Тема: Основы популяционной генетики

2. Цель: Сформировать у студентов знания о генетических процессах, протекающих в группах организмов (популяциях), механизмах формирования генетической структуры популяций, факторах, способствующих ее изменению и формированию генетического груза популяций, медицинского значения генетического груза.

3. Задачи обучения:

- ознакомить студентов с понятиями: популяция, популяционная генетика, демографическая и генетическая структура популяций, закономерности генетических процессов в популяциях, динамика генетической структуры популяций

- раскрыть сущность закона Харди-Вайнберга

- раскрыть сущность и значение изменений генетической структуры популяций под влиянием демографических факторов и элементарных эволюционных процессов

- раскрыть роль мутаций, миграций, дрейфа генов и естественного отбора в формировании и динамике генетической структуры популяций

- изучить и понять действие естественного отбора в популяциях и их значения в медицине

- раскрыть роль и значение приспособленности генотипов в естественном отборе в популяциях

- раскрыть роль и значение естественного отбора в формировании генетического груза популяций

- сформировать у студентов понимание о роли и значении генетического груза популяций в практическом здравоохранении

 

4. Основные вопросы темы:

4.1. Популяция, определение, характеристики

4.2. Демографические характеристики популяции.

4.3. Виды популяций и брачная структура популяций.

4.4. Генетические характеристики популяции.

4.5. Элементарные эволюционные процессы, протекающие в популяциях и особенности их действия в человеческих популяциях.

4.6. Генетический груз популяций, понятие, медицинское значение.

5. Методы обучения:

- комбинированный метод обучения (беседа, решение ситуационных задач);

6. Литература:

Основная:

6.1. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. Кн. 2. М., 2001, с.17-20, с. 30-45.

6.2. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики. А., 2008, с. 44-54.

6.3. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У.

Алматы, 2004, с. 185-200.

6.4. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 315-326.

6.5. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003, с. 301-321.

Дополнительная:

6.6. Тейлор Д., Грин Н., Стаут У. Биология. М., 2002, том 3, с. 215-243, с. 259-270.

6.7. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010, с. 282.

 

7. Контроль:

Оценка компетенций – знание.

7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.

7.1.2. Тестовый контроль – 3 варианта по 10 вопросов.

7.1.3. Задачи на определение генетической структуры популяции или частоты отдельный аллелей и генотипов.

Задача 1. Альбинизм общий наследуется как аутосомный рецессивный признак. Заболевание встречается с частотой 1: 20 000. Вычислите частоту гетерозигот в популяции.

Задача 2. Встречаемость людей с аутосомно-рецессивным признаком равна 0,25. Какова частота гомозиготных носителей доминантного аллеля.

Задача 3. Кистозный фиброз поджелудочной железы (муковисцидоз) – наследственная болезнь, обусловленная рецессивным геном, характеризуется плохим всасыванием в кишечнике и обструктивными изменениями в легких и других органах. Смерть наступает обычно в возрасте около 20 лет. Среди новорожденных муковисцидоз встречается в среднем 4 на 10.000. Вычислите частоту всех трех генотипов (АА, Аа, аа) у новорожденных.

Оценка компетенций – практические навыки.

7.2.1.Перечислить демографические факторы и объяснить их влияние на изменение генетической структуры популяций

7.2.2.Перечислить элементарные эволюционные процессы и объяснить их влияние на изменение генетической структуры популяций

7.2.3.Зарисовать математическое выражение закона Харди-Вайнберга и его доказателство

7.3. Контрольные вопросы:

7.3.1. Какие популяции описывает закон Харди-Вайнберга

7.3.2. Демографические факторы, влияющие на динамику генетической структуры популяций

7.3.3. Типы скрещиваний (браков) в популяциях

7.3.4. Генетические последствия аутбредных и инбредных браков.

7.3.5. Влияние мутаций на генетическую структуру популяций

7.3.6. Влияние миграций и дрейфа генов на генетическую структуру популяций

7.3.7. Какие патологические состояния формирует генетический груз популяций?

