Основные методы диагностики наследственных болезней

6.4.2. Клинико-генеалогиялық әдіс. Шежіре құрудың принциптері, символдары және оның маңызы. Шежіреге талдау.

6.4.3. Хромосомалық ауруларға диагноз қою әдістері (цитогенетикалық, молекулалық-цитогенетикалық (FISH-әдісі) әдіс, олардың маңызы.

6.4.4. Гендік ауруларға диагноз қою әдістері (биохимиялық, молекулалық-генетикалық әдістер), олардың маңызы.

6.4.5. Тұқым қуалайтын патологияларды алдын-алу, принциптері, әдістері.

6.4.6. Медико-генетикалық кеңес (МГК), анықтама, мақсаттары, міндеттері. МГК жүргізу көрсеткіштері. МГК кезеңдері. Преконцепциялық алдын-алу туралы түсінік.

6.4.7. МГК өткізудің міндеттері мен этикалық принциптері (95 - бап, «Халық денсаулығы және денсаулық сақтау жүйесі жайлы», ҚР Кодексі, 2009 жыл).

6.4.8. Пренаталды диагностика, тікелей емес және тікелей әдістері. Имплантацияға дейінгі диагностика.

6.4.9. Генетикалық скрининг: жаппай, таңдамалы. Көрсеткіштері.

 

6.5. Оқыту әдістері: студенттердің сабақтың мәнін, мақсатын және міндеттерін; түсінгенін қысқа, анық, ойын жүйелі жеткізу және түсінген материалын сызба нұсқа, кесте, сурет түрінде көрсету; тест қателіктерімен топпен жұмыс: есептер шығаруды көрсету және түсіндіру,сызбалар толтыруға бағыттай отырып ауызша сұрау; тақырып бойынша бейнефильмдер көру.

6.6. Әдебиеттер:

Негізгі:

6.6.1. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Жалпы және медициналық генетика негіздері (дәрістер жинағы). А., 2009, б. 199-201.

6.6.2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006, б. 72-132, 323-359, 397-447.

6.6.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. б.380-410.

6.6.4. Медициналық биология және генетика. Оқу құралы проф. Қуандықов Е.Ө. ред. А., 2004, б. 169-178.

6.6.5. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша -қазақша сөздігі. Алматы, 2012, 112 б.

Қосымша:

6.6.6. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М.: Академия, 2003, б. 137-186, 228-246.

6.6.7. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010, б. 53-73, 77-79.

6.6.8. Наследственные болезни: национальное руководство /под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К.Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012, б. 386-478, 767-927.

6.6.9. Бочков Н.П., Пузырев В.П., Смирнихина С.А. Клиническая генетика /под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова. М.: Гэотар-Медиа, 2013, б. 112-135, 353-396, 434-493.

 

6.7. Бақылау:

6.7.1. Құзыреттілікті бағалау – білім.

6.7.1.1. Тақырыптың сұрақтары бойынша ауызша сұрау.

6.7.1.2. Тесттік бақылау – 10 сұрақтан 3 нұска.

6.7.1.3. Тақырып бойынша кәсіби терминдерді ағылшын және екінші тілде игеруін тексеру

 

6.7.2. Құзыреттілікті бағалау – тәжірибиелік дағды.

 

6.7.2.1. Жанұяның шежіресін құруда қолданылатын негізгі символдарды атап өту және сипаттау.

 

6.7.2.2. Берілген (карточка бойынша) шежірені талдау арқылы анықтау:

а) патологияның тұқым қуалау типі;

б) пробанд генотипін және ерінің/ жұбайының;

в) пробандта ауру балалардың туылу мүмкіндігін.

 

6.7.2.3. Кесте толтыру

Тұқым қуалайтын ауруларды диагностикалау әдістерінің сипаттамасы

 

Әдіс	Анықтайды	... пайдаланады (мысал)
Клинико-генеалогиялық
Цитогенетикалық
Молекулалық-цитогенетикалық (FISH-әдіс)
Барр денешігін анықтау
Биохимиялық
Молекулалық-генетикалық

 

6.7.2.4. Медико-генетикалық кеңестің түрлері (проспективті және ретроспективті) және олардың айырмашылығы мен маңызын сипаттау.

6.7.2.5. Тұқым қуалайтын ауруларды пренатальды диагностикалаудың тікелей және тікелей емес әдістерді сипаттау.

6.7.2.6. Тұқым қуалау патологияны алдын-алудың алгоритмін пайдалана отырып әр кезеңдер үшін көрсеткіштерін анықтаңыз:

 

Әйелдер кеңесі ↓

Медико-генетикалық кеңес (көрсеткіштері) ↓

Пренатальды диагностика (көрсеткіштері) ↓

Тұқым қуалау патологияны алдын-алудың ұсыныстары

6.7.3. Құзыреттілікті бағалау – құқықтық құзіреттілік.

