Умственная отсталость, обусловленная другими уточненными причинами

Среди других уточненных причин, вызывающих умственную от­сталость, наиболее распространенными и важными, по мнению авторов, являются заболевания, обусловленные: резус-несовмес­тимостью крови матери и плода, дисгенетической и диспластической патологией мозга, поражением эндокринной системы, нару­шением развития и изменением функций определенных тканей, а также нарушением обмена веществ и дисферментозами.

Гемолитическая болезнь новорожденных — заболевание новорож­денных вследствие

резус-несовместимости крови матери и плода. Различают три клинических формы заболевания:

1) отечная, сопровождающаяся общими отеками тела, выра­женной гидроцефалией, бледностью и истонченностью кожи;

2) анемическая, при которой выявляется резкое малокровие внутренних органов и мозга;

3) желтушная, характеризующаяся прогрессирующей желтушностью кожных покровов.

При любой из форм гемолитической желтухи новорожденных отмечаются поражения нервной системы, которые проявляются в виде синдрома умственной отсталости, глухоты, гиперкинезов, параличей конечностей и др. Обменное переливание крови в виде курса лечения, проведенное своевременно, снижает тяжесть по­ражения нервной системы.

К биогенетическим и диспластическим заболеваниям мозга от­носится ряд уродств развития головного мозга, развившихся, как правило, в результате различных инфекций или интоксикаций в перинатальном периоде. Это прежде всего: анэнцефалия, гидро­анэнцефалия и микроцефалия (см. выше).

Поражения эндокринной системы в большинстве случаев также приводят к различным проявлениям умственной отсталости.

Функциональная связь между центральной нервной системой и эндокринными органами осуществляется уже в процессе эмбриогенеза. Несомненно, деятельность эндокринных органов матери отражается на развитии эндокринной системы эмбриона плода.

Среди большой группы синдромов умственной отсталости эн­докринного генеза наиболее часто встречаются заболевания, воз­никающие при поражениях гипоталамо-гипофизарного комплекса.

Синдром Бабинского—Фрелиха (синдром адипозо-генитальной дистрофии) — заболевание нейроэндокринной системы, характе­ризующееся прогрессирующим ожирением, преимущественно в области живота, бедер, груди, недоразвитием наружных и внут­ренних половых органов, наличием импотенции у мужчин и аме­нореи — у женщин. Отсутствует оволосение на лобке и в подмы­шечных впадинах. На месте молочных желез — избыточное отло­жение жира, бледность сосков. Отмечается задержка роста, если синдром появляется в детском возрасте. У больных часто развива­ется клиника гипогликемической недостаточности из-за низкого уровня сахара в крови.

Синдром адипозогенитальной дистрофии впервые описан Бабинским (J. Babinski) в 1900 г. и А. Фрелихом (A. Frelich) в 1901 г. при доброкачественных опухолях гипофиза.

Агромегалия (акромегалоидный синдром, синдром П. Мари—Лери, пахиакрия) — заболевание, обусловленное гиперсекрецией сомототропного гормона передней доли гипофиза и характеризующее­ся чрезмерным ростом выступающих частей тела, увеличением внутренних органов и появлением некоторых эндокринных нару­шений.

Заболевание описано П. Мари (P. Marie) в 1886 г.

Развитие заболевания постепенное и медленное. Синдром в оди­наковой популяции встречается как у мужчин, так и у женщин, чаще среднего возраста.

Вначале заболевания у больных появляются:

=> симптомы астенического синдрома (общая слабость, быстрая утомляемость, повышенная раздражительность, ухудшение сна);

<=> приступообразные головные боли, преимущественно в височ­ных областях;

<=> снижение половой функции у мужчин и нарушение овариально-менструальной функции у женщин.

Постепенно развивается типичная клиническая картина акро­мегалии: укрупнение черт лица, языка, ушей, кистей, стоп, раз­меров головы, увеличение надбровных и скуловых дуг, челюстей с нарушением прикуса, искривление позвоночника, огрубение голоса, дизартрия, морщинистость кожи лица, повышение пото­отделения, лабильность пульса и артериального давления (А/Д.), нарушение зрения. У мужчин отмечается увеличение грудных же­лез (гинекомастия).