7.3.8. Значение естественного отбора в формировании генетического груза популяции.

 

Ключевые слова темы на трех языках:

 

№	на русском языке	на казахском языке	на английском языке
	Популяциясовокупность особей одного вида, обладающих общ обшим генофондом и занимающих определённую территорию.	Популяциядегеніміз генофонды ортақ, бір түрге жататын, ұзақ уақыт белгілі бір территорияны мекендейтін даралардың жиынтығы.	Population group organisms part of species in habited in definite region for a long time.
	Панмикси́я свободное скрещивание разнополых особей в популяции.	Панмиксияпапуляциядағы әр жынысты даралардың еркін некелесуі (будандасуы).	Panmiсsy free breeding of organisms in population.
	Изоля́ция исключение или затруднение свободного скрещивания между особями одного вида.	Оқ Оқшауланубір түрге жататын даралардың еркін будандасу (некелесу) мүмкіндігінің жоқ болуы немесе қиындауы.	Isolation, exclusion or difficulty of interbreeding between individuals of the same species.
	Ген Дрейф генов генетико - автсоматические процессы, изменение частоты генов в популяции в ряду поколений под действием случайных (стохастических) факторов, приводящее, как правило, к снижению наследств, изменчивости популяций.	Ген Гендер дрейфі –бірнеше ұрпақ бойы популяциядағы гендер жиілігінің кездейсоқ (схоластикалық) факторлар әсерінен өзгеруіне алып келетін генетико-автоматты үрдіс.	Gene drift - changes of gene frequency by chance, usually observes in small (isolated) populations.
	Генетический груз часть наследств, изменчивости популяции, которая определяет появление менее приспособленных особей, подвергающихся избирательной гибели в процессе естеств. отбора.	Ге Генетикалық жүк -табиғи сұрыпталу барысында таңдамалы өлімге, төмен бейімделеген даралардың пайда болуына алып келетін папуляциядағы өзгергіштіктің бір түрі.	Genetic load part heritages, variability of a po pulation, which determines the appearance of the less fit individuals exposed to the election of death in the process of natures. the selection

 

 

Разработчик: Кыдырбаева А.К.

Занятие № 7

Тема: Онкогенетика

2. Цель: сформировать у студентов современные знанияо причинах и молекулярно-генетических механизмах опухолевой трансформации клеток.

3. Задачи обучения:

- изучить роль внешнесредовых (канцерогенных) факторов в развитии злокачественных опухолей,

- изучить классификацию канцерогенных факторов,

- изучить стадии и молекулярные механизмы опухолевой трансформации,

- изучить свойства злокачественных опухолевых клеток,

- изучить причины и механизмы превращения протоонкогенов в онкогены,

- изучить роль вирусов в онкогенезе,

- изучить характеристики и функции антионкогенов,

- изучить значение молекулярно-генетических механизмов опухолевой трансформации для диагностики, лечения и профилактики злокачественных опухолей.

4. Основные вопросы темы:

4.1. Канцерогенез. Канцерогенные факторы, классификация, их роль в возникновении опухолевой трансформации клеток.

4.2. Протонкогены и онкогены, понятие, роль в возникновении и развитии опухолевой трансформации клеток.

4.3. Антионкогены, механизмы противоопухолевой защиты.

4.4. Онковирусы, их роль в возникновении опухолевой трансформации.

4.5. Злокачественные опухоли, стадии развития, свойства.

4.6. Значение генетики в современной онкологии.

5. Формы проведения: комбинированный метод обучения (беседа, заполнение таблиц, зарисовка схем)

 

6. Литература:

Основная:

6.1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 557-568.

6.2. Гинтер. Современная генетика. М., 2003.

6.3. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с.59-62.

6.4. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы, 2007, с. 201-216.

6.5. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, 501-520 с.

6.6. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2007, с. 400-411.

Дополнительная:

6.6. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010, с. 401-426.

6.7. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық –генетикалық терминдердің

орысша- қазақша сөздігі А., 2012, б. 3-111

7. Контроль: