Mutations and their classification

Мутации и их классификация

6.4.6. Геномдық және хромосомалық мутациялар себептері, пайда болу механизмдері.

6.4.7. Геномдық, хромосомалық және гендік мутациялардың жіктелуі.

6.4.8. Геномдық, хромосомалық және гендік мутациялардың адамның тұқым қуалайтын ауруларының дамуындағы рөлі.

6.5. Оқытудың әдістері: үйлесімді оқыту әдісі(негізгі сұрақтар бойынша әңгімелесу, кестелер толтыру, тест тапсырмаларын шешу, видеофильмдер көру).

6.6. Әдебиеттер:

Негізгі:

6.6.1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. с. 164-173, 219-267.

6.6.2. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Жалпы және медициналық генетика негіздері (дәрістер жинағы). Алматы: Эверо, 2009. б. 82-98.

6.6.3. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М.,2003. с. 78-82.

6.6.4. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. Алматы, 2006. б.141-153.

6.6.5. Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. А., 2002. б. 134-144.

6.6.6. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. Алматы, 2006. б. 77-86.

6.6.7. Медициналық биология және генетика. Е.Ө. Қуандықовтың ред. Алматы, 2004. б. 114-126.

6.6.8. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық - генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012. 112 б.

Қосымша:

6.6.9.Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.

6.7. Бақылау

6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:

6.7.1.1.Тақырыптың сұрақтары бойынша ауызша сұрау.

6.7.1.2. Тест бақылау – 10 сұрақтан 3 нұсқа

6.7.1.3. Тақырып бойынша кәсіби терминдерді ағылшын және екінші тілде игеруін тексеру

6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:

6.7.2.1. Генетикалық материалдың өзгеруіне байланысты мутацияларды жіктеңіз.

6.7.2.2 Рекомбинативтік өзгергіштіктің пайда болу механизімін сызу және оның генетикалық маңызын түсіндіру.

6.7.2.3. Геномдық мутациялар типін сызып, пайда болу механизімін түсіндіріңіз.

6.7.2.4. Хромосомалық мутация типтерін және пайда болу механизмдерінің сызбасын сызу және түсіндіру.

6.7.2.5. Мутация типтерін анықтаңыз:

№	Кариотип	Хромосомалық мутациялардың типтерін анықтаңыз
1.	46,XX,del(5p
2.	46,XY,dup(ll)(ql2)
3.	46,XY,inv(10)(pl3ql2
4.	45,XX,rob (14q21q)
5.	46,ХХ, г(16)
6.	46,ХХ, t(2;4)(q21;q21)
7.	46,ХХ/47,ХХ,+21

 

6.7.5.6. Кесте толтырыу: Салдарына қарай гендік мутациялардың жіктелуі

	Гендік мутацияның типтері	Фенотиптік көрініс беруі
1.	Нейтральды мутациялар
2.	Миссенс-мутациялар
3.	Нонсенс-мутациялар
4.	Регуляторлық мутациялар
5.	Динамикалық мутациялар

 

6.7.5.7. Гендік (нүктелік) мутациялардың пайда болу механизмінің сызбасын сызып, түсіндіріңіздер.

6.7.3. Бақылау сұрақтары:

6.7.3.1. Комбинативтік өзгергіштіктің мутациядан қандай айырмашылығы бар?

6.7.3.2. Жасушалардың қандай бөліну типінде рекомбинативтік өзгергіштік пайда болады?

6.7.3.3. Қоршаған ортаның қандай факторлары мутацияға алып келеді? Олар қалай аталады?

6.7.3.4. Мутацияларды қандай критерийлеріне қарай жіктеуге болады?

6.7.3.5. Неліктен көпшілік мутациялар ағзаға зиянды болады?

6.7.3.6. Геномдық, хромосомалық және гендік мутациялар, себептері.

6.7.3.7. Мутациялардың жіктелуі.

6.7.3.8. Геномдық, хромосомалық және гендік мутациялардың пайда болу механизмі.