В случаях развития заболевания в детском и подростковом воз­расте наблюдается увеличение роста (гигантизм).

Вся вышеописанная клиника сопровождается нарастающим симптомокомплексом интеллектуальной недостаточности.

Гигантизм. Заболевание возникает в период роста, чаще в под­ростковом, пубертатном возрасте и характеризуется чрезмерным ростом тела и конечностей (190 см у женщин и 200 см у мужчин). На фоне усиленного роста туловища отмечаются относительно малые размеры головы, удлинение конечностей и увеличение раз­меров внутренних органов. Все эти изменения сопровождаются рез­ким снижением интеллекта, эмоциональной и психической ин­фантильностью.

Синдром Иценко—Кушинга (гипокортицизм, надпочечниковый синдром) — синдром, обусловленный гиперфункцией коры над­почечников с повышенным выделением глюкокортикоидных гор­монов как результат врожденного либо приобретенного наруше­ния в гипоталамо-гипофизарной системе (опухоль, воспалитель­ный процесс и др.). Заболевание впервые описано Алпертом (Alpert) в 1910 г. и Н.М. Иценко в 1926 г. Подробно изучено в 1932 г. Кушингом (Н. Cuching).

Клиническая картина характеризуется непропорциональным ожирением с отложением жировой клетчатки на лице, шее, вер­хней половине туловища. Лицо круглое, приобретает вид «полной луны», цианотично-красное, а область затылка напоминает «вид горба бизона». Кожа сухая, тонкая, истонченная, шелушащаяся с цианотично-мраморным рисунком, в области живота, ягодиц, бедер отмечаются своеобразные «полосы беременных», на конеч­ностях «мраморность кожи», иногда подкожные кровоизлияния. Часто выявляется гиперпигментация кожи в области половых ор­ганов и сосков. У женщин наблюдается выпадение волос на голо­ве, нарушение менструального цикла, вплоть до полного его ис­чезновения (аменорея). У мужчин — резкое снижение полового влечения, утрата вторичных половых признаков и потенции, у детей — гипогенитализм.

Характерным симптомом синдрома Иценко—Кушинга являет­ся повышенное оволосение у женщин (появление усов, бороды,

рост волос на груди, спине, конечностях) и отсутствие оволосе­ния у мужчин. Выявляется резкое нарушение психики (астения, депрессия, психопатизация личности) и снижение интеллекта.

Синдром несахарного диабета — заболевание, обусловленное пониженной выработкой антидиуретического гормона как резуль­тат врожденной аномалии либо приобретенной патологией нейроэндокринной системы.

Клиническая картина характеризуется повышенной жаждой и полиурией (усиленное мочеиспускание) - до 10 л и более в сут­ки, сухостью кожи, снижением пото- и слюноотделения, а также половой функции. У детей отмечается задержка роста. Со стороны психической сферы Выявляется выраженная общая астения и сни­жение интеллекта.

Гипоталамо-гипофизарная кахексия (болезнь Симмондса—Шихена—Глинского) — симптомокомплекс недостаточности передней доли гипофиза.

Синдром описан польским паталогом Глинским (К. Glinski) в 1913 г., немецким паталогом Симмондсом (М. Simmonds) в 1914 г. и шотландским эндокринологом Шихеном (J. Sheehan) в 1937 г.

Наблюдается чаще у женщин, нередко после родов. Отмечаются общая слабость, расстройство стула, прогрессирующее исхудание, преждевременное старение, атрофия мышц, исчезновение поло­вых признаков с атрофией половых органов, аменореей, у муж­чин — импотенция. Кахексия сочетается с выраженными психичес­кими симптомами, депрессией, прогрессирующим нарушением выс­ших мозговых функций, вплоть до полного маразма.

Гипофизарная карликовость. Генетическое заболевание, харак­теризующееся низким ростом до 120—130 см у взрослых. Причем при рождении ребенка рост и длина его нормальные. Отставание в росте отмечается с 2—4 лет, сочетается с отставанием в развитии половых признаков. Со стороны высших мозговых функций отме­чается инфантилизм психической и эмоциональной сферы.

