Основные типы наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, неполное доминирование, сцепленное с аутосомными и половыми хромосомами

6.4.4.Тіркес тұқым қуалаудың бұзылуы. Т.Морган заңының негізгі қағидалары.

6.4.5. Генетиканың медицинадағы маңызы.

6.5. Сабақ оқу және оқыту әдістері:

- студенттердің сабақтың мәнін, мақсатын және міндеттерін түсінгенін, қысқа, анық, жүйелі сөйлеуге және түсінген материалын сызба иұсқа, график, сурет түрінде көрсетуге қабілетін анықтауға бағытталған ауызша сұрау.

6.6.Әдебиет:

Негізгі:

6.6.1. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. Алматы, 2006, б. 20-30.

6.6.2. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики. Алматы, 2008, c.8 – 19.

6.6.3. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық – генетикалық терминдердің орысша – қазақша сөздігі. Алматы, 2012, 112 б.

6.6.4.Медицинская генетика. Под ред. Бочкова Н.П.. М., 2010, с.129 – 163.

6.6.5. Медицинская генетика. Под ред. Бочкова Н.П.. М., 2004, с. 30-33.

6.6.6. Медицинская биология и генетика. Под ред. Куандыкова Е.У., А., 2004,с. 81-98.

Қосымша:

6.6.7.Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001. Кн. 1 с. 222-233.

6.6.8 Генетика. Под ред. Иванова В.И, М., 2006, с. 116-125.

6.6.9.Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск., 2010, с.9 – 34.

6.6.10.Заяц Р.Г. Общая и медицинская генетика. Р-на-Д., 2002, с. 76-80, 84-87.

6.6.11. Роберт Л.Н., Родерик Р., Мак-Иннес., Хантингтон Ф. Виллард. Медицинская генетика.

6.7.Бақылау:

 

6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:

6.7.1.1. Ауызша жауаптарды бағалау

6.7.1.2. Тестік тапсырмалар бойынша бақылау

6.7.1.3. Тақырып бойынша кәсіби терминдерді ағылшын және екінші тілде игеруін тексеру

6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:

6.7.2.1. Альбомға аллель және аллель емес гендерді салу.

6.7.2.2. Альбомға доминантты және рецессивті гендер бойынша гомозиготтардың, гетерозиготтардың генотиптерін салу.

6.7.2.3. Альбомға талдаушы шағылыстырудың суретін салып, ата– аналар және бірінші гибридтік ұрпақтың генотиптерін және гаметалар типтерін салу.

6.7.2.4. Альбомға аутосомды және жыныс хромосомаларымен тіркес тұқым қуалауды салу.

6.7.2.5. Альбомға тәуелсіз тұқым қуалайтын гендердің (белгілердің) моно -, ди – және поли (три) – гибридті шағылыстыруын салып, ата– аналар бірінші және екінші гибридтік ұрпақтардың генотиптерін және гаметалар типтерін көрсету.

 

6.7.3. Өзін - өзі жетілдіру дағдысын бағалау:

- «Тұқымқуалаушылықтың хромосомалық теориясы» тақырыбына дайындалған презентацияны «Жалпы және медициналық генетика» бөлімі бойынша аралық бақылауға дейін тапсыру.

Үш тілдегі түсіндірме сөздер:

Қазақ тілінде	Орыс тілінде	Ағылшын тілінде
Наследственность – фундаментальное свойство живых организмов передовать и воспроизводить структурно – функциональную организацию генетического материала (генов) из поколения в поколение	Тұқымқуалаушылық – тірі ағзалардың генетикалық материалдарының (гендерінің) структуралық– функциялық құрылымын ұрпақтан ұрпаққа беру және қайта өндіретін фундаменталды қасиеті.	Heredity is fundamental property of living organisms and poss and reproduce structural and functional organization of genetic material (genes) from generation to generation
Наследование – формы (пути) передачи генетической информации (генов) из поколения – в поколение	Тұқым қуалау – ағзалардағы генетикалық ақпараттың (тұқым қуалайтын факторлардың) бір ұрпақтан келесісіне берілуі.	Inheritance – forms (ways) of pass3ng genetic information (genes) from generation to generation
Генотип – совокупность генннетического материала (генов), содержащихся в диплоидном наборе хромосом полученных особью от родителей.	Генотип– хромосомалардың диплоидтық жиынтығындағы генетикалық материалдың (гендердің) жиынағы	Genotype – genetic materal (genes) containing in diploid set of chromosomes
Фенотип– совокупность внешних признаков организма, контролируемых генами (генотипом)	Фенотип – генмен (генотиппен) бақыланатын сыртқы белгілердің жиынтығы	Phenotype – set of all signs and properties of the organism which are forming in The course of realization of an individual genotype.
Доминантность – проявление признака в гомо – и гетерозиготном состоянии. Доминантный ген (признак) обозначается заглавной буквой (А, В,С...)	Доминанттылық–белгінің гомо – және гетерозиготалық жағдайда көрінуі. Доминантты ген (белгі) бас әріппен (А, В,С...) белгіленеді	Dominancy – displaying of sign in homo – and heterozygotes. Dominant gene (sing) designates by designatecapital letter (А,В,С...)
Рецессивность – проявление признака в гомо – или гемизиготном состоянии. Рецессивный ген обозначается строчной буквой(а,в,с...)	Рецессивтілік – белгінің гомо – немесе гемизиготалық жағдайда көрінуі. Рецессивті ген кіші әріппен (а,в,с...) белгіленеді.	Recсesivness dis playing of sign in homo – or hemizygotes. Recessive gene (sign) designate by small letter ((а,в,с...)
Сцепленное наследование - совместное наследование генов, расположенных в одной хромосоме (группе сцеплении), на расстоянии менее 50 морганид	Тіркес тұқым қуалау - бір хромосомада (тіркесу тобында), ара қашықтығы 50 морганидтен азырақ орналасқан гендердің бірге тұқым қуалауы	Linked inheritance - joint inheritance of genes, located in one chromosome (link group) on the distance to 50 morganids
Группа сцепления - гены расположенные в одной хромосоме, число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом	Тіркесу топбы - бір хромосомада орналасқан гендер тіркесу тобын құрайды, тіркесу топбының саны хромосомалардың гаплоидтық жиынтығына тең	Link group - genes located in one chromosome, number of link group equal to haploid sets of chromosomes
Наследование, сцепленное с полом -наследование генов, расположенных в половых хромосомах	Жыныспен тіркесіп тұқым қуалау – жыныс хромосомаларында орналасқан гендердің тұқым қуалауы	Sex- linked inheritance - inheritance of genes, located in sex chromosome
Кроссинговер, обмен участками хромосом (генами) в мейозе I	Кроссинговер, хромосомалардың учаскелерімен (гендерімен) I мейозда алмасуы	Crossingover - exchange of parts of chromosomes (genes) during meiosis I

 

Құрастырған: доц. Нұртаева Қ.С.

10-тәжірибелік сабақ

6.1. Тақырыбы: Геннің әсері. Генотип. Фенотип

6.2. Мақсаты: студенттерде гендермен (генотип) және олармен бақыланатын белгілер (фенотип) арасындағы өзара әсердің мәнін түсіну үшін генотиптегі гендердің өзара әсері жайлы білімді қалыптастыру.

6.3. Оқытудың міндеттері:

- студенттерге генотип, фенотип, аллельді және аллельді емес гендер терминдерін түсіндіру, сипаттау және түсінігін қалыптастыру;

- сау және тұқым қуалайтын аурулармен ауыратын адамдардың сыртқы (фенотиптік, клиникалық) белгілерінің дамуының генетикалық механизмдерін ашу;

- фенотиптік белгілердің дамуына аллельді және аллельді емес гендердің әсерінің рөлін көрсету;

- медицина тәжірибесінде тұқым қуалайтын патологияның немесе клиникалық белгілердің дамуын түсіну үшін науқас (генотипіндегі) ағзасындағы гендер әсерінің механизмдері мен типтері жайлы білімнің қажеттілігін түсіндіру.

6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:

6.4.1. Генотип, фенотип: анықтамасы, өзара әсері.

6.4.2. Аллельді гендердің өзара әсерлесуі: толық доминанттылық, толымсыз доминанттылық, аса жоғары доминанттылық, кодоминанттылық.

6.4.3. Көптік аллельдер. АВО жүйесі бойынша қан топтарының генетикасы. Медициналық маңызы