6.7.3.1. МГК өткізудің міндеттері мен этикалық принциптері (95 - бап, «Халық денсаулығы және денсаулық сақтау жүйесі жайлы», ҚР Кодексі, 2009 жыл).

6.7.3.2. Тесттік бақылау – 6 сұрақ.

6.7.4. Өзін өзі жетілдіру дағдыны бағалау

- «Неонатальды скрининг», «Предиктивті медицина, таргетті терапия» және «Тұқым қуалау аурулардың заманауи ДНҚ-диагностика әдістері» тақырыптары бойынша СӨЖ-ді дайындау және екінші аралық бақылауға дейін қорғау.

6.7.5. Бақылау сұрақтар:

6.7.5.1. Тұқым қуалайтын аурулардың негізгі алдын-алу әдістері.

6.7.5.2. Преконцепциялық алдын алу, оның маңызы.

6.7.5.3. Пренатальды диагностика. Тікелей емес және тікелей әдістер.

6.7.5.4. Имплантацияға дейінгі диагностика.

6.7.5.5. Генетикалық скрининг өткізу жағдайы.

6.7.5.6. Медико-генетикалық кеңестің мәні, реті және этаптары.

6.7.5.7. МГК өткізудің психологиялық, құқықтық аспектілері.

6.7.5.8. Тұқым қуалайтын аурулардың алды-алудағы жалпы практика дәрігерлердің және мамандық дәрігерлердің рөлі.

 

6.8. Бақылау:

6.8.1. Бақылау сұрақтары:

6.8.1.1. Адам генетикалық талдаудың объектісі ретінде, оның ерекшеліктері.

 

Тақырып бойынша үш тілде түсініктеме сөздер:

 

Қазақ тілінде	Орыс тілінде	Ағылшын тілінде
Клинико-генеалогиялық әдіс –аурудың генетикалық табиғатын анықтау мақсатында пациенттіңотбасының шежіресін талдауға негізделген әдіс	Клинико-генеалогический метод – метод, основанный на анализе родословной семьи пациента с целью выявления генетической природы болезни	Clinico-genealogical method - method based on analysis of pedigree of patient’s family aiming revealing genetic nature of disease
Пробанд –шежірені бастайтын тұлға,әдетте ол науқас адам	Пробанд – лицо, с которого начинается составление родословной, как правило, это больной человек	Пробанд -person, from whom begins drawing up pedigree, as a rule it is sick man
Сибстар -аға-қарындастар	Сибсы – братья и сестры	Siblings – brothers and sisters
Цитогенетикалық әдіс –хромосомалық ауруларды диагностикалауда пациенттің кариотипін зерттеуге негізделген әдіс	Цитогенетический метод – метод диагностики хромосомных болезней, основанный на анализе кариотипа пациента	Cytogenetic method –method of diagnosis of chromosomal diseases based on the analysis of patient’s karуotype
Биохимиялық әдіс -тұқым қуалайтын зат алмасудың бұзылуын анықтайтын әдіс	Биохимический метод –методдиагностики наследственных дефектов обмена	Biochemical method – method of diagnosis genetic forms of metabolic diseases
Молекулалық-генетикалық әдістер -ДНҚ молекуласын зерттеуге негізделген әдістер	Молекулярно-генетические методы –методы, основанные на исследовании ДНК	Molecular-genetic methods - methods based on the analysis of DNA
Генодиагностика (ДНК-диагностика) -геном құрылысындағы өзгерістерді анықтауда қолданылатын әдістер жиынтығы	Генодиагностика (ДНК-диагностика) - совокупность методов по выявлению изменений в структуре генома (гена)	Genodiagnosis (DNA-diagnosis) - methods using for detection of changes in the structure of genome (gene)
ДНК-диагностиканың тікелей әдістері – тұқым қуалайтын ауруға жауапты ген белгілі болғанда ғана қолданылатын әдістер	Прямые методы ДНК-диагностики – методы, используемые в тех случаях, когда известен ген, ответственный за возникновение наследственного заболевания	Direct methods of DNA-diagnostics – methods used in cases where the is known gene responsible for the occurrence of a genetic disease
ДНК-диагностиканың жанама әдістері –ауру тудыратын зақымданған ген идентификацияланбаған бірақ хромосомадағы орны белгілі болғанда немесе тікелей ДНҚ диагностика нәтиже бермегенде жүргізілетін әдістер	Косвенные методы ДНК-диагностики - методы, применяемые в том случае, если ген, повреждение в котором приводит к заболеванию, не идентифицирован, а лишь локализован на определенной хромосоме, или когда методы прямой ДНК-диагностики не дают результата	Indirect methods of DNA-diagnosis– methods used if gene, the damage of which leads to disease is not identified, but only localized in particular chromosome, or when the methods of direct DNA diagnostics fail
Медико – генетикалық кеңес – тұқым қуалайтын және туа біткен патологиямен ауру балалардың туылуының алдын алу мақсатында генетикалық ауруы бар науқастарға және олардың отбасы мүшелеріне көрсетілетін арнайы медициналық көмектің түрі	Консультирование медико-генетическое – специализированный вид медицинской помощи, оказываемый больным с генетической патологией и членам их семей, имеющий целью предупреждение рождения детей с наследственной и врожденной патологией	Genetic counseling - specialized type of medical care of patients and their relatives with genetic pathology aiming to prevent birth of children with inherited or congenital disorder
Имплантацияға дейінгі диагностика - жүктілік басталғанға яғни жатыр қуысында имплантациялануға дейін адам эмбрионының генетикалық ауруларына диагноз қою .	Преимплантационная диагностика - диагностика генетических заболеваний у эмбриона человека перед имплантацией в полость матки, то есть до начала беременности	Preimplantation diagnosis -diagnosis of genetic diseases of a human embryo before implantation into the uterus, before the beginning of pregnancy
Пренатальды диагностика –туғанға дейін жүкті әйелдердегі генетикалық өзгерістерді анықтау әдістері	Пренатальная диагностика – методы дородовой диагностики генетических нарушений у беременных	Prenatal diagnosis – methods of diagnosis of genetic disorders in pregnant women
Альфа-фетопротеин –ұрықтың қанынан, жаңа туған нәрестеден жүкті әйелден, сол сияқты амнион сұйықтығынан табылатын эмбриондық ақуыз	Альфа-фетопротеин –эмбриональный белок, обнаруживаемый в крови плода, новорожденного, беременной, а также в амниотической жидкости	Alpha-fetoprotein - fetal protein found in the blood of the fetus, newborn, pregnant women and in amniotic fluid.
Неонаталды скрининг –тұқым қуалайтын зат алмасу ауруларының клиникалық көрінісінің алдын алу және ерте диагноз қою (клиникаға дейін), емдеу мақсатындажаңа туған нәрестелерді (100%) жаппай електен өткізу	Неонатальный скрининг –массовое (100%) обследование новорожденных с целью ранней (доклинической) диагностики, лечения и предупреждения клинических проявлений наследственных дефектов обмена веществ	Neonatal screening –screening (analysis) of newborns based on testing of all (100%) newborns in population aiming early (preclinical) diagnosis, treatment and prevention of development of clinical signs of disease