Синдром Лоренса—Муна—Бидля—Барде (адипозо-генитальный синдром с врожденными пороками развития) — симптомокомп­лекс врожденных аномалий развития с умственной отсталостью и выраженной дисфункцией гипоталамической области.

Впервые заболевание описано английскими офтальмологами Лоренсом (J. Lourence) и Муном (R. Moon) в 1866 г., подробная характеристика дана австрийским физиологом Бидлем (A. Biedli) в 1922 г. и чешским терапевтом Барде (G. Bardet) в 1920 г.

В основе данного синдрома лежат пять основных клинических проявлений:

■=> легкая либо умеренная умственная отсталость; о нейроэндокринное ожирение (преимущественное отложение жира на бедрах, ягодицах, животе);

=> выраженный гипогенитализм;

■=> нарушения зрения;

■=> разнообразные аномалии черепа, конечностей, позвоночни­ка, ребер и внутренних органов.

Кроме знаний о многочисленных проявлениях умственной от­сталости, обусловленных нарушением развития и изменением фун­кций определенных тканей, будущим специалистам необходимы зна­ния о клинических особенностях следующих синдромов и заболе­ваний.

Остеопороз (синдром Альберса—Шенберга), характеризующий­ся прогрессирующим течением, клинически проявляющимся ис­тончением и «мраморностью» костей, карликовым ростом, пора­жением печени и селезенки, анемией, слепотой (атрофия зритель­ных нервов), экзофтальмом, нарастающей умственной отсталос­тью.

Туберозный склероз (болезнь Бурневилля) — наследственное прогрессирующее заболевание, характеризующееся тяжелой или глубокой умственной отсталостью и множественными опухолями различных органов систем (надпочечники, мышечная ткань, пе­риферические нервы, нейроглия, сосуды и др.).

Заболевание заканчивается полным маразмом и смертью от ис­тощения или разрыва сосудов внутренних органов и мозга.

Синдром впервые описан французским невропатологом Бурневиллем (D.M. Bourneville) в 1880 г.

Вертикальная складчатость кожи. Основными клиническими про­явлениями заболевания являются нарастающая умственная отста­лость и своеобразная складчатость кожи головы, как бы напоми­нающая поверхность мозга.

Заболевание часто сопровождается судорожными приступами и эпилептическими припадками, а также аномалиями глазных яб­лок. Данная патология чаще наблюдается у лиц мужского пола и начинается, как правило, в подростковом возрасте.

Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена) — наследственное к заболевание, характеризующееся образованием множественных опухолей кожи, подкожной клетчатки, периферических нервов и основе данного синдрома лежат пять основных клинических пигментных пятен на различных участках кожи и слизистых обо­лочках.

Впервые описан в 1882 г. немецким патологом Ф. Реклингхаузеном (von F.D. Recklinghausen) Основными клиническими прояв­лениями заболевания являются появления на коже, в подкожной клетчатке и по ходу нервных стволов опухолевых узлов, приводя­щих к нарушению различных видов чувствительности и движений в зоне иннервации пораженного нерва.

При разрастании опухолевых образований в области спинного мозга и его корешков преобладают симптомы сдавления спинно­го мозга с параличами и парезами соответственно пораженным сегментам. Локализация опухолей в области шеи и дыхательных путей сопровождается нарастающим затруднением дыхания, а сдавление кровеносных и лимфатических сосудов — нарушением мес­тного кровообращения и отеком тканей.

Часто в патологический процесс вовлекается костная система, что приводит в конечном итоге, к патологическим переломам.

Первые признаки заболевания обнаруживаются сразу после рож­дения или в детском возрасте, при этом отмечается отставание детей в физическом и умственном развитии.

Клиника интеллектуальных нарушений проявляется в виде уме­ренной умственной отсталости.

Синдром Луи—Бара — прогрессирующее заболевание, которое развивается в раннем детском возрасте и характеризуется различ­ными неврологическими расстройствами, кожными и дистрофи­ческими проявлениями, в сочетании с умеренной умственной от­сталостью.

Впервые синдром описан французским врачом Луи Баром (Louis Bar D.) в 1941г.

