Множественные аллели. Генетика групп крови по аво системе, медицинское значение

6.4.4. Аллельді емес гендердің өзара әсерлесуі: комплементарлық, эпистаз, полимерия.

6.4.5. Пенетранттылық, экспрессивтілік. Плейотропия.

6.4.6. Фенотиптік белгілердің дамуына гендер әсерінің рөлі мен маңызы.

6.5. Оқыту әдістері: студенттердің сабақтың мәнін, мақсатын және міндеттерін; түсінгенін қысқа, анық, ойын жүйелі жеткізу және түсінген материалын сызба нұсқа, кесте, сурет түрінде көрсету; тест қателіктерімен топпен жұмыс: есептер шығаруды көрсету және түсіндіру,сызбалар толтыруға бағыттай отырып ауызша сұрау; тақырып бойынша бейнефильмдер көру.

6.6. Әдебиеттер:

Негізгі:

6.6.1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. б. 82-115.

6.6.2. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007. С. 35-39, 55-57.

6.6.3. Медициналық биология және генетика. Е.Ө. Қуандықовтың ред. Алматы, 2004. б. 104-113.

6.6.4. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Жалпы және медициналық генетика негіздері (дәрістер жинағы). Алматы: Эверо, 2009. б. 35-42.

6.6.5. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. Алматы, 2006. 126-140 б.

6.6.6. Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. Алматы, 2002. 118-133 б.

6.6.7. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. Алматы, 2006. 39-45 б.

6.6.8. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша -қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012. 112б.

 

Қосымша:

6.6.9. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. В 2-х томах. М.: Высшая школа, 2004. с. 234 - 242.

6.6.10. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э. и др. Общая и медицинская генетика. Р-на- Дону, 2002. б.106-116.

6.6.11. Вопросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике (с пояснениями). Под ред. проф. Иткеса А.В. М., 2004. б. 68-83.

6.6.12. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н.П.Бочкова. М., ГЭОТАР-Медиа, 2010. б. 203-205.

6.7. Бақылау

6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:

6.7.1.1. Тақырыптың сұрақтары бойынша ауызша сұрау.

6.7.1.2. Тест бақылау – 10 сұрақтан 2 нұсқа.

6.7.1.3. Тақырып бойынша кәсіби терминдерді ағылшын және екінші тілде игеруін тексеру

 

6.7.2. Тәжірибелік дағды қ ұзыреттілігін бағалау:

6.7.2.1. Аллельді гендерді сипаттау және аллельді гендердің өзара әсерлесу түрлерінің сызбасын сызу, көрсету.

 

6.7.2.2. Қояндардың терісінің түсін мысалға келтіре отырып көптік аллелдерді сипаттап сызбасын сызу, олардың генотиптері мен фенотиптерін жазу.

 

6.7.2.3. АВО жүйесі бойынша қан топтарының көптік аллельдерінің сызбасын сызу, сипаттап көрсету.

 

6.7.2.4. Аллельді емес гендерді, олардың өзара әсерлесу түрлерін сипаттап сызбасын сызу, көрсету.

 

6.7.3. Өзін - өзі жетілдіру дағдысын бағалау:

6.7.3.1. «АВО жүйесі бойынша адамның қан топтарының генетикасы» тақырыбынан СӨЖ-ді қорғау.

 

6.7.4. Бақылау сұрақтары:

6.7.4.1. Генотип және фенотип арасындағы байланыс.

6.7.4.2. Аллельді гендердің аллельді емес гендерден айырмашылығы?

6.7.4.3. Аллельді гендердің әсерлесу типтері.

6.7.4.4. Аллельді емес гендердің әсерлесу типтері.

6.7.4.5. Тұқым қуалайтын аурулардың фенотиптік (клиникалық) белгілерінің көрініс беруіндегі гендер әсерінің маңызы.