Құрастырушы: Аға оқытушы И.К.Нурпеисова

 

15-тәжірибелік сабақ

6.1. Тақырыбы: «Жалпы және медициналық генетика негіздері» тарауы бойынша аралық бақылау

6.2. Мақсаты: студенттердің жалпы және медициналық (клиникалық) генетикадан алған білімдері мен түсініктерін меңгеру деңгейлерін, денсаулық сақтауда және заманауи медицинасындағы жалпы генетиканың маңызын және рөлін анықтау.

6.3. Оқытудың мақсаты:

- студенттердің жалпы және медициналық генетиканың мақсаты мен міндеттері, денсаулық сақтау және заманауи медицинасындағы рөлін, маңызын және алатын орыны жайлы түсініктерін анықтау;

- өткен материалдың жеке тараулары бойынша студенттердің білім деңгейлерін және түсініктерін бағалау;

- студенттердің адамның белгілерінің (аурулардың) тұқым қуалау типтерін ажырата білуін анықтау;

- студенттерді тұқым қуалайтын аурулардың сипатын анықтай білуге үйрету;

- студенттерде ауру адамдарды және олардың туыстарын дер кезінде анықтау және медициналық – генетикалық кеңеске жіберудің негізгі міндеттерін қалыптастыру.

6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:

1. Генетиканың негізгі ұғымдары: тұқымқуалаушылық ядролық, цитоплазмалық, митохондриалық, аллельді, аллельді емес гендер, локус, генотип, фенотип, гомозигота, гетерозигота, гемизигота, доминанттылық, рецессивтілік, талдауы ағылыстыру

2. Тұқым қуалау, анықтамасы. Г.Мендель ашқан тұқым қуалау заңдылықтары және олардың цитологиялық негіздері.

3. Тұқым қуалаудың негізгі типтері: аутосомды - доминантты, аутосомды – рецессивті, толық емес доминанттылық, аутосомды және жыныс хромосомалармен (жыныспен) тіркескен доминантты және рецессивті.