Клиническая картина носит полиморфный характер и включа­ет в себя следующие основные симптомы:

■=> нарушение координации движений;

<=> шаткость при ходьбе;

<=> скандированая, монотонная речь;

<=> диффузная мышечная гипотония;

■=> веснушкоподобная сыпь на лице, придающая коже цвет «кофе с молоком»;

=> раннее поседение волос;

<=> общая кахексия;

=> низкий рост.

У больных с синдромом Луи Бара часто отмечаются развитие злокачественных опухолей и рецидивы хронических заболеваний.

Умственная отсталость проявляется полным симптомокомплексом умеренной степени.

Синдром Лоу—Терри—Мак—Лехиана (окулоцереброренальный синдром) — наследственное заболевание, характеризующееся по­ражением почек и глаз в сочетании с умственной отсталостью.

Синдром впервые описан в 1952 г. американским врачом-педи­атром Лоу (U. Lowe) с соавторами.

Клиника заболевания характеризуется умеренной либо тяже­лой умственной отсталостью, развитием у больного катаракты, глаукомы и ограничением подвижности глазных яблок. Патология почек проявляется в виде отеков конечностей, болей в пояснич­ной области, нарушений мочеиспускания и других симптомов, в зависимости от степени канальцевой недостаточности почек.

На фоне вышеперечисленных симптомов у больных часто вы­являются эндокринные нарушения в виде карликового роста, остеопороза трубчатых костей, седловиднообразного носа и др.

Синдром Марфана — синдром, обусловленный наследственным пороком развития соединительной ткани и характеризующийся поражением опорно-двигательного аппарата, внутренних органов, глаз и интеллектуальной недостаточностью.

Заболевание описано впервые в 1896 г. французским врачом-педиатром А. Марфаном (B.J.A. Marfan)

Клиническая картина проявляется резко выраженной астени­ческой конституцией тела (килевидная или воронкообразная груд­ная клетка с широкими межреберными промежутками и тонкими длинными ребрами), «птичьим» выражением лица (узкий череп, срезанный подбородок, близко посаженные глаза), тонкими уш­ными раковинами, синюшным оттенком склер глаз, подвывихом или вывихом хрусталика, общей мышечной гипотонией, недо­развитием подкожной клетчатки, слаборазвитой мышечной тка­нью, разболтанностью суставов, удлиненными кистями и стопа­ми с тонкими «паукообразными» пальцами, вегетативно-сосуди­стыми нарушениями (повышенная потливость, мраморность кожи, акроцианоз), пороками сердца.

Интеллектуальная недостаточность носит характер легкой или умеренной умственной отсталости. Прогноз в связи с возможными осложнениями во всех случаях неблагоприятный. Гипертелоризм. В основе данного синдрома лежит неправильное формирование черепа в эмбриональном периоде, в связи с чем клинически у детей наблюдается деформация черепа в виде рас­ширения переносицы и широко поставленных глазниц. Одновре­менно отмечаются врожденные аномалии скелета кистей. Интел­лектуальные нарушения носят вторичный характер как результат задержки психического развития. Заболевание носит семейный ха­рактер, чаще болеют девочки.

Челюстно-лицевой дизостоз. Заболевание характеризуется дефор­мацией черепа, недоразвитием верхней челюсти, преждевремен­ным заращением швов черепа, рядом анатомических аномалий и тяжелой умственной отсталостью.

Прогрессирующий окостеневающий миозит — наследственное за­болевание, характеризующееся постепенным уплотнением мышеч­ной ткани всего организма и интеллектуальной недостаточностью. В конечном итоге у больных развиваются почти полная обездвиженность, затруднение жевания и дыхания.

Синдром Пелицеуса—Мерцбахера (хроническая форма семейного диффузного склероза) — заболевание, обусловленное наследствен­ной прогрессирующей лейкодистрофией у грудных детей с при­знаками нарушения липоидного обмена.

Впервые описан немецкими невропатологами Ф. Пелицеусом (F. Pelizaeus) в 1885 г. и Л. Мерцбахером (L. Merzbacher) в 1908 г.

Клиническая картина данной патологии проявляется уже в груд­ном возрасте, когда у младенца появляются дрожание головы, ни­стагм (непроизвольные подергивания глазными яблоками), диф­фузная мышечная слабость, постепенно присоединяется общая ско­ванность и спастические парезы конечностей с повышением сухо­жильных и исчезновением брюшных рефлексов. В более поздней стадии болезни развивается амовроз (слепота) как результат атро­фии зрительных нервов и контрактуры, преимущественно прокси­мальных отделов конечностей, с трофическими расстройствами.

