т. 1, с. 274 - 276.

6.2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006, с. 411 - 451.

6.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006., с. 569-591.

6.4. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с. 169 - 178.

6.5. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики. Курс лекций, Алматы, 2009, с.124-156

 

Дополнительная

6.6. Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. М., 2001, с. 211 - 224.

6.7.Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010, с. 453-469,

6.8. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша -қазақша сөздігі. Алматы, 2012, 112б.

 

7. Контроль:

Оценка когнитивной компетенции (знания)

7.1.1. Устный опрос по вопросам темы

7.1.2. Тестовый контроль – 3 варианта по 10 вопросов

 

Оценка практической компетенции (знания)

7.2.1. Перечислить и охарактеризовать основные символы, используемые при составлении родословной семьи.

7.2.2. Дать определение генетическому риску, охарактеризовать его сущность и расчеты теоретического и эмпирического риска.

7.2.3. Перечислить и объяснить показания для проведения медико-генетического консультирования.

7.2.4. Охарактеризовать виды медико-генетического консультирования (проспективное и ретроспективное), сущность каждого из них и их различия.