Үш тілдегі түсіндірме сөздер:

Қазақ тілінде	Орыс тілінде	Ағылшын тілінде
Өзгергіштік – тірі ағзалардың орта факторлар әсерінен өзгеруге және жаңа белгілерге ие болу қасиеті	Изменчивость - свойство живых организмов изменяться и приобретать новые признаки под влиянием факторов среды	Variability– property of living organisms to acquire new characteristics under the influence of environmental factors
Кроссинговер – гомологты хромосомалардың сәйкес бөліктерімен орын алмасуы	Кроссинговер - обмен участками между гомологичными хромосомами	Crossing-over – exchange of parts of chromosomes between homologous chromosomes
Мутация– генетикалық материалдың тұрақты өзгерісі	Мутация - стойкое изменение генетического материала	Mutation– persistent change of genetic material
Мутагендік фактор – мутацияны тудыратын факторлар. Табиғи және жасанды мутагендік факторлар деп ажыратылады	Мутагенный фактор - фактор, вызывающий мутацию. Различают естественные (природные) и искусственные (вызванные человеком) мутагенные факторы	Mutagenic factors – factors causing mutation. Distinguish natural and artificial (human-induced) mutagenic factors
Геномдық мутация– хромосомалар жиынтығының өзгеруімен сипатталатын мутация	Геномные мутации– мутации, характеризующиеся изменением наборов хромосом	Genomic mutations – mutations characterising by change of sets of chromosomes
Аберрация – хромосоманың құрылысының өзгеруі	Аберрация – структурное изменение хромосом	Aberrations – changes of structure of chromosomes
Транслокация– хромосома бөлігінің немесе геннің жаңа, өзіне тән емес орынға (локус) сол немесе басқа хромосомаға ауысуынан хромосоманың қайта құрылу типі	Транслокация – тип хромосомной перестройки (мутации), заключающийся в переносе гена или участка хромосомы в новое, необычное положение (локус) в той же или другой хромосоме	Translocation – exchange of part of chromosomes between two or more chromosomes
Гендік мутация –геннің құрылысы мен қызметінің өзгеруімен сипатталатын мутация	Генные мутации –мутации, характеризующиеся изменением структуры и функции гена	Gene mutations –mutations characterising by change of structure and function of gene
Репликация қателіктері –ДНҚ репликациясы кезінде нуклеотидтердің дұрыс (комплементарлы) жұптаспауынан пайда болатын мутация	Ошибки репликации –мутации, возникающие в результате неправильного (некомплементарного) спаривания нуклеотидов в процессе репликации ДНК	Mistakes of replication –mutations result from uncorrect (noncomplementary) bonding of nucleotides during replication of DNA
Оқылу ретінің ығысуының мутациясы – ДНҚ репликациясы кезінде нуклеотидтердің қосылуынан немесе түсіп қалуынан пайда болатын мутация	Мутации со сдвигом рамки считывания - мутации, возникающие вследствие утраты или вставки одного или нескольких нуклеотидов в процессе репликации ДНК	Frame-shift mutations -mutations due to loosing or insertion of single or a few nucleotides during replication of DNA

 

Құрастырушы: оқыт. Ә.Қ.Қыдырбаева

7-тәжірибелік сабақ

6.1. Тақырыбы: Апоптоз

6.2. Мақсаты: студенттерде апоптоздың мәні мен маңызы, оның қалыпты тіршілік әрекетін

қамтамасыз етудегі рөлі жайлы түсінігін және білімін қалыптастыру.

6.3. Оқытудың міндеттері:

- апоптоздың даму себептері мен механизмдерін оқыту;

- апоптоз кезінде жасушада болатын генетикалық және морфологиялық өзгерістерді оқыту;

- апоптоздың бұзылу себептері мен механизмдерін және оның адамның патологиялық

жағдайының туындауы мен дамуынадағы маңызын оқыту.

6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:

6.4.1. Апоптоз: анықтамасы, типтері