Интеллектуальная недостаточность проявляется в виде умствен­ной отсталости легкой и умеренной степени. Заболевание носит медленно прогрессирующий характер и по­ражает в основном мальчиков.

В основе многих прогридиентных врожденных заболеваний ле­жит органическое поражение головного мозга, обусловленное то­тальным нарушением определенного вида обмена веществ, и прежде всего ферментов, участвующих в осуществлении нормального протекания тех или иных биохимических процессов. К этой группе патологии относятся следующие синдромы..

 

 

Синдром Гурлера (гаргоилизм) — заболевание, характеризующе­еся накоплением мукополисахаридов (основные «цементирующие» вещества соединительной ткани — гиалуроновая и хондриотинсерная кислоты) в клетках головного мозга. Накопление этих кислот является результатом врожденного дефицита фермента гиалуронидазы, расщепляющего гиалуроновую кислоту.

Впервые синдром описан Гурлером (J. Hurler) в 1920 г. Основ­ными клиническими симптомами заболевания являются: низкий рост, широкие черты лица, деформированные череп, грудная клет­ка, кисти рук, крупные толстые губы, огромный язык, не поме­щающийся в полости рта, сглаженная переносица, укороченная шея, толстые пальцы, вздутие живота вследствие поражения се­лезенки. Характерным своеобразным симптомом является «вывер­нутые вперед широкие ноздри», придающие лицу «выражение лица человека, выплескивающего воду (гаргоилизм)».

Умственная отсталость колеблется от умеренной до тяжелой степени.

Миоклонус-эпилепсия (синдром Унферрихта—Лундборга) — на­следственное заболевание, впервые описанное немецким терапев­том Унферрихтом (Н. Unverricht) в 1891 г. и шведским невропато­логом Лундборгом (Н. Lundborg) в 1903 г.

Русский невропатолог В.М. Бехтерев в 1897 г. описал клинику данного синдрома под названием «хореическая эпилепсия».

Клиническая картина заболевания разделяется на 3 стадии.

1 стадия — эпилепто-тетаническая — характеризуется:

■=> эпилептическими приступами, сопровождающимися потерей сознания, прикусом языка, непроизвольным мочеиспускани­ем, тоническими и клоническими судорогами в конечностях преимущественно в ночное время;

■=> психическими расстройствами (депрессия либо повышенная возбудимость, агрессия);

■=> умственной отсталостью (прогрессирующей) — от симптомов легкой до умеренной степени.

2 стадия — миоклонически-эпилептическая.

При этой стадии заболевания отмечается прогрессирование кли­нической симптоматики, которая проявляется в виде увеличения частоты судорожных приступов, распада личности и тяжелой ум­ственной отсталости.

3 стадия — терминальная (конечная). При этой стадии заболе­вания на фоне эпилептических приступов у больных появляются практически постоянные миоклонические судорожные подергивания, напоминающие хореические (непроизвольные подергива­ния в различных мышечных группах), но отличающиеся большей интенсивностью, особенно при судорогах мышц головы и рук. Миоклонии усиливаются при активных движениях и даже незначи­тельном перевозбуждении и волнении.

Отмечается быстрый прогресс психических и интеллектуаль­ных расстройств, вплоть до полного распада личности и глубокой умственной отсталости.

Синдром Нимана—Пика — наследственное заболевание, обуслов­ленное нарушением липидного обмена и накоплением в нервной ткани ганглиозида, способствующего развитию глубокой умственной отсталости.

Впервые синдром описан немецким педиатром Ниманом (A. Niemann) в 1914 г. и немецким патологом Пиком (Pick L.) в 1926 г.

Клиническая картина характеризуется монголоидным видом лица, желто-коричневым цветом кожи, прогрессирующим поху­данием, снижением слуха и зрения, умственным слабоумием раз­личной степени тяжести, вплоть до глубокой.

При данной патологии часто отмечается сочетание вышеопи­санных симптомов с различными аномалиями (истончение кожи, остеопороз и др.).