 

Үш тілдегі түсіндірме сөздер:

Қазақ тілінде	Орыс тілінде	Ағылшын тілінде
Аллель – бір геннің екі немесе одан да көп альтернативті түрі	Аллель – одна из двух или большего числа альтернативных форм одного гена	Allele – each of two or more alternative forms of the same gene
Генотип – ағзадағы хромосомалардың диплоидтық жиынтығында орналасқан барлық гендердің (генетикалық материалдың) жиынтығы	Генотип – совокупность генов (генетического материала), содержащаяся в диплоидном наборе хромосом организма	Genotype – aggregate number of genes in diploid set of chromosomes in organism
Фенотип – генетикалық факторлармен бақыланатын ағзаның сыртқы белгілерінің жиынтығы	Фенотип – внешние признаки организма, контролируемые генетическими факторами	Phenotype – single or aggregate number of external signs, controlling by genes
Доминанттылық – гетерозиготалық жағдайда аллельдің (геннің) және онымен бақыланатын белгіні ң көрініс беруі	Доминирование – проявление аллеля (гена) и контролируемого им признака в гетерозиготном состоянии	Dominance – expression of allele and trait controlled by allele in heterozygous state
Толық доминанттылық – доминантты геннің рецессивті генге толық басымдылық көрсетуі (АА=Аа)	Полное доминирование – если доминантный ген подавляет полностью рецессивный ген (АА=Аа)	Complete dominance – dominant gene completely inhibits recessive gene (АА=Аа)
Толымсыз доминанттылық –доминантты геннің фенотиптік көрінісіне рецессивті геннің әсер етуі (АА›Аа›аа)	Неполное доминирование – если рецессивный ген оказывает влияние на фенотипическое проявление доминантного гена (АА›Аа›аа)	Incomplete dominance – recessive gene has an impact on the phenotypic expression of a dominant gene (АА›Аа›аа)
Кодоминанттылық – гетерозиготалық жағдайда екі доминантты аллельді гендердің фенотипте бірдей көрініс беруі	Кодоминирование – совместное фенотипическое проявление двух доминантных аллельных генов в гетерозиготном состоянии	Co-dominance – cooperative phenotypic expression of two dominant alleles in heterozygotes

 

 

Құрастырушы: доцент С.К.Альмухамбетова

11-тәжірибелік сабақ

6.1.Тақырыбы: Онтогенездік дамудың жасушалық және генетикалық механизмдері

6.2. Мақсаты: с туденттерде адамның онтогенездік дамуын қамтамасыз ететін негізгі механизмдері мен үрдістері жайлы түсінікті қалыптастыру және теориялық білімді тәжірибеде қолдана білуді үйрету.

6.3. Оқытудың міндеттері:

- онтогенезжәне о нтогенездің кезеңдерінің мәнін ашу;

- онтогенездің қалыпты даму үшін гаметогенез және ұрықтанудың маңызы мен рөлін ашу;

- онтогенездің қалыпты даму үшін жұмыртқа жасушасының полярлылығы, ооплазмалық сегрегация, позициялық ақпарат, детерминация, дифференциация, эмбрионалдық индукцияның маңызын және мәнін ашу;

- онтогенездің қалыпты даму үшін жасуша үрдістерінің: көбею (пролиферация), миграция, таңдамалы сұрыпталу және апоптоздың маңызы мен мәнін ашу;

- клиникалық көзқарас бойынша адам ағзасының жатырішілік даму сатылары мен ретін, дамудың туа біткен ақауларының дамуында онтогенездің бұзылуының маңызын түсіндіру;

- о нтогенездік дамудың генетикалық бақылануының маңызы мен мәнін ашу;

-онтогенездік дамудың алғашқы кезеңдерін қамтамасыз ететін гендердің маңызы мен мәнін ашу;

- аналық эффектісі бар гендердің маңызы мен мәнін ашу;

- с егментация гендерінің маңызы мен мәнін ашу;

- гомеобокстардың және гомеозис гендердің маңызы мен мәнін ашу;

-тұқым қуалайтын аурулардың пайда болуындағы гомеозис (гомеобокста) гендердегі мутацияның маңызы мен рөлін ашу.

- студенттерге дәрігерлік тәжірибе барысында теориялық білімді қолдана білуді үйрету.

6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:

6.4.1. Онтогенез: анықтамасы, кезеңдері