Наследственно обусловленные формы

♦ Синдромы с множественными врожденными аномалиями в сочетании с интеллектуальным дефицитом. Под множественными врожденными аномалиями понимают как врожденные пороки развития (дисплазии), так и другие отклонения в строении тела, иногда встречаемые и в норме (так называемые стигмы, т. е. проявления дизэмбриогенеза), например, третье веко (или эпикант), широкая переносица и широко расставленные глаза (гипертелоризм), большие или низко расположенные уши, сросшиеся пальцы кистей или стоп, монголоидный или антимонголоидный разрез глаз и пр. К ним относятся:

♦ хромосомные заболевания, одни из которых связаны с хромосомными аберрациями (т. е. отклонениями в наборе хромосом) в аутосомах, например синдром Дауна (встречаемость 1: 900), обусловленный наличием лишней хромосомы в 21‑й паре аутосом (трисомия 21). К факторам, способствующим возникновению хромосомных аберраций, относят ионизирующую радиацию, тяжелые инфекции и интоксикации, эндокринные нарушения, психические травмы, поздний возраст родителей, особенно матерей, скрытое носительство хромосомных нарушений у родителей;

♦ генетические синдромы с неясным типом наследования и с олигофренией, например, синдром «лицо Эльфа», или идиопатическая инфантильная гиперкальциемия; синдром Корнелии де Ланге (амстердамская карликовость); синдром Рубинштейна – Тейби;

♦ моногенно наследуемые синдромы с множественными аномалиями и умственной отсталостью. К ним относятся в первую очередь синдром Улльриха – Нунан и синдром Мартина – Белл (умственная отсталость, связанная с ломкой Х‑хромосо‑мой).

♦ Наследственные дефекты обмена. К ним относятся:

♦ расстройства обмена аминокислот, приводящие к умственной отсталости; это, например, фенилпировиноградная олигофрения (или фенилкетонурия – ФКУ), или синдром Фелинга;

♦ патология обмена органических кислот и углеводов, приводящая к интеллектуальной неполноценности;

♦ болезни накопления продуктов обмена, обусловленные нарушением активности фермента, ответственного за катаболизм кислых мукополисахаридов (гиалуроновая кислота и хондроэтинфосфаты), и накоплением этих соединений в различных клетках организма; среди них чаще всего встречаются мукополисахаридозы. Характерно, что при данных патологиях впоследствии – ближе к предпубертатному или пубертатному возрасту – глубокая умственная отсталость сочетается с деменцией, прогрессирующим течением и другими грубыми осложнениями; к этому возрасту обычно наступает летальный исход из‑за присоединившихся болезней. Прогноз неблагоприятен.

♦ Факоматозы. Характерным признаком данных форм патологии является сочетание интеллектуальной неполноценности с нарушениями пигментации кожи в виде пятен (от греч. phakos – пятно), родинок, доброкачественных новообразований в виде фибром, неврином и т. д. Среди таких синдромов чаще всего встречается нейрофиброматоз Реклингаузена (болезнь Реклингаузена), регистрирующийся в популяции с частотой 1: 3000 рождений, а у учащихся коррекционных школ VIII вида частота его составляет 1: 260. В дефектологической практике наиболее типична периферическая форма синдрома, при которой в 40–50 % случаев обнаруживается умственная отсталость.

Кроме того, встречаются синдромы Стерджа–Вебера (врожденные сосудистые пятна на лице в виде ангиомы кожи и интеллектуальная неполноценность) и туберозного склероза (болезнь Прингла–Бурневиля) – характерны участки депигментации кожи, высыпания на лице, в сочетании с неврологической симптоматикой и прогрессирующей умственной отсталостью тяжелой или даже глубокой степени.

♦ Умственная отсталость при неврологических и нервно‑мышечных заболеваниях, к которым относится миотоническая дистрофия. При этом синдроме интеллектуальный дефицит при IQ от 20 до 70 баллов практически всегда коррелирует с началом заболевания во внутриутробном периоде и сочетается с мышечными атрофиями, дистрофиями и другими симптомами. Другой формой мышечных дистрофий является миопатия (прогрессирующая мышечная дистрофия) Дюшенна, при которой от 30 до 70 % больных страдают умственной отсталостью.

Умственная отсталость смешанной (наследственно‑экзогенной) этиологии

К этой форме патологии относятся:

♦ микроцефалия (малоголовость и глубокая умственная отсталость);

♦ гидроцефалия (водянка головного мозга и часто умственная отсталость);

♦ краниостеноз (преждевременное заращение родничков и швов черепа и умственная отсталость). Эта форма встречается среди новорожденных с частотой 1: 1000;

♦ врожденный гипотиреоз (врожденная недостаточность щитовидной железы в сочетании с глубокой интеллектуальной неполноценностью). Частота всех его форм составляет 1: 4000 новорожденных.