Прогноз неблагоприятный. Летальный исход наступает прибли­зительно в 5—8-летнем возрасте.

Болезнь Гоше (керазиновый ретикулоэндотелиоз). Заболевание сходно с болезнью Нимана—Пика и является наследственной энзимопатией, обусловливающей постепенное накопление в ретикулоэндотелиальных клетках так называемых цереброзидов (галактозоцереброзидов, гликоцереброзидов, керазина). Сопровождается прогрессирующим слабоумием, гепатоспленомегалией, поражени­ем костной системы, угнетением кроветворения, пигментацией кожи и роговицы. Заболевание, начинающееся в самом раннем воз­расте, течет весьма злокачественно, так как, помимо слабоумия, отмечают и органические неврологические симптомы, а именно: псевдобульбарные явления, косоглазие, спастические парезы, в конечных стадиях — децереброционную ригидность.

Мозг детей страдает из-за прогрессирующей дегенерации ганглиозных клеток. (В.В. Русских, 1969).

Заболевание впервые описано французским дерматологом Гоше (Е. Gaucher) в 1982 г.

Амавроатическая идиотия Тея—Сакса — наследственное, семейное заболевание, характеризующееся слепотой (амавроз) в соче­тании с глубокой умственной отсталостью.

Впервые описано английским офтальмологом Теем В. (W. Тау) в 1881 г. и американским невропатологом Б. Саксом, (В. Sachs) в 1898 г.

Первые клинические симптомы в виде снижения зрения, вплоть до полной слепоты, развиваются к концу первого года жизни. Нарушение зрения является результатом прогрессирующей атрофии зрительного нерва. Постепенно присоединяются дви­гательные нарушения в виде центральных парезов и параличей конечностей.

Часто наблюдаются эпилептиформные приступы с тонически­ми и клоническими судорогами конечностей, а также различные гиперкинезы.

В течение от 6 месяцев до 1 года развивается клиника глубокой умственной отсталости.

Продолжительность жизни больных с данной патологией 3—4 года.

Синдром Доллингера-Бильшовского (амавротическая поздняя идиотия) — наследственное заболевание, которое характеризует­ся нарушением жирового обмена и клинически проявляется глубокой умственной отсталостью в сочетании со слепотой.

Заболевание описано чешскими врачами Янским (Jansky) и Шобом (Schob) в 1910 г., немецкими невропатологами Бильшовским (М. Bielschovsky) в 1914 г. и Доллингером (A. Dollinger) в 1919 г., поэтому более правильное название данного синдрома — синдром Янского-Шоба-Бильшовского—Доллингера.

Первые признаки болезни отмечаются приблизительно в трех­летнем возрасте, когда у больных выявляются признаки остановки психического развития и утраты уже приобретенных навыков речи и ходьбы, вплоть до глубокой степени умственной отсталости (в течение 1-2 лет). Постепенно развивается слепота на оба глаза в результате очаговой атрофии сетчатки, а также различные неврологические проявления (нарушения координации движений, при­ступы клонических судорог в конечностях, бульбарный паралич).

Продолжительность заболевания — 3-5 лет.

Синдром Ван—Богарта—Шерера—Эпштейна (синдром липидоза) — заболевание, характеризующееся нарушением жирового, холесте­ринового обмена.

Впервые описан в 1937 г. бельгийскими невропатологами Ван-Богартом (Van-Bogaert) и Шерером (Н. Scherer) и австрийским биохимиком Эпштейном (Е. Epstein).

Клиника заболевания проявляется прогрессирующей, умствен­ной отсталостью от легкой до тяжелой степеней, изменением кож­ных покровов (сухость, морщинистость, множественные внутрикожные и подкожные кровоизлияния), ломкостью волос, выпа­дением зубов, остеопорозом, искривлениями позвоночника, ка­тарактой, выраженным гипогенитализмом и неврологическими расстройствами в виде развития мозжечковой атаксии и бульбарного паралича (нарушение глотания, дизартрия).

Синдром Бассена—Корнцвейга — наследственное заболевание, характеризующееся поражением мозжечка, спинного мозга, де­генерацией сетчатки глаз, снижением уровня холестерина в кро­ви и умственной отсталостью.

Впервые описан американскими врачами Бассеном (F. Bassen) и Корнцвейгом (A. Kornzweig) в 1950 г.

Клиническая картина синдрома проявляется прогрессирую­щей атаксией (шаткость при ходьбе), нарушением координации движений, мышечно-суставного чувства и чувства пассивных движений, слабостью мышц проксимальных отделов конечнос­тей, отеком дисков зрительных нервов с последующей дегене­рацией сетчатки и умственной отсталостью умеренной или тя­желой степени.

Синдром Леша—Нихема — врожденное заболевание, характери­зующееся умственной отсталостью, аутоагрессией и нарушением обмена пуринов.

Впервые синдром описан американскими врачами Лешом (М. Lesch) Нихемом (W.L. Nyham) в 1964 г.

Первые симптомы заболевания появляются к 9- 10 месяцу после рождения, когда ребенок отказывается от пищи, уменьшается его моторная, двигательная активность. Постепенно присоединяются гиперкинезы и миоклонии в различных мышечных группах, кото­рые в течение 1 года становятся менее выраженными из-за разви­тия гипертонии мышц. В течение последующих 1—2 лет у ребенка возникают аутоагрессивные стремления (покусывание пальцев, рук, губ, языка). Нарушение обмена пуринов (повышенное содер­жание мочевой кислоты в моче и крови) проявляется в виде подагрических воспалений суставов и образования камней в почках, а также токсического влияния на различные отделы головного мозга, приводящие к демиелинизации (разрушение миелина) в полушариях головного мозга и мозжечка.

Умственная отсталость характеризуется клинической картиной тяжелой либо глубокой степени тяжести.

Синдром Зейтелбергера (спастическая амавротическая идиотия) — наследственное заболевание, обусловленное прогрессирующей липоидной (жировой) дегенерацией в центральной нервной системе.

Впервые описан австрийским невропатологом Зейтелбергером (F. Seitelberger) в 1952 г.

Клиника заболевания характеризуется выраженной задержкой психомоторного развития, приводящей к глубокой умственной от­сталости, слепотой (амавроз) и глухотой.

Постепенно присоединяются стволовые нарушения в виде нару­шения глотания, параличей мышц лица, языка и жевательной мус­кулатуры, а также периферических параличей мышц шеи и затылка.

Синдром Вильсона (гепато-лентикулярная дегенерация) — на­следственное заболевание, характеризующееся поражением под­корковых узлов (чечевидное ядро) и паренхимы печени.

Впервые подробно описано английским невропатологом Виль­соном, (S.A.K. Wilson) в 1912 г.

В основе заболевания лежит увеличение содержания меди в пе­чени и в головном мозге, приблизительно в 10 раз по сравнению с нормой.

Клиника заболевания проявляется гипокинетическо-гипертоническим синдромом в сочетании с гиперкинезами, прогресси­рующей умственной отсталостью и циррозом печени.

Основными симптомами заболевания являются: маскообразное лицо, замедленность движений, общая скованность, иногда не­произвольные хореические подергивания в различных мышечных группах, желтушность склер, резкое увеличение печени. Умствен­ная отсталость колеблется от легкой до умеренной степени.

Вследствие различных инфекционных факторов и интоксика­ций синдром Вильсона может носить и приобретенный характер с развитием, в конечном итоге, дементного синдрома.

Болезнь Ганда—Шюллера—Христиана. «Семейный системный дисферментоз», прогрессирующее заболевание соединительной ткани, сопровождающееся разрушением мембранозных костей, вторичным поражением мозга, приводящим к слабоумию, экзофтальму, пара­личам глазных мышц и ряду других неврологических симптомов.

Мозг может быть поражен процессом первично, что проявляется в патоморфологических изменениях серого бугра, белого вещества мозга. Гранулемные ксантомные очаги (характерные для заболева­ния) могут располагаться в оболочках мозга и сдавливать черепно-мозговые нервы, а также создавать выбухание и дефекты черепа. Локализация их на основании черепа вызывает несахарный диабет и синдром Фрейлиха, иногда карликовость. Рентгенологически оп­ределяются дефекты в костях черепа, таза, реже —-в длинных кос­тях. Поражение височных костей может вызвать глухоту. Заболева­ние сопровождается кожными изменениями — желтоватыми ксантомами, которые можно использовать для биопсии. Болезнь неред­ко начинается в детском возрасте, течет медленно; для диагноза, помимо биопсии, используются данные о триаде: экзофтальме, несахарном диабете и дефектах в черепе» (В.В. Русских, 1969).

Болезнь Летерер—Зиве. «Эта болезнь близка по природе к болез­ни Ганда—Шюллера—Христиана; обозначают как лейкемический ретикулез без изменения состава крови. Начинается в раннем воз­расте. Приводит к деменции и общему истощению. Клиническая картина складывается из образования опухолевых очагов в чере­пе, позвоночнике, костях таза и конечностях» (В.В. Русских, 1969).

Гликогеноз (гликогенная болезнь) наследственный дисферментоз, обусловленный недостаточностью ферментов, превращающих гликоген в сахар, и характеризующийся скоплением гликогена в клетках внутренних органов, мышцах и нейрологией.

Заболевание, как правило, носит семейный характер и встре­чается у нескольких детей в одной семье.

Впервые больной гликогенозом был описан в 1910 г. Леревуайе (Lerevouillet). В 1928 г. Ван-Кревельд (S.van Creveld) описал клини­ческую картину, а в 1929 г. Гирке (E.von Gierke) — патологоанатомическую картину этого заболевания, установив при нем накоп­ление гликогена в печени и почках.

Клиника заболевания проявляется уже в раннем возрасте и ха­рактеризуется тошнотой и рвотой, ухудшением аппетита, судо­рожными явлениями, вызванными увеличением количества гли­когена в крови. Постепенно у детей нарушается походка, развива­ется гипотония мышц, замедляется рост, увеличивается печень, изменяются размеры черепа и позвоночника.

Одним из основных признаков заболевания является развитие прогрессирующего слабоумия в виде умственной отсталости вплоть до тяжелой, а иногда и глубокой степени.

Галактоземия — наследственный дисферментоз, обусловленный нарушением обмена галактозы. Галактоза-моносахарид, обладаю­щий токсичным действием и входящий в состав лактозы (главный углевод грудного молока). В норме под влиянием фермента галак­тозы происходит расщепление галактозы, что приводит к полно­му распаду молочного сахара (лактозы) и усвоению организмом молока и молочных продуктов.

Нарушение обмена галактозы у человека приводит к развитию тя­желых заболеваний, а кормление детей молочной пищей приводит к задержке умственного развития, а зачастую и к летальному исходу.

Клиника заболевания проявляется уже в первые дни после рож­дения, как только ребенок начинает получать молоко с повышен­ным содержанием галактозы. Падение веса, желтуха, асцит (на­копление жидкости в брюшной полости), диспептические рас­стройства являются основными симптомами начальных проявле­ний галактоземии. В дальнейшем развиваются катаракта и прояв­ления умеренной либо тяжелой умственной отсталости.

Ранняя диагностика и перевод ребенка на безмолочную диету в большинстве случаев позволяют избежать тяжелых умственных нарушений.

Гистидинемия — наследственное заболевание, обусловленное на­рушением обмена гистидина и характеризующееся умственной от­сталостью различной степени, нарушением речи (моторная алалия) и рядом неврологических проявлений (атаксия, интенционное дрожание, судорожный синдром).

Впервые описано в 1961 г. Гадими (Н. Ghadimi).

Гомоцистинурия — наследственное заболевание, обусловленное нарушением обмена метионина и характеризующееся поражением соединительной ткани, а также нервной, костной, мышечной и сердечно-сосудистой систем.

Впервые описано в 1962 г. Карсоном и Нейллом (N.A.J. Carson, D.W. Neill).

Клиническая картина сходна с клиникой синдрома Марфана, однако повышенное содержание метионина в крови — до 30мг% (N—0,4—0,5мг%)? характерная «утиная походка» (походка Чапли­на), а также развитие тяжелых церебральных нарушений (гемипарезы, атаксия и др.), обусловленных нарушением обмена амино­кислот, и частые сосудистые «катастрофы» (тромбозы, эмболии) дают основание выделить данную патологию в число заболеваний с тяжелым течением и зачастую неблагоприятным исходом.